• Journal of Plant Biotechnology
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• 제43권3호
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• pp.317-331
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• 2016

Development of disease resistant plant is one of the important objectives in rice breeding programs because biotic stresses can adversely affect rice growth and yield losses. This study was conducted to identify lines with multiple-resistance genes to biotic stress among 173 hybrid rice breeding lines and germplasms using DNA-based markers. Our results showed that one hybrid rice line [IR98161-2-1-1-k1-3 (IR86409-3-1-1-1-1-1/IRBB66)] possessed 5 bacterial blight resistance genes (Xa4, xa5, Xa7, Xa13 and Xa21) while two hybrid rice lines [IR98161-2-1-1-k1-2 (IR86409-3-1-1-1-1-1/IRBB66) and 7292s (IR75589-31-27-8-33S(S1)/IR102758B)] possessed 3 bacterial blight resistance genes (Xa4, Xa7 and Xa21, and Xa3, Xa4 and xa5). Molecular survey on rice blast disease revealed that most of these lines had two different resistant genes. Only 11 lines possessed Pib, Pi-5, and Pi-ta. In addition, we further surveyed the distribution of insect resistant genes, such as Bph1, Bph18(t), and Wbph. Three hybrid breeding lines [IR98161-2-1-1-k1-3 (IR86409-3-1-1-1-1-1/IRBB66), IR98161-2-1-1-k1-2 (IR86409-3-1-1-1-1-1/IRBB66), and 7292s (IR75589-31-27-8-33S(S1) /IR102758B)] contained all three resistance genes. Finally, we obtained four hybrid rice breeding lines and germplasms [IR98161-2-1-1-k1-2 (IR86409-3-1-1-1-1-1/IRBB66), Damm-Noeub Khmau, 7290s, and 7292s (IR75589-31-27-8-33S(S1)/IR102758B)] possessing six-gene combination. They are expected to provide higher level of multiple resistance to biotic stress. This study is important for genotyping hybrid rice with resistance to diverse diseases and pests. Results obtained in this study suggest that identification of pyramided resistance genes is very important for screening hybrid rice breeding lines and germplasms accurately for disease and pest resistance. We will expand their cultivation safely through bioassays against diseases, pests, and disaster in its main export countries.

• Journal of Nutrition and Health
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• 제41권8호
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• pp.767-775
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• 2008

1) 연구대상자 중 비만아동 빈도수 분석 결과, BIA법에서는 70.0%, BMI에 의한 비만도에서는 32.7%, 신장별 체중에 의한 비만도에서는 23.6%로 BAI법에 의해 비만아동의 빈도수가 가장 많았다. 혈청 생화화적 분석 결과는 NCEP의 이상지혈증 기준 이하로 나타났다. 2) UCP-1 유전자 다형성에 의한 신체계측의 결과의 분포는 정상형과 변이형에서 차이를 나타내지 않았고 혈중 생 화학 결과에서는 LDL (p = 0.039)과 TC (p = 0.063)이 정상형에 비해 변이형에서 유의적으로 증가하였다. 3) LDL을 130 mg/dL 기준으로 고LDL 콜레스테롤혈증과 정상으로 나누었을 때 각각에서 UCP-1 유전자 다형성의 분포는 고LDL 콜레스테롤혈증에서 A allele는 5.4%, G allele는 13.0%로 G allele의 빈도가 높게 분포하였고, 정상에서는 각각 94.6%, 87%의 분포를 나타내었다 (p = 0.062, ORs 2.640). LDL의 농도를 백분위수에 따라 4집단으로 나누고 UCP-1 유전자의 A allele와 G allele에서 LDL 농도의 빈도수를 나타내었을 때 G allele에서는 빈도수가 25th, 50th, 75th, 100th에 따라 유의적으로 증가하였다 ($r^2$ = 0.7995, p-trend = 0.032). 따라서 UCP-1 유전자 변이형은 정상형에 비해 고LDL-콜레스테롤혈증의 발병을 증가시키는 것으로 나타났다. UCP-1 유전자의 다형성은 이상지혈증의 위험인자인 LDL 농도를 증가시키는 위험요인으로써 나타났고, 체중을 감안할 때는 이상지혈증의 위험도가 더욱 증가할 것으로 생각되어진다. 따라서 UCP-1 유전자 변이형을 가지는 비만아동은 고LDL-콜레스테롤혈증의 발병과 관련된 식이 및 환경적 인자를 적절히 통제하는 예방 대책을 마련하여야겠다.

