• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제32권1호
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• pp.35-40
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• 2021

Objectives: Among the many intervention programs for children with autism spectrum disorder (ASD), the Early Start Denver Model (ESDM) is one of the few approaches that has succeeded in demonstrating clinical efficacy in randomized control trials. Here, we investigate the clinical efficacy of ESDM intervention in young children with ASD in a community setting within Japan. Methods: All subjects were children with ASD who received ESDM intervention during the study period. Each ESDM session lasted 75 min and occurred once per week for at least 12 weeks. The outcome measures consisted of the Kyoto Scale of Psychological Development (K-test), Aberrant Behavior Checklist-Japanese version (ABC-J), and the Clinical Global Impression-Severity scale (CGI-S). Results: Twenty-seven subjects (29.4±6.4 months old) received ESDM intervention that lasted for 8.0±2.6 months on average. The score on Language and Social developmental quotient on the K-test increased significantly after the intervention. The total scores on the ABC-J and CGI-S significantly decreased after completion of the ESDM intervention. Conclusion: Our results suggest that ESDM intervention could reduce the severity of distinct clinical features of ASD, such as impairments in social interaction and communication assessed by the K-test, and maladaptive behavior rated by the ABC-J and CGI-S. We believe that the ESDM adapted to each institution might become one of the standard options for children with ASD in Japan.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권1호
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• pp.80-84
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• 2010

목 적 : 이 연구의 목적은 영아 연축 환아들의 장기적 예후를 분석하며 그들의 신경학적 발달지연에 영향을 주는 예후인자들을 찾고자 한다. 방 법 : 저자들은 1994년에서 2007년까지 서울아산병원에서 영아 연축으로 진단받은 72명의 소아들에 대하여 후향적 분석을 시행하였다. 이들 중 43명에 대한 전화 상 질문서 및 의무기록을 통하여 현재의 신경학적 발달에 대한 평가를 시행하였다. 불량한 장기적 예후와 관련된 인자들의 확인을 위해 로지스틱 회귀분석을 사용하였다. 결 과 : 13명(30.2%)이 특발성이며 30명(69.8%)이 증후성이었다. 11명(25.6%)이 ACTH 치료에 반응하였으며, 치료지연은 $1.3{\pm}1.9$개월이었다. 18명(41.8%)이 초기치료에 호전된 반응을 보였으며, 평균 추적기간은 $7.2{\pm}1.5$년이었다. 장기 예후 분석에서는 22명(51.2%)이 중등도 이상의 신경학적 발달지연을 보였으며, 그 중 2명(4.8%)이 사망하였다. 단변량 분석에서는 증후성 영아 연축과 초기 치료에 불량한 반응이 중등도 이상의 신경학적 발달지연과 관련된 유의한 위험인자였으나, 다변량 분석에서는 초기 치료에 불량한 반응만이 위험인자로 확인되었다. 결 론 : 영아 연축 환아의 전반적인 예후는 불량하였고 초기치료에 불량한 반응을 보인 환자군에서 장기적 예후가 더욱 불량하였다. 이러한 결과는 경련의 초기 조절이 영아 연축 환아에서 신경학적 발달지연과 관련된 장기적 예후에 영향을 줄 수 있음을 시사한다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권1호
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• pp.31-37
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• 2017

Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) 결핍은 요소회로 이상 질환 중 하나로 상염색체 열성으로 유전되며 2q35 염색체에 존재하는 CPS1 유전자 변이로 발생된다. CPS1의 완전한 결핍을 가진 경우 신생아 시기에 빠르게 진행하는 고암모니아혈증으로 발현한다. 신생아 시기의 심한 고암모니아혈증은 즉각적인 치료를 받지 않을 시 심각한 뇌 손상, 혼수, 사망에 이르기에 진단 시 응급 투석과 체계적인 집중 치료가 필요하다. 본 증례는 생후 4일 째 신생아실에서 발열, 경련, 고암모니아혈증이 확인되어 생화학적, 분자유전학적 방법으로 두 개의 새로운 변이 c.1117G>C (p.Ala373 Pro)와 c.1883G>T (p.Gly628Val)가 이형접합체로 발견되고 CPS1 결핍이 진단된 신생아에서 응급 투석 및 집중치료와 함께 궁극적인 치료인 간이식 전 간세포이식술을 생후 1개월에 시행하여 반복적인 고암모니아혈증 발생을 막고 불가역적인 신경손상을 예방하여 현재 생후 6개월까지 단기간 경과관찰 결과 성장과 발달 및 신경학적 예후가 좋음을 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권1호
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• pp.27-33
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• 2005

