• 제목/요약/키워드: NGS technology

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회원사 소개 - 중소중견기업편 - 시크제네시스(SeqGenesis)

  • 한국식품연구원
    • 식품기술
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    • 제26권4호
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    • pp.344-348
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    • 2013
  • 시크제네시스(SeqGenesis)는 2011년 7월 설립된 대전소재 생물정보분석 전문기업으로, 국가 연구기관에서 다수 미생물, 인간, 동물, 식물에 대한 오믹스 통합 데이터베이스 및 생물정보 분석 플랫폼 개발, 영양유전체 연구지원 시스템 구축, 분석알고리즘 개발 등 다양한 생물정보분석에 대한 경력을 가진 전문연구원으로 구성되어 있다. 현재 차세대시퀀싱(NGS)데이터 분석, 마이크로바이옴(microbiome) 분석, 고밀도 마이크로어레이 프로브 디자인 및 분석, 생물 정보 컨설팅, 오믹스 데이터베이스 구축 등 연구 지원 파트너로서 생물정보분석 서비스를 하고 있다.

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고형암에서 액체 생검 기반의 차세대염기서열분석법 응용 기술 (Applications of Next-Generation Sequencing Technology based on Liquid Biopsy for Solid Tumor)

  • 김진희
    • 한국콘텐츠학회:학술대회논문집
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    • 한국콘텐츠학회 2019년도 춘계종합학술대회
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    • pp.469-470
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    • 2019
  • 차세대염기서열분석법(NGS, Next Generation Sequencing) 기술은 하나의 유전체를 무수히 많은 조각으로 분해하여 각 조각을 동시에 읽어낸 뒤, 전산기술을 이용하여 조합함으로써 방대한 유전체 정보를 빠르게 해독하는 방법이다. 한편, 액체 생검(LB, liquid biopsy)이란 암세포가 깨지면서 생기는 미량의 DNA 조각을 말초혈액 속에서 찾아내 암을 진단하는 기술로 조직 생검(tissue biopsy)에 비해 비침습적이다. 본 논문은 NGS와 LB 기술을 접목했을 때 확진이 가능하고 예후 및 치료경과의 예측이 가능함을 제언하였다.

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SBR 및 MBR 복합공정을 적용한 Bench-scale Shipboard STP에서의 미생물 우점종에 관한 연구 (A Study on Microorganism Dominant Species in Bench-scale Shipboard STP Using Combined SBR and MBR Process)

  • 최영익;신대열;사나 만수르;권민지;정진희;정병길
    • 한국환경기술학회지
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    • 제19권6호
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    • pp.550-555
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    • 2018
  • 국제 해사기구 (IMO)에서 MARPOL 73/78은 조문과 여섯 개의 부속서로 구성되어 있다. Annex IV는 선박의 하수를 규제한다. 2012년 제 64회 결의안에서 선박에서 배출되는 하수 중 영양염류를 제거하도록 규제하였다. 2014년 해양수산부의 지원으로 영양염류를 제거 할 수 있는 대용량 폐수처리 장치를 개발하였다. Sequence Batch Reactor (SBR)와 Membrane Bio Reactor (MBR)를 결합한 새로운 공정이 개발되었다. 현존하는 SBR 공정의 사이클에서는 침전을 제외하고 통기 및 교반만을 사용하였고, 상기 막은 처리 된 물을 배출 시키는데 사용하였다. 본 연구에서는 MACROGEN 사의 NGS 분석 기술을 이용하여 Bench 규모 폐수처리 설비를 이용한 하수처리장 원수를 처리하기 위한 최적 운전조건에서 폭기조 내 미생물의 우점종을 분석하였다. 그 결과 Bacteroidetes는 호기성 박테리아의 27.1 %를 차지했으며 Gammaproteobacteria는 혐기성 박테리아의 16.8 %를 차지하였다. Operational taxonomic unit ratio에 Others 항목이 차지하는 비율도 상당하다고 볼 수 있는데 기존의 오수처리를 위해 필요했던 미생물 외에 아직 NCBI (National center for Biotechnology Information)에 등록되지 않은 미생물일 가능성이 있어 추후 연구가 필요하다고 판단된다.