• 생명과학회지
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• 제25권3호
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• pp.257-262
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• 2015

한국에서 채집한 잔디속(genus Zoysia) 식물 종의 유전적 변이를 단순 서열 반복(Inter-Simple Sequence Repeat Markers, ISSR) 마커 시스템으로 조사하였다. 8개의 ISSR 시발체를 이용한 중합효소 사슬 증폭반응에서 86개의 분절의 증폭물을 얻었으며 이 중 76(87.1%)개 분절이 다형성을 나타내었다. ISSR 마커 시스템에서 다형성 정보 지수(PIC)는 0.848이었다. 다형성 대립유전자좌위의 퍼센트(P_p)는 41.2%에서 44.7%까지 나타내었다. 네이(Nei)의 유전자 다양성(H)은 0.149에서 0.186까지 이며 평균은 0.170이었다. 샤논(Shannon)의 정보 지수(I)의 평균값은 0.250이었다. 대립유전자좌위에 근거하여 전체 변이에서 종 간 차이를 나타내는 변이의 몫(G_ST)은 0.601였다. 이는 전체변이의 약 60.1%는 종 간에 있음을 의미한다. 따라서 변이의 약 39.9%는 종 내에 있었다. G_ST에 근거한 유전자 흐름(이동)은 잔디속 간에는 대단히 낮았다(N_m = 0.332). 계통도는 3개의 뚜렷한 분지군으로 분리되었다. 왕잔디(Zoysia macrostachya)와 금잔디(Z. tenuifolia) 분지군, 갯잔디(Z. sinica) 단독 분지군, 잔디(Z .japonica) 단독 분지군이었다. 결론적으로 잔디속 식물에 대한 ISSR 분석은 유전적 변이를 탐지하는데 유용하며, 종을 구분하는 유전자형의 대한 식별력을 주었다.

• Molecules and Cells
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• 제27권2호
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• pp.175-181
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• 2009

The myosin light chain kinase (MYLK) gene encodes both smooth muscle and nonmuscle cell isoforms. Recently, polymorphisms in MYLK have been reported to be associated with several diseases. To examine the genetic effects of polymorphisms on the risk of asthma and related phenotypes, we scrutinized MYLK by re-sequencing/genotyping and statistical analysis in Korean population (n = 1,015). Seventeen common polymorphisms located in or near exons, having pairwise $r^2$ values less than 0.25, were genotyped. Our statistical analysis did not replicate the associations with the risk of asthma and log-transformed total IgE levels observed among African descendant populations. However, two SNPs in intron 16 (+89872C> G and +92263T> C), which were in tight LD (|D'| = 0.99), revealed significant association with log-transformed blood eosinophil level even after correction multiple testing ($P=0.002/P^{corr}=0.01$ and $P=0.002/P^{corr}=0.01$, respectively). The log-transformed blood eosinophil levels were higher in individuals bearing the minor alleles for +89872C> G and +92263T> C than in those bearing other allele. In additional subgroup analysis, the genetic effects of both SNPs were much more apparent among asthmatic patients and atopic asthma patients. Among atopic asthma patients, the log-transformed blood eosinophil levels were proportionally increased by gene-dose dependent manner of in both +89872C> G and +92263T> C(P = 0.0002 and P = 0.00007, respectively). These findings suggest that MYLK polymorphisms might be among the genetic factors underlying differential increases of blood eosinophil levels among asthmatic patients. Further biological and/or functional studies are needed to confirm our results.

• 한국버섯학회지
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• 제19권1호
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• pp.76-80
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• 2021

느타리 품종구분을 위한 마커의 개발을 위하여 곤지7호의 어버이 일핵 균사중의 하나인 MT07156-97의 전체 유전자 염기서열을 바탕으로 제작한 251개의 SSR 프라이머를 제작하였다. 우선적으로 수한1호, 곤지7호, 흑타리 품종에 다형성 여부를 관찰하여 20개의 SSR을 선발하고, 이를 10개 품종에 적용하였다. 단일의 프라이머로는 일부 품종이 구분되지 않았으므로, 선발된 프라이머 간의 다양한 조합(multiplex 방식)을 적용한 결과 모든 품종을 판별할 수 있는 분자마커 다형성을 보인 프라이머 "166+115" 조합을 선발하였다. 별도로 프라이머 115와 166가 만들어 낸 산술적인 유전자좌(loci) 31개보다 12개 많은 40개의 유전자좌가 증폭되어 다양한 품종에 특이적인 분자마커를 제공할 수 있었다. 개발된 분자마커는 종균의 품질관리, 품종의 판별, 신품종 보호에 활용될 수 있을 것이다.

