목 적 : 미숙아에서는 선천 부신 과형성에 대한 선별검사의 위양성률이 높으나 이에 대한 추적관찰의 기준이 명확하지 않다. 이에 저자들은 소집단에서의 선별검사 결과를 통해 미숙아에서의 선천 부신 과형성에 대한 선별검사의 해석 방법 및 합리적인 추적관찰의 방법을 알아보고자 하였다. 방 법 : 2005년 1월부터 2007년 6월까지 서울대학교 병원 및 분당 서울대학교 병원에서 태어난 미숙아 중, 생후 7일 이내에 전혈에서의 17-OHP를 효소 면역측정법으로 검사한 427명을 대상으로 하였다. 이들에서 17-OHP 값과 재태 기간, 출생체중, 전신적 질환 및 출생 전에 투여 받은 덱사메타손과의 관계를 분석하였고, 17-OHP의 변화의 경향을 알아보았다. 결 과 : 대상 미숙아들의 17-OHP 선별검사의 값은 매우 다양하였다(범위 0.1-143.3 ng/mL). 17-OHP 선별검사 값은 재태 기간(r=-0.535, P<0.01), 출생체중(r=-0.435, P<0.01), 5분 Apgar 점수(r=-0.431, P<0.01)와 유의한 음의 상관관계가 있었다. 17-OHP 선별검사 값은 출생 후 신생아 호흡 곤란 증후군(P<0.05), 동맥관 개존증(P<0.01) 또는 기관지폐 형성 이상(P<0.01)이 있었던 군에서 유의하게 높았으며, 생후 1주 이내에 치료가 필요한 저혈압이 있었던 미숙아에서 유의하게 높았다(P<0.05). 17-OHP 선별검사 값은 선별검사 7일 이내에 산모가 덱사메타손 투여 받은 군에서 투여 받지 않은 군에 비해 유의하게 낮았다(P<0.05). 17-OHP 값이 안정범위까지 감소하는데 걸리는 시간의 정중값은 42일이었으며, 이 기간은 재태 기간과 유의한 음의 상관관계가 있었고(r=-0.541, P<0.01), 기관지폐 형성 이상이 있었던 경우에 유의하게 연장되었다(P<0.01) 전체 대상 중 추적 관찰 시 선천 부신 과형성으로 확진된 경우는 없었다. 결 론 : 미숙아에서의 17-OHP 선별검사 값은 그 편차가 매우 크며, 재태 기간이 어릴수록 높은 경향이 있고 출생 전 dexamenthasone 투여 및 출생 후 질환에 의해 영향을 받는다. 미숙아의 선별검사를 해석할 때에는 이를 고려해야 하며, 혈액 검사의 수치와 미숙아의 임상 양상을 종합하여 추적관찰의 방법을 결정해야 할 것으로 생각한다.
목적: 호모시스틴뇨증은 cystathionine ${\beta}$-synthase의 결핍으로 유발되는 질환이다. 본원에서 치료받고 있는 총 6명 환자들의 임상양상과 유전자 분석을 시행하였다. 방법: 1992년 1월부터 2015년 3월까지 본원에서 전형적 호모시스틴뇨증으로 진단되어 치료 중인 총 6명의 환자들을 대상으로 후향적으로 임상적, 생화학적, 유전자적 분석을 하였다. 결과: 총 6명의 환자가 본 연구에 포함되었으며 이 중 3명은 영아기에 발견되었고, 나머지 3명은 7세 이후에 진단되었다. 영아기에 진단되어 치료를 받은 환자들은 정상 인지기능을 보였고, 7세 이후에 진단된 환자들은 다양한 정도의 지적 장애가 있었다. 골감소증이 6명 중 2명의 환자에서 발견되었다. 혈전 색전증이나 경련, 수정체 탈구 같은 주요한 합병증은 7세 이후에 진단된 군에만 있었다. 유전자 검사에서 모두 cystathionine ${\beta}$-synthase 유전자의 돌연변이를 확인하였다. 본 연구에 포함된 6명은 현재 메티오닌 제한 식이를 하면서 엽산과 베타인, 비타민 B6, 메틸코발라민을 복용 중이다. 결론: 6명의 전형적 호모시스틴뇨증 환자들을 길게는 23년 동안 추적 관찰하였다. 신생아 대사 이상 검사에서 발견된 환자들은 합병증 없이 성장하고 있으나, 7세 이후에 진단된 환자들은 100% 수정체 탈구가 있었고 각종 합병증이 동반되었다. 따라서 전형적 호모시스틴뇨증의 예후에는 무엇보다 조기 진단이 중요하며 이는 현재 국내에서 시행되는 신생아 대사 이상 검사의 중요성을 설명하는 것이라 하겠다.
