• 제목/요약/키워드: Newborn hearing screening

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신생아 청력장애의 선별검사와 의의 (Newborn heating screening)

  • 김리석
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제50권1호
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    • pp.7-13
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    • 2007
  • Hearing loss in newborns is the most frequently occurring birth defect. If hearing impaired children are not identified and managed early, it is difficult for many of them to acquire the fundamental language, social and cognitive skills that provide the foundation for later schooling and success in society. All newborns, both high and low risk, should be screened for hearing loss in the birth hospital prior discharge (Universal Newborn Heaing Screening, UNHS). Objective physiologic measures must be used to detect newborns and very young infants with hearing loss. Recent technological developments have produced screening methods and both evoked otoacoustic emission (EOAE) and auditory brainstem response (ABR) have been successfully implemented for UNHS. Audiologic evaluation should be carried out before 3 months of age and infants with confirmed hearing loss should receive intervention before 6 months of age. All infants who pass newborn hearing screening but who have risk indicators for other auditory disorders and/or speech and language delay receive ongoing audiologic surveillance and monitoring for communication development. Infants with sensorineural hearing loss are managed with hearing aids and receive auditory and speech-language rehabilitation therapies. Cochlear implants can be an outstanding option for certain children aged 12 months and older with severe to profound hearing loss who show limited benefit from conventional amplifications.

자동화 청성뇌간반응을 이용한 신생아 청력선별검사 결과 분석 (Analysis of newborn hearing screening using automated auditory brainstem response)

  • 박성원;윤병호;김경아;고선영;이연경;신손문;홍성화
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제49권10호
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    • pp.1056-1060
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    • 2006
  • 목 적 : 청각 장애는 정상 신생아 출생 1,000명 당 2-7명의 높은 발병률을 보이는 것으로 알려져 있으나, 임상적으로 조기발견이 어려워 평균 2-2.5세에 발견된다. 청각은 언어 및 인지발달에 중요한 영향을 미치므로 청각 장애의 조기 발견을 위한 신생아 청력 선별검사의 중요성이 강조되고 있다. 이에 연구자들은 정상 신생아를 대상으로 시행한 선별검사의 결과를 분석하여 신생아에서의 청각 장애의 빈도를 파악하고, 선별검사의 효용성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 2004년 7월부터 2005년 6월까지 성균관대학교 의과대학 삼성제일병원 신생아실에서 출생한 신생아 8,664명중 보호자의 신청에 의해 신생아 청력 선별검사를 시행한 정상 신생아 7,171명과 위험인자를 가진 47명 등 총 7,218명을 대상으로 하였다. 신생아 청력 선별검사는 $ALGO^{(3)}$ Newborn hearing screener를 이용하여 35 dB의 청각 자극에 대한 AABR을 시행하였다. 출생 2일째 1차 검사를 시행하였고, 1차 검사에서 통과하지 못한 경우 신생아실 퇴원 전 2차 검사를 시행하였으며 2차 검사에서 통과하지 못한 경우 생후 1개월에 삼성서울병원 이비인후과에서 추적검사를 시행하며 이후 추적관찰을 시행하였다. 결 과 : 선별검사를 받은 총 7,218명 중 7,163명이 정상 판정을 받았으며, 55명이 선별검사에서 재검 판정을 받아 재검율 0.8%이었다. 재검 판정자 중 생후 1개월에 추적 검사를 받지 않은 6명을 제외한 49명 중 정상으로 판정된 경우는 35명(71.4%)이었고, 청각 장애로 진단된 경우는 14명(28.6%)이었다. 추적검사에서 소실된 6명을 고려할 때 청각장애의 발생 빈도는 7,218명 중 14-20명이므로 1,000명 출생 당 1.9-2.8명으로 추정된다. 청각장애 14명 중 남:여 비율은 3.6:1이었으며 좌측이 장애인 경우가 64.3%로 우측(21.4%) 및 양측(14.3%)보다 높게 나타났다. 미숙아 등 위험 요인이 있는 47명 중 청각 장애인 경우는 8명(17.0%)으로 정상 신생아 7,171명에서의 발생 빈도(6명, 0.1%)보다 높았다. 청각 장애 14명 중 3명은 보청기로 치료를 시작하였으며, 나머지는 추적관찰 중에 있다. 결 론 : 신생아에서의 청각 장애의 비율은 신생아 1,000명당 1.9-2.8명으로 다른 연구자들의 연구와 비슷한 빈도를 나타내었다. 신생아에 대한 AABR은 신생아실에서 신속하게 시행할 수 있는 비침습적인 선별 검사이며, 보청기 등 조기치료를 가능하게 하는 유용한 검사로 판단된다.

