• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제45권1호
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• pp.77-89
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• 1998

서 론: $\beta_2$ 교감신경 수용체 유전자에는 여러 종류의 다형성(polymorphism)가 존재하며, 천식 환자에서 $\beta_2$ 교감신경 수용체의 대표적인 변이는 $\beta_2$ 교감신경 수용체의 아미노산이 대치된 부분으로 Arg16-Gly, Gln27-Glu, Val34-Met 및 Thr164-Ile 등인 것으로 알려져 있다. 지속적인 $\beta_2$ 교감신경 유도체의 자극에 대하여 세포표면으로 부터 세포내의 전달과정이 둔화되어 점차 세포전달이 없어질 수도 있는 desensitization 또는 수용체와 수가 감소하는 downregulation이 존재하는 것으로 알려져 있다. 천식환자에서 $\beta_2$ 교감신경 수용체의 desensitization 또는 downregulation 뿐만 아니라 천식 표현형과 $\beta_2$ 교감신경 수용체 유전자 다형성의 상관 관계에 대한 연구가 이루어지고 있으나 논란이 많다. 이에 본 연구는 기관지 천식환자에서 $\beta_2$ 교감신경 수용체의 가장 흔한 16, 27, 34 및 164 의 아미노산에 해당하는 유전자의 다형성을 MASA (Mutated Allele Specific Amplification)법으로 시행하여 각각의 다형성의 발생 빈도와 천식의 심한 정도와 연관이 있는 가를 확인하였다. 대상 및 방법: 대상 환자는 천식 환자 103명이었으며, 이중 남자는 54명, 여자는 49명으로 평균 연령은 46.6세 (19~80세)였고 이환 기간은 4.7년이었다. 대상 환자는 경미하고 간헐적 증상을 보인 30명, 지속적인 경미한 천식 환자는 32명으로 경미한 천식은 모두 62명이었으며, 중등증의 천식 증상은 17명 및 중종의 천식증상을 보인 환자는 24명이었다. 이중 1년 중에 6개월 이상 전신적 스테로이드를 투여하는 환자는 39명이었으며, 투약 중에도 야간 발작이나 야간 기침이 발생되었던 환자는 44명이었다. 대상 환자로부터 10cc의 전혈구를 체취 하여 분리된 림파구에서 분리된 DNA를 이용하여 MASA 방법으로 $\beta_2$ 교감신경 수용체 16번, 27번, 34번 및 164번째 아미노산의 다형성을 검색하였고, 천식의 심한 정도 따른 $\beta_2$ 교감신경 수용체 유전자의 다형성의 분포와 야간 천식의 발작이나 증상의 유무에 따른 $\beta_2$ 교감신경 수용체 유전자의 다형성의 분포를 확인하였다. 결 과: 16 번째 Arginine이 Glycine으로 변이는 heterozygous 변이가 67명, homozygous 변이가 13명으로 heterozygous 변이가 65.1%로 가장 많았다. 27번째 Glutamine이 Glutamate로 변이는 heterozygous만 11명으로 10.7%였으며, 34번째 Valine이 Methionine으로 변이를 일으키는 100번째 핵산의 경우도 heterozygous만 6명으로 5.8%였다. 27 번째와 34번째 아미노산의 변이를 일으키는 homozygous 변이와 164번째 아미노산의 변이는 대상 환자 중에는 없었다. 천식 증상의 심한 정도를 경종 및 중등증, 중중으로 2 구분하여 $\beta_2$ 교감신경 수용체 다형성의 발생빈도를 관찰한 결과 중증의 천식환자에서 16번째 아미노산의 변이의 빈도는 많았으나 (p=0.015), 27번, 34번 및 164번째의 아미노산의 변이는 천식 증상의 정도와는 연관성이 없었다. 야간 천식 증상의 유무에 따른 $\beta_2$ 교감신경 수용체 다형성은 16, 27, 34 및 164번째 아미노산의 핵산의 변이와 연관성이 없었다. 결 론: 이상의 결과로 기관지 천식 환자에서 $\beta_2$ 교감신경 수용체 다형성은 Arg 16, Gln 27 및 Val 34의 변이가 존재하고, Arg 16이 가장 많았으며, Thr 164는 없었다. 기관지 천식 환자에서 증상이 심한 중증 천식은 $\beta_2$ 교감 신경 수용체의 다형성중 Arg 16의 변이는 중증 천식과 연관성이 있었다. 그러나 야간 천식 발작이나 증상과 $\beta_2$ 교감신경 수용체 다형성은 서로 상관이 없었다.

• 한국가금학회지
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• 제51권2호
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• pp.97-106
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• 2024

본 연구는 육계(Ross 308, Arbor Acres)에서 나타나는 가슴살 경화도를 비침습적 디지털 촉진장치인 MyotonPRO^®를 사용하여 분석하였다. 이 논문의 목적은 육계의 생축에서 가슴 경직성의 변이를 측정할 수 있는가와 그 변이가 다른 형질과 어떤 상관을 갖는 지 알아보는 것이다. 연구결과, Ross 308과 Arbor Acres 모두에서 주령에 따라 가슴살 경화도의 변화가 관찰되었으며, 특히 2주차와 8주차에 높은 심각도를 보였다. 연구된 다양한 측정 형질들은 모두 WB의 발현과 관련이 있음을 보여준다. 또한, 가슴살의 무게와 가슴살 경화도 간에는 높은 양의 상관관계가 관찰되어, 증가하는 가슴살 무게가 가슴살 경화도 증가와 연관될 수 있음을 시사한다. 본 연구에서는 Ross 308과 Arbor Acres 품종의 가슴살 Stiffness를 측정하고 이를 WB 현상이 보고된 Ross 708의 데이터와 비교했으며, Ross 308과 Arbor Acres에서는 Ross 708에 비해 상대적으로 낮은 Stiffness 수치가 관찰되어 WB 현상이 발현되지 않았음을 시사한다. 이 결과는 품종에 따른 가슴살의 특성 차이를 나타내며, WB 발현에 영향을 미치는 요인에 대한 추가 연구가 필요하다고 사료된다. 사양 실험에서 나타난 결과는 Ross 308과 Arbor Acres 품종에서 WB 발생률과 관리 전략에 대한 이해를 높이는데 기여하며, 더 나아가 가금산업에서 WB를 줄이기 위한 유전적 선발 및 사육 관리 기법 개발에 중요한 정보를 제공할 것으로 기대된다. 또한 본 연구에서는 MyotonPRO^® 장비의 효율성과 한계에 대한 평가도 포함되어 있으므로 향후 연구에서는 이 장비의 활용성을 더욱 개선할 수 있는 방안을 모색하는 데 기여하고자 한다.