• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제59권2호
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• pp.59-64
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• 2016

Purpose: Infantile Marfan syndrome (MFS) is a rare congenital inheritable connective tissue disorder with poor prognosis. This study aimed to evaluate the cardiovascular manifestations and overall prognosis of infantile MFS diagnosed in a tertiary referral center in Korea. Methods: Eight patients diagnosed with infantile MFS between 2004 and 2014 were retrospectively evaluated. Results: Their median age at the time of diagnosis was 2.5 months (range, 0-20 months). The median follow-up period was 25.5 months (range, 0-94 months). The median length at birth was 50.0 cm (range, 48-53 cm); however, height became more prominent over time, and the patients were taller than the 97th percentile at the time of the study. None of the patients had any relevant family history. Four of the 5 patients who underwent DNA sequencing had a fibrillin 1 gene mutation. All the patients with echocardiographic data of the aortic root had a z score of >2. All had mitral and tricuspid valve prolapse, and various degrees of mitral and tricuspid regurgitation. Five patients underwent open-heart surgery, including mitral valve replacement, of whom two required multiple operations. The median age at mitral valve replacement was 28.5 months (range, 5-69 months). Seven patients showed congestive heart failure before surgery or during follow-up, and required multiple anti-heart failure medications. Four patients died of heart failure at a median age of 12 months. Conclusion: The prognosis of infantile MFS is poor; thus, early diagnosis and timely cautious treatment are essential to prevent further morbidity and mortality.

• Journal of Chest Surgery
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• 제30권4호
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• pp.373-377
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• 1997

소아에서의 선천성 승모판 폐쇄부전은 다른 기형의 동반과 함께 일찍 심부전을 일으키게 되나 기계 판막과 조직 판막 모두 소아에서는 한병증과 재수술을 요하는 바 자신의 조직을 최대한 이용하여 교정하는 것이 바람직하다. 1991년 1월부터 1995년 5월까지 15세이하의 소아에서 선천성승모판폐쇄부전증으로 32예에서 교정수술을 시행하였다. 나이는 3개월에서 9년 7개월(평균 24.0 $\pm$26.1) 이었으며 남아가 16예, 여아가 16예 였다. 26예(81 %)에서 심장기형을 동반하였으며 이중 심실중격결손증이 18예를 차지하고 있었다. 수술시 승모판막의 병리적 소견을 보면 판막윤의 확장만을 보인 경우가 7예, 판막침의 탈출증이 18예, 판막에 열이 있는 경우가 5예 그리고 판막침의 운동장애를 보인 경우가 2예 있었다. 판막의 교정은 판막윤 성형술만을 시행한 경우가 14예, redundant leaflet을 교정한 경우가 6예, 판막열을 폐쇄한 경우가 5예, 판막삭의 축소를 시행한 경우가 4예, 판막의 부분절제가 2예, 유두상근의 분리를 1예에서 시행하였다. 수술사망은 없었으며 만기사망은 심부전과 패혈증으로 2예에서 발생되었다. 추적관찰시 8예 에서 교정된 판막의 부전이 濚森퓸\ulcorner이중 2예에서 재수술을 시행하여 판막을 인공판막으로 치환하였다. 모든 환아의 46개월의 생존율은 92.5%를 보였으며 재수술회피율은 12개월, 46개월시 95%와 92.5% 를 보였고 판막교정의 실패율은 12개월,46개월시 68.7%와 61 8%를 보였다. 그러므로 소아에서 승모판의 교정수술은 비록 판막교정의 실패율은 높지만 낮은 사망과 낮은 재의 위험성을 보이기 때문에 소아에서 승모판폐쇄부전증은 가능곤판막의 재건으로 치료해야 할것으로 생각된다.

