• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제4권1호
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• pp.71-76
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• 2001

목 적: 신생아 담즙울체를 진단하는 데 도움이 되는 많은 방법들이 있지만 아직까지 담관폐쇄증을 확실히 진단할 수 있는 방법은 없는 실정이다. 저자들은 담즙울체에 의한 황달을 보이는 영아에서 담즙폐쇄를 효과적으로 진단하고자 전향적 연구를 시행하였다. 방 법: 담즙울체에 의한 황달을 보이는 영아 27명을 대상으로 위십이지장 내시경을 시행하였다. 모든 환아에서 검사 전 4시간 이상 금식시켰으며 검사 직전에 10% 포도당용액을 20 ml 먹게 하였다. 5분 동안 관찰하여 담즙분비의 증거가 없는 경우에는 내시경을 제거한 후 다시 포도당용액을 20ml 먹인 후 내시경을 삽입하여 5분간 관찰하였다. 결 과: 모든 담도폐쇄 환아에서는 담즙분비의 증거가 없었으나 비담도폐쇄가 있었던 10명의 환아 중 8명에서 첫 번째 시도시 담즙의 배설이 관찰되었고 또 두 번째 시도시 두 명 중 한 명(Alagille syndrome)에서도 답즙의 배설이 관찰되어 모두 10명 중 9명에서 담즙의 배설을 관찰할 수 있었다. 이상의 결과로 내시경을 이용한 담도폐쇄 진단의 정확도는 96.3%였으며 진단적 민감도는 100.0%, 특이도는 90.0%였다. 결 론: 비록 연구된 증례수가 많지 않아 일반화하는 데는 다소 어려움이 있겠지만 내시경을 이용하여 담도폐쇄를 감별하는 방법은 비교적 쉽고 빠르게 수행할 수 있는 좋은 검사법으로 생각된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제21권1호
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• pp.22-27
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• 2021

프로피온산혈증은 PCCA 및 PCCB 유전자의 돌연변이로 발생하며 대사산물의 축적으로 신생아기부터 근긴장 저하, 구토, 케톤산증, 고암모니아혈증, 경련 등이 나타나 사망에 이를 수 있고, 비교적 후기에 신경학적 증상과 함께 발현하는 경과를 보이기도 한다. 저자들은 특별한 과거력 없이 지내던 중 확장성 심근병증이 확인된 16세 남아에서 유전자 검사로 프로피온산혈증이 진단된 1례를 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제24권1호
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• pp.37-42
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• 2024

선천성 부신 과형성증, 21-수산화효소 결핍증은 부신스테로이드 생성에 영향을 미치는 상염색체 열성 질환으로, 무기질코르티코이드와 글루코코르티코이드의 합성이 저하됩니다. 선천성 부신 과형성증은 저혈압, 무기력, 구토, 저혈당과 같은 증상을 유발할 수 있으며, 염분소실형에서 심각한 경우 생명을 위협하는 부신 위기를 초래할 수 있습니다. 이 보고는 전형적인 부신 위기 증상 없이 지속되는 황달로 내원하여 염분소실형의 복합 이형접합체로 진단받은 드문 사례를 제시합니다. 선천성 부신 과형성증의 신속한 진단과 치료가 심각한 합병증을 예방하는 데 필요함을 강조하며, 신생아 선별검사와 철저한 임상 관찰의 중요성을 강조하는 바 입니다.

• Neonatal Medicine
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• 제17권2호
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• pp.217-223
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• 2010

