Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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v.22
no.1
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pp.9-14
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2022
Glutaric aciduria type 1 (GA1; OMIM #231670) is a rare autosomal recessive inherited neurometabolic disorder caused by the deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase. Infantile-onset GA1 is the most common form characterized by striatal injury and progressive movement disorder, and it is often triggered by an acute encephalopathic crisis within the first three years of life. Once this crisis occurs, there is a high likelihood for ineffective or limited conventional interventions, neurological disorders, or even death. Therefore, early diagnosis and immediate preventive management, such as dietary therapy, is essential. In the past decades, newborn screening (NBS) by tandem mass spectrometry for GA1 has been largely introduced in many countries including Korea, and it has led to improvements in the neurological outcomes of patients with GA1. In this review, the clinical symptoms, natural histories, and outcomes before and after the introduction of NBS in patients are discussed.
Yong Jun Choi;Hye Jung Park;Jae Hwa Cho;Min Kwang Byun
Tuberculosis and Respiratory Diseases
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v.86
no.4
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pp.272-283
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2023
Background: In patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD), decreased muscle mass is a frequently encountered comorbidity in clinical practice. However, the evaluation of muscle mass in patients with COPD in real-world practice is rare. Methods: We retrospectively reviewed the electronic medical records of all patients with COPD who underwent bioelectrical impedance analysis at least once between January 2011 and December 2021 in three hospitals. Then, we analyzed the performance rate of muscle mass measurement in the patients and the correlation between muscle mass, clinical parameters, and COPD prognosis. Results: Among the 24,502 patients with COPD, only 270 (1.1%) underwent muscle mass measurements. The total skeletal muscle mass index was significantly correlated with albumin, alanine transaminase, and creatinine to cystatin C ratio in patients with COPD (r=0.1614, p=0.011; r=0.2112, p=0.001; and r=0.3671, p=0.001, respectively). Acute exacerbation of COPD (AE COPD) was significantly correlated with muscle mass, especially the truncal skeletal muscle mass index (TSMI) in males (r=-0.196, p=0.007). In the multivariate analysis, TSMI and cystatin C were significant risk factors for AE COPD (hazard ratio, 0.200 [95% confidence interval, CI, 0.048 to 0.838] and 4.990 [95% CI, 1.070 to 23.278], respectively). Conclusion: Low muscle mass negatively affects the clinical outcomes in patients with COPD. Despite its clinical significance, muscle mass measurement is performed in a small proportion of patients with COPD. Therefore, protocols and guidelines for the screening of sarcopenia in patients with COPD should be established.
In the course of screening for the tipA promoter-inducing substances, we isolated an active compound, sulfomycin Ia, from the mycelium of a microorganism designated 50634. The producing organism was identified as Streptomyces sp. on the basis of taxonomic studies. Sulfomycin Ia was purified from mycelial extract by silica gel column chromatography, LH-20 column chromatography, silica gel TLC, and preparative HPLC. The molecular weight of sulfomycin Ia was determined to be m/z 1129 (M+Na)$^{+}$ by FAB mass measurement and $^{1}$H NMR spectroscopic analysis. The structure was assigned as a derivative of sulfomycin I with thiazole, methyloxazole, oxazole, and pyridine rings by $^{1}$H NMR spectral data.
Background: Our study objectives were to evaluate the medical economics of cervical cancer prevention and thereby contribute to cancer care policy decisions in Japan. Methods: Model creation: we created presence-absence models for prevention by designating human papillomavirus (HPV) vaccination for primary prevention of cervical cancer. Cost classification and cost estimates: we divided the costs of cancer care into seven categories (prevention, mass-screening, curative treatment, palliative care, indirect, non-medical, and psychosocial cost) and estimated costs for each model. Cost-benefit analyses: we performed cost-benefit analyses for Japan as a whole. Results: HPV vaccination was estimated to cost $291.5 million, cervical cancer screening $76.0 million and curative treatment $12.0 million. The loss due to death was $251.0 million and the net benefit was -$128.5 million (negative). Conclusion: Cervical cancer prevention was not found to be cost-effective in Japan. While few cost-benefit analyses have been reported in the field of cancer care, these would be essential for Japanese policy determination.
It seems like that the characteristics and drug-resistances of fungi are respectively different in various circumstances. Scores of chemicals were applicated to the leather-fungi in this study. M-dinitrobenzene, 2, 4-dinitrochlorobenzene and phenyl mercuric acetate inhibited the growth of Aspergilli which were isolated from Korean-leather. The minimum fungicidal limits of p-nitrophenol, 8-hydroxyquinoline and sodium-pentachlorophenolate against the Korean-originated strains are different from that of other country. In the mass-screening of fungicides, artificial "Leather-extracts media" have been designed and used, and the media contributed to screening-tests. Fat and oils which are the materials of fat-liquoring in leather manufacture affects the drugresistance of the leather-fungi. It is found that the accelerating-method on malt-agar plate is effective to determinate the fungicidal action of chemicals in short time.hort time.
