• 대한간호학회지
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• 제16권3호
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• pp.67-77
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• 1986

The research was carried out in order to assess, at an early stage, the potential barrier in mother-child relationship in the childs' development by using the screening tool. Consequently, after modifying the Neonatal Perception Inventory developed by Broussard and testing its reliability. It has been applied to 152 mothers at the hospital of three universities in Seoul from August 1 to September 30, 1986. The data was analyzed by S.P.S.S. pro-gram and the results were as follows: 1) Mothers perceived the newborn as an individual, and evaluated their baby higher than other babies. 2) Mothers indicated difficulties in their role performance in the fellowing order-bathing, safety, detecting pain or suffering, and feeding. 3) Mothers' perception of a newborn was positive for 75% of the mothers. 4) The factor analysis of the modified tool using principal components analysis and Varimax rotation resulted in the two factors: Factor 1, Baby as an individual: Factor Ⅱ, Performances are required to meet the new-born's needs. 5) The difference in mothers' individual characteristics such as the number of childbirth, the desire to get pregnant or not, the type of deli-very, and the sex of the newborn did not influence on a mothers' perception of her newborn. As seen above, most of the mothers perceived their newborns as able individuals and expressed difficulties involved in taking care of the newborn. Also most of the mothers perceived their babies positively. My point here is, we ought to observe those mothers who perceive their babies negatively, and then compare them with those mothers who perceive their babies extremely positive or extremely negative. In the future, for more comprehensive assessment tool for maternal perception of the newborn, a repetitive verification and modification of this tool is demanded. At the same time, father's perception of the newborn should be included.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권9호
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• pp.964-970
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• 2008

목 적 : 메틸말로닌산뇨증과 프로피오닌산뇨증은 상염색체 열성으로 유전되는 아미노산 대사 이상 질환으로, methylmalonyl-CoA mutase와 propionyl-CoA carboxylse의 결함에 의해 발생하며 최근 유전자형에 대한 연구가 활발히 이루어지고 있다. 저자들은 단일기관에서 경험한 이 질환군의 임상 양상과 유전자형에 대해 조사하고자 하였다. 방 법 : 1993년부터 2007년까지 서울아산병원 소아과에서 유기산뇨증으로 진단된 20례를 대상으로 질병의 종류, 진단시 연령과 임상 양상, 유전자형, 검사 소견, 치료와 예후 등을 후향적으로 분석하였다. 혈장 암모니아, 소변 유기산 분석과 혈장 아미노산을 조사하였고, 유전자분석은 메틸말로닌산뇨증에서는 MUT, MMAA, MMAB 와 MMACHC 유전자를, 프로피오닌산뇨증에서는 PCCA와 PCCB 유전자를 분석하였다. 결 과 : 유기산뇨증으로 진단된 환아는 모두 20명이었으며, 그 중 메틸말로닌산뇨증이 12명(남아 8명, 여아 4명), 프로피오닌산뇨증이 8명(남아 6명, 여아 2명)이었다. 신생아 대사이상 검사로 진단된 환아가 5명이었으며, 6명은 신생아기에 급성 증상으로 발현하였고, 9명은 1개월 이후 발현한 지발형이었다. 신생아기 발현형에서는 6명 중 5명이 구토와 기면을 주증상으로 내원하였으며, 지발형에서는 구토와 기면 이외에도 발달 지연, 보행 장애, 혈소판 감소증 등 다양한 임상 양상을 보였다. 예후로는 메틸말로닌산뇨증 환아 중 2명(17%)이 2세경에 고암모니아혈증과 대사성 산증으로 사망하였으며, 7명(58%)이 정상발달을 보였다. 프로피오닌산뇨증 환아는 1명이 사망하였고, 4명(50%)이 정상 발달을 보이고 있다. 증상의 발현시기에 따라서는 신생아기 발현형에서 6명중에서 2명은 사망, 2명은 정상 발달, 2명은 발달지연을 보이고 있는 것에 비해, 증상 없이 신생아 대사이상 검사로 진단된 환아 중에는 2명(40%)이 정상발달을 보이고 있고, 지발형에서는 7명(63%)이 정상 발달을 보이고 있다. 유전자형은 메틸말로닌산뇨증 전례에서 규명되었으며 10명은 MUT 유전자에서 11종의 서로 다른 돌연변이가 발견되었는데 대부분 nonsense 돌연변이였다. 비타민 B12 반응형 환아 2명에서는 MMACHC 유전자에서 3종의 서로 다른 돌연변이가 발견되었으며 프로피오닌산뇨증에서는 16개 대립유전자 중 14개에서 PCCA와 PCCB 유전자의 돌연변이가 규명되었다. 결 론 : 유기산뇨증은 진단이 지연되면 매우 치명적이나, 조기에 의심하여 진단하고 적절히 치료하면 좋은 예후를 기대할 수 있는 질환이다. 유기산뇨증의 유전자형의 분석은 정확한 진단을 가능하게 할 뿐 아니라 유전상담, 산전 진단 및 표현형의 예측에도 도움이 된다.

