• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권2호
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• pp.93-101
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• 2016

목적: McArdle 병은 당원분해의 주요 속도 조절 단계인 당원인산화의 장애로 운동 초기에 적절한 에너지 공급이 이루어지지 않아 운동내성 및 근력약화가 발생하는 상염색체 열성 근육병으로, 저자의 관점 하에 현재까지 보고된 대한민국 McArdle 병은 4례로, 본 논문은 대한민국 McArdle 병 환자를 추가 보고하고 이들의 임상증상 및 유전학적 변이를 밝히고자 한다. 방법: 2006년부터 2011년까지 임상증상과 일반 혈액 및 생화학 검사, 그리고 PYGM 유전자 검사로 확진된 총 3명의 McArdle 병 환자의 전자 차트를 후향적으로 검토하여, 검사 소견, 시행된 운동요법과 약물치료, 그리고 예후를 확인하였다. 돌연변이 분석은 말초 혈액에서 분리한 DNA에서 genomic DNA를 분리하고, primer를이용해PYGM의 20개 exon과 intronic flanking 배열을 증폭한 후 전기영동으로 DNA 염기서열을 분석하였다. 결과: 세 증례의 증상 발생 평균 연령은 $10.33{\pm}4.73$ 세로, 공통적으로 심한 근육통, 근육부종을 동반한 잦은 횡문근융해증, 높은 기저 혈청 크레아틴키나아제과 마이오글로빈 농도, 뚜렷하지 않은 second wind phenomenon을 보였다. 근육생검 결과, 증례 1은 정상소견을 보였으나, 증례 2는 subsarcolemmal 공간 내 당원침착과 적색열의 퇴행 및 괴사, 증례 3은 periodic acid Schiff stain에 염색되는 물질을 갖는 공포와 내핵을 포함한 근섬유 소견을 보여 당원축적증에 합당한 양상을 보였다. 결론: PYGM 염기서열 분석 결과에서는 증례 1에서 $p.Arg50^*$;p.Trp798Arg, 증례 2에서 $p.Arg50^*$;p.Glu779 del, 증례 3에서 $p.Asp511Thrfs^*28$;p.Phe710 del 복합 이형 접합자 돌연변이를 보였다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제36권8호
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• pp.595-601
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• 2003

다한증 환자의 가장 효과적인 치료방법은 흉강경 최소절개를 이용한 교감신경 차단술로 알려져 있다. 하지만 수술 후 발생하는 보상성 다한증과 무한증이 수술의 만족도를 감소시키는 중요한 요인이므로 환자에게 적극적인 수술 적응을 하기가 어렵다 합병증을 줄이기 위한 방법으로 교감신경의 선택적인 교통가지 차단술을 시행하였으나 시술의 어려움과 혈관 손상으로 인한 출혈의 위험성으로 보편화되지 못하였다. 본원에서는 사체를 이용하여 새로운 수술기법을 연구하고 이를 임상에 적용하여 좋은 결과를 얻었기에 보고한다. 대상 및 방법:포르말린 처리를 하기 전 사체 3구를 대상으로 실험하였다. 앙와위에서 전흉부를 모두 절제한 후 양측 흉부 교감신경을 노출시켰다. 교감신경의 분지와 교통가지의 위치를 확인하였고 2번째와 3번째 교통가지에 클립을 이용한차단술을 시행하였다. 교통가지 차단술 후 교감신경절을 포함한 교감신경을 절제하여 교통가지의 차단 정도를 관찰하였다. 임상적용은 25명의 환자에서 시행하였으며 평균 연령은 21세였다. 수술은 전신마취와 양측 페 환기를 하고 반 좌위 자세에서 시행하였다 4번째 늑간에 2 mm 흉강경을 삽입하였고 겨드랑이에 5 mm 트로카를 삽입하고 내시경용 클립을 이용하여 2번째와 3번째 교감 신경절 교통가지를 차단하였다. 수술 후 전화 설문 조사를 통하여 합병증의 유무, 만족도, 보상성 다한증의 발생 정도를 관찰하였다. 결과: 사체 3구에서 모두 교감신경 교통가지의 차단을 완벽하게 시행할 수 있었다 임상환자에서 모두 수술로 증세의 호전이 있었으며 기존의 교통가지 절제술에 비하여 수술 시간을 단축할 수 있었고 수술로 인한 합병증은 발생하지 않았다. 수술 후 수부 다한증은 모든 환자에서 호전되었으나 4명의 환자는 수술의 만족도가 감소하였다. 보상성 다한증은 15명의 환자(60%)에서 중증 이상으로 발생하였고 6명의 환자는 없거나 잘 느끼지 못하는 정도로 발생하였다. 미각다한증은 2명의 환자에서 발생하였으나 정도는 심하지 않았다 걸론: 본 연구의 수술방법은 2개의 피부 절개와 하모닉 스칼펠, 클립을 사용하여 쉽게 교감신경의 교통가지를 차단할 수 있었고 교통가지 절제술에 비하여 수술시간 및 출혈의 위험성을 감소시킬 수 있었다. 또한 교감신경 절제술에 비하여 비슷한 정도의 수술 성공률을 보이면서 보상성 다한증의 정도나 발생 빈도를 줄일 수 있어 우수한 수술 방법이라 생각한다.