• Korean Journal of Radiology
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• 제22권10호
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• pp.1609-1618
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• 2021

Objective: Arrhythmogenic mitral valve prolapse (MVP) is an important cause of sudden cardiac death characterized by fibrosis of the papillary muscles or left ventricle (LV) wall, and an association between late gadolinium enhancement (LGE) of the LV papillary muscles and ventricular arrhythmia in MVP has been reported. However, LGE of the papillary muscles may be observed in other causes of mitral regurgitation, and it is not limited to patients with MVP. This study was to evaluate the association of LGE of the LV papillary muscles or ventricular wall on cardiac magnetic resonance imaging (CMR) and ventricular arrhythmia in patients with mitral regurgitation. Materials and Methods: This study included 88 patients (mean age ± standard deviation, 58.3 ± 12.0 years; male, 42%) with mitral regurgitation who underwent CMR. They were allocated to the MVP (n = 43) and non-MVP (n = 45) groups, and their LGE images on CMR, clinical characteristics, echocardiographic findings, and presence of arrhythmia were compared. Results: LV myocardial wall enhancement was more frequent in the MVP group than in the non-MVP group (28% vs. 11%, p = 0.046). Papillary muscle enhancement was observed in 7 (7.9%) patients. Of the 43 patients with MVP, 15 (34.8%) showed LGE in the papillary muscles or LV myocardium, including 12 (27.9%) with LV myocardial wall enhancement and 4 (9.3%) with papillary muscle enhancement. One patient with bilateral diffuse papillary muscle enhancement experienced sudden cardiac arrest due to ventricular fibrillation. Univariable logistic regression analysis showed that high systolic blood pressure (BP; odds ratio [OR], 1.05; 95% confidence interval [CI], 1.01-1.09; p = 0.027) and ventricular arrhythmia (OR, 6.84; 95% CI, 1.29-36.19; p = 0.024) were significantly associated with LGE of the papillary muscles. Conclusion: LGE of the papillary muscles was present not only in patients with MVP, but also in patients with other etiologies of mitral regurgitation, and it was associated with high systolic BP and ventricular arrhythmia. Papillary muscle enhancement on CMR should not be overlooked.

• Journal of Chest Surgery
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• 제42권2호
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• pp.175-183
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• 2009

배경: 소아에서 승모판막 기형은 드물며 각 기관마다 비교적 작고 제한된 경험들을 가지고 있다. 또한 소아에서는 승모판막 치환술은 성장 후를 고려해야 하는 문제점이 있다. 본 연구에서는 소아에서 승모판막 성형술을 시행한 환자에서의 성적을 분석하고자 하였다. 대상 및 방법: 1996년부터 2005년까지 승모판막 성형술을 시행한 총 64명의 환자를 대상으로 하였다. 수술 당시 평균 연령은 $5.5{\pm}4.7$세였고, 남자는 28명, 여자는 36명이었다. 환자는 승모판막 기형과 동반질환에 따라 두 군으로 나누어 분석하였다. 1군은 승모판막 기형만 있거나, 심방중격결손이나 동맥관 개존증을 동반하고 있는 경우로 34명(53.1%), 2군은 이외 다른 선천성 심기형을 같이 동반하고 있는 경우로 30명(46.9%)이었다. 결과: 수술 후 재원기간 내 전체사망률은 6.3%로, 1군에서 2명(5.9%), 2군에서 3명(10%)으로 각 군간에 의미 있는 차이는 없었다. 수술 후 합병증 발생률은 18.8%로, 1군에서 5명(14.7%), 2군에서 7명(23.3%)으로 각 군 간에 의미 있는 차이는 없었다. 중간 추적관찰기간은 4.6년이었다(범위 $0.5{\sim}12.2$년). 10년 생존율은 95.3%였고 10명에서 재수술이 필요하였다. 이 중 2명은 잔여 승모판막 폐쇄부전으로 재원기간 중 재수술하였고 10명 중 7명에서 승모판막 치환술을 시행하였다. 10년 무재수술 생존률은 76.1%였다. 육안적 소견에서 가장 많은 기형은 판막륜 확장과 판막 탈출이었고, 성형술은 각 환자에서 평균 $2.1{\pm}1.1$개의 술식이 시행되었다. 수술 직후 재원기간 중 시행한 심초음파 추적결과에서는, 승모판막 폐쇄부전은 의미 있게 개선되었고, 추적 관찰 중 시행한 심초음파 결과에서도 수술 1년, 5년, 10년 후 시행한 심초음파 결과에서 승모판막 역류는 통계학적으로 유의하게 개선되었다. 한편 승모판막 역류로 수술 받은 환자의 32.8%에서 추적 관찰 중 판막 협착의 소견을 보였으며, 수술술식과 판막 협착의 발생 관계도 통계학적으로 유의한 소견을 보였다. 결론: 선천성 승모판막 기형을 가진 환자에서 승모판막 성형술을 시행한 경우 1군과 2군간의 결과에 통계학적으로 유의한 차이가 없었고, 두 군에서 모두 비교적 양호한 성적을 보였다. 또한 소아에서 승모판막 성형술에 대한 심초음파 결과도 양호함을 객관적으로 증명하였으나, 선천성 승모판막 기형의 수술 후 장기적 경과 관찰에서 발견되는 승모판막 협착이나 역류를 조기에 발견하기 위한 정기적인 경과 관찰이 필요하다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제21권5호
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• pp.899-904
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• 1988