• 대한임상검사과학회지
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• 제53권1호
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• pp.41-48
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• 2021

Essential thrombocythemia (ET) is a clonal bone marrow stem cell disorder, primarily involving the megakaryocytic lineage. The WHO 2016 guidelines include the molecular detection of JAK2, MPL, and CALR mutations as a major diagnostic criterion for ET. This study aimed to determine the frequency of JAK2 V617F, MPL W515L, and CALR mutations in Iraqi Kurdish patients afflicted with ET, and to analyze their clinical and hematological features. A total of 73 Iraqi Kurdish patients with ET were enrolled as subjects, and analysis was achieved utilizing real-time PCR. The frequency of JAK2 V617F, CALR, and MPL W515L mutations was determined to be 50.7%, 22%, and 16.4%, respectively. No statistically significant difference was obtained when considering the age and gender among different genotypes. The JAK2 V617F mutated patients had significantly higher white blood cell counts and hemoglobin levels than the CALR-positive patients (P-value=0.000, 0.007, respectively), MPL W515L-positive patients (P-value=0.000, 0.000, respectively), and triple negative patients (P-value=0.000, 0.000, respectively). Also, the JAK2 V617F mutated patients showed higher platelet count as compared to the MPL W515L-positive patients (P-value=0.02) and triple negative patients (P-value=0.04). Furthermore, significantly lower white blood cell count and hemoglobin levels were associated with CALR positivity (P-value=0.000, 0.01, respectively), MPL W515L-positivity (P-value=0.001, 0.000, respectively), and triple negativity (P-value=0.000, 0.000, respectively), as compared to patients with combined mutations. In conclusion, apart from a relatively high frequency of MPL W515L mutation, our data is comparable to earlier reports, and highlights the importance of genotyping the JAK2 V617F, MPL W515L, and CALR mutations for accurate diagnosis of patients with ET.

• Animal Bioscience
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• 제35권12호
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• pp.1827-1838
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• 2022

Objective: The semen quality of stallions including sperm motility is an important target of selection as it has a high level of individual variability. However, effects of the molecular architecture of the genome on the mechanisms of sperm formation and their preservation after thawing have been poorly investigated. Here, we conducted a genome-wide association study (GWAS) for the sperm motility of cryopreserved semen in stallions of various breeds. Methods: Semen samples were collected from the stallions of 23 horse breeds. The following semen characteristics were examined: progressive motility (PM), progressive motility after freezing (FPM), and the difference between PM and FPM. The respective DNA samples from these stallions were genotyped using Axiom Equine Genotyping Array. Results: We performed a GWAS search for single nucleotide polymorphism (SNP) markers and potential genes related to motility properties of frozen-thawed semen in the stallions of various breeds. As a result of the GWAS analysis, two SNP markers, rs1141327473 and rs1149048772, were identified that were associated with preservation of the frozen-thawed stallion sperm motility, the relevant putative candidate genes being NME/NM23 family member 8 (NME8), olfactory receptor family 2 subfamily AP member 1 (OR2AP1), and olfactory receptor family 6 subfamily C member 4 (OR6C4). Potential implications of effects of these genes on sperm motility are herein discussed. Conclusion: The GWAS results enabled us to localize novel SNPs and candidate genes for sperm motility in stallions. Implications of the study for horse breeding and genetics are a better understanding of genomic regions and candidate genes underlying stallion sperm quality, and improvement in horse reproduction and breeding techniques. The identified markers and genes for sperm cryotolerance and the respective genomic regions are promising candidates for further studying the biological processes in the formation and function of the stallion reproductive system.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
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• 제55권3호
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• pp.280-288
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• 2022

Objectives: One of the most widely used pesticides today is chlorpyrifos (CPF). Cytochrome P450 (CYP)2B6, the most prominent catalyst in CPF bioactivation, is highly polymorphic. The objective of our study was to evaluate the role of CYP2B6^*6, which contains both 516G>T and 785A>G polymorphisms, in CPF toxicity, as represented by the concentration of 3,5,6-trichloro-2-pyridinol (TCPy), among vegetable farmers in Central Java, Indonesia, where CPF has been commonly used. Methods: A cross-sectional study was conducted among 132 vegetable farmers. Individual socio-demographic and occupational characteristics, as determinants of TCPy levels, were obtained using a structured interviewer-administered questionnaire and subsequently used to estimate the cumulative exposure level (CEL). TCPy levels were detected with liquid chromatography-mass spectrometry. CYP2B6^*6 gene polymorphisms were analyzed using a TaqMan^® SNP Genotyping Assay and Sanger sequencing. Linear regression analysis was performed to analyze the association between TCPy, as a biomarker of CPF exposure, and its determinants. Results: The prevalence of CYP2B6^*6 polymorphisms was 31% for ^*1/^*1, 51% for ^*1/^*6, and 18% for ^*6/^*6. TCPy concentrations were higher among participants with CYP2B6^*1/^*1 than among those with ^*1/^*6 or ^*6/^*6 genotypes. CYP2B6^*6 gene polymorphisms, smoking, CEL, body mass index, and spraying time were retained in the final linear regression model as determinants of TCPy. Conclusions: The results suggest that CYP2B6^*6 gene polymorphisms may play an important role in influencing susceptibility to CPF exposure. CYP2B6^*6 gene polymorphisms together with CEL, smoking habits, body mass index, and spraying time were the determinants of urinary TCPy concentrations, as a biomarker of CPF toxicity.

