• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권6호
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• pp.597-601
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• 2003

저자들은 저출생 체중과 호흡 곤란을 주소로 출생 직후 이송 된 여아에서, 진찰상 안면과 골격계 기형 소견 보여 말초 혈액에서 시행한 염색체 핵형 검사에서 trisomy 9, low level mosaic type으로 진단되었던 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제31권1호
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• pp.120-125
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• 2004

Cornelia de Lange Syndrome은 이형성적 특징들에 의해 특징 지워지는 증후군으로서 정확히 알려지지 않은 원인을 가진 이상증이다. 이 증후군은 이형성적 임상증상에 의거하여 진단되기 때문에 염색체 검사, 유전자 검사 등의 진단 목적의 다른 검사들은 유효하지 않다고 할 수 있다. 임상증상으로는 전반적 발육 장애 정신지체, 외소증 다모증(hypertrichosis), 갈매기 모양의 눈썹(confluent eye brows), 낮은 헤어라인, 낮고 평평한 코, 위로 들린 코끝, 사지 기형, 발가락의 합지증(webbing), 심장기형, 위식도 역류 질환, 청력 이상, 그리고 안 질환 등이 나타나며 구강관련 증상으로는 왜소악 치아 맹출 지연, 구순 구개열, 높은 구개궁, 얇은 상순, 그리고 처진 구각 등이 나타난다. 본 증례에서는 전북대학교병원 소아치과에 치아 우식증을 주소로 내원한 Cornelia do Lange Syndrome을 가진 3세 및 4세 여환의 치료 예를 보고하는 바이다.

• 대한두개안면성형외과학회지
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• 제20권6호
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• pp.382-387
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• 2019

Background: Defects of the nasal ala and tip have a complex three-dimensional structure that makes them challenging to reconstruct. Many reconstructive options have been described for nasal ala and tip defects, ranging from primary closure to local flaps and skin grafts. However, it is difficult to determine which method will yield the best cosmetic results in each individual case. Thus, the purpose of this study was to determine which surgical procedures for reconstructing defects of the nasal ala and tip have better cosmetic results. Methods: From 2008 to 2018, 111 patients underwent surgery to reconstruct skin defects after resection of skin cancer in the nasal ala or tip. Their charts were reviewed to obtain data on age, sex, surgical location, size of the defect, surgical method, and cosmetic results using a visual analog scale (VAS). Results: For nasal ala reconstruction, the most commonly used surgical technique was the nasolabial flap (n= 42). This method also had the highest VAS score (7/10). The most commonly selected surgical method for nasal tip reconstruction was the bilobed flap (n= 13), and bilobed flaps and primary closure had the highest VAS score (7/10). Conclusion: Nasolabial flaps showed excellent cosmetic results for the reconstruction of nasal ala defects, while primary closure and bilobed flaps yielded excellent cosmetic results for the reconstruction of nasal tip defects.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제14권1호
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• pp.60-65
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• 2014

스미스-렘리-오피츠 증후군은 상염색체 열성유전질환으로 콜레스테롤 합성의 장애로 나타나는 질병이다. 7-dehydrochlolesterol reductase 유전자의 변이로 인하여 콜레스테롤을 합성하지 못함으로써 정신지체, 자폐증, 발육부진, 내부장기 기형, 손과 발의 기형, 면역기능 저하, 소화기 및 시력의 문제 등이 나타난다. 이 질환은 경미한 증상에서부터 치명적인 증상까지 다양한 스펙트럼을 가진다. 저자들은 다양한 기형을 가진 환아에서 조기에 스미스-렘리-오피츠 증후군을 유전자 분석을 통하여 진단하였으며, 조기 진단 후 식이진행 및 기형에 대한 치료, 콜레스테롤을 보충 하였으며, 이를 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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• 제21권4호
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• pp.401-406
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• 1999

편측성 혹은 양측성 구순구개열환자에서 일차 구순 성형술후 나타나는 이차 구순 기형은 세심한 관찰을 통한 문제점에 대한 정확한 인식을 통해 상순, 홍순부, 피부와 근육등의 적절한 교정술로 심미성, 기능적 회복을 이룰 수 있다. 저자들은 이차 구순 기형으로 나타난 구륜근의 부정유합, 휘파람 변형과 부족한 입술등에 대해 적절한 성형술로 심미적, 기능적으로 양호한 결과를 얻었기에 보고하는 바이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제18권2호
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• pp.142-146
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• 2021

Alagille syndrome (AGS) is a rare autosomal dominant inherited disorder, with major clinical manifestations of bile duct paucity, cholestasis, cardiovascular anomaly, ophthalmic abnormalities, butterfly vertebrae, and dysmorphic facial appearance. It is caused by heterozygous mutations in JAG1 or NOTCH of the Notch signaling pathway presenting with variable phenotypic penetrance and involving multiple organ systems. The following case report describes a unique case of a 16-year-old female with AGS who presented with the primary complaint of renovascular hypertension. She had a medical history of ventricular septal defect and polycystic ovary syndrome. The patient had a dysmorphic facial appearance including frontal bossing, bulbous tip of the nose, a pointed chin with prognathism, and deeply set eyes with mild hypertelorism. Stenoocclusive changes of both renal arteries, celiac artery, lower part of the abdominal aorta, and left intracranial artery, along with absence of the left internal carotid artery were found on examination. Whole exome sequencing was performed and revealed a pathologic mutation of JAG1, leading to the diagnosis of AGS. Reverse phenotyping detected butterfly vertebrae and normal structure and function of the liver and gallbladder. While the representative symptom of AGS in most scenarios is a hepatic problem, in this case, the presenting clinical features were the vascular anomalies. Clinical manifestations of AGS are diverse, and this case demonstrates that renovascular hypertension might be in some cases a presenting symptom of AGS.