In Behcet syndrome, cardiac involvements are rare and have been reported pericarditis, myocarditis, right heart endocardial fibrosis, right ventricle mural thrombus with pulmonary embolism, active endocarditis, granulomatous endocarditis, conduction disturbance, acute aortic insufficiency, mitral valve prolapse. Our three patients underwent AVR because of aortic insufficiency and ascending aorta enlargement combined with Behcet syndrome. Two patients had mitral regurgitation too. So one underwent MAP and the other underwent MVR concomitantly. One who underwent AVR have been well for 50 months. Another who underwent AVR+MAP and redo AVR due to aortic paravalvular leakage was died of congestive heart failure. The other who underwent AVR+MVR and repeated AVR three times because of aortic paravalvular leakage is in condition of aortic paravalvular leakage. Paravalvular leakage is considered to recur due to progressive dilatation and fragility of aortic root that is the result of pathologic change of Behcet syndrome in it. If Open heart surgery is needed in Behcet`s syndrome during inflammatory reaction is active, postoperative complications such as paravalvular leakage or suture line rupture may be prevented with pre- and postoperative anti-inflammatory management.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제23권3호
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• pp.229-235
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• 2016

최근 전 세계적으로 메티실린내성 황색포도알균(methicillin-resistant Staphylococcus aureus [MRSA])에 의한 감염성 심내막염의 빈도가 증가하는 추세이다. 저자들은 12세 여아가 침습적 치과 치료 이후에 발생한 MRSA에 의한 감염성 심내막염 1예를 경험하였기에 보고하는 바이다. 환아가 경부강직을 나타내어 시행한 뇌척수액 검사상 세포 증가증 소견이 보였고 세균성 수막염을 의심하여 항생제 치료를 시작하였으며, 입원 3병일째 혈액 배양검사에서 MRSA가 검출되었다. 심장 초음파상 승모판막의 전엽에 붙어있는 증식조직이 증명되어 항생제 치료 후 호전되어 퇴원하였다. 개정된 심내막염 예방을 위한 가이드라인에서는 오직 고위험군에서만 치과 처치 전에 예방적 항생제 요법을 권장하고 있다. 본 증례는 승모판 탈출증 이외에 고위험군이 없었던 환아에서 잇몸의 출혈을 유발하는 치과 치료를 받은 이후에 발병한 감염성 심내막염의 경우로서, 이후 12개월간 감염성 심내막염의 재발은 없었다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제40권8호
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• pp.536-545
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• 2007

