• Title/Summary/Keyword: Microsatellite 변이

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초위성체 유전표지를 이용한 한우와 외래품종간의 유전적 변이와 유연관계 분석 (Genetic Variation and Relationships of Korean Cattle(Hanwoo) and Foreign Breeds Using Microsatellite Markers)

  • 오재돈;공홍식;이제현;양대용;전광주;이학교
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제50권6호
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    • pp.733-740
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    • 2008
  • 본 연구는 현재 수입되는 쇠고기 중 높은 비중을 차지하고 있는 엥거스 품종과 육우로 사육되는 홀스테인 품종을 대상으로 한우집단의 유전적 특성 및 비교대상 품종과의 유전적 차별성을 검증하고자 실시하였다. 한우와 외래품종간의 유전적 특성을 규명하기 위해 한우 300두, 앵거스 80두 그리고 홀스테인 50두를 대상으로 10개의 초위성체 유전표지를 분석하였다. 대상 품종 집단별 유전적 특성, 집단내 유전적 변이성 및 유전적 차별성은 초위성체 유전표지의 품종별 기대이형질성(expected total heter- ozygosity; Exp-Hz), 관측된이형질성(observed heterozygosity; Obs.-Hz), 다형정보력(polymor- phism information content; PIC)에 근거하여 추정되었다. 10종의 초위성체유전표지 전체의 평균 기대이형질성과 관측이형질성 한우집단에서 0.772, 0.733으로 나타났으며, 앵거스집단에서는 각각 0.759, 0.707 및 홀스테인집단에서 각각 0.741, 0.720으로 나타났다. 따라서 본 연구에서 분석된 대상 집단 중 한우집단이 다른 2 품종집단 보다 집단 내 유전적 변이성이 높은 것으로 나타났다. 초위성체 유전표지의 유전자형 별 빈도에 근거하여 품종간의 유전적거리를 추정한 결과 한우집단과 앵거스 집단과의 유전적거리(0.233±0.054)가 홀스테인 집단과의 유전적거리(2.183±0.658) 보다 가까운 것으로 나타났다. 이에 비하여 앵거스 집단과 홀스테인 집단간의 유전적거리(2.400±0.727)는 상대적으로 먼 것으로 나타났다. 분석 대상 집단의 품종간 유전적 차별성을 개체들의 유전자형에 근거하여 추정한 결과 홀스테인의 경우 명확하게 하나의 군집을 형성하여 뚜렷한 품종차별성을 보였으며, 한우와 엥거스의 경우 각각의 군집 사이에 몇몇의 개체들이 섞여 있는 것을 제외하면 명확하게 구분되어 있음을 확인하였다.

환경성 발암물질 및 유전자 다형성이 위암의 hMLH1 유전자 promoter의 과메틸화와 반복 서열 불안정성, 그리고 p53 및 Ki-ras 돌연변이에 미치는 영향에 대한 분자역학적 연구 (Effects of environmental carcinogens and genetic polymorphisms on the hypermethylation of hMLH1 gene promoter, microsatellite instability and mutations of the p53 and Ki-ras genes in gastric cancer)

  • 남홍매;박주승;윤효영;송영진;현태선;강종원;김헌
    • 대한예방의학회:학술대회논문집
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    • 대한예방의학회 2001년도 제53차 추계 학술대회 연제집
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    • pp.314-315
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    • 2001
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독도연안에 서식하는 전복의 유전학적 특성 (Genetic characteristics of Pacific abalone, Haliotis discus hannai in Dokdo Island, Korea)

  • 박철지;이정호;노재구;김현철;민병화;명정인
    • 한국패류학회지
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    • 제25권3호
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    • pp.197-201
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    • 2009
  • 본 연구에서는 높은 변이를 나타내는 6개의 Microsatellite DNA 유전표식을 이용하여 독도지역에 서식하고 있는 자연산 전복집단의 유전적 다양성 및 집단구조를 파악하여 동 서 남해의 6개 지역집단과 비교 분석하였다. 그 결과 독도지역의 유전적 다양성은 6개 지역집단보다 높게 나타났으며 유전적 거리에 의한 유연관계 분석 결과에 있어서도 이들 집단과는 독립된 집단으로 나타났다. 이러한 결과는 6개 지역집단에 있어 방류전복의 높은 혼획비율에 의한 자연산 집단의 유전적 다양성이 축소되어진 결과라고 생각되어진다. 따라서 독도집단의 높은 유전적 다양성을 유지하고 보존하기 위해서는 이 지역의 유전적 다양성을 고려한 체계화된 전복종묘의 방류가 이루어져야하며, 방류를 한 이후에도 지속적인 유전학적 모니터링이 필요하다고 생각되어진다.