목적 : 지난 20년간 주산기 관리 및 신생아학의 발전으로 28주 미만의 조산아 및 1,000 g 미만의 초극소 저체중 출생아의 생존률은 증가하였으나 이환률의 감소는 뚜렷하지 않다. 이러한 고위험군 신생아들의 신경 발달 문제에 대해서는 조기 진단을 통해 적절한 시기에 중재를 시작하는 것이 예후를 개선한다고 알려져 있어 발달 지연을 선별하는 수단들의 개발이 이루어지고 있다. 본 연구에서는 한국형 Ages and stages Questionnaires(K-ASQ)의 효용성을 검증하기 위하여 Bayley scales of infant and toddler development (BSID-III)의 결과와 비교분석 하였다. 방법 : 2006년 10월 30일부터 2010년 8월 1일까지 기간 동안 서울대학교 어린이 병원 신생아 분과 외래에서 K-ASQ 및 BSID-III를 모두 시행한 37주미만 조산아를 대상으로 하였다. BSID-III의 -1SD 미만을 발달 지연으로 보고 K-ASQ의 민감도, 특이도를 산출하고 각 발달 영역에 따라 다시 분석하였다. 결과 : 대상 환자의 평균 출생 주수는 28$\pm$2.87 week(median, 28.43 weeks; range 23.57-35.86 weeks) 이었으며 출생 체중은 1,027$\pm$363 g (median, 950 g; 480-2,870 g) 이었다. 8개월 BSID-III를 시행한 환아는 115명, 18개월 BSID-III를 시행했던 환아는 58명으로 전체 138명을 대상으로 하였다. 8개월 K-ASQ의 민감도는 0.2, 특이도는 0.93, 18개월 K-ASQ의 민감도는 0.72, 특이도는 0.94로 높은 특이도를 보이고 민감도는 연령이 증가함에 따라 상승하였다. BSID-III와 K-ASQ의 항목별로 짝을 지어 민감도 및 특이도도 산출하였으며 K-ASQ의 문제해결 항목의 민감도는 8개월에 0.09, 18개월에 0.3 였고 의사소통 항목은 민감도가 8개월에 0, 18개월에 0.29 대근육 항목은 8개월에 0.11, 18개월에 0.8, 소근육 항목은 8개월에 0.2, 18개월에 0.67 였다. 특이도는 최소 항목이 0.92로 지속적으로 높은 결과를 보였다. 결론: ASQ는 개발 과정에서 전체 인구를 대상으로 선별 검사를 할 목적으로 만들어져 민감도가 높지 않았으며 이는 미숙아를 대상으로 한 본 연구에서도 같은 결과를 보였다. 따라서, ASQ를 고위험군에서의 선별검사로서 이용하기에는 제한점이 있었으며 이러한 경향은 낮은 연령에서 더욱 뚜렸하였다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제4권2호
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• pp.121-129
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• 1987

만삭 임부 및 신생아에서의 B형간염 감염실태를 알아보기 위하여 1986년 1월 1일부터 1987년 6월 30일까지 영남대학교 의과대학 부속병원 산부인과에서 분만을 위해 입원한 임부 2,032명중 1,276명에 대하여 HBsAg 혈증 여부을 검사하고 혈청 HBsAg 양성으로 확인된 임부 74명중 66명과 그 신생아에서 B형간염 바이러스 표식자 검사와 함께 SGOT 및 SGPT를 측정한 결과 다음과 같은 성적을 얻었다. 1. 만삭 임부의 혈청 HBsAg 양성율은 4.7%(53/1,279) 이었다. 2. HBsAg 혈증 임부의 신생아에서의 혈청 HBsAg과 anti-HBs 양성율은 각각 12.1%(8/66)와 9.1%(6/66)이었다. 3. HBsAg 혈증 만삭 임부에서의 혈청 anti-HBc, HBeAg, 및 anti-HBe 양성율은 각각 94.0%(62/66), 45.5%(30/66), 및 50%(33/66)이었으며, 혈청 anti-HBc, HBeAg, 및 anti-HBe의 모체 - 신생아 전파율은 각각 85.5%(53/62), 90%(27/30), 및 87.9%(29/33)이었다. 혈청 anti-HBc와 anti-HBe가 신생아에서만 검출된 경우는 각각 1예와 2예가 있었으며 anti-HBe가 검출된 신생아 2명중 1예에서만 혈청 anti-HBs도 동시에 검출되었다. 4. HBsAg 혈증 만삭 임부에서 모체가 혈청 HBeAg를 보유한 경우와 혈청 anti-HBe를 보유한 경우의 신생아 혈청 HBsAg 양성율은 각각 13.3%(4/30)와 9.1%(3/33)이었으며, 모체에서 혈청 HBeAg과 anti-HBe가 모두 검출되지 않은 경우, 신생아 혈청 HBsAg 양성율은 33.3%(1/3)이었다. 이상의 검사성적으로 미루어 한국인 임부에서도 임신말기에 B형간염 바이러스 표식자검사가 routine screening으로 시행되어야 할 것으로 생각되었으며, B형간염 바이러스의 산전 태반을 통한 신생아 전파율이 본 연구에서는 24.2%로 추정되었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권12호
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• pp.1315-1319
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• 2008

