Metabolic syndrome (METS) is a disorder of energy utilization and storage and increases the risk of developing cardiovascular disease and diabetes. To identify the genetic risk factors of METS, we carried out a genome-wide association study (GWAS) for 2,657 cases and 5,917 controls in Korean populations. As a result, we could identify 2 single nucleotide polymorphisms (SNPs) with genome-wide significance level p-values (< $5{\times}10^{-8}$), 8 SNPs with genome-wide suggestive p-values ($5{\times}10^{-8}{\leq}$ p < $1{\times}10^{-5}$), and 2 SNPs of more functional variants with borderline p-values ($5{\times}10^{-5}{\leq}$ p < $1{\times}10^{-4}$). On the other hand, the multiple correction criteria of conventional GWASs exclude false-positive loci, but simultaneously, they discard many true-positive loci. To reconsider the discarded true-positive loci, we attempted to include the functional variants (nonsynonymous SNPs [nsSNPs] and expression quantitative trait loci [eQTL]) among the top 5,000 SNPs based on the proportion of phenotypic variance explained by genotypic variance. In total, 159 eQTLs and 18 nsSNPs were presented in the top 5,000 SNPs. Although they should be replicated in other independent populations, 6 eQTLs and 2 nsSNP loci were located in the molecular pathways of LPL, APOA5, and CHRM2, which were the significant or suggestive loci in the METS GWAS. Conclusively, our approach using the conventional GWAS, reconsidering functional variants and pathway-based interpretation, suggests a useful method to understand the GWAS results of complex traits and can be expanded in other genomewide association studies.
Cheon, Young Woo;Roh, Tae Suk;Kim, Yong Oock;Kwon, Ji Eun;Tark, Kwan Chul;Yoo, Won Min
Archives of Plastic Surgery
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v.34
no.4
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pp.478-484
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2007
Purpose: Multiple symmetric lipomatosis (MSL) is a relatively rare disorder characterized by presence of multiple, symmetric, nonencapsulated fat masses in face, neck, shoulder and other areas. There has been only a few cases reported in Korea. The main purpose of this research is to examine the Korean patients to see what kinds of special characteristics occurred due to this disease and to decide the proper treatment.Methods: A total of 16 patients were evaluated retrospectively. 5 patients were treated at our hospital. The other patients were reviewed from literature. We analyzed the biological characters of patients, location of fat deposit, morphologic characters of patients, clinical evidence of neuropathy, associated metabolic disorders and treatment modality.Results: All cases were male patient. The mean age of onset was 47.43 years. All patients were moderate to heavy alcoholics. The most common location of fat deposition was posterior neck and abdomen. In neurologic exam of 9 patients, 5 patients showed muscle weakness, tremor, pain and autonomic nerve dysfunction. In metabolic studies of 9 patients, total cholesterol values were higher in 1 patient. A glucose tolerance test was abnormal in 1 patient. In treatment modality, 14 patients were treated with surgical resection, 1 patient was treated with liposuction and surgical excision, 1 patient was treated only with liposuction. Conclusion: To treat MSL patients successfully, we should concentrate not only on the removal of the fatty tissue but also on neurologic abnormities, metabolic disorders and associated diseases.
Journal of the Korea Society of Computer and Information
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v.26
no.10
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pp.139-145
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2021
In this paper, by using the cattle feed intake, rumination, and in heat monitoring technology, RFI (Residual Feed Intake) monitoring and wearable devices and PCs for predicting abnormalities in budding target web and smart A monitoring system using a phone application was designed and implemented. With the development of this system, the farmer is expected to increase economic efficiency. By analyzing the feed intake, it is possible to identify the difference between the recommended feed amount based on the cow's weight and the feed amount consumed by the cow, and it is expected that early detection of metabolic disorders (abnormality of metabolism) is possible. Farmers using the results of this thesis can distinguish the cows with the most efficient performance, and the 6-axis motion sensor signals input from the wearable device attached to the cow's skin (neck) and the microphone attached to the wearable device. It is possible to measure the cow's rumination and feed intake through the sound of the cow's throat. In the future, improvements will be made to measure additional vital signs such as heart rate and respiration.
