• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권2호
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• pp.135-138
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• 2011

초산인 35세 산모가 고령 임신과 모체혈액선별검사 고위험군을 주소로 양수천자를 실시한 결과 8번 염색체의 단완에 위성체가 붙어 있는 것이 발견되었다. 부모 염색체 검사 결과 모두 정상으로 확인되어 태아에게서 관찰된 8ps현상은 de novo로 판단된다. FISH 검사로 좀 더 자세히 분석한 결과, 8번 염색체와 22번 염색체 사이에 미세한 전좌가 관찰되었다. 태아의 염색체 8번과 22번 사이의 de novo 전좌를 갖고 있었지만 절단 부위가 DNA의 단순 반복 부위이므로 표현형에 영향을 미칠 가능성은 높지 않을 것으로 추측되었고, 임신 기간 동안 초음파상 이상 소견은 관찰되지 않았다. 유전 상담을 통해 8번 염색체 단완의 미세 결실 가능성이 설명되었고, 부모의 결정에 따라 추가실험 없이 임신은 유지되었다. 그리고 38주에 정상 표현형의 남아가 분만되었다. 본 증례는 산전 진단에서 세포유전학적 검사로 8번 염색체 단완의 위성체만이 발견되었으나, 추가의 분자세포유전학적 진단으로 8번과 22번 염색체 단완 사이의 미세한 전좌를 확인하였다. 이처럼보다 정확하고 자세한 분자세포 유전학적 분석들이 산전 진단에서는 필요함을 시사한 사례였다.

• Applied Microscopy
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• 제38권3호
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• pp.175-183
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• 2008

흰쥐 간의 약 70%정도를 외과적으로 제거한 후, 시간 경과에 따라 간세포들의 증식과 간조직의 재구성 과정에서 나타나는 변화를 관찰하였고, 세포분열과 연관되어 있는 것으로 알려져 있는 metallothionein (MT)의 발현양상 및 세포내 분포 위치를 알아보고자 하였다. 간 절제 후 광학현미경 관찰 결과, 초기부터 소엽의 중심 정맥 주변 세포판이 붕괴되고 군집이 형성되는 모습이 관찰되었으며 간 절제 후 1일째 이미 세포들의 증식이 뚜렷이 증가하여 있는 모습을 관찰할 수 있었다. 이후 활발한 세포분열이 계속되어 재생이 이루어지게 되며 남아 있던 간조직은 약 7일이 경과하면 원 상태의 수준으로 회복되고, 재구성이 완료되는 것으로 조사되었다. 투과전자현미경을 이용하여 증식중인 간세포들의 미세구조 변화를 관찰하였던 결과, 간 절제 후 3시간 경과한 흰쥐 간세포들에서 핵/세포질 비가 비교적 높게 나타났고, 미토콘드리아의 수가 증가하였으며, 유리리보솜이나 폴리솜들의 분포도 증가된 것을 관찰할 수 있었다. 간 절제 후 24시간 전후 실험군에서는 세포질내 지방방울이 극단적으로 증가된 것이 확인되었으며 간 세포들 사이의 세포연접이 사라지거나 약화된 모습을 나타내었다. 7일째 실험군에서는 세포간 연접장치나 세포내 핵과 소기관들의 분포, 담세관의 미세구조 등이 정상대조군과 유사하게 나타났다. MT의 발현 및 위치를 알아보기 위한 면역조직화학결과 정상대조군 간세포에서는 MT에 대한 양성반응이 세포질과 핵에서 약하게 관찰되었으나, 간 절제 후 3시간이 경과한 실험군에서부터 MT에 대한 양성반응이 증가하기 시작하였으며, 일부 세포들에서는 핵에서도 더욱 뚜렷하였다. 시간 경과에 따라 핵에서의 양성반응은 지속되다가 3일이 경과한 실험군에서부터 핵과 세포질에서의 반응이 약하게 나타나며, 7일이 경과한 실험군에서는 정상대조군과 같은 미약한 반응을 나타냈다. 결론적으로, 부분 간 절제 후 재생과정은 간소엽의 체제가 붕괴되고 세포 증식이 이루어지며, 조직의 재구성과정을 거치는 것으로 요약될 수 있다. 또한 MT 단백질은 간세포들의 세포분열에 연관이 있는 것으로 판단된다.