• Neonatal Medicine
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• 제18권1호
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• pp.117-123
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• 2011

목적: 선천성 문맥 전신성 단락은 매우 희귀한 질환으로, 대부분은 증상이 없어 우연히 시행된 영상 검사를 통해서 발견되고, 심각한 합병증을 일으킬 수 있어 진단과 치료에 신중을 기해야 하는 질환이나, 재태 상태 또는 신생아기에 단락의 진단을 위한 표준화된 방법이 제시되고 있지 않은 실정이다. 이에 선천성 간내 문맥 전신성 단락이 신생아기에 복부 초음파로 확인된 8예의 임상 양상과 치료 및 예후에 대해 알아보았다. 방법: 2006년 1월부터 2010년 12월까지 관동대학교 의과대학 제일병원에서 출생한 환아 36,572명 중 산전에 단락이 진단된 신생아 6예와, 출생 후 간내 문맥 전신성 단락이 진단된 신생아 2예를 대상으로 의무 기록 정보를 후향적으로 분석하였다. 결과: 선천성 간내 문맥 전신성 단락은 해당 기간의 출생아중 8명에서 발생하였으며, 이 중 6예는 산전검사에서 진단되었으며, 2예는 출생 후 복부 초음파 검사를 시행하여 진단되었다. 산전의 진단된 6예 중 3예는 자궁 내 성장 지연을 보였으며, 2예는 미숙아였다. 1예에서 암모니아의 상승을 보여, 코일 색전술을 시행하였으며, 4예에서 생후 11개월 내에 단락의 자연 소실을 확인하였다. 출생 후 단락이 확인된 경우는 2예로 모두 자궁 내성장 지연을 보였으며, 단락은 생후 4개월과 6개월에 자연 소실된 것을 확인하였다. 고찰: 선천성 간내 문맥 전신성 단락은 생후 2년 내에 자연 소실되는 것으로 알려져 있으나, 소실 시까지 경과 관찰을 요한다. 단락은 4,500명의 출생아 중 1명에서 발생하였으며, 자궁 내 성장지연을 보인 5예를 포함한 8예에서 경험하였다. 뚜렷한 원인이 동반되지 않은 자궁 내 성장 지연을 보이는 경우, 반드시 선천성 문맥 전신성 단락을 의심하여야 하며, 산전 초음파를 시행하여 검증하여야 한다. 산전 초음파 결과 단락이 의심될 경우, 태아의 상태를 지속적으로 관찰해야 하며, 생후에도 단락의 자연 소실까지 주기적인 감시가 필요하다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제19권1호
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• pp.1-11
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• 2019

