• 대한유전성대사질환학회지
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• 제24권1호
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• pp.26-36
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• 2024

Lesch-Nyhan syndrome (LNS)은 X-염색체 열성 장애로 퓨린 재활용 효소인 hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT)의 결핍으로 인해 발생하는 선천성 대사질환이다. 임상 증상은 잔여 효소 활성도 및 유전적 돌연변이에 따라 다양하다. 국내에서는 27례의 LNS 사례가 보고되어 있다. 분홍색 기저귀로 방문했던 2례의 환아중에서 잔여 효소가 전혀 없는 LNS로 사망한 1례와 잔여 효소가 부분적으로 존재하는 1례의 11년간 비교 추적 관찰한 결과를 보고한다. 증례 1: 핑크색 기저귀로 병원에 내원하여 반복적인 구내염으로 치료를 받다가 2개월에 경련발작으로 시작하여 심한 단백질 식품 거부, 발달지연, 퇴행이 있어 뇌성마비로 재활치료를 받던 중 만 6세에 LNS로 진단되어 요산치료로 요산은 정상화 되었으나 심한 불면증과 변비가 관찰되었다. 자해 행동과 척추 측만증, 간질 대발작, 심한 경직을 동반하며 몸통 근육긴장 저하, 무도무정위 운동과 운동실조가 진행성으로 심해졌다. 체중이 줄고 심한 영양실조 상태와 콩팥 모양의 요로 결석, 반복적 재발성 폐렴으로 병원 치료를 받다가 11세에 갑자기 사망하였다. 유전자 검사 결과 반접합성 HPRT1 변종(c.151C>T(p.Arg51Ter))이 밝혀졌다. 요산 수치는 10.5 mg/dl(정상 범위: ~3.5-7.9), HPRT 활성도는 0.02 nmol/hr/spot (10-23.8 nmol/hr/spot)이었다. 증례 2: 핑크색 기저귀로 병원에 방문하여 요산이 높아진 것을 알게 되었고 단백질을 거부하는 식사 습관이 있으며 저체중 상태로 성장하였다. 초등학교에 다니는 정상적인 지능을 가지고 있었고 자해 증상은 전혀 관찰되지 않았으며 정기적인 신장 초음파 검사에서 전혀 요로결석 없이 추적관찰 되었다. 유전자 검사상 반접합성 HPRT1 변이체(c.35A>C(p.Asp12Ala))를 가지고 있었으며 요산 수치와 HPRT 활성도는 11 mg/dL, 0.56 nmol/hr/spot이었다. 신생아 시기 이후까지 핑크색 기저귀가 보이며 심한 단백질 거부, 신경학적인 문제, 및 신장 결석을 동반한 경우 LNS에 대한 감별이 필요하다. 의심이 될 경우 혈청 요산 수치, HPRT 효소 활성도, 그리고 분자 생물학적인 검사가 LNS의 예후를 예측하는데 도움이 될 수 있다.

• Journal of Nutrition and Health
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• 제9권2호
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• pp.68-86
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• 1976

1. 식품(食品) 섭취(攝取) 상태(狀態) 각(各) 지역별(地域別) 남녀(男女) 아동(兒童)의 전(全) 연령(年齡)을 통(通)한 1차(次) 및 2차(次) 조사(調査)의 1일(日) 1인당(人當) 평균(平均) 식품(食品) 섭취(攝取) 상태(狀態)는 다음과 같다. 1) 양구지역(楊口地域)의 아동(兒童)의 총(總) 식품(食品) 섭취량(攝取量)은 $508.1g{\sim}647.1g$ 범위(範圍)로서 이중(中) 식물성식품(植物性食品) 및 동물성식품(動物性食品)의 섭취비율(攝取比率)은 각각(各各) $83.0{\sim}91.3%$% 및 $5.5{\sim}11.7%$범위(範圍) 이었다. 2) 여주지역(麗州地域) 아동(兒童)의 총식품(總食品) 섭취량(攝取量)은 $586.6g{\sim}697.9g$ 범위(範圍)로서 이중(中) 식물성식품(植物性食品) 및 동물성식품(動物性食品)의 섭취비율(攝取比率)은 각각(各各) $88.2{\sim}89.0%$ 및 $6.3{\sim}7.6%$ 범위(範圍) 이었다. 2. 