일개 중소 도시의 종합병원에서 검사자에 따른 신생아청각선별검사의 비교 (Comparison of Newborn Hearing Screening Tests Depending on the Examiners in a General Hospital in a City)

  • 정유선
    • 농촌의학ㆍ지역보건
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    • 제43권3호
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    • pp.172-179
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    • 2018
  • Objectives: To review the status of newborn hearing screening (NHS) and to investigate the effect of the examiners on NHS tests to help the quality control of NHS at a general hospital in a city. Methods: The charts of newborns from January 2015 to March 2016 and from August 2016 to October 2017 were retrospectively reviewed. We compared the results of tests performed by several examiners(group 1) with those performed by one audiologist (group 2) using the same automated auditory brainstem response test. Results: The screening rate and referral rate were not significantly different between group 1 and group 2. The confirmatory test rate was higher in the group 2, but it was not significant. In group 1, the number of tests performed 3 or more times in one ear at one time was significantly higher. The number of tests performed in only one ear at one time was higher in group 2. The screening rate within one month after birth was 64.21%, referral rate was 7.32%, confirmatory test rate within 3 months after birth was 21.74%, and the prevalence of hearing loss was 1.46%. Conclusions: There was no significant difference of results depending on the examiners. In order to make proper screening test, it is necessary to periodically educate the examiner and to instruct the examiner by the supervisor doctors.

Hearing loss screening tool (COBRA score) for newborns in primary care setting

  • Poonual, Watcharapol;Navacharoen, Niramon;Kangsanarak, Jaran;Namwongprom, Sirianong;Saokaew, Surasak
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제60권11호
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    • pp.353-358
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    • 2017
  • Purpose: To develop and evaluate a simple screening tool to assess hearing loss in newborns. A derived score was compared with the standard clinical practice tool. Methods: This cohort study was designed to screen the hearing of newborns using transiently evoked otoacoustic emission and auditory brain stem response, and to determine the risk factors associated with hearing loss of newborns in 3 tertiary hospitals in Northern Thailand. Data were prospectively collected from November 1, 2010 to May 31, 2012. To develop the risk score, clinical-risk indicators were measured by Poisson risk regression. The regression coefficients were transformed into item scores dividing each regression-coefficient with the smallest coefficient in the model, rounding the number to its nearest integer, and adding up to a total score. Results: Five clinical risk factors (Craniofacial anomaly, Ototoxicity, Birth weight, family history [Relative] of congenital sensorineural hearing loss, and Apgar score) were included in our COBRA score. The screening tool detected, by area under the receiver operating characteristic curve, more than 80% of existing hearing loss. The positive-likelihood ratio of hearing loss in patients with scores of 4, 6, and 8 were 25.21 (95% confidence interval [CI], 14.69-43.26), 58.52 (95% CI, 36.26-94.44), and 51.56 (95% CI, 33.74-78.82), respectively. This result was similar to the standard tool (The Joint Committee on Infant Hearing) of 26.72 (95% CI, 20.59-34.66). Conclusion: A simple screening tool of five predictors provides good prediction indices for newborn hearing loss, which may motivate parents to bring children for further appropriate testing and investigations.

Population-Based Newborn Hearing Impairment Screening Test Using GJB2 Mutation Analysis

  • Lee, Kyung-Ok;Jeong, Su-Jin;Byun, Ji-Young;Kim, Jeong-Sook;Lee, Hye-Jung;Seong, Hye-Soon;Kim, Kyung-Tae
    • 대한임상검사과학회지
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    • 제39권2호
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    • pp.113-121
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    • 2007
  • 선천성난청은 비교적 흔한(1/1,000) 유전성질환으로 여러 유전자와 관련이 있으며, 최근에는 connexin 26 단백질내의 GJB2 유전자 돌연변이와의 관련성이 보고되고 있다. 유전질환을 예측하기 위한 유전자선별검사를 임상에 적용하기 위해서는 각 해당 국가별로 정상인에서 유전자돌연변이의 빈도를 구하고, 환자의 결과를 비교하여 활용성을 검토한 후 사용하여야 한다. 본 연구에서는 청력검사(TEOAE)가 정상인 신생아에서 GJB2 유전자 돌연변이 빈도를 구하여 screening test를 위한 한국인의 database를 수립하고자 하였다. 검체로는 437 명의 건강한 신생아의 발꿈치를 천자하여 얻은 혈액을 이용하였고, DNA는 Intron 사의 킷트를 사용하여 추출하였으며, GJB2 PCR을 실시한 후 증폭산물(783 bps)은 2% agarose gel로 전기영동을 실시하였고, DNA 자동염기서열분석기를 이용하여 분석을 실시하였다. 총 437명의 한국인 신생아에서 GJB2 유전자 중 8곳의 돌연변이(35delG, 167delT, 235delC, V27I, V37I, M34T, E114G, I203T)를 분석하였으며, 이 중 5곳에서 돌연변이가 발견되었다. 총 437명 중 301명(68.9%)에서 GJB2 유전자돌연변이가 발견되었는데, 그 중 154명이 단일돌연변이였다. V27I 변이가 271명으로 가장 많이 발견되었으며, 대부분의 V27I 변이는 E114G 변이와 함께 나타났다. E114G 변이는 총 146명, I203T 변이는 17명, V37I 변이는 14명, 235delC 변이는 1명의 순으로 나타났다. 이중돌연변이의 대부분은 V27I/E114G였으며, V27I/I203T는 3명에서 나타났고, 삼중돌연변이 V27I/E114G/I203T는 1명에서 발견되었다. 본 연구결과, PCR을 이용한 자동염기분석검사는 GJB2 유전자의 돌연변이 검출에 매우 유용하며, 본 결과는 향 후 신생아 난청선별검사를 위한 한국인의 database로 활용될 수 있을 것으로 사료된다.

