• 제목/요약/키워드: Nucleotide Polymorphism

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기능성 소화불량 한의 변증 표준화를 위한 이중탕, 평위산 및 시호소간탕 투여 : 무작위 배정, 평가자 눈가림, 3군 비교, 평행 설계, 공개, 다기관 임상시험 프로토콜 (Administration of Yijung-tang, Pyeongwi-san, and Shihosogan-tang for Standardization of Korean Medicine Pattern Identification for Functional Dyspepsia: A Study Protocol of a Randomized, Assessor-blind, 3-Arm, Parallel, Open-label, Multicenter Clinical Trial)

  • 이보람;조민진;최영은;권오진;임미영;고석재;김소연;김용주;남동현;최동준;이준환;박재우;김호준
    • 대한한방내과학회지
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    • 제43권6호
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    • pp.1105-1121
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    • 2022
  • Objectives: The purpose of this study is to explore the effectiveness and safety of frequently used clinical herbal medicines (Yijung-tang [Lizhong-tang, LJT], Pyeongwi-san [Pingwei-san, PWS], and Shihosogan-tang [Chaihu Shugan-tang, SST]) in patients with functional dyspepsia (FD) when administered according to herbal medicine and Korean medicine pattern identification. The results of this study will be used to standardize the diagnostic instrument used in Korean medicine and to investigate biomarkers of Korean medicine pattern identification. Methods: This study will be a randomized, assessor-blind, 3-arm, parallel, open-label, multi-center clinical trial. A total of 300 FD participants will be recruited from 3 Korean medical hospitals and assigned to the LJT (n=100), PWS (n=100), and SST (n=100) groups according to FD pattern identification. The patients will take the medication for 8 weeks, 3 times a day, before or between meals. The primary outcome will be total dyspepsia symptom (TDS) and the secondary outcomes will be adequate relief (AR) for dyspepsia, overall treatment effect (OTE), visual analogue scale (VAS), functional dyspepsia-related quality of life (FD-QoL), gastrointestinal symptom score (GIS), and pattern identification questionnaires. For the exploratory outcomes, we will analyze blood and fecal metabolome profiles, microbiota from fecal and saliva samples, single nucleotide polymorphism (SNP), and results of Korean medicine diagnosis device measurements (heart rate variability, and tongue, pulse, and abdominal diagnosis). Conclusions: The results of this study will prove objectivity for Korean medicine pattern identifications, and the effectiveness and safety of herbal medicines for the population with FD.

Genotyping-by-sequencing 기법을 이용한 사시나무(Populus davidiana) 유전연관지도 작성 및 양적형질 유전자좌 탐색 (Construction of Genetic Linkage Map and Identification of Quantitative Trait Loci in Populus davidiana using Genotyping-by-sequencing)

  • 김수비;김양길;이다영;이혜진;강규석
    • 한국산림과학회지
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    • 제112권1호
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    • pp.40-56
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    • 2023
  • 사시나무속 수종은 생장이 빠르고 우수한 탄소흡수 능력을 보여주며, 환경정화 효과가 큰 수종으로 이상기후 및 환경오염 문제에 대응하는 기후적응성 품종개발 및 육종집단 조성에 적합하다. 따라서 유전연관지도 작성 및 양적형질 유전자좌 탐색을 통하여 포플러 육종을 신속하게 진행할 수 있을 것이다. 본 연구에서는 차세대 염기서열 분석기술 방법인 genotyping-by-sequencing 기법을 이용해 인공교배 차대에 대한 고밀도 유전연관 지도를 작성하였다. 또한 사시나무의 수고와 근원경 생장 그리고 해충피해에 대한 회복력 형질을 조사하여 유전연관지도에 위치한 양적형질 유전자좌를 탐색하였다. 서울대학교 학술림에 조성된 사시나무 4년생 육종집단(오대19 × 봉현4 인공교배 차대집단)에서 수고 및 근원경 생장을 조사하였으며, 식엽성 해충인 꼬마버들재주나방 유충의 피해를 받은 후 이에 대해 회복 능력을 조사하였다. 잎 시료의 DNA 추출 후 5개 microsatellite 마커를 이용하여 유전자형을 확인하였으며 친자로 확인된 개체만을 연구재료로 사용하였다. 친자 확인이 완료된 시료의 DNA는 제한효소를 이용해 절단하였으며, 이렇게 얻은 DNA 조각들은 GBS 라이브러리로 제작하여 염기서열을 분석하였다. 분석된 결과는 Populus trichocarpa를 참조유전체로 하여 정렬하였다. 정렬된 SNP 마커는 총 58,040개였으며, 그 가운데 17,755개의 SNP 마커를 유전연관지도 작성에 사용하였다. 유전연관지도는 19개의 연관군으로 나누어졌으며, 전체 길이는 2,129.54 cM으로 나타났다. 조사된 세 가지 형질에 대한 양적형질 유전자좌 분석을 실시한 결과, 수고와 근원경 생장과 연관된 양적형질 유전자좌는 찾을 수 없었으나 전장유전체연관연구(GWAS)를 통하여 4번 연관군(염색체)에 해충피해 회복력과 관련이 있을 것으로 추정되는 유전자를 확인하였다.