목 적 : 미숙아에서 흔히 발생되는 뇌실내 출혈의 낭성병변은 출혈이 흡수되는 과정에서 생기는 것으로 출혈 후 수일에서 수주내 나타나는 것으로 알려져 있다. 본 연구는 출생 후 5일 이내에 실시한 뇌초음파 소견상 이미 낭성병변을 동반한 뇌실내 출혈을 지닌 환아들을 태아기 뇌실내 출혈을 보인 환아로 가정하고 이들의 특징적인 임상소견과 신경학적 예후 및 산전 위험인자를 알아보고자 하였다. 방 법 : 대상군으로는 1999년 1월부터 2003년 6월까지 3년 6개월간 본원 신생아 집중치료실에 입원한 환아 중 생후 5일 이내에 실시한 뇌초음파 검사상 낭성병변을 동반한 뇌실내 출혈을 지닌 환아와 대조군으로는 같은 기간 중 입원된 뇌실내 출혈이 없었던 환아를 대상으로 이들의 의무기록과 산모의 의무기록을 후향적 조사하였다. 결 과 : 연구 기간동안 뇌초음파를 실시한 총 1,024명의 환아 중에 309명이 뇌실내 출혈을 보였고, 이중 첫 뇌초음파상 낭성병변을 동반한 뇌실내 출혈을 보여 태아기 뇌실내 출혈의 조건을 만족하는 환아는 49명이었다. 이들 환아들의 출생체중은 대부분 1,501 g 이상이었고, 재태연령 역시 34주 이상이었으며, III등급 뇌실내 출혈을 동반한 1명을 제외한 48명의 환아가 I등급의 뇌실내 출혈과 동반한 낭성병변을 보였다. 2명(4.4%)만이 이후 실시한 뇌초음파 검사상 낭성병변의 크기가 증가하였고, 11명(24.4%)은 평균 34일만에 사라졌다. 태아기 뇌실내 출혈과 연관된 산전 인자로는 산모의 나이가 적을수록, 초산일수록, 산전스테로이드를 투여 받지 못하였을 때 의미있게 태아기 뇌실내출혈이 증가하였고, 신생아 인자로는 신생아 호흡곤란 증후군과 동반한 경우 유의하게 증가하였다. 여러 인자들에 대한 다변수로지스틱 회귀분석 결과 신생아 호흡곤란 증후군을 보인 경우와 태반 조직검사상 경색소견을 보인 경우가 의의가 있었으며 생후 18개월경까지의 신경발달학적 예후에 있어서는 두 군간 별다른 차이를 보이지 않았다. 결 론 : 미숙아의 태아기 뇌실내 출혈의 빈도는 15.9%로서 전체 뇌실내 출혈 중 많은 부분을 차지하고 있었으나 대부분 I등급의 경미한 출혈로서 짧은 기간동안의 추적관찰상 신경발달학적 예후에 영향을 미치는 중요한 인자는 아니라고 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권1호
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• pp.29-33
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• 2006

목 적 : 극소저출생체중아의 따라잡기 성장과 이에 미치는 요인을 분석하고, 발달검사를 통한 따라잡기 성장과 발달의 연관성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 2000년 1월 1일부터 2001년 12월 31일까지 삼성제일병원 신생아집중치료실에 입원하였던 1,500 g 미만의 극소저출생체중아 114명 중 추적관찰이 가능한 76명을 대상으로 하여 의무기록을 통한 후향적조사를 하였다. 한국소아의 표준성장곡선을 사용하여 각 환아의 교정연령 24개월의 체중에 따라 10 백분위수 이상인 군을 따라잡기 성공군으로, 10 백분위수 미만인 군을 실패군으로 정하였고, 각 군 산모 및 환아의 임상적 특성과 경과 등을 조사하였다. 그리고 각 군의 BSID II 점수를 비교하였다. 결 과 : 극소저출생체중아의 따라잡기 성장 성공군은 51명, 실패군은 25명이었다. 각 군 산모의 임상적 특성에서는 산전에 부신피질호르몬의 투여가 의미있는 차이를 보였다. 각 군의 임상적 특성에서는 출생체중과 자궁내성장지연이 유의한 차이를 보였으며, 다른 임상적 특성과 경과에서는 유의한 차이가 없었다. 성공군 51명 중 28명, 실패군 25명 중 22명에서 BSID II를 실시하였고, 발달지연은 실패군에서 더 많았지만, 통계상 유의한 차이는 없었다. BSID II 점수의 평균은 성공군에서 운동발달지수와 정신발달지수가 각각 $99.54{\pm}14.82$, $108.18{\pm}12.27$이었고, 실패군에서는 각각 $98.68{\pm}15.24$, $103.82{\pm}15.17$로 성공군의 점수가 더 높았지만, 유의한 차이는 없었다. 결 론 : 본 연구에서 극소저출생체중아의 따라잡기 성장에 영향을 미치는 주요인자는 산전 부신피질호르몬의 투여, 출생체중, 자궁내성장지연이었다. 따라잡기 성공여부와 발달과는 큰 연관은 없었으나 더 많은 증례를 통한 연구가 필요할 것이다.