배경: 소아 환자에서의 승모판폐쇄부전은 성인에 비해 상대적으로 드물고 다양한 형태의 병변을 보인다. 또한 수술 기법도 덜 정형화되어 있으며 그 결과에 대한보고는 드물다. 본 연구는 이러한 다양한 원인에 의한 승모판페쇄부전이 있었던 소아 환자에 대해 시행된 승모판성형술의 결과를 후향적으로 분석하고자 하였다. 대상 및 방법: 1993년 12월부터 2006년 8월까지 승모판폐쇄부전으로 수술 받은 18세 이하의 환자 35명을 대상으로 하였다. 수술 당시 평균 연령은 $5.3{\pm}5.3$세였고 평균 체중은 $20.0{\pm}16.3kg$이었다. 술 전 승모판폐쇄부전의 정도는 Grade II가 9예, III, IV가 각각 16예, 10예였다. 18예에서 심장 기형을 동반하고 있었으며 심실중격결손이 9예로 가장 많았고, 주관상동맥-폐동맥 이상 연결증, 좌측 주관상동맥기시부 폐쇄 등도 각각 2예, 1예 있었다. 승모판의 병리적 소견은 판막엽의 탈출증이 17예로 가장 많았고, 판막에 열이 있는 경우가 7예, 짧은 건삭을 보인 경우가 6예, 판막륜의 확장을 보인 경우가 5예, 허혈성유두상근을 보인 경우가 2예, 유두상근형성부전이 1예 있었고, 심내막염에 의한 건삭파열이 1예 있었다. 승모판성형술은 이중입구성형술이 15예로 가장 많이 시행되었고, 봉합판막륜성형술 14예, 판막열 봉합술 7예, 유두상근 분리술 5예, 링을 이용한 판막륜 성형술 4예, 판막엽 절제술 4예, 신건삭 형성술 2예 각각 시행되었다. 술 후 평균 추적 관찰 기간은 $47.5{\pm}39.0$개월($2{\sim}138$개월)이었다. 결과: 수술 후 조기 사망은 없었다. 술 후 승모판폐쇄부전의 정도는 1명의 환자를 제외하고 모두 의미 있는 감소를 보였다. 8명(24.2%)이 재수술을 시행 받았고 이 중 5명은 승모판치환술을 받았다. 재수술의 원인으로는 승모판 협착이 3예, 잔류 승모판폐쇄부전이 5예였다. 승모판협착은 링을 이용하여 수술한 4명의 환자 중에서 2명이 발생하였고, 폐쇄부전은 이중입구성형술을 시행 받은 환자 14명중에서 4명에서 발생하였다. 재수술 후 조기 사망 1명, 만기 사망 1 명이 있었다. 환자들의 5년 생존율은 $93.3{\pm}4.6%$, 5년 재수술의 회피율은 $76.1{\pm}8.2%$, 5년 승모판치환술의 회피율은 $83.6{\pm}6.7%$였다. 통계학적으로 의미 있는 재수술의 위험인자는 발견할 수 없었다. 결론: 승모판폐쇄부전이 있는 소아 환자에서 시행된 승모판 성형술은 양호한 중단기 성적을 보였으나 비교적 높은 재수술의 가능성은 남아 있어 향후 재수술의 원인과 대책에 대한 좀더 깊이 있는 연구가 필요하다고 생각한다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제38권2호
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• pp.132-138
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• 2005