목적: 선천성 갑상선기능저하증(Congenital hypothyroidism, CH)은 전세계적으로 출생아 3,000-4,000명 당 1명의 빈도로 발생하는 신생아기에 가장 흔한 내분비질환이다. 본 연구는 1991년부터 2004년까지 남한의 선천성 갑상선기능저하증 발생률의 빈도 및 현재까지 적용되어온 광범위한 신생아 선별검사의 검사방법과 결과를 재평가하기 위해 수행되었다. 방법: 서울 지역에 위치하지만 전국적인 지사를 운영하고 있는 검사기관 서울의과학 연구소(SCL)에서는 서울 외 6개 광역시(부산, 인천, 대구, 대전, 광주, 울산)와 9개도(경기, 강원, 충북, 충남, 전북, 전남, 경북, 경남, 제주)로 한국을 15개 지역으로 분류하였다. 15개 지역으로부터 신생아의 채혈지를 수집하여 서울본원에서 수집하여, TSH 및 유리 T4를 ELISA 검사법으로 신생아선별검사를 수행하였다. SCL 데이터 및 복지부에 보고된 전국적인 양성자수를 검토하였다. 선천성갑상선기능저하증에 대한 신생아선별 검사법의 cut-off 치는 신생아 갑상선자극호르몬(TSH) 측정을 위해서는 20 mIU/L를 유리 T4의 검사를 위해서는 0.8 ng/dL 이하를 사용하였다. TSH 및 유리 T4 ELISA 분석에 기초한 선천성 갑상선기능저하증에 대해 1차 선별검사에서 선천성 갑상선기능저하증 양성은 신생아 671,805명 중 신생아 159명에서 발견되었으며, 이의 발병빈도는 4,225명 중 1명으로 추정되었다 결과: TSH 분석에서 cut-off 20 mIU/ L를 사용했을 때 민감도, 특이도 및 양성 측도(PPV)는 각각 100.0%, 99.7% 및 10.8%였다. 유리 T4 분석을 위해 0.8 ng/dL cut-off를 사용했을 때 민감도, 특이도 및 양성 예측도는 각각 100.0%, 98.5% 및 3.9%였다. 결론: NBS를 통해 얻은 CH의 발병빈도는 2004년 이전에 해외의 여러 국가에서 보고 된 발병빈도와 비교할 만큼 유사하였다.

• 대한간호학회지
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• 제13권1호
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• pp.7-21
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• 1983

For the flexible and rational distribution of limited existing health resources based on measurements of individual risk, the socalled Risk Approach is being proposed by the World Health Organization as a managerial tool in maternal and child health care program. This approach, in principle, puts us under the necessity of developing a technique by which we will be able to measure the degree of risk or to discriminate the future outcomes of pregnancy on the basis of prior information obtainable at prenatal care delivery settings. Numerous recent studies have focussed on the identification of relevant risk factors as the Prior infer mation and on defining the adverse outcomes of pregnancy to be dicriminated, and also have tried on how to develope scoring system of risk factors for the quantitative assessment of the factors as the determinant of pregnancy outcomes. Once the scoring system is established the technique of classifying the patients into with normal and with adverse outcomes will be easily de veloped. The scoring system should be developed to meet the following four basic requirements. 1) Easy to construct 2) Easy to use 3) To be theoretically sound 4) To be valid In searching for a feasible methodology which will meet these requirements, the author has attempted to apply the“Likelihood Method”, one of the well known principles in statistical analysis, to develop such scoring system according to the process as follows. Step 1. Classify the patients into four groups: Group $A_1$: With adverse outcomes on fetal (neonatal) side only. Group $A_2$: With adverse outcomes on maternal side only. Group $A_3$: With adverse outcome on both maternal and fetal (neonatal) sides. Group B: With normal outcomes. Step 2. Construct the marginal tabulation on the distribution of risk factors for each group. Step 3. For the calculation of risk score, take logarithmic transformation of relative proport-ions of the distribution and round them off to integers. Step 4. Test the validity of the score chart. h total of 2, 282 maternity records registered during the period of January 1, 1982-December 31, 1982 at Ewha Womans University Hospital were used for this study and the“Questionnaire for Maternity Record for Prenatal and Intrapartum High Risk Screening”developed by the Korean Institute for Population and Health was used to rearrange the information on the records into an easy analytic form. The findings of the study are summarized as follows. 1) The risk score chart constructed on the basis of“Likelihood Method”ispresented in Table 4 in the main text. 2) From the analysis of the risk score chart it was observed that a total of 24 risk factors could be identified as having significant predicting power for the discrimination of pregnancy outcomes into four groups as defined above. They are: (1) age (2) marital status (3) age at first pregnancy (4) medical insurance (5) number of pregnancies (6) history of Cesarean sections (7). number of living child (8) history of premature infants (9) history of over weighted new born (10) history of congenital anomalies (11) history of multiple pregnancies (12) history of abnormal presentation (13) history of obstetric abnormalities (14) past illness (15) hemoglobin level (16) blood pressure (17) heart status (18) general appearance (19) edema status (20) result of abdominal examination (21) cervix status (22) pelvis status (23) chief complaints (24) Reasons for examination 3) The validity of the score chart turned out to be as follows: a) Sensitivity: Group $A_1$: 0.75 Group $A_2$: 0.78 Group $A_3$: 0.92 All combined : 0.85 b) Specificity : 0.68 4) The diagnosabilities of the“score chart”for a set of hypothetical prevalence of adverse outcomes were calculated as follows (the sensitivity“for all combined”was used). Hypothetidal Prevalence : 5％ 10％ 20％ 30％ 40％ 50％ 60％ Diagnosability : 12% 23% 40% 53% 64% 75% 80%.