영양소(營養素) 섭취(攝取) 상태(狀態) 각(各) 지역별(地域別) 남녀(男女) 아동(兒童)의 전(全) 연령(年齡)을 통(通)한 1차(次) 및 2차(次) 조사(調査)의 1일(日) 1인당(人當) 평균(平均) 각(各) 영양소(營養素)의 섭취(攝取) 상태(狀態)는 다음과 같다. 1) 열량(熱量) 섭취량(攝取量)은 권장량 1500 kcal에 비(比)하여 양구지역(楊口地域) 아동(兒童)이 $1120{\sim}1415kcal$ 범위(範圍)이었고 여주지역(麗州地域) 아동(兒童)이 $1407{\sim}1556kcal$ 범위(範國)이었다. 2) 단백질(蛋白質) 섭취량(攝取量)은 권장량 45g 에 비(比)하여 양구지역(楊口地域) 아동(兒童)이 $33.1{\sim}42.6g$ 범위(範圍)이었고 여주지역(麗州地域) 아동(兒童)이 $35.5{\sim}42.6g$ 범위(範圍)이었다. 그러나 이들 단백질(蛋白質) 섭취량중(攝取量中) $5.5{\sim}11.7%$만이 동물성(動物性) 단백질(蛋白質) 이였다. 3) 지방(脂肪) 섭취량(攝取量)은 권장량 20g 에 비(比)하며 양구지역(楊口地域) 아동(兒童)이 $13.9{\sim}24.3g$ 범위(範圍)이었고 여주지역(麗州池域) 아동(兒童)이 $10.4{\sim}12.1g$ 범위(範圍)이었다. 4) 당질(糖質) 섭취량(攝取量)은 양구(楊口) 및 여주지역아동(麗州地域兒童) 각각(各各) 총열량(總熱量) 섭취량(攝取量) 의 $70.6{\sim}83.8%$ 범위(範圍)를 차지 하였다. 5) 칼슘 섭취량(攝取量)은 권장량 500 mg 에 비(比)하여 양구지역(楊口地域) 아동(兒童)이 $282.4{\sim}355.0mg$이었고 여주지역(麗州地域) 아동(兒童)이 $284.6{\sim}429.0mg$ 이었다. 6) 철(鐵) 섭취량(攝取量)은 권장량 10mg에 비(比)하여 양구지역(楊口地域) 아동(兒童)이 $6.0{\sim}12.1mg$ 범위(範圍)이었고 여주지역(麗州地域) 아동(兒童)이 $6.4{\sim}16.7mg$ 범위(範圍)로 상당수의 아동(兒童)이 권장량에 미달(未達) 되었다. 7) 비터민 A 섭취량(攝取量)은 양구지역(楊口地域)이 $703.4{\sim}1495.6\;IU$ 범위(範圍)이었고 여주지역(麗州地域) 아동(兒童)이 $750.5{\sim}1521.2\;IU$ 범위(範圍)로서 ${\beta}-carotene$으로서의 권장량 5100 I.U,에 비(比)하여 매우 부족되었다. 8) 비타민 $B_1$ 섭취량(攝取量)은 권장량 0.8mg에 비(比)하여 양구지역(楊口地域) 아동(兒童)이 $0.6{\sim}0.8mg$ 범위(範圍)이었고 여주지역(麗州地域) 아동(兒童)이 $1.0{\sim}1.3mg$ 범위(範圍)이었다. 9) 비타민 $B_2$ 섭취량(攝取量) 0.9mg에 비(比)하여 양구지역(楊口地域) 아동(兒童)이 $0.4{\sim}0.7mg$ 범위(範圍) 이었고 여주지역(麗州地域) 아동(兒童)이 $0.8{\sim}1.0mg$ 범위(範圍)이었다. 10) 비타민 C 섭취량(攝取量)은 권장량 40mg에 비(比)하여 양구지역(楊口地域) 아동(兒童)이 $17.6{\sim}37.0mg$ 범위(範圍)이었고 여주지역(麗州地域) 아동(兒童)이 $43.3{\sim}58.0mg$ 범위(範圍)이었다. 11) 나이아신 섭취량(攝取量)은 권장량 10mg에 비(比)하여 양구지역(楊口地域) 아동(兒童)이 $9.3{\sim}15.2mg$ 범위(範圍)이었고 여주지역(麗州地域) 아동(兒童)이 $10.8{\sim}16.9mg$ 범위(範圍)이었다. 3. 체위(體位) 1) 신장(身長) : 양구지역(楊口地域) 남자아동(男子兒童)은 4세(歲) 및 5세(歲)에서 표준치(標準値)보다 다소(多少) 작았고 6세(歲)는 컸는데 여자아동(女子兒童)은 각(各) 연령별(年齡別) 모두 표준치(標準値) 보다컸다. 