목 적 : 갑상선호르몬은 소아에서 뇌의 발달에 매우 중요한 호르몬이므로 갑상선기능이상에 대한 조기진단 및 치료는 중요하다. 미숙아에서는 이러한 갑상선의 기능이상이 만삭아에 비해 많이 발생한다. 본 연구의 목적은 미숙아에서의 갑상선기능이상의 빈도, 임상양상 및 경과 등을 알아보고자 하였다. 방 법 : 1999년 4월에서 2008년 8월까지 단국대학교병원 신생아중환자실에 입원한 37주 미만의 미숙아 802명 중 초기 갑상선기능검사의 결과를 확인 할 수 있었던 599명의 환아를 대상으로 의무기록을 통해 후향적으로 연구하였다. 1, 2차 검사의 결과에 따라 정상군, 일차성 갑상선기능저하증군, 고갑상선자극호르몬혈증군, 저티록신혈증군, 지연된 일차성 갑상선기능저하증군, 지연된 고갑상선자극호르몬혈증군의 6군으로 나누었다. 각 군 간의 임상특징, APGAR 점수 및 여러 위험인자들, 검사결과 등을 비교하였고 갑상선기능이상의 빈도 및 경과, 위험요소 등을 분석하였다. 결 과 : 599명중 1차 갑상선기능이상을 보인 환아는 136명(23%)이었고 저티록신혈증이 20%로 가장 많았다. 처음 NST는 정상이었으나 생후 3-4주경 2차 검사를 시행한 46명 중 8명(17%)에서 갑상상선기능이상을 보였다. 갑상선호르몬은 총 10명에서 투여되었고, 9명에서는 호전을 보여 중단이 가능하였다. 1명은 이소성 갑상선으로 지속적인 복용이 필요한 상태이다. 결 론 : 미숙아에서 갑상선기능 이상은 매우 흔하였고, 대부분 일시적이었다. 때로는 초기 검사에서 정상이었다가 뒤늦은 이상을 보일 수 있으므로 미숙아의 경우 특히 33주 미만 또는 2,500 g 미만의 경우 처음 검사가 정상이더라도 3-4주경에 재검하는 것은 필요하다고 생각한다.
목적 본 연구의 목적은 간호대학생을 대상으로 신생아 중환자실에 입원한 호흡곤란증후군 환아 사례의 시뮬레이션 학습 시나리오를 개발하여 지식 적용-기술 수행, 문제 해결 능력, 학습만족도를 파악하는 데 있다. 방법 단일군 사후설계를 적용하였으며, 고위험 아동간호학을 수강하고 있는 간호학과 4학년 55명을 대상으로 총 17개조를 구성하여 매주 3개조(4-5명/조)로 시뮬레이션 운영 후 디브리핑을 60분간 실시하였으며, 자신의 실습 수행에 대한 문제해결능력과 학습만족도를 평가하였다. 결과 시나리오는 간호진단을 포함하여 6단계로 구성하였으며, 20분의 운영 시간 내에 호흡곤란 증후군 환아에 대한 지식 적용 및 기술 수행 능력, OSCE 수행 능력을 평가할 수 있도록 개발하였다. 지식 적용-기술 수행 평가에서 간호진단을 제외한 5개의 범주 중 평가 단계가 지식 적용과 기술 수행 모두 가장 높게 나타났다. 지식 적용에서 가장 높은 평균 점수를 보인 항목은 사정 단계에서 산소포화도 관찰, 평가 단계에서 산소분압과 산소포화도 확인이었고, 기술 수행에서는 중재 단계의 호흡곤란 완화 간호가 높았다. 사정 단계의 검사 확인은 지식 적용 및 기술 수행 영역에서 모두 낮게 나타났다. OSCE 수행 평가에서는 흡인 수행 능력에서는 사용한 물품 정리 및 수행 후 손씻기, 산소 공급에서는 급습기 멸균증류수 확인이 가장 부족한 것으로 나타났으며, 잘 수행된 항목보다 수행되지 못한 항목이 흡인과 산소 공급 모두 많은 것으로 나타나 기본간호술기의 중요성을 확인할 수 있었다. 문제 해결 능력과 학습 만족도는 양의 상관관계가 있는 것으로 나타나 문제 해결 능력이 높을수록 학습만족도가 높은 것으로 나타났다. 결론 시뮬레이션 교육 시행 후 문제 해결 능력에 따라 학습 만족도가 높으므로 문제 해결 능력을 높일 수 있도록 아동간호영역에서 다양한 시뮬레이션 교육 프로그램이 개발될 필요가 있으며, 기본간호술기 수행 능력을 증진할 수 있는 교육 프로그램이 더욱 활발히 운영되어야 한다고 생각된다.