3D epigenomics and 3D epigenopathies

  • Kyung-Hwan Lee;Jungyu Kim;Ji Hun Kim
    • BMB Reports
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    • 제57권5호
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    • pp.216-231
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    • 2024
  • Mammalian genomes are intricately compacted to form sophisticated 3-dimensional structures within the tiny nucleus, so called 3D genome folding. Despite their shapes reminiscent of an entangled yarn, the rapid development of molecular and next-generation sequencing technologies (NGS) has revealed that mammalian genomes are highly organized in a hierarchical order that delicately affects transcription activities. An increasing amount of evidence suggests that 3D genome folding is implicated in diseases, giving us a clue on how to identify novel therapeutic approaches. In this review, we will study what 3D genome folding means in epigenetics, what types of 3D genome structures there are, how they are formed, and how the technologies have developed to explore them. We will also discuss the pathological implications of 3D genome folding. Finally, we will discuss how to leverage 3D genome folding and engineering for future studies.

꿀벌 Apis mellifera에서 유래 한 특성화 되지 않은 항균성 펩티드의 동정 (Identification of Uncharacterized Anti-microbial Peptides Derived from the European Honeybee)

  • 박희근;김동원;이만영;최용수
    • 생명과학회지
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    • 제30권1호
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    • pp.64-69
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    • 2020
  • 꿀벌(Apis mellifera)에는 많은 항균성 펩티드가 있습니다. 그러나 아직 많은 종류의 펩티드를 기능을 알려지지 않았다. 따라서, 알려지지 않은 기능성 펩티드의 특성화가 필요하다. 그래서 우리는 새로운 항균성 펩티드(AMP)를 분석 하였다. 우리는 Apis mellifera에서 total RNA를 분리하고 Illumina HiSeq 2500 차세대 시퀀싱(NGS) 기술을 사용하여 15,314 개의 펩티드 서열을 생성하여 새로운 AMP를 선발 하였다. AMP로서 기능을 가지는 AMP를 선발 하기 위해 AMP 서열의 특성 과 특징을 분석을 기초로 하여 알려지지 않은 펩티드 및 알려진 44 개의 펩티드가 확인 되었다. 그 중에서도 AMP5라는 특성화 되지 않은 펩티드를 선발 하였다. AMP5는 표피, 지방체, 독낭에서 발현된다. 항균 활성을 분석하기 위해 Gram-negative bacteria Escherichia coli KACC 10005 및 Bacillus thuringiensis KACC 10168에 대한 항균 활성을 합성한 AMP5 처리하여 시험 하였다. AMP5는 Gram-negative bacteria Escherichia coli에 대한 항균 활성을 나타냈다(MIC50 = 22.04±0.66 μM). 일벌에 Escherichia coli을 주사했을 때 AMP5는 체내에서 항균성 펩티드로 발현이 높아졌다. 이러한 결과는 Escherichia coli에 대한 항균 활성을 나타냄을 확인하였다.

배나무(Pyrus spp.) 유전체 연구 현황 (Researches of pear tree (Pyrus spp.) genomics)

  • 오영재;신현석;김금선;한현대;김윤경;김대일
    • Journal of Plant Biotechnology
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    • 제42권4호
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    • pp.290-297
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    • 2015
  • 배나무는 원산지와 분화방향에 따라 유럽, 미국, 호주 등에서 주로 재배되는 서양배와 중국, 일본, 한국 등 동남 아시아 지역을 중심으로 분포 및 재배되고 있는 동양배로 구분된다. 17개의 기본염색체를 가진 배나무는 대부분 이배성(2n=2x=34)이며, 단일 S 유전자좌에 의해 조절되는 자가불화합성과 과수 작물의 주요 특징인 유년성으로 인해 유전 연구 및 정밀한 품종 육성에 큰 제한을 받고 있다. 배나무속 식물의 유전연구는 분자생물학 관련 기술의 발달로 다양한 형태의 분자 표지의 개발이 이루어짐과 동시에 유연관계분석, 유전자지도작성, QTL 분석과 같은 다양한 유전연구에 활발히 이용되었다. 또한 배나무의 유전자지도는 병 저항성이나 다양한 유용형질과 연관된 QTL 확인을 위한 연구로 이어지고 있다. 대량 병렬 반응 및 다중처리를 토대로 획기적인 염기서열 분석 비용의 감소를 이뤄낸 NGS 기술은 대용량, 고효율, 저비용으로 식물 유전체 해독을 가능하게 하여, 중국배 'Danshansuli'와 유럽배 'Bartlett'에서 유전체 분석이 완료되었다. 최근 국내에서는 황금배, 청실리 및 미니배의 resequencing 및 GBS를 통한 SNP 탐색 등의 연구를 통해 화기, 숙기 당도 등 농업적으로 유용형질에 대한 게놈전체 연관분석을 수행하고 있다.