• 한국방사선학회논문지
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• 제5권4호
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• pp.189-194
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• 2011

본 연구는 자기공명 확산텐서영상(DTI)을 이용하여 연령대에 따른 정상 뇌량의 신경섬유로 영상을 정량적으로 분석하여 유용성을 평가하고자 하였다. 뇌질환이나 다른 질병이 없는 건강한 지원자 60명을 대상으로 시행하였다. 검사방법은 TR: 6650 ms, TE: 66 ms, FA: $90^{\circ}$, NEX: 2, thickness: 2 mm, no gap, FOV: 220 mm, b-value: $800s/mm^2$, sense factor: 2, acquisition matrix size: $2{\times}2{\times}2mm^3$로 하였고, 검사시간은 3분 46초이었다. 평가방법은 영상범위를 두개저부에서 두정부까지 포함하여 color-cored FA map을 만든 후 뇌량의 슬부, 전체부, 후체부, 이행부, 그리고 팽대부 등 5개의 부위에 관심영역을 설정하고 각각 트래킹을 하여 신경섬유로의 길이를 정량적으로 측정하였다. 측정 결과 뇌량의 슬부에 대한 신경섬유로 길이는 20대: $61.8{\pm}6.8$, 30대: $63.9{\pm}3.8$, 40대: $65.5{\pm}6.4$, 50대: $57.8{\pm}6.0$, 60대: $58.9{\pm}4.5$, 70대 이상: $54.1{\pm}8.1mm$, 전체부에서는 20대: $54.8{\pm}8.8$, 30대: $58.5{\pm}7.9$, 40대: $54.8{\pm}7.8$, 50대: $56.1{\pm}10.2$, 60대: $48.5{\pm}6.2$, 70대 이상: $48.6{\pm}8.3mm$, 후체부에서는 20대: $72.7{\pm}9.1$, 30대: $61.6{\pm}9.1$, 40대: $60.9{\pm}10.5$, 50대: $61.4{\pm}11.7$, 60대: $54.9{\pm}10.0$, 70대 이상: $53.1{\pm}10.5mm$, 이행부에서는 20대: $71.5{\pm}17.4$, 30대: $74.1{\pm}14.9$, 40대: $73.6{\pm}14.2$, 50대: $66.3{\pm}12.9$, 60대: $56.5{\pm}11.2$, 70대 이상: $56.8{\pm}11.3mm$, 그리고 팽대부에서는 20대: $82.6{\pm}6.8$, 30대: $86.9{\pm}6.4$, 40대: $83.1{\pm}7.1$, 50대: $81.5{\pm}7.4$, 60대: $78.6{\pm}6.0$, 70대 이상: $80.55{\pm}8.6mm$ 이었다. 정상 뇌량에 대한 신경섬유로의 길이는 슬부(P=0.001)와 후체부(P=0.009), 그리고 이행부(P=0.012)에서 통계적으로 유의한 차이가 있었으며, 연령대로는 30대와 40대까지 증가하다가 연령대가 높아질수록 감소하는 경향을 보였다. 이는 뇌의 신경세포들이 중년의 나이에서 활발히 발달하고 있음을 신경 섬유로 영상을 통해 확인할 수 있었다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제49권4호
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• pp.486-494
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• 2000