Kim, Kyung Min;Hur, Sun-Mi;Yoon, Ji Hong;Lee, Eun-Jung;Lee, Jae Young
Neonatal Medicine
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제25권1호
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pp.49-52
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2018
Arterial tortuosity syndrome (ATS) is a very rare autosomal recessive connective tissue disease characterized by generalized elongation and tortuosity of the medium- to large-sized arteries, and other systemic connective tissue manifestations. To date, this disease entity has not been reported in Korea. We report a case of ATS diagnosed in a neonate who presented with severe elongation and tortuosity of the aorta and its major branches, as well as the intracranial arteries. Additionally, the patient presented with a tortuous dilatation of the inferior vena cava, an aneurysmal dilatation of the extra-hepatic bile ducts, and an inguinal and sliding hiatal hernia. The diagnosis was confirmed using DNA sequencing analysis, and the patient demonstrated a compound heterozygosity for two novel mutations (c.738delG [p.Gln247Serfs*33] and c.362T>C [p.Ile121Thr]) in exon 2 of the SLC2A10 gene. Genetic analysis also confirmed that both parents were heterozygous carriers of the responsible mutations. Owing to such clinical manifestations, ATS is often misdiagnosed as other connective tissue diseases including Loeys-Dietz syndrome, Marfan syndrome, and Ehlers-Danlos syndrome. In patients presenting with a high index of suspicion, thorough clinical evaluation and screening for ATS including computed tomography or magnetic resonance angiography and target gene analysis are necessary for early diagnosis and management.
고전적 갈락토스 혈증은 한국에서 드물게 발생하는 유전 대사 질환이다. 또한 한국인의 돌연변이 스펙트럼은 코카시안과 비코카시안의 돌연변이 스펙트럼이 다르다. 한국에서 고전적 갈락토스 혈증은 임상적으로 서방국가와 유사하지만 분자적 연구에 따르면 백인, 아프리카인, 미국인, 일본인 및 한국인에게 고유한 돌연변이가 나타났다. 고전적인 갈락토스 혈증은 신생아 스크리닝 검사로 조기 발견하여 식이요법을 할 경우 대사질환으로 인한 합병증이 예방될 수 있다고 생각되어 왔다. 한국의 고전적 갈락토스 혈증의 가장 최근의 사례에서 신생아 시기에 임상 증상이 시작되었다. 식이 치료를 통하여 합병증이 교정되어 정상화 되었다. 추가로 저자들은 25명의 고전적 갈락토스 혈증을 가진 돌연변이의 특징을 리뷰했다.
Purpose: The purpose of this study was to develop child's health assessment tools and tailored home visiting nursing service model in a community. Methods: Based on the literature review and several types of workshops participated with the child health nursing professors and visiting nurses in public health centers from May to December 2009, the standards of child health assessment tools, service model and education materials for visiting nurses were developed. Results: Some record forms were newly developed, including neonatal assessment, breast feeding, mother-infant interaction, oral care, vaccination and safety, and appropriate developmental screening tests in the community were selected. For systematic health care management in the community, problem list, problem criteria, health care plan, outcome criteria were also developed. Conclusion: On the demand of growing need for health promotion and early intervention for children and their association with parenting and socioeconomic status, assessment and control measures are indispensable to the promotion of child health for vulnerable population. Children's health and developmental problems, and safe circumstances can be assessed using this assessment tools, and can be used for tailored home visiting nursing care for children.