배경: 승모판막 성형술은 승모판막 폐쇄부전증에서 적절한 치료이지만 승모판막 폐쇄부전의 재발과 그에 따른 재수술이 제한점이다. 본 연구는 승모판막 성형술 후 재발의 원인에 대해 술기와 판막 요인에 대하여 분석하였다 대상 및 방법: 1994년 1월부터 2002년 1월까지 승모판막 폐쇄부전증으로 승모판막 성형술을 받은 493명을 대상으로 하였다. 승모판막 폐쇄부전의 원인으로는 퇴행성이 252예$(51.5\%)$, 류마티스성이 156예$(31.6\%)$, 다른 원인이 85예$(16.9\%)$였다. 성형술은 링을 사용한 판막륜성형술이 446예$(90.5\%)$, 신건삭 재건술이 227예$(46\%)$, 사각 절제술이 125예$(25.3\%)$, 건삭 전이술이 28예 $(5.7\%)$, Alfieri 방법이 8예$(1.6\%)$였다. 평균 추적 관찰 기간은 $29.04\pm22.81$개월이었다. 결과: 5예의 조기 사망$(1.01\%)$과 5예의 만기 사망$(1.01\%)$이 있었다. 재수술율은 $1.42\%$였다. 승모판막 폐쇄부전의 재발은 45예$(9.1\%)$에서 있었다. 24예에서 술기와 동반된 재발이 발생하였는데, 불완전한 성형술로 인한 재발이 14예, 신건삭 길이의 부적합으로 인한 재발이 8예, 기타 원인으로 인한 재발이 2예 있었다. 21예에서 판막 요인에 의한 재발이 발생하였는데, 류마티스성 질병 진행으로 인한 재발이 10예, 건삭의 연장이나 탈출로 인한 재발이 5예, 기타 원인으로 인한 재발이 6예 있었다. 심한 승모판막 폐쇄 부전은 불완전한 성형술 후 많이 나타났으며(p<0.001),판막 요인에 의한 재발은 류마티스성 진행과 강한 상관관계를 보였다(p<0.05). 결론: 승모판막 성형술의 내구성을 결정하는 위험 인자로 수술의 완전성이 가장 중요하므로, 초기 성형술 후 수슬장에서 경식도 초음파로 검사하는 것이 필수적이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제13권1호
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• pp.41-45
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• 2016

Marfan syndrome (MFS) is an inherited connective tissue disorder with a mutation in the fibrillin-1 (FBN1) gene. Fibrillin is a major building block of microfibrils, which constitute the structural component of the connective tissues. A 10-year-old girl visited our hospital with the chief complaint of precocious puberty. According to her medical history, she had a pulmonary wedge resection for a pneumothorax at 9 years of age. There was no family history of MFS. Mid parental height was 161.5 cm. The patient's height was 162 cm (>97th percentile), and her weight was 40 kg (75th-90th percentile). At the time of initial presentation, her bone age was approximately 11 years. From the ophthalmologic examination, there were no abnormal findings except myopia. There was no wrist sign. At the age of 14 years, she revisited the hospital with the chief complaint of scoliosis. Her height and weight were 170 cm and 50 kg, respectively, and she had arachnodactyly and wrist sign. We performed an echocardiograph and a test for the FBN1 gene mutation with direct sequencing of 65 coding exons, suspecting MFS. There were no cardiac abnormalities including mitral valve prolapse. A cytosine residue deletion in exon 7 (c.660delC) was detected. This is a novel mutation causing a frameshift in protein synthesis and predicted to create a premature stop codon. We report the case of a patient with MFS with a novel FBN1 gene missense mutation and a history of pneumothorax at a young age without cardiac abnormalities during her teenage years.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제14권2호
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• pp.156-162
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• 2014

A 25-month-old boy was referred to the hospital due to large head detected on routine physical examination. At visit, dysmorphic facial appearances, including broad nose, prominent forehead, and coarse face, were noted. Nasal obstruction with nasal voice, prominent adenoids, and bilateral middle ear effusions were detected. His abdomen was distended, and liver and spleen were palpated about 3 finger and 2 finger breadths, respectively. He was operated for bilateral inguinal hernias. The motion of both elbow joints was mildly limited on supination and pronation. Urinary level of glycosaminoglycan was elevated and the enzyme activity of iduronate sulfatase in leukocytes was decreased. The mutational analysis of the gene iduronate 2-sulfatase (IDS) revealed c.263G>A (p.Arg88His) mutation. His developmental scale showed delayed development and there was cardiac valvular involvement (tricuspid regurgitation and mitral valve prolapse). After the diagnosis of Hunter syndrome, enzyme replacement therapy started on a weekly basis without progression of any clinical features. Here we report a case of early diagnosed Hunter syndrome detected by large head on routine examination. Thus, it is important to associate Hunter syndrome in the patient with large head especially, if there is the history of bilateral inguinal hernia and prominent adenoids to increase the possibility of early diagnosis and treatment.