이에 비(比)하여 여주지역(麗州地域) 남자아동(男子兒童)은 각(各) 연령별(年齡別) 표준치(標準値)에 비(比)하여 컸으나 여자아동(女子兒童)은 5세(歲)에 다소(多少) 작았다. 2) 체중(體重) : 양구지역(楊口地域) 남자아동(男子兒童)은 4세(歲) 및 5세(歲)에서 표준치(標準値)보다 다소(多少) 미달(未達) 되었으나 6세(歲)는 높았는데 여자아동(女子兒童)은 각(各) 연령별(年齡別) 모두 표준치(標準値)와 비슷하였다. 이에 비(比)하며 여주지역(麗州地域) 남자(男子) 아동(兒童)은 각(各) 연령별(年齡別) 표준치(標準値)와 비슷 하거나 다소(多少) 높았으나 여자(女子) 아동(兒童)은 다소(多少) 낮았다. 3) 상완위(上腕圍) : 남녀(男女) 아동(兒童)의 전(全) 연령(年齡)을 통(通)하여 1차(次) 및 2차조사(次調査) 성적(成績)은 양구지역(楊口地域) 아동(兒童)이 $15.1cm{\sim}16.8cm$ 범위(範圍)이었고 여주지역(麗州地域) 아동(兒童)이 $15.6cm{\sim}16.6cm$ 범위(範圍) 이었다. 4) 흉위(胸圍) : 양구지역(楊口地域) 남녀(男子) 아동(兒童)은 각(各) 연령별(年齡別) 표준치(標準催)와 큰 차이(差異) 없었는데 여자(女子) 아동(兒童)은 다소(多少) 낮았다. 5) 좌고(座高) : 남자(男子) 아동(兒童)의 전(全) 연령(年齡)을 통(通)하여 양구지역(楊口地域) 아동(兒童)은 $54.2cm{\sim}61.8cm$ 범위(範圍)이었고 여주지역(麗州地域) 아동(兒童)은 $54.8cm{\sim}61.1cm$ 범위(範圍)이었다. 4. 임상증상(臨床症狀) 1) 양구지역(楊口地域) : 남자(男子) 아동(兒童)은 구각염이 약(約) 30% 충치가 약(約) 20%이었으며 여자(女子) 아동(兒童)은 전(全) 대상자(對象者) 31명중(名中) 1명(名)이 갑상선 비대 이었고 구각염이 약(約) 10%, 충치가 약(約) 20%이었다. 2) 여주지역(麗州地域) : 남자(男子) 아동(兒童)도 구각염이 약(約) 20%, 충치가 약(約) 22%이었으며 여자(女子) 아동(兒童)은 구각염이 약(約) 47%, 충치가 약(約) 20%이었다. 5. 생화학적(生化學的) 검사(檢査) 상태(狀態) 1) Hemoglabin 함량(含量)은 양구(楊口) 및 여주지역(麗州地域)의 전(全) 연령별(年齡別)을 통(通)하여 남자(男子) 아동(兒童)은 $11.0g{\sim}11.6g%$ 범위(範圍)이었고 여자(女子) 아동(兒童)은 $10.3g{\sim}11.5g%$ 범위(範圍)이었다. 2) 빈혈해당치(貧血該當値)를 WHO 가 정(定)한 l1g/100ml 이하(以下)로 보았을때 양구지역(楊口地域)의 남자아동(男子兒童)은 $16.7%{\sim}26.7%$, 여자아동(女子兒童) $33.3{\sim}50.0%$ 및 여주지역(麗州地域)의 남자(男子) 아동(兒童)은 33.3%, 여자(女子) 아동(兒童)은 $73.3%{\sim}100.0%$가 빈혈해당자(貧血該當者)에 속했다. 그러나 빈혈(貧血)의 정도(程度)는 심(深)한 경우는 거의 없고 거의 대부분(大部分)이 경(輕)한 빈혈(貧血)임이 특이(特異)하였다. 3) Hematocrit 치(値)는 전(全) 대상자(對象者)를 통(通)하며 $39.9%{\sim}41.6%$ 범위(範圍)이었다. 4) 혈장단백질(血奬蛋白質) 함량(含量)은 전(全) 대상자(對象者)를 통(通)하여 평균(平均) $6.6{\sim}7.4%$ 범위(範圍)이었는데 ICNND의 결핍해당치(缺乏該當値) 6.0g% 이하(以下)에는 양구지역(楊口地域) 4세(歲) 여자아동(女子兒童) 1명(名) 뿐이었다. 6. 기생충 상태(狀態) 1) 양구지역(楊口地域) : 남자아동(男子兒童)은 회충이 약(約) 62%, 편충이 약(約) 62%이었고 여자(女子) 아동(兒童)은 회충이 약(約) 73%, 편충이 약(約) 60%가 충란이 검출(檢出)되었다.