• Neonatal Medicine
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• 제18권2호
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• pp.328-336
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• 2011

목적: 양측 고도 난청은 신생아 집중치료실에서 치료를 하였던 신생아나 미숙아인 경우 위험률이 증가한다. 이에 저자들은 1,500 g 미만으로 출생한 미숙아를 대상으로 난청을 유발할 수 있는 인자들을 알아보고자 하였다. 방법: 2008년 12월부터 2011년 2월까지 부산대학교 어린이병원 신생아 중환자실에 입원한 1,500 g 미만의 미숙아 65명을 대상으로 난청의 위험 인자들의 의무 기록을 후향적으로 조사하였다. 청력 검사는 교정 연령 37주 이상이 되었을 때 ABR로 시행하였으며, 처음 검사에서 정상 청력인 환아와 난청인 환아로 분류하였다. 결과: 65명의 환아 중에서 34명은 정상으로 나왔고, 31명은 난청을 보였다(47.7%). 난청을 보인 환아 중에서 일상 생활에 지장을 주는 중도 이상의 난청을 가진 환아는 10명(15.4%) 이었다. 이들의 위험인자를 비교해본 결과 비정상군에서 청력 검사를 시행했던 시기가 늦었고, 출생 체중이 적었으며, 기계 환기를 했던 기간이 길었고, 생후 1주일간 동맥혈 가스 분석 결과 최저 산소 분압이 낮았고, 이뇨제의 누적 용량이 의미 있게 많았다 (P<0.05). 이 위험 인자를 경도 난청과 중/고도 난청/농으로 나누고 출생 체중으로 보정한 다인자 분석을 하니 5분 Apgar 점수가 증가할 때마다 중/고도 난청/농의 가능성은 낮아지고 (OR=0.34, 95% CI: 0.13-0.89), 기계 환기의 기간이 길어질 때마다 중/고도 난청/농의 가능성은 증가하였다(OR=1.06, 95% CI: 1.01-1.12). 31명의 난청 환아 중에 추적 검사를 시행한 17명 중 16명이 호전을 보였고(94.1%), ABR로 재검을 한 8명 중 7명은 호전이 될 때까지 평균 5.6개월이 소요되었으며, 1명만이 양측 농으로 나와 보청기를 착용하였다. 결론: 1,500 g 미만의 미숙아에게 처음 시행한 청력 선별 검사에서 중도 이상의 난청에 영향을 미치는 인자들은 낮은 5분 Apgar점수와 장기간의 인공 호흡기 사용이었고, 대부분이 5-6개월 이내에 청력에 호전을 보여 수개월간은 추적 검사를 시행하면서 회복되기를 기다려도 될 것으로 생각된다.