Ahn, Ji-Su;Yang, Ji Won;Oh, Su-Jeong;Shin, Ye Young;Kang, Min-Jung;Park, Hae Ryoun;Seo, Yoojin;Kim, Hyung-Sik
BMB Reports
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v.54
no.6
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pp.323-328
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2021
Periodontal diseases have been reported to have a multidirectional association with metabolic disorders. We sought to investigate the correlation between periodontitis and diabetes or fatty liver disease using HFD-fed obese mice inoculated with P. gingivalis. Body weight, alveolar bone loss, serological biochemistry, and glucose level were determined to evaluate the pathophysiology of periodontitis and diabetes. For the evaluation of fatty liver disease, hepatic nonalcoholic steatohepatitis (NASH) was assessed by scoring steatosis, inflammation, hepatocyte ballooning and the crucial signaling pathways involved in liver metabolism were analyzed. The C-reactive protein (CRP) level and NASH score in P. gingivalis-infected obese mice were significantly elevated. Particularly, the extensive lobular inflammation was observed in the liver of obese mice infected with P. gingivalis. Moreover, the expression of metabolic regulatory factors, including peroxisome proliferator-activated receptor γ (Pparγ) and the fatty acid transporter Cd36, was up-regulated in the liver of P. gingivalis-infected obese mice. However, inoculation of P. gingivalis had no significant influence on glucose homeostasis, insulin resistance, and hepatic mTOR/AMPK signaling. In conclusion, our results indicate that P. gingivalis can induce the progression of fatty liver disease in HFD-fed mice through the upregulation of CD36-PPARγ axis.
Food protein-induced enterocolitis syndrome (FPIES) is a non-IgE mediated hypersensitivity disorder, which is associated with mainly gastrointestinal symptoms and has a delayed onset. The vomiting and/or diarrheal symptoms of FPIES typically begin in the first month of life in association with a failure to thrive, metabolic acidosis, and shock. Therefore, the differential diagnosis of FPIES and neonatal or infantile sepsis-like illnesses or gastroenteritis is difficult. The early recognition of indexes of suspicion for FPIES may help in the diagnosis and treatment of this disorder. The diagnosis of FPIES is generally made through clinical practice and food-specific IgE test findings are typically negative in this condition. Therefore, oral cow's milk challenge (OCC) remains the valid diagnostic standard for FPIES. An investigation of positive OCC outcomes helps to find out a diagnostic algorithm of criteria of a positive challenge in FPIES. Moreover, it has not been clearly determined in infantile FPIES when $1^{st}$ follow up-oral food challenge (FU-OFC) should be performed, with what kind of food protein (e.g., cow's milk, soy), and how much protein should be administered. Hence, to prevent the risk of inappropriate FU-OFC or accidental exposure and achieve appropriate dietary management, it is necessary to identify tolerance rates to major foods under the careful follow up of infantile FPIES patients. On the other hand, small intestinal enteropathy with villous atrophy is observed in FPIES and this enteropathy seems to be in part induced by both of epithelial apoptosis and intercellular junctional complex breakdown. The purpose of this report is to introduce an update on diagnostic and therapeutic approaches in FPIES and suggest the possible histopathological evidences in this disorder.