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Mucopolysaccharidoses in Taiwan

  • Lin, Hsiang-Yu;Chuang, Chih-Kuang;Lin, Shuan-Pei
    • Journal of mucopolysaccharidosis and rare diseases
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    • 제4권1호
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    • pp.14-20
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    • 2018
  • Mucopolysaccharidoses (MPSs) are a group of rare inherited metabolic disorders caused by specific lysosomal enzyme deficiencies leading to the sequential degradation of glycosaminoglycans, causing substrate accumulation in various cells and tissues and progressive multiple organ dysfunction. The rare disease medical care team at Mackay Memorial Hospital in Taiwan has been dedicated to the study of MPSs for more than 20 years. Since 1999, more than 50 academic papers focusing on MPSs have been published in international medical journals. Topics of research include the following items regarding MPSs: incidence, natural history, clinical manifestations, gene mutation characteristics, cardiac function, bone mineral density, sleep studies, pulmonary function tests, hearing assessments, percutaneous endoscopic gastrostomy, anesthetic experience, imaging analysis, special biochemical tests, laboratory diagnostics, global expert consensus conferences, prenatal diagnosis, new drug clinical trials, newborn screening, and treatment outcomes. Of these published academic research papers, more than half were cross-domain, cross-industry, and international studies with results in cooperation with experts from European, American and other Asian countries. A cross-specialty collaboration platform was established based on high-risk population screening criteria with the acronym "BECARE" (Bone and joints, Eyes, Cardiac and central nervous system, Abdomen and appearance, Respiratory system, and Ear, nose, and throat involvement). Through this platform, orthopedic surgeons, rheumatologists, ophthalmologists, cardiologists, rehabilitation physicians, gastroenterologists, otorhinolaryngologists, and medical geneticists have been educated with regards to awareness of suspected cases of MPSs patients to allow for a further confirmative diagnosis of MPSs. Because of the progressive nature of the disease, an early diagnosis and early multidisciplinary therapeutic interventions including surgery, rehabilitation programs, symptom-based treatments, hematopoietic stem cell transplantation, and enzyme replacement therapy, are very important.

신생아 집중치료실 퇴원아의 신생아 청력 선별검사 (Neonatal Hearing Screening in Neonatal Intensive Care Unit Graduate)