• Neonatal Medicine
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• 제17권2호
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• pp.224-231
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• 2010

목적: 최근 출생 후 조기 퇴원과 모유수유 증가로 인해 신생아 고빌리루빈혈증에 의한 재입원 비율이 증가하고 있다. 신생아 고빌리루빈혈증은 적절한 시기에 치료하지 않으면 빌리루빈 뇌증을 유발하여 치명적인 신경학적 후유증을 남길 수 있어 적절한 치료와 함께 조기 예방의 중요성이 부각되고 있다. 이에 저자는 우리나라 신생아의 특발성 비용혈성 고빌리루빈혈증의 임상 경과와 위험 인자, 뇌 MRI 결과를 조사함으로써 황달의 역학 조사와 치료 방침 설정의 기초 자료를 얻고자 본 연구를 시행하였다. 방법: 2006년 1월부터 2009년 9월까지 고빌리루빈혈증으로 진단받고 경북대학교병원 신생아 집중치료실에 입원한 환아 중 재태연령이 35주 이상, 총혈청 빌리루빈이 20 mg/dL 이상이면 서 용혈성 질환이 없으면서 감염, 대사 질환등 황달의 원인이 없는 79명의 환아를 대상으로 의무 기록을 후향적으로 조사하였다. 결과: 평균 재태주령은 $38^{+3}{\pm}1^{+4}$주였고 내원 당시 나이는 8.8$\pm$4.0일이었다. 내원 당시 체중은 3,105$\pm$479 g으로 출생 체중 3,174$\pm$406 g과 비교하여 평균 2.8$\pm$6.4% 감소하였다. 모유수유, 두혈종, 경막하출혈 및 ABO 부적합증과 같은 위험인자가 있는 환아와 위험인자가 없는 환아를 비교하였으며 최고 총혈청빌리루빈, 광선요법의 시행 기간 및 반응 정도에서 유의한 차이를 보이지 않았다. 출생 체중과 입원 당시 체중을 비교하여 체중이 증가한 군과 감소한 군의 비교에서는 재태주령, 내원 당시 연령과 최고 혈청 빌리루빈치가 유의한 차이를 보였다. 뇌 MRI를 시행한 39명의 환아 중 21명은 T1 강조 영상에서 창백핵의 음영이 피각 및 인접한 피질척수로의 음영과 비교하여 증가된 소견을 보였다. 43명의 환아가 ABR을 시행하였는데 5명의 환아에서 이상 소견이 보였다. 결론: 우리나라에서 발생하는 특발성 비용혈성 고빌리루빈혈증은 수유량 부족이 원인이 될 수 있으므로 수유방법에 대한 충분한 교육과 퇴원 후 정기적인 추적 관찰이 필요하다. 본 연구는 많은 대상군을 포함하지 않아 더 많은 대상군과 대조군의 비교분석이 필요하고 향후 장기적인 추적 관찰을 통해서 만성 빌리루빈 뇌증에 대한 연구도 필요할 것으로 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권11호
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• pp.1252-1255
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• 2005