Kim, Kyung-Ran;Kim, Jinsup;Huh, Rim;Park, Hyung-Doo;Cho, Sung Yoon;Jin, Dong-Kyu
Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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v.16
no.1
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pp.47-51
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2016
Propionic acidemia (PA) is an autosomal recessively inherited disorder of the organic acid metabolism. It is caused by a deficiency of propionyl-CoA carboxylase (PCC). PCC is a heteropolymeric enzyme composed of ${\alpha}$- and ${\beta}$-subunits. The clinical symptoms of PA are heterogeneous and present vomiting, dehydration, hypotonia, and lethargy, and it can result in death. The typical presentations of neonatal onset PA are life-threatening metabolic acidosis and hyperammonemia. Here, we described a case of neonatal onset PA with mild clinical presentations. She was born to a healthy mother without complications. No significant illness was observed until nine days after birth. She started exhibiting poor oral feeding, vomiting, lethargy, and hypotonia at ten days old. Her laboratory results showed mild hyperammonemia and acidosis. The initial diagnosis was neonatal sepsis and she was treated with antibiotics. However, her clinical symptoms didn't improve. So we considered a metabolic disease. She was given nothing by mouth and intravenous hydration and nutrition support was performed. Propionylglycine and 3-hydroxypropionic acid were showed high concentrations in urine by gas chromatograph mass spectrometry (GC-MS). C3 level of acylcarnitine analysis elevated 10.4 uM/L (range, 0.200-5.00) in plasma. We took gene analysis for PA to be based on the symptoms and laboratory results. We detected PCCB gene mutation and diagnosed PA. She survived without severe neurologic defects and complications and was hospitalized only three times with upper respiratory tract infections for 7 years. We report a case of a ten days old neonate with PA presenting without severe metabolic acidosis and hyperammonemia who was effectively treated with early aggressive care and conventional methods.
Pernicious anemia is a pathologic state due to lack of Vit.B12 or folic acid. Pernicious anemia is due to metabolic disorder including poor absorption of stomach through gastroectomy. We experienced a 76 year old male patient diagnosed as pernicious anemia for perfomed total gastroectomy. Herbal medicine that we had was mainly treated and several remarkable changes have been showed. This is a clinical report of that patient.
To evaluate the effect of obesity on serum leptin and insulin levels in 80 elementary school children (aged 10.8 yr, 47 boys, 33 girls), we collected the anthropometric data and measured serum leptin and insulin levels. Serum leptin level and insulin resistance are known as factors which are associated with obesity and obesity related diseases such as diabetes, cardiovascular disease, hypertension. The results were as follows. The serum levels of insulin (p<0.001), leptin (p<0.001) and HOM $A_{IR}$ (p<0.001) in obese group were significantly higher than those of other groups. The obesity indices correlated significantly to serum levels of insulin and leptin, but not to fasting glucose level. These results suggested that circulating leptin and insulin concentrations may act as a humoral signal indicator to adiposity-associated metabolic disorder in elementary school children.
International Journal of Vascular Biomedical Engineering
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v.4
no.1
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pp.17-26
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2006
Diabetes mellitus (DM) is a metabolic disorder, characterized by varying or persistent hyperglycemia, which induces several changes in the erythrocyte membrane and its cytoplasm, leading to alteration in the deformability. Techniques applied to measure this are based on filtration of erythrocyte suspension through a membrane and to obtain diffraction pattern under sheared conditions. Ektacytometry requiring less quantity of blood with disposable flow chamber used to measure the deformability of erythrocytes obtained from patients with diabetes and also associated with nephropathy and retinopathy. A decreasing trend of deformability in these patients is observed. The shape parameter form factor, as determined by image processing procedure, increases with the increased of blood glucose levels and shows a pattern similar to filtration time of erythrocyte suspensions through cellulose membranes. Further work is suggested to detect micro-level changes in cell membrane in diabetic patients
Obstructive sleep apnea is a common sleep disorder that predominantly affects adult men than women. However, the prevalence in women increases with menopause dramatically. Menopause has long been described as a risk factor for obstructive sleep apnea. Recent large well-designed population studies support that menopause increases the risk for sleep-disordered breathing. The mechanism of that hypothesis is not yet clear. But, the decline in progesterone has been thought to influence the development of obstructive sleep apnea because progesterone is a respiratory stimulant and plays a protective role against sleep apnea. Increased visceral obesity and hypertension as major symptoms of metabolic syndrome are also associated with menopause and place women at increased risk for obstructive sleep apnea and other serious health problem. Hormone replacement therapy has been associated with a lower prevalence of sleep apnea. But, relative risk and benefits of hormone replacement therapy compared with other treatment options will require thorough consideration for each individual woman. Finally, attention should be drawn to the need for obstructive sleep apnea evaluation in perimenopausal and postmenopausal women.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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