Cancer, especially GI cancer itself and any associated treatments have profound effect on the patient's nutritional status. It is therefore very important to understand various nutritional issues in GI cancer patients for the cure and for increasing the compliance during the course of the treatment. Screening and identification of nutritional risk for the GI cancer patients is very essential and is plays a critical part of the treatment to help improve patient outcomes. Maintaining optimal nutritional status is an important goal in the management of individuals diagnosed, treated with cancer. Maintenance of adequate nutritional intake is important whether patients are undergoing active therapy, recovering from cancer therapy, or are in remission and striving to avoid cancer recurrence. The goals of nutrition therapy are to prevent or reverse nutrient deficiencies, preserve lean body mass, help patients better tolerate treatments and minimize nutrition-related side effects and complications, etc. Recent interest in clinical settings is also in maximizing quality of life of the patients which can also be modulated by appropriate nutrition.
The Journal of the Convergence on Culture Technology
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v.5
no.4
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pp.413-420
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2019
The purpose of the present study is to develop a model for predicting hypercholesterolemia using an integrated set of body fat mass variables based on machine learning techniques, beyond the study of the association between body fat mass and hypercholesterolemia. For this study, a total of six models were created using two variable subset selection methods and machine learning algorithms based on the Korea National Health and Nutrition Examination Survey (KNHANES) data. Among the various body fat mass variables, we found that trunk fat mass was the best variable for predicting hypercholesterolemia. Furthermore, we obtained the area under the receiver operating characteristic curve value of 0.739 and the Matthews correlation coefficient value of 0.36 in the model using the correlation-based feature subset selection and naive Bayes algorithm. Our findings are expected to be used as important information in the field of disease prediction in large-scale screening and public health research.
Computed tomographic scan as a screening procedures in asymptomatic individuals has seen a steady increase with the introduction of multiple-raw detector CT scanners. This report provides a brief review of the current controversy surrounding CT cancer screening, with a focus on the radiation induced cancer risks and clinical efficacy. 1. A large study of patients at high risk of lung cancer(the National Lung Screening Trial[NLST]) showed that CT screening reduced cancer deaths by 20%(1.33% in those screened compared with 1.67% in those not screened). The rate of positive screening tests was 24.2% and 96.4% of the positive screening results in the low-dose CT group were false-positive. Radiation induced lung cancer risk was estimated the most important in screening population because ERR of radiation induced lung cancer does not show the decrease with increasing age and synergistic connection between smoking and radiation risk. Therefore, the radiation risk may be on the same order of magnitude as the benefit observed in the NLST. Optimal screening strategy remain uncertain, CT lung cancer screening is not yet ready for implementation. 2. Computed tomographic colonography is as good as colonoscopy for detecting colon cancer and is almost as good as colonoscopy for detecting advanced adenomas, but significantly less sensitive and specific for smaller lesions and disadvantageous for subsequent therapeutic optical colonoscopy if polyps are detected. The average effective dose from CT colonography was estimated 8-10 $mS{\nu}$, which could be a significant dose if administered routinely within the population over many years. CT colonography should a) achieve at least 90% sensitivity and specificity in the size category from 6 and 10 mm, b) offer non-cathartic bowl preparation and c) be optimized and standardized CT parameters if it is to be used for mass screening. 3. There is little evidence that demonstrates, for whole-body scanning, the benefit outweighs the detriment. This test found large portion of patient(86~90.8%) had at least one abnormal finding, whereas only 2% were estimated to have clinically significant disease. Annual scans from ages 45 to 75 years would accrue an estimated lifetime cancer mortality risk of 1.9%. There is no group within the medical community that recommends whole-body CT. No good studies indicate the accuracy of screening CT, at this time. The benefit/risk balance for any of the commonly suggested CT screening techniques has yet to be established. These areas need further research. Therefore wild screening should be avoided.
Lee Chang Soo;Kim Yun Gon;Kim Eun Mi;Kim Byung Gee
KSBB Journal
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v.19
no.5
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pp.394-398
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2004
A derivatization method in mass spectrometry for small molecular analysis was developed to solve the problems of volatility of many analytes, difficult ionization of analytes, and undiscriminating isobaric analytes. This derivatization method, oximation of $\alpha$-ketoacid, in the transaminase reaction leads to change of mass difference between amine reactants and ketoacid products. In addition, regardless of the kinds of ketoacid, the linear relationship between the peak intensity and its concentration (from 1 mM to 10 mM) shows that quantitative analysis of the conversion of the reaction can be executed by the analysis of peak intensity of the corresponding oximated ketoacids. Furthermore, this method can be used for identifying transaminase as well as determining its substrate specificity
Low-temperature plasma (LTP) ionization is one of the ambient ionization methods typically used in mass spectrometry (MS) for fast screening of chemicals with minimal or no sample preparation. In spite of various advantages of LTP ionization method, including simple instrumentation and in-situ analysis, more general applications of the method are limited due to poor desorption of analytes with low volatilities and low ionization efficiencies in the negative ion mode. In order to overcome these limitations, an ultrasonic vibrator of a commercial hand-held humidifier was interfaced with an LTP ionization source, which generated microdroplets from sample solutions and assisted with LTP ionization. Ionization behaviors of various chemicals in microdroplet-assisted LTP (MA LTP) were tested and compared with typical LTP ionization from dried samples applied on a surface. MA LTP efficiently ionized small organic, amino, and fatty acids with low volatilities and high polarities, which were hardly ionized using the standard LTP method. Facile interaction of LTP with ultrafine droplets generated by ultrasonic resonator allows efficient ionization of relatively non-volatile and polar analytes both in the positive and negative ion modes.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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