• 생명과학회지
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• 제21권3호
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• pp.412-416
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• 2011

단맛은 우리 몸에 열량을 공급하는 역할을 담당하는 중요함 감각으로 인지도가 개인마다 조금씩 다르다고 알려져 있으나, 이에 대한 분자수준의 연구는 아직 부족한 실정이다. 본 연구에서는 미각 장애에 미치는 유전적 요인에 대해 알아보고자 50명의 미각 환자 및 100명의 정상인을 대상으로 단맛 민감도 차이와 연관이 있는 TAS1R3 및 GNAT3 유전자의 다형성 간의 관련성을 알아보았다. TAS1R3 유전자 rs307355 및 rs35744813의 유전자형과 대립유전자의 빈도는 미각 장애 환자군과 대조군 간에 통계적으로 유의한 차이가 있었으며, 두 다형성에 대한 일배체형을 분석한 결과, C-C 및 T-T의 두 종류만이 검출되었으며 환자군과 대조군 간의 일배체형 빈도 간에도 통계적으로 유의한 차이를 보였다. GNAT3 유전자에서는 rs7792845의 유전자형 빈도가 환자군과 대조군간에 유의적인 차이를 나타냈었으나, 대립유전자 빈도에서는 차이가 없었다. 이러한 연구결과는 단맛의 민감도 차이에 영향을 미치는 것으로 보고된 TAS1R3 및 GNAT3 유전자의 다형성에 대한 한국인 집단에서의 유전자형 빈도를 조사함으로써 집단유전학적 연구를 위한 기초자료를 제공하고 미각장애환자군과의 비교분석을 통해 TAS1R3 및 GNAT3 유전자의 다형성이 연관성이 있을 가능성이 있음을 제시해 줌으로써 향후 미각장애를 진단하기 위한 검사시 지표로 활용될 수 있으리라 생각된다. 위에 제시한 연구결과는 향후 추가적인 샘플링을 통해 보다 많은 환자군과 대조군에 대한 추가적인 연구가 수행되어야 할 것이다.

• 생명과학회지
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• 제32권12호
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• pp.947-955
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• 2022

최근 건강 기능성 식품으로 주목받고 있는 누에가 품종 간 기능성 차이를 나타냄에 따라 품종판별에 대한 필요성이 대두되고 있다. 본 연구에서는 누에의 유전체 내에 존재하는 단일염기가형성(SNP)를 바이오 마커로 이용해 10개의 누에 품종(백황잠, 백옥잠, 대백잠, 대박잠, 대황잠, 골든실크, 항생잠, 주황잠, 금강잠 및 금옥잠)을 판별하기 위하여 전장유전체를 분석하였다. 또한 각 품종 특이적인 SNP를 선발하여 품종을 판별하고자 9개의 SNP를 선발하고 각 품종을 교차 검증 할 수 있는 결정 트리를 작성하여 순차적인 분석을 통한 품종 구분을 실시하였다. 대황잠과 골든실크 그리고 금강잠과 대박잠을 구분하는 각각의 SNP867 및 SNP9183에 대해서는 Restriction fragment length polymorphism을 이용하고, 그 외의 SNP에 대해서는 Tetra-primer Amplification Refractory Mutation System을 이용하여 분석하였다. 그 결과 SNP780부터 SNP9183까지 9개의 SNP를 이용하여 동일 집단을 분리하거나 품종을 선발할 수 있었으며, 해당 영역에 대한 염기서열 분석 결과 대립 유전자가 일치함을 확인하였다. 이러한 결과를 종합해볼 때, 누에 전체 게놈의 SNP와 결정 트리를 이용한 방법은 누에 품종 구분을 위한 판별마커로 이용 가치가 높을 것으로 판단된다.

• 한국축산식품학회지
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• 제29권1호
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• pp.108-113
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• 2009

포유동물의 혈장 지단백의 일종인 apolipoprotein E (APOE)는 인지질 및 트리글리세라이드와 같은 지질과 콜레스테롤의 대사와 운반에 중요한 기능을 담당한다. 본 연구는 지질대사조절 관련 후보유전자로서 APOE 유전자를 대상으로 한우에서 이 유전자의 SNP를 탐색 발굴하고 SNP 유전자형이 육량 및 육질 등 도체형질에 미치는 영향을 분석하기 위하여 수행하였다. 먼저 혈연관계가 없는 한우 60두의 pooled DNA를 제작하여 APOE 유전자의 exon 4 영역을 포함하는 primer를 설계하여 PCR로 증폭한 결과 exon 4 영역내 2034번째 T>C 염기치환에 의한 SNP를 검출하였다. 후대검정우 총 309두에 대한 검정 개체별 SNP 유전자형을 판정하기 위하여 Acc I 제한효소를 이용하여 PCR-RFLP기법으로 분석한 결과 SNP 유전자형 출현빈도는 TT형 10.9%, TC형 46.9% 및 CC형 42.2%로 나타났으며, T와 C 대립유전자빈도는 각각 0.344와 0.656으로 추정되었다. 또한 APOE 유전자의 SNP 유전자형과 육량 및 육질 등 도체형질과의 연관성을 통계 분석한 결과 도체율 및 육색형질과의 유의적 연관성이 입증되었다. 즉, TT형을 가진 개체들이 CC형을 가진 개체들에 비해 도체율 값이 유의적으로 높았다(p<0.05). 또한 육색에서도 TT형을 가진 개체들이 CC형을 가진 개체들에 비해 좀 더 바람직한 육색을 나타내었다. 따라서 본 연구에서 검출한 한우 APOE 유전자의 SNP 유전자형은 한우의 육량지수 평가 및 도체율이 높은 개체선발을 위한 DNA marker로 활용 가능할 것으로 기대된다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제49권5호
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• pp.577-584
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• 2007