TBG 결핍증은 X 염색체 장완의 TBG 유전자의 돌연변이에 의해서 발생하며, 낮은 총 $T_4$와총$T_3$, 정상 유리 $T_4$와 유리 $T_3$, 정상 TSH 농도를 특징으로 한다. 혈청 티록신글로불린 농도에 따라 완전 TBG 결핍증과 부분 TBG 결핍증으로 나눌 수 있으며, 적절하게 진단하지 못하면 불필요한 검사나 치료의 요인이 될 수 있다. 저자들의 완전 TBG 결핍증으로 진단된 2명의 남아에 대하여 TBG 유전자 분석을 시행하였다. 대상아들은 신생아 선별검사에서 측정된 낮은 총 $T_4$ 농도 때문에 내원하였다. 진찰 소견은 정상이었으며, 갑상선 기능 검사 상 유리 $T_4$, TSH 농도는 정상이었다. 방사면역측정법에 의한 혈청 TBG는 측정되지 않았다. 중합효소연쇄반응을 이용하여 4개의 TBG 유전자 엑손을 증폭한 후 자동염기서열분석을 시행하였다. 두 대상아에서 모두 엑손 4의 352번째 codon의 첫 번째 단일 뉴클레오티드 C의 결손에 의한 frameshift 돌연변이로 374번째 codon에 termination codon이 나타난 것을 확인하였다. 대상아의 어머니들에게서는 돌연변이 대립유전자와 정상 대립유전자의 이형접합체를 확인하였다. 한국인 TBG 결핍증의 역학과 유전적 특성을 규명하기 위한 더 광범위한 연구가 필요할 것으로 생각된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권2호
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• pp.131-135
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• 2008

전형적 갈락토오스혈증(classical galactosemia)은 상염색체 열성으로 유전되는 galactose-1-phosphate uridyltransferase(GALT) 효소의 결핍에 의한 갈락토오스 대사 장애 질환이며 galactose-1-phosphate가 축적되어 간, 뇌, 신경에 심각한 영향을 끼친다. 본 증례는 GALT 효소 결핍 신생아에서, 출생 후 락토오스가 함유된 일반 수유를 시작하면서 심한 황달, 구토, 심한 출혈경향 및 간 부전 등이 발생하였다. 신생아 선별검사에서 갈락토오스의 증가로 재검을 의뢰하였고, 그 사이에 일반수유로 인해 임상증상이 악화 되어 생후 11일째 본원으로 전원되었다. 효소분석검사와 유전자검사로 확진 전에 임상적으로 갈락토오스혈증이 의심이 되어 소이 분유로 수유를 시작하였고, 이후 심한 황달과 출혈경향의 호전, 간기능 호전, 체중 증가와 전신상태가 회복되어 11일간의 입원 이후 퇴원하였다. 갈락토오스혈증의 임상 증상에 대한 올바른 이해를 통해 조기 진단하여 식이요법 등의 치료로 사망률을 줄이고, 유전자검사로 갈락토오스혈증을 확진하여 유전상담 및 산전진단에 유용하게 이용할 수 있는데, 본 증례에서는 효소분석 결과 GALT 효소 결핍증과 유전자검사에서 아직까지 보고된 적이 없는 GALT 유전자의 이형 돌연변이를 경험 하였기에 이를 보고하는 바이다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제10권2호
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• pp.306-312
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• 1993

IVIG 제재 투여시 HCV 전파 여부와 anti-HCV 검사의 의의를 알아보기 위하여, IVIG를 투여 받았던 36례를 대상으로 조사한 결과 전례에서 IVIG 투여 후 1주일에 anti-HCV 양성을 보였으나 3개월 후까지 양성이었던 경우는 8례이었다. 이들에 대한 PCR검사를 실시한 결과 한 례에서도 바이러스가 검출되지는 않았다. 이것으로 보아 anti-HCV 양성 반응은 단순한 항체의 전이로 생각되며 HCV의 전파로 인한 감염을 의미하지는 않는 것으로 생각된다. 그러나 IVIG 투여 후 HCV 감염의 례가 보고되고 있고 본 연구에서는 많은 환자를 대상으로 여러시기에 제조된 IVIG 제품으로 장기간 조사해 보지 않았으므로 IVIG 제재의 제조 과정에서의 HCV 불활성화가 완전하지 못할 가능성을 배제할 수는 없다. 그리고 IVIG 제작을 위한 공혈자의 HCV screening은 철저하게 해야될 것으로 생각되며 앞으로 IVIG 제재 투여시 약제의 Lot No.를 기록하여 문제점의 발생을 신중히 살펴볼 필요는 있다고 생각된다.