• Archives of Plastic Surgery
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• 제49권2호
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• pp.184-194
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• 2022

The face and the external nose define an individual's physical appearance. Nasal deformities can cause facial disfigurement along with unwanted psychological repercussions. Nasal deformities range in severity, with the most severe cases being indications for a rhinectomy, due to the complexity of the nasal defect. According to published literature, there is no consensus among otolaryngologists and plastic surgeons on which technique or flap use is preferred in terms of complications, aesthetic outcome, or patient satisfaction. The goal of this study is to provide a comprehensive analysis of published studies on nasal reconstruction following rhinectomy. Using the Preferred Reporting Items for Systematic Review and Meta-Analysis Protocols guidelines for writing systematic reviews, a systematic review was conducted. Four databases were searched using a search strategy. These articles were then imported into the COVIDENCE software and went screening and thorough article review. After screening 2,237 articles, 23 studies were then extracted for data collection analysis. We collected data from 12 case series, 4 case studies, 1 prospective case series, and 4 retrospective chart review studies. The most commonly reported flaps were forehead flaps, superior extended nasal myocutaneous island, forearm free flaps, anterolateral thigh (ALT) free flap, medial femoral condyle free flap (n = 8), and zygomaticus implants (n = 6), and retained nasal prosthesis. Although not specifically indicated by a certain number, the most common indication for the rhinectomy was malignancy, followed by traumas, postsurgical complications, radionecrosis, and congenital nasal malformations.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제47권1호
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• pp.97-102
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• 1999

다발성대칭성지방종증은 드문 질환이나 그 임상양상이 독특하여 진단이 어렵지는 않으나 증상이 없고 문헌에 잘 소개되지 않아 진단을 하지 못하는 경우가 있을 것으로 생각된다. 또한 다른 대사질환이나 악성종양을 동반하는 경우가 있어서 이에 대한 관심이 필요하며 지방종이 인후나 기관을 누르는 경우 호흡곤란을 유발하기도 하고, 종격동등 심부 조직에 침투하는 경우 예후가 나쁠 수 있다. 국내에서 극히 드문 다발성 대칭성지방종증 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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• 제11권2호
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• pp.1-10
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• 1989

사회가 다양해지고 공업화됨에 따라 안면부의 외상이 크게 증가하였으며, 그 외상 정도 또한 더욱 심화되었다. 안면골절중 가장 많은 발생빈도를 차지하는 것은 비골골절이다. 그러나, 골절된 비골에 대한 즉시 치료율은 다른 안면골에 비해 높지 않다. 또한 다른 안면골 골절, 특히 악골 골절과 동반된 경우에 있어서는 마취 기술상 동시 수술이 쉽지 않다. 따라서 많은 수의 비골골절이 즉시 치료되지 못해 변형된 형태로 남게 된다. 이러한 외상성 비변형은 심미적으로나 기능적으로 환자에게 큰 불편을 초래하므로 정비술을 요하게 된다. 코의 외상성 변형은 크게 비골부변형, 비연골부 변형, 피부변형과 다른 주위 구조물(안와부, 전두부)과 동반된 변형으로 나눌 수 있다. 안와부 또는 전두부와 동반된 비변형에 있어서는 비안각 또는 전비각의 재건에 유의하여야 한다. 단순한 비변형에 있어서는 비연골간 절개 또는 구내절개술을 통한 재건술이 많이 이용된다. 정비술 방법으로는 비골절단술, 연골이식술, 골이식술 및 이물질 매식술 등이 있다. 본원에서는 비연골간 절개를 이용한 골 및 연골이식과 이물질 매식 그리고 구내절개를 이용한 골절단술로 외상성 비변형을 이차적으로 재건한 바 만족할만한 결과를 얻었기에 이에 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제26권4호
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• pp.636-643
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• 1999

유전적인 외배엽 이형성증에 의해 무치증 혹은 부분적 무치증을 가진 환아들은 치조골 발육의 부족으로 나타난 감소된 수직고경으로 인해 어린 나이에서 노인과 같은 안모를 가지게 된다. 이에 어린이들은 또래의 어린이들과 잘 어울릴 수 없게 되고 소외감과 정서적 위축감을 느끼게 된다. 수직고경을 고려한 보철적 치료를 통해 적절한 기능과 심미적인 개선을 이룰 수 있도록 도와주는 것이 치과의사의 중요한 역할이라 하겠다. 이에 저자는 경희대학교 치과대학 부속치과병원 소아치과에 내원한 부분적 무치증을 동반한 외배엽 이형성증을 가진 환아에서 치과치료를 통한 심미적, 기능적 결함을 개전하면서 다음과 같은 결론을 얻었기에 보고하는 바이다. 1. 맹출 영구치 위에 클래스프를 위치시켜 의치유지력에 도움을 주었으며 상하악 피개의치의 장착으로 교합고경을 회복하여 저작, 발음, 심미적인 개선이 이루어졌다. 2. 피개의치의 이용으로 교합평면의 설정과 의치의 유지와 안정을 도모하였고, 맹출한 치아를 보존하고 남아있는 치조골의 폭과 높이를 유지할 수 있었다. 3. 치료를 통해 환아는 외모에 자신감을 가지고 치과환경에 익숙해져 긍정적인 태도를 가지게 되었다. 4. 주기적인 내원을 통한 영구치 상태와 성장, 발육동안의 의치의 관찰로 의치의 이장, 재제작이 요구된다.