연구배경 : 부교감 신경의 자극에 의해 유발된 기관지 수축은 $M_2$ 무스카린성 수용체(muscarinic receptors)에 의해 억제된다. 기관지 과민성을 유발시킨 동물 모델에서는 아세틸콜린 분비를 억제하는 $M_2$ 무스카린성 수용체 기능이 손상되어 아세틸콜린의 분비가 증가되고, 이로 인해 기관지 과민성을 나타낸다. 본 연구에서는 경증, 중등증, 중증 천식 환자를 대상으로 $M_2$ 무스카린성 수용체 기능 이상이 있는지 여부와 천식의 중증도에 따라 $M_2$ 무스카린성 수용체 기능에 차이가 있는지를 알아보고자 연구를 시행하였다. 대상 및 방법 : 고려대학교 안암병원 내과에서 천식으로 진단 받은 27명을 대상으로 하였다. 이 중 경증 천식이 11명, 중등증 천식이 8명, 중증 천식 8명이었다. 천식 발작이 있거나, 2주 이내에 상기도 감염이 있는 환자, 메타콜린 유발 검사에서 음성($PC_{20}{\geq}$16mg/ml)인 환자는 제외하였다. 대상 환자들은 메타콜린 유발 검사를 시행하여 $PC_{20}$을 구하고, 1주일 후에 $M_2$ 무스카린성 수용체 촉진제(agonist) 인 필로카핀(pilocarpine) $180{\mu}g$을 흡입한 후 1차 때와 같은 방법으로 $PC_{20}$을 구해 두 값을 비교하였다. 결과 : 대상 환자의 평균 연령은 39.3$\pm$12.3세였다. 천식의 중증도에 따라 결과를 분석해 보면 경증 천식 환자는 필로카핀 흡입 전 $PC_{20}$은 5.30$\pm$5.23mg/ml(평균$\pm$표준편차)에서 필로카핀 흡입 후 20.82$\pm$22.56mg/ml이었으며(p=0.004), 중등증 천식 환자는 필로카핀 흡입 전 $PC_{20}$은 2.79$\pm$1.51mg/ml에서 필로카핀 흡입 후 4.67$\pm$3.53mg/ml(p=0.012)로 유의하게 증가하였다. 이는 필로카핀에 대한 $M_2$ 무스카린성 수용체 기능이 정상임을 말해준다. 그러나 중증 천식 환자는 필로카핀 흡입 전 $PC_{20}$은 1.76$\pm$1.50mg/ml에서 필로카핀 흡입 후 3.18$\pm$4.03mg/ml(p=0.161)로 필로카핀 흡입 후에 통계적으로 유의한 차이가 없었다. 이는 중증 천식에서는$M_2$ 무스카린성 수용체 기능 이상이 있음을 말해준다. 결론 : 경증, 중등증, 중증을 대상으로 $M_2$ 무스카린성 수용체 기능을 조사해본 결과 경증과 중등증 천식에서는 $M_2$ 무스카린성 수용체 기능 이상이 없었고, 중증 천식에서는 $M_2$ 무스카린성 수용체 기능 이상이 있었다. 이는 천식의 중증도에 따라 $M_2$ 무스카린성 수용체 기능에 차이가 있음을 말해준다.