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경주국립공원 내 야생 작약(Paeonia lactiflora Pall.) 집단의 유전다양성 분석 (Genetic diversity assessment of wild populations of Paeonia lactiflora Pall. in Gyeongju National Park, Korea)

  • 원효식;임창건;최선아;김미진
    • 식물분류학회지
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    • 제43권4호
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    • pp.245-251
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    • 2013
  • 작약은 원예 및 전통한약으로 중요한 자연자원이다. 경주국립공원 일대에서 발견된 야생 작약 집단에 대한 보전 및 활용 방안 마련을 위해 마이크로새틀라이트 마커를 활용한 유전적 다양성 분석을 수행하였다. 경주국립공원 일대 3개 집단과 중국 연변 1개 집단 등 4개 집단을 대상으로 유전적 다양성 분석을 수행한 결과, 5개의 마이크로새틀라이트 마커로부터 61개의 대립유전자를 확인하였으며, 평균 이형접합성($H_o$)은 0.452로 나타났다. 집단 간의 유전적 분화는 $F_{ST}$=0.116로 볼 때 비교적 낮은 수준인 것으로 나타났으며, 계층적 AMOVA 분석 결과 유전적 변이가 집단 간보다는 집단 내 개체사이에 분포하는 것으로 확인되었다. 그러나 $F_{ST}$값 대신 대립유전자의 크기를 고려한 $R_{ST}$ 값을 사용한 AMOVA 분석 결과에서는 중국 집단과 국내 집단 사이에 두드러진 차이가 나타났다. 이러한 양상은 STRUCTURE 분석에서도 확인되었다. 한편, 경주국립공원 일대 3개 집단 사이에는 지속적인 유전자 흐름이 일어나고 있는 것으로 확인되었으며, 작은 집단 크기와 성숙한 개체가 적은 것으로 볼 때, 추가적인 보호 및 장기 모니터링이 필요할 것으로 판단된다.

초위성체 표지를 이용한 한국재래돼지 집단의 분자유전학적 고찰 (Molecular Genetic Evaluation of Korean Native Pig Populations Based on Microsatellite Markers)

  • 이풍연;위미순;고응규;손준규;이승수;진현주;연성흠;유용희;조창연
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제53권1호
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    • pp.35-42
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    • 2011
  • 초위성체(MS) 표지를 이용하여 한국재래돼지 집단의 각각의 분자유전학적 특성을 조사하고 그 평가를 통해 한국재래돼지에 대한 품종 및 계통분류의 기초를 마련하고자 본 연구를 수행하였다. 또한, 각 재래돼지 집단 내 및 집단간의 유전적 변이성을 확인하고, 그 분류 및 특성평가를 위한 MS 분석체계를 마련하여 국내 가축 유전자원 관리에 활용하고자 하였다. 국내 관리기관 및 농가에서 보유하고 있는 6개 재래돼지 집단을 중국의 4개 재래돼지 집단 및 외래종 돼지 7개 집단과 함께 분석하였다. 도합 17집단 648두를 대상으로 26개 MS 표지로 분석한 결과, 한국재래돼지 집단은 외래종과 중국재래돼지로부터 분자유전학적으로 별개의 집단으로 확연히 구분되는 것을 확인하였다. 한국재래돼지 집단의 기대이형접합도($H_E$)는 0.65의 값을 보인 두 집단(B, D)을 제외한 나머지에서 0.48~0.55의 수준을 보여 전반적으로 외래종에 비해 낮았다. 한국재래돼지 집단간의 유전거리 또한 0.12~0.34 정도로 비교대상에 비하여 낮았다. 분석대상 한국재래돼지 6집단 중 세 개의 집단은 높은 유전적 균일도를 보였으나, 두 집단에서는 일부 집단의 혼입을, 나머지 하나의 집단에서는 둘 이상의 집단으로부터의 복잡한 혼입이 의심되는 매우 낮은 유전적 균일도를 확인하였다. 본 연구를 통하여 한국재래돼지 집단간의 유전적 차이 및 동질성, 그리고 집단내의 유전적 균일성을 확인하였다. 이러한 결과는 국내유전자원의 고유성을 인정할 수 있는 과학적인 근거로서, 국가수준의 가축유전자원 평가, 관리의 기초자료로 활용될 수 있을 것이다.