한국인의 폐선암 유전자 돌연변이: 차세대 염기서열 분석법을 이용한 검출 및 기존 유전자 검사법과의 일치도 분석 (Lung Adenocarcinoma Gene Mutation in Koreans: Detection Using Next Generation Sequence Analysis Technique and Analysis of Concordance with Existing Genetic Test Methods)

  • 백재하;조규봉
    • 대한임상검사과학회지
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    • 제55권1호
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    • pp.16-28
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    • 2023
  • 폐암은 크게 소세포성 폐암과 비소세포성 폐암으로 구분되며 비소세포성폐암이 차지하는 비율은 약 70%~80%이다. 비소세포성폐암 중 폐선암은 전체 폐암의 약 40%를 차지한다. 최근 유전자 프로파일링 기술이 발전하면서 종양의 발생 및 성장에 중요한 종양 유전자와 종양 억제 유전자의 변이에 대한 연구가 활발히 진행되어 폐암을 유발하는 특정 유전자들이 발견되면서 생존율에 큰 영향을 미치게 되었으며 특히 폐선암은 차세대 염기서열 분석법(next generation sequencing, NGS)을 이용한 동반진단을 통해 표적 치료로 생존을 높이는 데 도움을 얻을 수 있다. 본 연구는 한국인에서 폐선암을 유발하는 유전자 변이 검출을 위해 비소세포성폐암 환자의 파라핀 포매조직(formalin-fixed paraffin-embedded)으로 hematoxylin and eosin 염색을 시행하여 폐선암을 구분하였으며 정확한 폐선암 조직을 분류하기 위해 면역조직화학(immunohistochemistry, IHC)염색을 시행하였다. 그 결과를 바탕으로 NGS를 이용하여 유전자 변이의 종류와 패턴을 분석하였고 폐암을 유발하는 가장 대표적인 원인인 흡연과의 관계를 확인하였다. NGS 결과 단일염기서열변이(single nucleotide variation, SNV), 복제수변이 (copy number variation, CNV), 유전자 재배열을 확인하였으며 폐선암에서 SNV는 TP53 (44.6%), EGFR (35.7%), KRAS (10.7%), PIK3CA (6.2%), CDKN2A (4.4%) 순으로 발생하였고 CNV의 경우 EGFR (14%)이 가장 빈번하게 발생하였다. 또한 ALK, ROS1, RET 과 같은 유전자 재배열을 확인하였다. NGS의 신뢰도를 확인을 위하여 기존에 사용되고 있는 유전자 검사방법인 PCR-EGFR, IHC-ALK (D5F3), FISH-ROS1 검사를 추가적으로 시행하여 NGS 결과와 일치도를 확인하였다. 이 연구는 폐선암 환자에 대한 NGS가 여러 유전자의 돌연변이를 동시에 확인하여 치료 전략에 더욱 긍정적인 이익을 줄 수 있음을 보여준다.

13-Gbps 저스윙 저전력 니어-그라운드 시그널링 트랜시버 (A 13-Gbps Low-swing Low-power Near-ground Signaling Transceiver)