• Radiation Oncology Journal
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• 제17권2호
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• pp.91-99
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• 1999

목적 :비인두암 환자에서 항암화학요법과 방사선치료 후 국소종양제어율, 생졸율, 무병생존율에 미치는 예후 인자를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 : 1986년 7월부터 1996년 6월까지 약 10년간 전남대학교병원에서 비인두암으로 확진되어 근치적 목적으로 치료를 받은 47명의 환자를 대상으로 후향적 분석을 시행하였다. 대상 환자의 연령 분포는 16세에서 80세까지였고 중앙값은 52세였다. 성별 분포는 남자가 33명(70$\%$), 여자가 14명(30$\%$)이었다. WHO의 기준에 의한 조직학적 유형은 제1형(제라틴형성 편평세포암)이 3례(6$\%$), 제2형(비케라틴형성 편평세포암)이 30례(64$\%$), 제3형(미분화암)이 13례(28$\%$)였고 나머지 1례(2$\%$)는 조직학적 유형이 알려지지 않았다. 미국암합동위원회(1997)의 병기분류법에 따라 후향적으로 다시 분류한 병기는 71, T2a, T2b, 73, 74에서 각각 11례(23$\%$), 6례(13$\%$), 9례(19$\%$), 7례(15$\%$), 14례(30$\%$)였다. 그리고 림프절 침범 상태는 NO, Nl, N2, N3에서 각각 7례(15$\%$), 14례(30$\%$), 21례(45$\%$), 5례(l0$\%$,) 있었다. 병기군별 분포는 Stage 1, IIA, IIB, III, IVA, IVB에서 각각 2례(4$\%$), 2례(4$\%$), 10례(21$\%$), 14례(30$\%$), 14례(30$\%$), 5례(11$\%$) 있었다. 방사선치료 전에 항암제 치료를 받은 환자는 42례이며 5례는 항암제 치료가 시행되지 않았다. 방사선치료는 선형가속기의 6MV와 10MV X-ray 및 9MeV 전자선을 사용하였으며 원발 병소에 조사된 총방사선량은 6120-7920cGy(중앙값 : 7020cGy)였다. 항암화학요법 은 Cisplatin+5-Fluorouracii(25명), Cispiatin+pepleomycin(17명)으로 1회에서 3회까지 시행하였다. 국소종양제어율, 생졸율, 무병생존율을 Haplan-Meier법에 의하여 산출하였으며 두 군간의 생존율의 차이는 GeneraliBed t띤cokon test를 이용하여 검증하였다. 영향을 주는 인자의 다변량분석에는 Cox 모델을 이용하였다. 결과 : 국소종양 제어율은 2년에 89$\%$, 5년에 81$\%$이었다. 5년 생존율을 60$\%$,(범위: 6-132개월, 중앙값: 106개월)이었다. 예후에 영향을 미치는 위험 일자로 연렬, 성별, 뇌신경침범, 병리조직학적 유형, 병기군, 항암화학요법, 항암화학 요법과 방사선치료 사리의 간격, 방사선량, 방사선치료기간을 다변량분석에 포함시켰다. 국소종양제어율에는 뇌신경침범(P=0.004)만이 의의 있는 것으로 나타났다. 생존율과 무병생존율에는 병기군(P=0.006, P=0.006)과 총방사선량 (P=0.012, P=0.008)이 의의 있는 것으로 나타났다. 치료 후 합병증은 구강건조증, 치아손상, 이증상 등이 많았으며 2례의 갑상선기능저하증이 있었다. 결론 : 비인두암에서 예후에 영향을 미치는 인자로서 국소종양제어율은 뇌신경침범 여부가, 생존율 및 무병생존율에는 총방사선량과 병기군, 특히 N 병기가 의의 있는 것을 알 수 있었다. 사용된 항암화학요법과 방사선치료는 심각한 부작용이 없이 효과적으로 이용될 수 있음을 알 수 있었다.