목적: 신생아실에서 산모와 격리되어 관리되는 신생아와 비교해 봄으로써 모자동실이 신생아의 정서적 안정에 미치는 효과를 비교해 보고자 한다. 방법: 2007년 7월 1일부터 10월 31일 사이에 출생한 정상 신생아 중 첫 3일간 모자동실을시행한 신생아 24명(모자동실군), 신생아실에서 관리한 24명(신생아실군), 총 48명에 대하여 브라젤튼의 신생아행동평가척도 중 자극척도와 자기 안정화 척도를 관찰하였으며, 대사이상검사를 위해 천자침으로 발뒤꿈치를 찌른 후 울음을 그칠 때까지의 시간을 측정하였다. 결 과: 모자동실군은 자극화척도에서 신생아실군에 비해 높은 점수를 나타내어 외부자극에대해 매우 안정되어 있었으며($6.8{\pm}1.7$ 대 $4.2{\pm}2.1$, P<0.001), 자기 안정화 척도도 높은 점수를 나타내어 자극된 상태에서 빨리 안정화하는 것을 관찰할 수 있었다($5.9{\pm}0.3$ 대 $4.5{\pm}1.8$, P=0.001). 천자침을 찌른 후 울음을 그칠 때까지의 시간도 모자동실군에서 훨씬 짧은 것을 알 수 있었다($17{\pm}15.1$ 초 대 $115.3{\pm}98.5$초, P<0.001). 결론: 모자동실을 하는 신생아는 신생아실에서 격리되어 관리하는 신생아에 비해 생후 수일동안의 기간에도 불구하고 외부 자극에 대해 안정적이며, 자극된 상태로부터 빨리 안정화되는 것으로 나타나 정서적으로 안정되어 있음을 알 수 있었다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권1호
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• pp.1-8
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• 2015

목적: 3-methylcrotonyl CoA carboxylase 결핍은 MCCC1 또는 MCCC2 유전자 돌연변이로 인하여 발생하는 leucine 대사의 이상이다. 임상 양상은 신생아기에 중한 경과를 보이는 경우부터 무증상까지 다양하다. 3MCCD에 대한 한국의 장기적인 연구가 아직 없으며 본 저자는 3MCCD로 진단받은 환아들의 임상 양상과 유전자 분석에 대하여 연구하기로 하였다. 목적: 본 연구는 2009년 4월부터 2013년 9월 사이에 순천향대학교 서울병원 유전자 클리닉에서 3MCCD로 진단받은 7명의 환아를 대상으로 하였으며, 이중 자매 1쌍을 포함하였다. 이들은 모두 신생아 대사이상 검사에서 진단받은 환아들이었다. 결과: 신생아 대사이상 선별검사에서 3-OH-isovalerylcarnitine(C5OH) 수치는 2.705 umol/L에서 12.18 umol/L까지 나타내었고 정상 범위보다 증가해 있었다(정상범위<0.54 umol/L). 모든 환아에서 소변 3MCG의 상승된 소견 확인되었으며, 범위는 1.21에서 818.09 mmol/mol Cr 이었다(정상 소견은 소변에서 3MCG가 검출되지 않아야 한다). 7명의 환자에서 소변 3HIVA에서 상승된 소견 확인되었다. MCCC1 유전자 변이는 2명의 환아에서 확인되었고, MCCC2 유전자 변이는 5명의 환아에서 확인되었다. 또한 8종류의 뉴클레오타이드 변화와 그에 따른 아미노산 서열의 변화도 확인할 수 있었다. MCCC1 유전자 변이 환아는 자매관계였으며 c.826T>C 한 종류의 뉴클레오타이드 변화를 나타냈으며, MCCC2 유전자 변이 환아의 경우에서는 총 7 종류의 뉴클레오타이드 변화를 확인할 수 있었다. 모든 환아에서 진단 즉시 L-carnitine (50-100 mg/kg/day), L-glycine (100-200 mg/kg/day), leucine 제한 식이를 시작하였으며, 그 중 4명의 환아는 조효소로서의 biotin 투여를 시작하였다. 지속적인 경과 관찰 후 4명의 환아는 정상 식이를 진행 중이다. 치료 시작 후 소변 3MCG, 3HIVA의 변화에는 유의할 변화를 확인할 수 없었으며, 매 3-6개월 마다 L-carnitine 용량의 조절을 위하여 혈중 free carnitine 수치를 검사하고 있다. 결론: 본 연구에서 무증상 3MCCD 환아에서 MCCC1 유전자 변이는 29%, MCCC2 유전자 변이는 71%로 MCCC2 유전자 변이가 더 많았다. 그러나 이러한 원인이 되는 유전자 종류와 소변 3MCG, 3HIVA 수치와 임상 양상과는 유의할 상관 관계를 확인할 수 없었으며, 이는 추후 연구 되어야 할 것으로 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권10호
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• pp.1213-1218
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• 2002