  • 조성희;김한아;김애란;정종우;이병섭;김기수;피수영
    • Neonatal Medicine
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    • 제16권2호
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    • pp.213-220
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    • 2009
  • 목 적 : 의미 있는 난청은 정상 신생아에서 1,000명당 1-3명의 비율로 발생하는 흔한 질환으로 신생아 중환자실 집중치료를 받은 경우 1,000명당 2-4명의 비율로 발생하는 것으로 보고되고 있고, 난청의 발생률이 높은 신생아 집중치료를 받은 신생아들도 보험혜택의 제한과 추적관찰 실패율이 높은 실정이다. 이에 저자들은 지난 5년간 신생아 집중치료실에서 퇴원한 아기들의 난청 발병률 및 외래추적 관찰률을 확인하고, 신생아중환자실에서의 청각 선별검사의 의의에 대하여 알아보고자 하였다. 방 법 : 2003년 3월부터 2008년 3월까지 울산대학교 의과대학 서울아산병원 신생아 중환자실에서 집중치료를 받은 총 2,137명 중 2,000명을 대상으로 하였다. 신생아 중환자실 퇴원하기 전 신경과에 의뢰되어 뇌간유발 반응검사(AEP)로 1차 선별검사를 시행 후 비정상으로 나올 경우 신생아중환자실내 혹은 이비인후과 및 신생아 외래에서 추적관찰을 하였다. 결 과 : 2,123명 중 67명이 재검판정을 받아 재검률은 3.35%이었고 52명이 2차 청력검사를 시행 받았다. 세 번 이상의 청력검사를 받고 최종적으로 16명(0.8%)이 치료적 중재가 필요하거나 언어치료와 함께 외래 추적관찰이 필요한 비정상군으로 분류되었다. 비정상군의 평균 재태주령은 36주 6일, 평균 출생체중은 2,180 g, 1분 평균 아프가 점수는 각각 1분에 5점, 5분에 7점이었으며, 1차부터 3차까지의 평균 청력 검사 시행일은 각각 17일, 53일, 152일이었다. 전체 16명 중 남아는 6명이었으며 양측성 청력손실 4명, 편측성 청력손실 2명이었고, 여아는 양측성 청력손실 6명, 편측성 청력손실 4명으로 전체 남녀의 비율은 1:1.67 이었다. 경증, 중증도, 중증 난청 환아 수는 각각 3명, 1명, 2명이었고 최중증 난청 환아는 9명으로 이 중 5명은 양측성 4명은 편측성 청력손실이 있었다. 16명중 5명은 대한민국 보험공단에서 제시하는 고위험군에 포함되는 위험요소가 없었다. 결 론 : 본원 신생아중환자실에서 집중치료를 받은 환아의 0.8%에서 인공와우이식이나 언어치료가 필요한 청각이상을 나타내었다. 이는 정상 신생아에서 보고되는 청각이상에 비하여 약 10배 가량 높은 비율로 향후 의료진들의 신생아 난청의 심각성에 대한 의식변화와 제도적인 측면에서 더 많은 뒷받침으로 향상된 예후를 기대하여 본다.

언어 발달지연 환아에서 진단적 검사의 유용성 (The usefulness of diagnostic tests in children with language delay)

  • 오승택;이은실;문한구
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제52권3호
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    • pp.289-294
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    • 2009
  • 목 적 : 언어 발달 지연아들에게 흔히 시행되는 검사들로서 뇌 자기공명 영상, 염색체 핵형분석, 뇌 전위 유발검사, 뇌파, Tandem mass 선별검사 및 6종 선천성 대사질환 선별검사가 원인 질환의 진단에 유용한 지를 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 2000년 1월부터 2007년 6월까지 언어 발달 지연을 주소로 영남대학교 부속병원 소아신경클리닉에서 신경심리검사와 원인 질환에 대한 검사를 받았던 122명의 환아를 대상으로 의무 기록을 검토하여 증례별로 현상학적 질환의 범주로 나누고 원인/연관 추정 소견 여부를 확인한 후 검사의 양성률과 원인 질환의 진단에서의 유용성을 분석하는 후향적 연구를 시행하였다. 결 과 : 대상 환아 122예에서 정신지체 47예(38.5%), 발달성 언어장애 40예(32.8%), 경계선 지능이 23예(18.9%) 그리고 자폐 범주 질환이 12예(9.8%)였다. 원인/연관 추정 소견은 26예(21.3 %)에서 찾을 수 있었으며 이형 증후군이 5예, 소두증이 4예, 미숙아 분만 및 신생아 가사의 병력을 가진 경우가 3예, 저출생 체중아가 3예, 양육된 환경적인 요인이 문제였던 경우가 3예 등의 순으로 많았다. 검사 소견으로 자기공명 영상 77예 중 8예(10.4%), 뇌파 75예 중 6예(8.0%)에서 이상 소견이 관찰되었고 뇌 전위 유발검사 80예 중 양측 이상을 보인 경우가 4예(5%)있었으나 2예에서는 추적 관찰시 정상화되었다. 염색체 핵형분석 80예, Tandem mass 선별검사 67예와 대사질환에 대한 신생아 선별검사 15예에서 이상 소견이 관찰된 경우는 없었다. 검사 소견 중 뇌 자기공명 영상은 대뇌 겉질 형성 이상 1예의 확진과 뇌량 형성 부전 3예와 뇌연화증 1예의 원인 질환 추정에, 그리고 뇌 전위 유발검사는 청각 장애 2예의 확진에 도움이 되었다. 결 론 : 언어 발달 지연의 원인 질환의 진단 시 흔히 시행되는 검사들은 유용성이 크지 않으며 검사의 시행은 증례의 특징에 따라 선별적으로 시행하는 것이 바람직하다. 그러나 원인 질환의 진단에는 도움이 되지 않는다고 하더라도 검사에서 이상 소견이 관찰되는 경우가 적지 않으므로 언어 발달 지연의 전체적인 평가에는 이들 검사의 의미에 대해서는 좀 더 연구가 필요하다.