초위성체 표지로 본 한국 재래닭 집단의 분자유전학적 구성 (Genetic Composition of Korean Native Chicken Populations - National Scale Molecular Genetic Evaluation Based on Microsatellite Markers)

  • 이풍연;연성흠;김재환;고응규;손준규;이희훈;조창연
    • 한국가금학회지
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    • 제38권2호
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    • pp.81-87
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    • 2011
  • 초위성체(MS) 표지를 이용하여 한국 재래닭 집단의 각각의 분자유전학적 특성을 조사하고, 그 평가를 통해 한국 재래닭에 대한 품종 및 계통 분류의 기초를 마련하고자 본 연구를 수행하였다. 또한, 한국 재래닭 집단 내 및 집단간 유전적 변이성을 확인하고, 그 분류 및 특성 평가를 위한 MS 분석 체계를 마련하여 국내 가축유전자원의 관리에 활용코자 하였다. 국내 관리 기관 및 농가 보유 11개 계통의 한국 재래닭 및 상용계 462 수를 대상으로 19개 MS 표지로 분석한 결과, 한국 재래닭 집단은 상용계부터 분자유전학적으로 별개의 집단으로 구분되며, 특히 한국 재래닭 중 긴꼬리닭 계통은 상용계와 국내 토종닭 어느 집단과도 확연히 분리되는 것을 확인하였다. 한국 재래닭 집단 간의 유전거리는 0.11~0.18로 비교적 낮게 나타났으나, 유전적 균일도는 R 계통을 제외하고 0.86~0.88로 코니쉬 계통을 제외한 상용계의 0.95~0.97보다 비교적 낮았다. 다만, 긴꼬리닭 집단의 유전적 균일도는 0.91~0.97로 높게 나타났다. 본 연구를 통하여 한국 재래닭 집단 간의 유전적 차이 및 동질성, 그리고 집단내의 유전적 균일성을 확인하고, 긴꼬리닭 계통의 위치를 확인하였다. 이러한 결과는 국내 유전자원의 고유성을 인정할 수 있는 과학적인 근거로서, 국가 수준의 가축유전자원 평가, 관리의 기초자료로 활용될 수 있을 것이다.

소 동일성 검사에 적용 가능한 14 Microsatellite marker와 60 Single Nucleotide Polymorphism marker 간의 판별 효율성 비교 (A Comparison of Discriminating Powers Between 14 Microsatellite markers and 60 SNP Markers Applicable to the Cattle Identification Test)

  • 임현태;서보영;정은지;유채경;윤두학;전진태
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제51권5호
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    • pp.353-360
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    • 2009
  • 14개의 microsatellite (MS) marker를 사용 할 경우 무작위 교배 집단(PI) 가정 하에 $3.43{\times}10^{-27}$의 판별율을 보여 60 개의 single nucleotide polymorphism (SNP) marker에 비해 약 1,000배의 높은 판별 효과를 나타내는 것으로 파악되었다. 그러나, 60개의 SNP marker의 경우 반형매 교배 집단($PI_{half-sibs}$)으로 가정할 경우 $4.69{\times}10^{-20}$과 전형매 교배 집단($PI_{sibs}$)으로 가정 할 경우 $8.02{\times}10^{-12}$으로 14개의 MS marker에 비해 약 10배와 10,000배의 높은 판별 효과를 나타내는 것으로 추정되었다. 이러한 결과는 무작위 교배집단에서는 사용된 marker의 전체 대립유전자수(MS : SNP = 146 : 120)에 의하여 판별효율이 결정되는 반면, 혈연관계가 높은 반형매와 전형매 집단에서는 비슷한 총 대립유전자수일 경우 marker의 수(MS : SNP = 14 : 60)가 많은 경우가 더 높은 판별율을 보이는 것으로 나타났다. 한육우의 경우 소수의 보증 종모우를 이용해 인공수정을 통해 형성 된 거대한 반형매 집단으로 가정하였을 경우 MS와 SNP marker의 판별율은 10배 정도의 차이로 큰 차이를 보이지 않을 것으로 예견되나, likelihood rato를 이용 하는 inclusion 방법에 의하여 부모를 동시에 찾을 확률은 MS marker가 1,000 배 정도 더 효율적인 것으로 나타났다. SNP marker의 장점인 변이의 안정성, 유전자형 분석의 자동화 및 대용량화 등을 한육우의 동일성 검사에 활용하기 위해서는 분석비용 절감 방안과 분석방법 및 장비의 국산화 등 실용 및 상용화적 측면에서의 연구개발이 필요하다고 사료된다.