Exploring the epidemiological trend of HIV/AIDS is required for making the national AIDS policy. In this study, the trend of HIV/AIDS incidence, rout of transmission and some characteristics of AIDS for the past 11 years in Korea using the reported cases from the national STD screening scheme were reviewed. Based on the results, the trend of main route of transmission according to the year was established by stage and the HIV/AIDS cases in this year was estimated and that to the year 2000 was projected by 'Epimodel' programme. The results were as follows : 1. Of the total infected persons, 76% were in their twenties and thirties, socioeconomically and sexually active age groups. While the transmission by sexual contact overseas was decreasing, the infection through domestic heterosexual and homosexual contact was increasing. 2. In the middle of the 1980's, the infected persons were mainly prostitutes infected through heterosexual contact with the HIV positive foreigner in this county(stage 1). And in the late of the 1980's the main source of infection was the sexual contact overseas and the domestic heterosexual contact(stage 2). Since the early of the 1990's, the infection through the heterosexual contact with non-regular sexual partner in this country has increased rapidly(stage 3), which was the evidence of the possibility of HIV epidemics. After that, it was expected that the infection through the homosexual contacts, the heterosexual contacts with commercial sex workers outside and the non-regular sexual contact inside of this country would increase continuously. In the result, the occurrence of neonatal infection by vertical transmission was expected(stage4). 3. The number of HIV/AIDS was estimated at 572 to 2,313 and the projected number of HIV/AIDS to the you 2000 was around 5,800 including 627 AIDS patients. For the further study on the estimation and projection of HIV/AIDS, it was suggested that the sampling survey on the HIV infection rate in the high risk groups and the sentinel hospital surveillance system should be conducted.
Citrullinemia는 요소 회로 이상으로 argininosuccinate synthetase의 결핍으로 기인한다. 저자들은 citrullinemia type I 환자와 그의 가족에서 새롭게 발견된 돌연변이를 경험하여 이를 보고하고자 한다. 환아는 광범위 신생아 선천성 대사이상 선별검사에서 citrulline이 고도의 증가 소견과 혈청 암모니아는 $982{\mu}mol/L$까지 증가 소견을 보였다. 혈청 아미노산 분석결과 citrulline 1,581 nmol/mL로 현저한 증가 소견을 보였으며 또한 소변 유기산 분석 검사결과 orotic acid가 3,566 mmol/mol Cr로 매우 증가된 소견을 보였다. Citrullinemia 확진을 위하여 환아와 가족에 대하여 ASS1 gene 검사를 시행하였다. 환아는 c.689G>C (p.G230A)와 c.892G>A (p.E298k)의 변이가 발견되어 ASS1 gene의 돌연변이에 의한 citrullinemia type I 으로 진단되었으며, 두 가지 돌연변이는 아직 국내에 보고된 적 없는 새로운 것으로 확인되었다. 국내에서 새롭게 발견된 citrullinemia type I 유전자를 보고하며 citrullinemia를 보인 경우 확진 및 유전상담을 위하여 가족 유전자 검사를 시행하는 것이 필요하다고 생각한다.
Tetrahydrobiopterin ($BH_4$) can normalize blood phenylalanine (Phe) levels in $BH_4$ deficiency, but typically not in phenylketonuria (PKU). In 1999, Kure et al. reported that some PKU patients showed decreased blood Phe levels after $BH_4$ loading, and thereafter, those PKU patients were identified by neonatal PKU screening. A natural cofactor for phenylalanine hydroxylase (PAH) is a 6R-isomer of $BH_4$, which is first synthesized in Japan as Sapropterin dihydrochloride (Biopten$^{(R)}$) in 1982. In Japan, Biopten$^{(R)}$ is first approved for the treatment of $BH_4$ deficiency in 1992, and then for $BH_4$-responsive PAH deficiency (BPKU) in 2008. The discovery of BPKU has vast clinical implications. After Biopten$^{(R)}$ (Kuvan$^{(R)}$) is available for the treatment of BPKU, the QOL of both patients and their families were improved very much, since the serum phenylalanine levels were controlled within 4 mg/dL by $BH_4$ mono-therapy with a normal diet or $BH_4$ combined use of mild phenylalanine-restricted diet. Biopten$^{(R)}$ therapy in patients with BPKU is highly efficacious (70%) at maintaining serum Phe levels within recommended control range and provides excellent safety at least average use period of 10 years (range, 1-17 years) with no unwarranted side effects in Japan. In addition it has been confirmed that sapropterin therapy initiated before 4 years of age was very effective to maintain plasma Phe levels within the favorable range and was safe in Japanese patients with BPKU.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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