• 생명과학회지
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• 제30권3호
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• pp.230-238
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• 2020

한우에서의 도체형질은 경제적으로 가장 중요한 형질이다. 최근 유전체학의 발달로 인해 DNA 표지인자 이용하여 소의 도체 및 육질형질을 규명하고 선발하는 방법이 주목 받고 있다. 본 연구는 한우의 도체형질 관련 분자표지의 현장 검증에 의한 유전적 효과를 평가하기 위해 수행하였다. TG g.371T>C, APM1 g.1454G>A, FABP4 g.2834C>G, FABP4 g.3533T>A, FABP4 g.3691G>A, SCD g.10153A>G, SCD g.10329T>C, CPE g.601T>C, EDG1 g.166A>G, NPY g.4271T>C, GPD1 g.2766C>T, PDE1B g.17122A>G, PDE1B g.17507A>C, TNNT1 g.6650C>T 및 RORC g.20152A>G 등 총 15개의 도체형질 관련 분자표지들에 대해 대규모 상업축 한우 집단(총 1,536두)을 대상으로 SNP 유전자형 분석을 수행하고, 분자표지와 도체형질과의 연관성을 조사하였다. PCR-RFLP 분석을 통해 SNP 유전자형과 도체형질과의 연관성을 분석한 결과 APM1 g.1454G>, FABP4 g.3691G>A, SCD g.10153A>G, CPE g.601T>C, PDE1B g.17122A>G, TNNT1 g.6650C>T 및 RORC g.20152A>G 등 총 7개의 SNP가 한우의 도체형질 가운데 근내지방도, 등지방두께, 배최장근단면적, 도체중, 육질등급, 육색 및 성숙도 등과 유의적으로 연관되어 있음을 확인하였다. 본 연구 결과는 이들 SNP가 육질이 우수한 한우 선발을 위한 분자표지로 활용될 수 있음을 시사한다.

• 한국산림과학회지
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• 제112권2호
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• pp.157-172
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• 2023

임목육종에 있어 인공교배는 매우 중요한 방법 가운데 하나이다. 인공교배를 이용하면 유용한 유전자형을 생성하고 빠르게 개량효과를 증진시킬 수 있다. 그러나 그 동안 소나무(Pinus densiflora) 육종프로그램의 인공교배 효율이나 성공률에 대한 평가는 미흡하였다. 인공교배 효율 및 차대 육종집단 관리 평가를 위해 2015년에 조성된 소나무 충북2호×강원40호, 강원40호×충북2호 집단 159개체를 사용하였다. 차대묘의 microsatellite 유전자형을 식별한 뒤, 연구에 이용된 프라이머 수의 적절성 평가와 혈통분석을 진행했다. 프라이머 수는 차대묘 개체들을 구분하는데 적절했다고 판단되었고 159개 차대묘 중 60개체가 친자 혈통(충북2호와 강원40호의 교배에 의한 차대)으로 식별되었다. 또한, 육종집단 관리상의 문제가 의심되는 결과가 나타난 54개의 차대묘를 제외하고 다시 혈통분석을 진행했다. 두 번째 분석에서는 105개 차대묘 중 47개체가 친자혈통(충북2호와 강원40호의 교배에 의한 차대)으로 식별되었다. 결론적으로, 임목육종 프로그램에서 인공교배의 효율을 향상시키기 위해서 여러 주의사항이 요구된다. 먼저, 모수와 화분수의 정확한 클론명 식별이 이루어져야 한다. 암구과의 격리, 인공교배 시기의 결정 등 인공교배 과정이 잘 수행되어야 하며 교배 후 차대묘 관리 모니터링도 필요하다. 이 때 모수, 화분수의 식별과 교잡 사후관리 모니터링 과정에 분자표지자를 이용하는 것이 바람직하다. 본 연구결과는 앞으로 소나무류 육종프로그램에 있어 인공교배에 대한 참고 정보를 제공할 것이다.