• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제12권1호
• /
• pp.57-60
• /
• 2015

CHARGE syndrome (coloboma, heart defects, atresia choanae, retarded growth and development, genital hypoplasia, and ear abnormalities) is characterized by multiple malformations and is diagnosed using distinct consensus criteria. Mutations in the gene encoding chromodomain helicase DNA-binding protein 7 (CHD7) are the major cause of CHARGE syndrome. Clinical features of CHARGE syndrome considerably overlap those of 22q11.2 deletion syndrome. Of these features, immunodeficiency and hypocalcemia are frequently reported in patients with 22q11.2 deletion syndrome but are rarely reported in patients with CHARGE syndrome. In this report, we have described the case of a patient with typical phenotypes of 22q11.2 deletion syndrome but without the proven chromosome microdeletion. Mutation analysis of CHD7 identified a pathogenic mutation (c.2238+1G>A) in this patient. To our knowledge, this is the first case of CHARGE syndrome with immunodeficiency and hypocalcemia in Korea. Our observations suggest that mutation analysis of CHD7 should be performed for patients showing the typical phenotypes of 22q11.2 deletion syndrome but lacking the proven chromosome microdeletion.

• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제12권1호
• /
• pp.44-48
• /
• 2015

Townes-Brocks syndrome (TBS) is a rare genetic disorder characterized by the classic triad of congenital anomalies of the anus, thumbs, and ears, with variable expressivity. Additionally, renal malformations, cardiac anomalies, and endocrine and eye abnormalities can accompany TBS, although less frequently. TBS is inherited in an autosomal dominant fashion; however, about 50% of patients have a family history of TBS and the remaining 50% have de novo mutations. SALL1, located on chromosome 16q12.1, is the only causative gene of TBS. SALL1 acts as a transcription factor and may play an important role in inducing the anomalies during embryogenesis. Clinical features of TBS overlap with those of other multiple anomaly syndromes, such as VACTERL syndrome, Baller-Gerold syndrome, Goldenhar syndrome, cat eye syndrome, and Holt-Oram syndrome. Consequently, there are some difficulties in differential diagnosis based on clinical manifestations. Herein, we report a Korean family with two generations of TBS that was diagnosed based on physical examination findings and medical history. Although the same mutation in SALL1 was identified in both the mother and the son, they displayed different clinical manifestations, suggesting a phenotypic diversity of TBS.

• Preventive Nutrition and Food Science
• /
• 제19권4호
• /
• pp.247-260
• /
• 2014

The impact of folate on health and disease, particularly pregnancy complications and congenital malformations, has been extensively studied. Mandatory folic acid fortification therefore has been implemented in multiple countries, resulting in a reduction in the occurrence of neural tube defects. However, emerging evidence suggests increased folate intake may also be associated with unexpected adverse effects. This literature review focuses on contemporary issues of concern, and possible underlying mechanisms as well as giving consideration the future direction of mandatory folic acid fortification. Folate fortification has been associated with the presence of unmetabolized folic acid (PteGlu) in blood, masking of vitamin $B_{12}$ deficiency, increased dosage for anti-cancer medication, photo-catalysis of PteGlu leading to potential genotoxicity, and a role in the pathoaetiology of colorectal cancer. Increased folate intake has also been associated with twin birth and insulin resistance in offspring, and altered epigenetic mechanisms of inheritance. Although limited data exists to elucidate potential mechanisms underlying these issues, elevated blood folate level due to the excess use of PteGlu without consideration of an individual's specific phenotypic traits (e.g. genetic background and undiagnosed disease) may be relevant. Additionally, the accumulation of unmetabolized PteGlu may lead to inhibition of dihydrofolate reductase and other enzymes. Concerns notwithstanding, folic acid fortification has achieved enormous advances in public health. It therefore seems prudent to target and carefully monitor high risk groups, and to conduct well focused further research to better understand and to minimize any risk of mandatory folic acid fortification.

• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제11권2호
• /
• pp.86-90
• /
• 2014

Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is a rare autosomal recessive disorder caused by 7-dehydrocholesterol reductase deficiency. The characteristic clinical features are syndactyly of the second and third toes, facial dysmorphism, multiple malformations, and intellectual disability. Few cases of SLOS have been reported in Korea. We observed a male patient with SLOS who presented with typical facial features, undescended testes, microcephaly, bilateral syndactyly of the second and third toes, and cardiac defects, including patent ductus arteriosus and atrial septal defect. Mutation analysis of the DHCR7 gene identified compound heterozygous mutations of c.907G>A (p.Gly303Arg) and c.1055G>A (p.Arg352Gln). In a review of the literature, c.1054C>T (p.Arg352Trp) was the most common mutation reported in Far East Asian countries. This report describes the clinical features, biochemical data, molecular characteristics, and clinical outcome of a Korean patient with SLOS.

• 대한장애인치과학회지
• /
• 제12권2호
• /
• pp.77-81
• /
• 2016

저자는 9번 염색체 장완의 부분 세염색체증을 동반한 댄디워커 증후군 환아의 다발성 치아우식 치료를 전신마취 하 안전하게 시행하였기에 문헌고찰과 함께 이를 보고하는 바이다. 환아는 발달장애, 심장 질환, 오목가슴, 양안격리증, 콧등 함몰, 저위이(低位耳, low set ears), 점막하 구개열 등의 안면 기형, 양손 세번째 손가락의 굴지증(Camptodactyly) 등의 전신적 소견을 보였으며, 하악골의 저성장 및 비중격만곡과 같은 해부학적 결함으로 늦은 시기까지 우유병을 사용하고 있었고 이로 인한 다발성 치아우식이 관찰되었다. 협조도 부족 및 광범위한 치료 내용, 시술시 안정적 기도확보 필요성 등을 고려하여 전신마취 하 치료가 계획되었으며 치과치료를 성공적으로 수행할 수 있었다. 이후 정기적인 치과 검진 및 불소도포 등의 예방적 치료, 구강위생 관리를 위한 보호자의 교육 등을 통해 양호한 구강 건강을 유지하고 있다.