  • 구자현;배봉호;김종선
    • 전자공학회논문지
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    • 제51권4호
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    • pp.49-58
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    • 2014
  • 본 논문에서는 저전력 고속 모바일 I/O 인터페이스를 위한 저스윙 차동 니어-그라운드 시그널링 (NGS) 트랜시버를 소개한다. 제안하는 트랜스미터는 온-칩 레귤레이터로 정류된 프로그래머블한 스윙을 가지는 전압-모드 드라이버와 비대칭 상승/하강시간을 가지는 전단드라이버를 사용한다. 제안하는 리시버는 고주파이득을 신장시키는 피드-포워드 커패시터를 이용한 새로운 다중경로이득 차동앰프를 사용한다. 또한, 이 리시버는 가변적인 트랜스미터 출력스윙에 의한 입력 공통모드 변화를 보상하며, 리시버 입력단 증폭기의 전류 미스매치를 최소화하기 위하여 새로운 적응형 바이어스 생성기를 포함한다. 트랜스미터와 리시버에 적용된 새로운 간단하고 효과적인 임피던스 매칭 기술들의 사용으로 우수한 시그널 인테그리티와 높은 파워 효율을 이뤄냈다. 65 nm CMOS 공정으로 설계된 제안하는 트랜시버는 10 cm 길이의 FR4 PCB에서 채널당 13 Gbps의 전송속도와 0.3 pJ/bit (= 0.3 mW/Gbps)의 높은 파워 효율을 갖는다.

Preliminary research for molecular markers of two invasive toxic weeds, Cenchrus L. (Poaceae) species, based on NGS technique

  • Hyun, JongYoung;Jung, Joonhyung;Do, Hoang Dang Khoa;Kim, Joo-Hwan
    • 한국자원식물학회:학술대회논문집
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    • 한국자원식물학회 2019년도 춘계학술대회
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    • pp.71-71
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    • 2019
  • The genus Cenchrus (Poaceae), containing ca. 23 species, is distributed throughout Australia, Africa, Indian sub-continent, and America. In Korea, Cenchrus longispinus (Hack.) Fernald, especially introduced to Daecheong Island in 1999, is one of the most hazardous invasive plant which causes serious environmental threats, biodiversity damages and physically negative impact on humans and animals. Based on the next-generation sequencing (NGS) technology, we characterized the chloroplast (cp) genome sequences of C. longispinus which contains a large single copy (LSC; 80,223 bp), a small single copy (SSC; 12,449 bp), separated by a pair of inverted repeats (IRs; 22,236 bp). Additionally, we analyzed the cp genome sequences of Cenchrus echinatus L. which contains a large single copy (LSC; 80,220 bp), a small single copy (SSC; 12,439 bp), separated by a pair of inverted repeats (IRs; 22,236 bp). These cp genomes consist of 75 unique genes, 4 rRNA coding genes, 33 tRNA coding genes and 21 duplicated in the IR regions, of which the gene content and organization are similar to the other Poaceae cp genomes. We selected 40 potential regions in cp genomes of two Cenchrus species and one Korean Pennisetum species to develop new single nucleotide polymorphism (SNP) markers for identifying C. longispinus based on amplification-refractory mutation system (ARMS) technique. The markers, inferred from SNP in matK and ndhF genes, show effectiveness to recognize C. longispinus from C. echinatus and Korean native species Pennisetum alopecuroides (L.) Spreng.

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NGSOne: 클라우드 기반의 유전체(NGS) 데이터 분석 툴 (NGSOne: Cloud-based NGS data analysis tool)

  • 권창혁;김원호;장정화;안재균
    • Journal of Platform Technology
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    • 제6권4호
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    • pp.87-95
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    • 2018
  • 개인 전장 유전체 분석 가격의 하락으로 많은 국가들이 10만명에서 100만명까지의 대량 전장 유전체 분석과 엑솜 시퀀싱을 진행하고 있다. 하지만 많은 대형 프로젝트에서 대량의 데이터를 처리할 수 있는 프로그램이나 시스템의 부족으로 많은 비용이 클러스터 구축 및 시스템 구매 비용으로 소비되고 있다. 본 연구에서는 자체 서버나 클러스터 환경을 구축하지 않고도 동시에 수백 개 이상의 전장 유전체 및 엑솜에 대한 단일 염기 다형성(Single Nucleotide Polymorphism; SNP) 분석을 수행할 수 있고, 생물학자들도 쉽게 설치하여 운영할 수 있는 클라이언트 프로그램인 NGSOne을 개발하였다. 대표적인 SNP 분석 도구인 DRAGEN, BWA/GATK 및 Isaac/Strelka2를 선택하여 분석할 수 있고, 3개 툴에서 실행 시간 및 에러의 개수 면에서는 DRAGEN이 가장 좋은 성능을 보였다. 또한 NGSOne은 SNP 분석뿐만 아니라 다양한 분석 도구의 자동적인 실행을 위한 확장이 가능하다.