• 한국응용과학기술학회지
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• 제36권4호
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• pp.1385-1398
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• 2019

본 연구는 신체기능장애와 발달장애아동 어머니의 장애수용, 스트레스, 대처방식, 웰니스 정도를 비교하여, 유형별 장애아동 어머니를 위한 효율적인 관리 방안을 마련하는데 필요한 기초자료를 제공하기 위한 조사연구이다. 연구대상은 장애아동을 양육하는 어머니이다. 자료수집은 2018년 10월부터 2019년 4월까지 실시하였고, 두군 간의 차이는 t-test, ANOVA, Pearson 상관관계로 분석하였다. 연구결과, 신체기능장애와 발달장애아동 어머니의 장애수용, 스트레스, 대처방식, 웰니스 정도에 따라 두군 간의 차이가 있는 것으로 나타났다. 신체기능장애아동 어머니의 장애수용과 대처방식(r=0.23, p=.033), 장애수용과 웰니스(r=0.51, p<.001)는 정적 상관관계를 나타냈고, 장애수용과 스트레스(r=0.72, p<.001)는 부적 상관관계를 나타냈다. 발달장애아동 어머니의 장애수용과 웰니스(r=0.40, p<.001)는 유의한 정적 상관관계를 나타냈고, 장애수용과 스트레스(r=-0.71, p<.001)는 유의한 부적상관관계를 나타냈다. 신체기능장애아동 어머니는 장애수용 정도가 높을수록 스트레스는 낮게, 대처방식과 웰니스는 높게 나타났다. 발달장애아동 어머니는 장애수용 정도가 높을수록 스트레스가 낮게, 웰니스 정도가 높게 나타났다. 신체기능장애아동 어머니의 장애수용 증진을 위해서는 스트레스를 낮춰주는 전략 및 대처방식과 웰니스를 모두 증진시켜주는 전략이 필요하고 반면 발달장애아동 어머니에게는 스트레스를 낮춰주는 전략과 웰니스를 증진시켜 주는 전략이 필요함을 알 수 있었다.

• 한국보육학회지
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• 제19권1호
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• pp.159-174
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• 2019

본 연구는 중증장애아동의 주 양육자인 어머니가 낮병원과 보육서비스 기관 이용을 통해 자녀와 본인의 삶에 어떤 변화를 경험했는지, 어려움이 있었다면 무엇인지 알아보고, 중증장애아동의 의료적 욕구와 발달과업에 대한 욕구를 모두 충족시킬 수 있는 정책적 실천적 개선점을 논의하고자 하였다. 연구대상은 1년 이상 낮병원 이용 경험이 있고, 어린이집 또는 유치원을 이용한 장애아동 어머니 9명을 눈덩이 표집방법으로 모집하여 포커스그룹 면담 또는 개별면담을 실시하였다. 분석결과 중증장애아동 어머니는 자녀가 성장함에 따라 낮병원외의 기관을 알게 되고 이용하게 되면서 차츰 삶의 균형을 찾아가기 시작했다. 처음으로 자녀와 떨어져 지내며 걱정을 보이기도 했지만, 차츰 긍정적으로 생각하며 자녀와 떨어져 있는 시간에 적응하고 있었다. 연구 참여자들은 중증장애아동인 자녀도 낮병원 외에 어린이집이나 유치원을 이용하게 되면서 표정이 밝아지거나, 웃는 모습을 보이는 등 다양한 경험을 긍정적으로 하고 있다고 느꼈다. 이를 통해 연구 참여자들은 주변사람과의 쉼을 느끼고 재충전 되는 경험을 했다. 본 연구 결과를 통해 수요자 관점에서의 보육, 복지, 의료에 대한 종합적 정책적 제언을 논의하였다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제19권2호
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• pp.94-99
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• 2022

Lesch-Nyhan disease (LND) is a rare X-linked recessive inherited purine metabolic disorder that accompanies neurodevelopmental problems. Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a relatively common autosomal dominant inherited genetic disorder characterized by tumors in various systems. Some children with NF1 also accompanies neurodevelopmental problems. Here, we describe a 5-year-old boy with a maternally inherited pathogenic variant in NF1 and hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). He was referred for severe neurodevelopmental impairment and hyperuricemia. His mother was diagnosed with NF1 and the patient was also suspected of having NF1 because of cafe au lait macules. He had dystonia, rigidity, cognitive deficit, and speech/language impairment. Serum and urine uric acid concentrations were elevated. He had more severe neurodevelopmental delay than patients with only NF1, so his clinical symptoms could not be fully understood by the disease alone. To find the cause of his neurologic symptoms and hyperuricemia, the patient and his mother underwent a whole-exome sequencing test. As a result, the pathogenic variant c.151C>T (p.Arg51Ter) in HPRT1 was identified as hemizygote in the patient and heterozygote in his mother. The pathogenic variant c.7682C>G (p.Ser2561Ter) in NF-1 was identified as heterozygotes in both of them. Although the clinical symptoms of both diseases were overlapping and complicated, genetic testing was helpful for accurate diagnosis and treatment. Therefore, we suggest to consider preemptive genetic evaluation if there are symptoms not sufficiently explained by known existing diseases. And it is considered valuable to review this rare case to understand the clinical course and possible synergic effects of these diseases.