• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제13권1호
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• pp.15-23
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• 2002

소아기 외상이 아동의 발달에 미치는 부정적인 결과를 예방하는 resilience factor와 부정적인 결과를 더욱 증폭시키는 위험인자에 대한 지식은 이 분야의 전향적인 연구의 부재와 소아기 외상과 발달과정, 아동의 환경 등 다양한 측면들의 유기적인 관계에 대한 이해의 어려움으로 아직은 초보적인 단계이다. 이러한 소아기 외상의 연구에서의 개념적, 연구 방법론적인 어려움은 현재까지 발표된 연구들의 결과가 일관적이지 못하고 때로는 상반적이기도 한 면으로 나타나기도 한다. 이러한 어려움에도 불구하고 지금까지 발표된 연구들을 종합하여 보면 몇 가지 중요한 공통적인 결론을 도출할 수가 있다. 즉 사춘기 전에는 여아가, 사춘기 후나 영아에서는 남아가, 사회경제적 지위가 높은 가정의 아동, 기질적인 문제가 없는 경우, 쉬운 기질, 조기 이별이나 상실의 경험이 없는 경우, 외상을 받은 시기가 어릴수록, 문제 해결능력이 좋은 경우, 높은 자존감, internal locus of control, 우수한 대처 능력, 대인 관계를 인지 할 수 있는 능력, 놀이를 할 수 있는 능력, 유머 감각이 있는 경우, 유능한 부모를 가지고 있거나 혹은 적어도 한명의 보호자와 따뜻한 관계를 맺고 있을 때, 교육 정도가 높거나 조직적인 종교 활동에 참여 하고 있는 아동들은 외상을 경험하였을 때 외상의 부정적인 결과에 대하여 resilient하게 된다. 이러한 결과는 아동기 외상의 위험 및 보호인자가 서로 독립되어 있기 보다는 상호작용을 하는 유기적인 관계이며, 각 요소가 아동의 발달 단계, 아동 자신 및 그들의 가족과 환경에 따라 다양하게 작용하고, stressor의 영향은 그 강도에 따라 다양한 작용을 보이며 일부 위험요소와 보호요소는 상대방의 효과를 상승시키거나 감소시키는 등 복잡한 상호 관계를 보이는 것을 시사한다. 앞으로 소아기 외상과 발달 정신병리와의 관계, 위험 및 보호인자에 대한 포괄적인 이해 및 이를 바탕으로 효과적이며 효율적인 예방 및 치료적인 개입이 가능해지기 위해서는 stress가 정상적인 신경발달에 미치는 영향, 유전적인 소인과 부모의 요인과 같은 개개인의 소인에 대한 차이점, 신경조절의 resilience 연구, 소아기 외상의 예방과 뇌의 plasticity에 관한 연구가 같이 진행되어야 할 것이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권2호
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• pp.186-189
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• 2007

현재까지 보고 된 유전질환을 포함한 희귀질환은 6000종이 넘으며, 이 중 2007년 12월 현재, 1,500종(임상검사 목적 1,211종과 연구 목적 289)의 유전자 검사가 가능하다. 외국의 경우, 원인 유전자가 밝혀지고 진단이 가능한 모든 유전질환에 대해 착상 전 및 산전 유전자검사가 가능한데 반해, 국내에서는 2005년 제정된 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제25조 2항에 의해 착상전 및 산전 유전자검사가 가능한 유전 질환은 63종으로 제한되어 있다. 이 보고에서는, 63종으로 제한된 검사항목에 포함되어 있지 않아 산전 진단을 할 수 없게 된 최근의 증례를 검토하고 문제점과 대안에 대해 논의하였다. X-성염색체 연관 열성질환인 MNK의 보인자로 확진된 L씨(여 38세)는 2명의 자녀를 출산하였는데, 그중 1명은 MNK에 이환된 남아로 출생 후 사망하였다. L씨는 2003년에 산전 유전자검사를 실시하여 정상의 남아를 출산하였다. 현재 임신 중인 L씨는 MNK에 이환된 남아를 또다시 출산할 가능성이 50%로 산전 유전자 검사가 필요하지만, 2005년에 제정된 생명윤리 및 안전에 관한 법률에 의해 산전 유전자검사가 법적으로 불가능하였다. 이 증례는 유전질환 검사항목을 63종으로 제한한 현행법의 문제점과 질환 형평성의 문제점을 실질적으로 보여주고 있다. 질환 명에 상관없이 유전질환의 가족력이 있는 가족에게는 산전 유전자검사에 대한 자기결정의 기회가 제공되어야 할 것이며, 만일, 현행법의 개정이 현실적으로 불가능하다면, MNK처럼 3년 내에 사망에 이르는 등 질병의 정도가 심하며, 효과적인 치료 방법이 없는 질환에 대해서는 산모나 가족이 원하는 경우 전문의의 전문적인 판단에 근거하여 예외가 인정되어야 한다고 사료된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제11권2호
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• pp.239-246
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• 2007

목 적 : 소아에서 진행하는 신기능 저하는 그들의 인생에 일생 동안 심각한 영향을 준다. 소아 만성 신질환의 치료에 있어서 궁극적인 목표는 생명을 연장시키는 것뿐 아니라 만성 신질환에 이환됨으로써 발생하는 여러 합병증을 예방하고 성장과 발달을 향상시키는 것이다. 저자들은 소아 만성 신질환에서 신기능 감소와 관련된 위험요인을 분석하고자 한다. 방 법 : 1999년 8월부터 2007년 3월까지 만성 신질환에서 2기에서 4기에 해당하는 환자들의 임상적 특성을 후향적으로 조사하였다. 추정 사구체여과율은 혈중 크레아티닌과 키를 이용하여 Schwartz 공식으로 계산하였다. 연간 eGFR변화는 연구시작시의 eGFR과 마지막 추적 관찰시의 eGFR간의 차이를 추적 관찰 기간으로 나누어 계산하였다. 환자들을 추적 관찰중에 측정한 혈청 칼슘과 무기인과 함께 연령과 성별 및 원인 신질환도 연간 eGFR 변화와의 관련성을 조사하였다. 결 과 : 전체 환자는 61명이었고 이중 남자는 44명, 여자는 17명이었다. 연구 시작 시 환자들의 연령은 $7.1{\pm}4.7$세이었다. 전체 환자들의 연간 eGFR 변화는 $-1.2{\pm}11.9 mL/min/1.73m^2/year$이었다. 나이가 많거나(P=0.012), 저칼슘혈증이 있을 때(P=0.012), 고인산혈증인 경우(P=0.002) 신기능 감소와 유의한 관련이 있었다. 결 론 : 나이가 많거나, 저칼슘혈증과 고인산혈증은 소아 만성 신질환의 더 빠른 진행과 연관성이 있다.