목 적: 산전초음파 검사로 진단되는 태아기 기형 중 수신증이 많은 비율을 차지하고 있으나, 출생 후 대부분이 무증상이나 이에 대한 예후의 판단에 자연 경과의 관찰은 중요하다. 이에 저자들은 산전 초음파로 진단된 신생아 수신증의 추적 관찰을 통하여, 그 원인 질환의 빈도와 그에 따른 자연 경과를 알아보고자 하였다. 방 법: 1992년 4월부터 11월까지 경희대학교병원에서 산전 초음파 검사로 수신증으로 진단 받고 출생 후 3-7일 내에 실시한 초음파 검사에서 수신증으로 진단된 23명의 신생아(36 renal units)를 대상으로 수신증의 원인을 분석하고, 이중 신우요관이행부 폐색과 기질적 병변이 없었던 경우의 수신증은 12-24개월 동안 추적 관찰하여 경과를 관찰하였다. 결 과 : 23명의 신생아 중 수신증은 양측인 경우가 12명, 우측 4명, 좌측 7명이었으며, 그 원인 질환으로는 기질적 병변이 없는 경우가 16례(44%), 신우요관 이행부 폐색이 14례(39%), 방광요관역류가 3례(8%) 였으며, 다낭성이형성신, 방광요관 역류와 요관협착을 동반한 신우요관이행부 폐색, 방광요관역류를 동반한 요관방광이행부 폐색이 각각 1례씩이었다. 추적 관찰한 출생 후 수신증의 정도는 이환 된 30개의 신장 중 경증인 경우가 26례(87%), 중등증인 경우가 4례(13%)로 대부분이 경증으로 나타났으며, 추적 관찰기간 12-24개월 동안 수신증이 자연 소실된 예는 6례(20%), 수신증이 호전중인 경우는 15례(50%), 수신증이 악화되어 기저 질환 수술 후 호전된 경우는 2례(7%), 추적 관찰 실패한 경우는 7례(23%)였다. 자연 소실되거나 호전 중인 수신증은 처음 진단 시 경증 19례, 중등증 2례였으며, 악화되어 수술을 시행한 경우는 처음진단 시 경증 1례, 중등증 1례였다. 결 론 : 산전 초음파 진단으로 수신증을 보인 경우, 기질적 원인으로 가장 많은 원인은 신우요관이행부 폐색 이었으며, 출생 시 경증으로 진단된 수신증은 자연 호전되거나 소실되는 경우가 많으나, 추적 관찰 시 악화되어 수술이 필요한 경우도 있으므로 장기간에 걸친 주의 깊은 추적 관찰이 필요하다고 하겠다.