두경부 편평상피세포암에서 종양억제유전자들의 변이 (Alteration of Multiple Tumor Suppressor Genes in Head and Neck Squamous Cell Carcinoma)

  • 송시연;박강식;배창훈
    • 대한두경부종양학회지
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    • 제20권2호
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    • pp.147-155
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    • 2004
  • Objectives: Head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) is the most common head and neck malignant tumor. The molecular genetic changes involving both oncogenes and tumor suppressor genes are known to be involved in head and neck squamous cell carcinogenesis, but the roles of the known tumor suppressor genes in carcinogenesis are not fully elucidated. The objectives of this study are to demonstrate the genetic alterations including the loss of heterozygosity (LOH) , amplification, and microsatellite instability of known tumor suppressor genes in HNSCC and to evaluate the relationship between genetic alterations of tumor suppressor genes and clinicopathologic features. Materials and Methods: Genetic alterations of 10 micro satellite markers of the 6 known tumor suppressor genes (APC, EXT1, DPC4, p16, FHIT, and PTEN) were analysed by DNA-PCR in paraffin-embedded histologically confirmed HNSCC specimens. Results: The genetic alterations of tumor suppressor genes were found frequently. Among the genetic alterations, LOH was most frequently found one. LOH was found frequently in APC (45.4%), EXT1 (36.4%), DPC4 (54.5%), and p16 (50%), but not found in FHIT. Also, the author found that abnormalities of APC gene was related to cervical lymph node metastasis and recurrence and that abnormalities of EXT1 gene were coexisted with those of APC gene or DPC4 gene. But these coexistences had no correlation with clinical features. Conclusion: These results suggested that APC, EXT1, p16, and DPC4 genes might play important roles and multiple tumor suppressor genes may participate dependently or independently in the carcinogenesis of HNSCC. These results also suggested that APC gene might relate to prognosis.

원발성 소세포폐암에서 염색체 5번의 장완에 위치한 종양억제유전자좌의 확인 (Identification of Tumor Suppressor Loci on the Long Arm of Chromosome 5 in Primary Small Cell Lung Cancers)