• 대한장애인치과학회지
• /
• 제6권2호
• /
• pp.94-98
• /
• 2010

저자는 Axenfeld-Rieger 증후군을 가지는 5세 8개월 연환에 대한 구강 및 두개 안면에 대한 임상적, 방사선학적 관찰을 통해 다음과 같은 지견을 얻었다. 1. 본 증례의 환아는 Axenfeld-Rieger 증후군의 전형적인 안과적, 구강적, 전신적 특징인 녹내장, 동공이상, 제탈장, 지연된 골령, 다수 치아 및 치배 결손, 상악 저성장 등을 보였다. 2. 이에 대한 주기적인 관찰과 적절한 시기의 치료개입이 중요하다. 3. 치과의사에 의한 조기진단이 녹내장 등에 의한 시력상실을 방지하기 위해 중요하다.

• 대한소아치과학회지
• /
• 제37권3호
• /
• pp.374-380
• /
• 2010

Treacher Collins 증후군(TCS)은 25,000명에서 50,000명당 1명의 빈도로 비교적 드물게 발생하는 난치성 질환이다. 이질환은 정상적인 부모에게서 돌연변이로 발생하거나 상염색체 우성으로 유전된다고 알려져 있다. 하악과 상악, 협골의 발육부전, 부정교합, 양측성 이개 기형, 안검렬의 반몽고증 사면(antimongoloid slant)이 특징적이며, 종종 구순열, 구개열, 외이도 폐쇄, 중이와 내이의 기형에 의한 청각소실, 왜소증, 심장과 골격의 이상 등을 동반한다. 또한, 인두의 형성부전, 소구, 거설증, 악골의 기형에 기인하여 수면 중 무호흡증, 만성 폐쇄성 무호흡증 등의 호흡 장애가 있을 수 있으며, 전신마취 유도 시에 기관내 삽관이 어렵다고 보고된 바 있다. 치과의사는 관련 신드롬에 대한 충분한 이해를 통해 환자에게 보다 안전하게 치료를 제공해야 하며 구강 건강 관리 및 선천성 안면 기형에 대한 문제 해결을 돕기 위해 적절한 치료 및 안면 수술에 관련된 가이드를 제시해야 한다. 본 증례는 전반적인 치아우식을 주소로 연세대학교 치과병원 소아치과에 내원하여 외래에서 치아우식 치료를 받은 TCS 환아에 대한 것으로, 문헌 고찰을 통해 얻은 다소의 지견을 함께 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제17권3호
• /
• pp.103-108
• /
• 2017

가부키 증후군(Kabuki syndrome)은 특징적인 얼굴(아치형의 넓은 눈썹, 낮은 코끝, 큰 귓바퀴, 아래 외측 안검 외전), 골격계 이상, 출생 후 성장 지연, 그리고 경도의 정신 지체를 특징으로 나타내는 선천성 이상 질환이다. 또한, 선천성 심장기형, 비뇨생식기 기형, 구개구순열을 포함한 위장관 기형, 안검 하수 등의 증상이 동반되기도 한다. 감염과 면역질환, 경련, 내분비 문제, 청력 손실이 나타날 수 있다. 가부키 증후군의 대부분은 12번 염색체의 장완에 위치한 KMT2D 유전자의 돌연변이에 의해 발병된다. KMT2D 유전자의 돌연변이로 생성된 비정상적인 KMT2D 단백질로 인해 신체의 여러 장기와 조직의 특정 유전자의 활성이 정상적으로 이뤄지지 못하여, 결과적으로 가부키 증후군의 특징적인 외형과 기능장애가 나타난다. 출생시 선천성 심장 기형, 갑상선 기능 저하 및 일과성 저혈당 과거력이 있던 환아가 만 4세경 성장 지연, 아치형 눈썹, 낮은 코끝, 아래 외측 안검 외전, 큰 귓바퀴 등의 얼굴 생김새를 보여 시행한 분자유전학적 검사에서 KMT2D의 exon 15에서 새로운 frameshift mutation이 발견되어 증례를 보고하는 바이다. 가부키 증후군은 성장 지연 뿐 아니라, 발달 장애 및 행동 장애, 사춘기 여아의 경우 조기 가슴 발육을 포함한 내분비적 문제, 사시, 안검하수 등의 안과적 문제, 만성 중이염, 청력 손실, 감염, 경련 등 다양한 증상을 나타낼 수 있기 때문에 조기에 질환을 진단하고, 임상증상에 따라 적절한 중재를 할 수 있도록, 정기적으로 신장, 몸무게, 머리둘레, 발달상태, 청각과 시각상태를 확인하는 것이 중요하다. 따라서 여러 장기의 선천 기형을 보이는 환아의 경우, 임상의는 출생 당시에는 두드러지지 않을 수 있는 특징적인 얼굴 생김새, 성장 지연, 정신 지체 등의 이상에 대해 유의하여야 한다. 분자유전학적 검사는 임상적으로 가부키 증후군이 의심되는 환아를 조기에 진단할 수 유용한 방법이며, 앞으로도 가부키 증후군과 연관된 유전자 변이에 대한 연구가 더욱 필요할 것으로 사료된다.