콩 우수 계통 '천알'에서 발견한 역병 저항성 유전자좌 (Identification of a Locus Associated with Resistance to Phytophthora sojae in the Soybean Elite Line 'CheonAl')

  • 유희진;강은지;강인정;김지민;강성택;이성우
    • 한국작물학회지
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    • 제68권3호
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    • pp.134-146
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    • 2023
  • 콩 역병(Phytophthora root rot, PRR)은 난균(oomycete)인 Phytophthora sojae에 의해 발생하는 콩의 주요 병 중 하나로, 배수가 잘 안 되는 밭이나 습한 토양에서 심하게 발생한다. 역병의 피해를 효과적으로 줄일 수 있는 방법은 주로 역병 저항성 품종을 재배하는 것으로, 이는 저항성 유전자 Rps (resistance to P. sojae)에 대한 연구를 중심으로 이루어진다. 본 연구는 대풍 과 천알(계통명 SS0404-T5-76)을 교배하여 구축한 RIL (recombinant inbred line) 집단을 이용하여 콩 역병 균주40468과 연관된 저항성 유전자좌를 탐색하기 위해 수행되었다. 역병 균주40468에 대한 저항성 평가는 하배축 접종(hypocotyl inoculation) 방법으로 이루어졌다. 저항성 검정 결과, 천알은 저항성,대풍은 감수성을 보였고 집단 내에서는 계통들의 표현형이 분리되는 양상을 보였다. 집단 내에서 표현형 분포는 1:1 (R:S) (χ2 = 0.57, p = 0.75) 분리비와 일치하였으며, 이는 저항성 반응이 단일 유전자에 의해 조절됨을 나타낸다. 대풍, 천알과 각 RIL 계통들은 고밀도 SNP 유전자형 분석을 통해 데이터를 얻었고, 이를 바탕으로 유전자 지도를 작성하였다. 일원분산 분석(Single-marker ANOVA) 및 linkage analysis 결과, 18번 염색체의 55.9~56.4 Mbp에서 높은 통계적 유의성을 보였으며, 이 지역의 표현형 분산은 ~98%로 나타났다. 탐색된 영역은 다수의 선행연구에서 Rps의 위치로 보고된 지역과 겹치며, 콩 표준 유전체 정보를 기반으로 0.5 Mbp 범위 내에서 leucine-rich repeat (LRR) 또는 serine/threonine kinase(STK)을 합성하는 유전자 9개를 포함하고 있다. 천알은 역병 균주40468에 대한 저항성 유전자좌가 밝혀진 첫 국내 콩 품종으로, 본 연구에서 밝힌 천알의 저항성 유전자좌는 향후 역병 저항성 육종 및 연구에서 유용한 재료가 될 것이다.

돼지 Melanocortin 4 Receptor (MC4R) 유전자의 육질연관성 분석 (Characterization and Evaluation of Melanocortin 4 Receptor (MC4R) Gene Effect on Pork Quality Traits in Pigs)

  • 노정건;김상욱;최정석;최양일;김종주;최봉환;김태헌;김관석
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제54권1호
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    • pp.1-8
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    • 2012
  • 본 연구는 한국재래돼지의 MC4R 유전자 내의 단일염기변이들을 규명하고 그 유전자형 효과가 유전자표지인자를 이용한 선발(Marker assisted selection, MAS)에 활용 가능한지를 검증하기 위해서 수행되었다. 한국재래돼지의 MC4R 유전자 총 염기서열을 분석하기 위해 6개의 Primer들을 이용하여 증폭산물을 생성하였으며, 염기서열분석을 통해 총 6개(c.-780C>G, c-135C>T, c.175C>T-Leu59Leu, c.707A>G-Arg236His, c.892A>G-Asp298Asn, c.*430A>T)의 단일염기변이를 발견하였다. 한국재래돼지 MC4R 유전자내의 총 6개의 단일염기변이들간의 연관불균형과 반수체 분석을 통해 단일염기변이들간의 연관성을 분석하였으며, c.-780C>G, c-135C>T, c.175C>T-Leu59Leu, c.707A>G-Arg236His와 c.*430A>T는 완전한 연관불균형을 이루고 있었고, c.892A>G(Asp298Asn) 단일염기변이만 $r^2$-value가 0.028, D'-value가 0.348로 연관불균형 정도가 매우 낮았다. c.707A>G (Arg236His)와 c.892A>G (Asp298Asn) 단일염기변이들을 선발하여 PCR-RFLP 유전자형 분석방법을 이용해 돼지 5품종간의 유전자형 빈도를 추정한 결과, c.707A>G (Arg236His) 단일염기변이는 요크셔 품종 집단에서 오직 A (His) 대립유전자를 관찰할 수 있었으며, 나머지 한국재래돼지, 랜드레이스, 버크셔와 듀록 품종에서는 G 대립유전자의 고정으로 나타났다. c.707A>G 단일염기변이와 육질형질을 484두에서 연관성 분석을 실시한 결과, 조지방, 등심 내의 수분, 육색, 적색도 그리고 황색도 등에서 유의적인 연관성을 관찰할 수 있었다. c.892A>G (Asp298Asn) 단일염기변이의 유전자형 빈도는 품종별로 차이가 났으며, A (Asn) 대립유전자의 빈도가 가장 높은 품종은 듀록으로 나타났고, G (Asp) 대립유전자의 빈도가 가장 높은 품종은 한국재래돼지로 조사되었다. c.892A>G (Asp 298Asn) 단일염기변이와 돼지 4 집단의 육질형질을 1,126두에서 분석한 결과, 등지방두께에 고도의 유의적인 효과를 관찰할 수 있었다(P<0.002). AA 유전자형을 가진 개체가 AG나 GG 유전자형을 가진 개체보다 등지방두께가 두꺼운 것을 확인할 수 있었다. 본 연구의 결과를 통해 MC4R 유전자 내의 c.892A>G (Asp298Asn) 단일염기변이는 돼지의 선발개량에 유전자표지인자로서 충분한 효과가 있음을 검증하였다.