  • 조은송;김호근;조철호;장준;정경영;김영삼;박재민;김성규;김세규
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제49권1호
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    • pp.49-59
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    • 2000
  • 연구배경 : 암 발생 및 진행 과정 중 암유전자의 활성화, 종양억제유전자의 불활성화 등이 중요한 역할을 한다고 알려져 있으며, 종양억제유전자의 불활성화는 많은 경우에서 하나의 대립형질의 돌연변이와 다른 대립 형질의 결손에 의한다고 한다. 따라서 암 발생 및 진행에 관여하는 특이 종양 억제유전자를 찾고자 종양 억제유전자 불활성의 특성인 LOH를 분석하는 다양한 연구를 시행하여 왔다. 아직까지 소세포폐암과 관련된 특이 유전자가 확인되지 않았기 때문에 원발성 소세포폐암의 발생과 진행에 병인적 중요성을 갖는 종양억제 유전자를 찾고자 시행하였다. 대상 및 방법 : 연세대학교 의과대학 세브란스병원에서 원발성 소세포폐암으로 진단된 15명의 남자 환자를 대상으로 하였다. 암 조직과 이에 대응하는 정상 조직의 파라핀포매 블록으로부터 DNA를 추출하였으며, 염색체 5번 장완에 위치하는 19개의 현미부수체 표지자들을 이용하여 PCR-LOH 분석을 시행하였다. 결과 : 1) 15예 중에서 LOH가 1개라도 관찰된 경우는 10예로 66.7%이었다 (Fig. 1). 2) LOH가 있는 10예 중 검사를 시행한 모든 표지자들의 결혼이 있는 경우는 2예(SCLC1, SCLC3)로써 13%이었다 (Fig. 1). 3) 경사를 시행한 19개의 표지자들중 5개에서 50% 이상의 LOH 빈도를 확인할 수 있었는데 5q14-15에 위치하는 D5S409와 5q23-31에 위치하는 D5S404와 사이인 18.3 cM 간격에서 57.1%, 5q31.l에 위치한 IRF-1에서 63.6%, 5q31.3-33.3에 위치하는 D5S209에서 54.5%, 5q34-35에 위치하는 D5S400에서 54.5%, 그리고 5q34-qter에 위치하는 D5S429와 5q35.2-35.3에 위치하는 D5S498사이인 5.5cM 간격에서 75%의 빈도로 관찰되었다(Table 1, Fig. 1, Fig. 2). 4) Shifted bands는 15예 중 3예에서 관찰되었는데 SCLC8에서 26.3%, SCLC 6 에서 5.3%, SCLC14 에서 5.3%의 altered loci가 관찰되었다 (Fig. 1, Fig. 2). 5) Shifted bands는 검사한 총 285 loci 중 2.5%인 7 loci에서 관찰되었다 (Fig. 1). 결론 : 염색체 5번의 장완에는 원발성 소세포폐암 일부에서 발생 및 진행에 관여하는 최소 5개의 종양억제유전자좌가 존재할 것으로 생각되며, 향후 특이 유전자를 찾기 위한 추가적인 노력이 있어야 할 것으로 생각된다.

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원발성 소세포폐암에서 염색체 16번의 단완에 위치한 종양억제유전자좌의 확인 (Identification of Tumor Suppressor Loci on the Short Arm of Chromosome 16 in Primary Small Cell Lung Cancers)

  • 기현정;신주혜;장준;정경영;신동환;김영삼;장윤수;김성규;곽승민;김세규
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제55권6호
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    • pp.597-611
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    • 2003
  • 연구배경 : 다양한 암종들에서 빈번히 발견되는 염색체 16번 단완의 돌연변이가 소세포폐암의 발생 및 진행과 관련하여 어떤 양상을 보이는지 알아보기 위해 우리나라 소세포폐암 환자들을 대상으로 종양억제유 전자좌를 찾고자 하였다. 대상 및 방법 : 연세대학교 의과대학 세브란스병원에서 원발성 소세포폐암으로 진단된 23명의 남자 환자를 대상으로 하였다. 암 조직과 이에 대응하는 정상 조직의 파라핀 포매 블록으로부터 DNA를 추출하였으며, 염색체 16번 단완에 위치하는 20개의 현미부수체 표지자들을 이용하여 PCR-LOH 분석을 시행하였다. 결 과 : 1) 23예 중에서 LOH가 1개라도 관찰된 경우는 6예로 26.1%이었다(Fig. 1) 2) LOH가 있는 6예 중에서 비교적 넓은 부위의 결손이 관찰된 경우는 2예(SCLC1, SCLC2)로써 전체의 8.7%이었다(Fig. 1). 3) 검사를 시행한 20개의 표지자들중 50% 이상의 LOH 빈도를 보인 경우는 없었으나 다른 부위와 비교하여 우월하게 빈번한 빈도를 보인 부위는 D16S3024와 D16S748 사이에서 18.2%, D16S405에서 143%, D16S668과 D16S749 사이에서 21.1%, 그리고 D16S420과 D16S753에서 각각 8.3%의 빈도로 관찰되었다(Table 1, Fig. 1, Fig. 2) 4) Shifted bands는 23예 중 6예에서 관찰되었는데 a1tered loci의 빈도는 5~35% 이었다(Fig. 1, Fig. 2). 5) Shifted bands는 검사한 총 460개 loci중 3.3% 인 15 loci에서 관찰되었다(Fig. 1). 결 론 : 본 연구 결과 LOH 빈도가 낮은 문제점이 있으나 염색체 16번의 단완에는 원발성 소세포폐암 일부에서 종양의 발생 및 진행에 관여하는 최소 5개의 종양억제유전자좌가 존재할 가능성이 있는 것으로 추정되며, 향후 특이 유전자를 찾기 위한 추가적인 노력이 있어야 할 것으로 생각된다.