본 연구는 후대검정 한우 295두의 혈액으로부터 genomic DNA를 추출하여 PCR 방법에 의한 증폭과 염기서열 분석을 통하여 ADSF/resistin 유전자의 단일염기다형을 발굴하고 이들과 한우 육질관련형질과의 상관관계를 분석하기 위하여 실시하였다. 확보된 DNA로부터 염기서열을 결정한 결과 promoter와 4개의 exon영역에서는 SNP를 찾지 못하였으나 intron 영역에서 7개의 SNP를 발굴하였다. 발굴된 SNP의 출현 빈도는 0.027에서 0.16까지 그 차이가 많았다. 육질형질과의 상관분석에서 이들 SNP 중 intron 2에서 발굴된 764A ins 만이 근내지방도와 상관관계가 발견되었다(P<0.05). 근내지방도는 유전력이 매우 높기 때문에 이번에 발굴된 ADSF/resistin 유전자의 SNP 764A ins와 같이 유전표지인자를 이용하는 것이 근내 지방도의 개량을 위해 우수한 결과를 가지는 것으로 사료된다. 가축의 경제형질의 경우 다수의 유전자가 관여하기 때문에 한 개의 유전자를 이용한 가축의 선발 또는 개량에 이용한다는 것은 제한적일 수 있다. 따라서 다수의 관련 유전자를 이용한 다형현상과 경제형질과의 연관성 연구가 동반될 때 육질개선 및 가축개량에 실질적인 증대효과가 있을 것으로 사료된다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제18권12호
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• pp.1701-1707
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• 2005

This study deals with the characterization of porcine PIK3C3 and association tests with quantitative traits. PIK3C3 belongs to the class 3 PI3Ks that participate in the regulation of hepatic glucose output, glycogen synthase, and antilipolysis in typical insulin target cells such as those in the such as liver, muscle system, and fat. On the analysis of full-length mRNA sequence, the length of the PIK3C3 CDS was recorded as 2,664 bps. As well, nucleotide and amino acid identities between human and pig subjects were 92% and 99%, respectively. Five SNPs were detected over 5 exons. We performed genotyping by using a SNP C2604T on exon24 for 145 F$_2$ animals (from a cross between Korean native boars and Landrace sows) by PCR-RFLP analysis with Hpy8I used to investigate the relationship between growth and fat depot traits. In the total association analysis, which doesn' consider transmission disequilibrium, the SNP showed a significant effect (p<0.05) on body weight and carcass fat at 30 weeks of age as well as a highly significant effect (p<0.01) on back fat. In an additional sib-pair analysis, C allele still showed positive and significant effects (p<0.05) on back fat thickness and carcass fat. Moreover, the effects of C allele on the means of within-family components for carcass fat and back fat were estimated as 2.76 kg and 5.07 mm, respectively. As a result, the SNP of porcine PIK3C3 discovered in this study could be utilized as a possible genetic marker for the selection of pigs that possess low levels of back fat and carcass fat at the slaughter weight.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제31권6호
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• pp.784-790
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• 2018

Objective: The genetic effects of an individual on the phenotypes of its social partners, such as its pen mates, are known as social genetic effects. This study aims to identify the candidate genes for social (pen-mates') average daily gain (ADG) in pigs by using the genome-wide association approach. Methods: Social ADG (sADG) was the average ADG of unrelated pen-mates (strangers). We used the phenotype data (16,802 records) after correcting for batch (week), sex, pen, number of strangers (1 to 7 pigs) in the pen, full-sib rate (0% to 80%) within pen, and age at the end of the test. A total of 1,041 pigs from Landrace breeds were genotyped using the Illumina PorcineSNP60 v2 BeadChip panel, which comprised 61,565 single nucleotide polymorphism (SNP) markers. After quality control, 909 individuals and 39,837 markers remained for sADG in genome-wide association study. Results: We detected five new SNPs, all on chromosome 6, which have not been associated with social ADG or other growth traits to date. One SNP was inside the prostaglandin $F2{\alpha}$ receptor (PTGFR) gene, another SNP was located 22 kb upstream of gene interferon-induced protein 44 (IFI44), and the last three SNPs were between 161 kb and 191 kb upstream of the EGF latrophilin and seven transmembrane domain-containing protein 1 (ELTD1) gene. PTGFR, IFI44, and ELTD1 were never associated with social interaction and social genetic effects in any of the previous studies. Conclusion: The identification of several genomic regions, and candidate genes associated with social genetic effects reported here, could contribute to a better understanding of the genetic basis of interaction traits for ADG. In conclusion, we suggest that the PTGFR, IFI44, and ELTD1 may be used as a molecular marker for sADG, although their functional effect was not defined yet. Thus, it will be of interest to execute association studies in those genes.

• Journal of Plant Biotechnology
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• 제44권1호
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• pp.12-18
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• 2017

당귀는 우리나라를 포함하여 중국과 일본 등 아시아국가에서 유용하게 이용되는 한약재이다. 그러나 국가마다 그 기원을 달리하기 때문에 혼 오용이 심하고 국제시장에서 혼란을 불러일으킬 소지가 다분하다. 따라서 오래전부터 형태학적, 세포유전학적 분석과 지표성분을 이용한 화학적 판별 마커의 개발에 관한 연구가 많이 진행되어 왔다. 또한 최근에는 다양한 재배환경과 수확 후 가공 및 처리방법에도 비교적 안전한 유전자 단편의 염기서열 비교분석을 통한 분자생물학적 기술을 적용한 판별기술의 개발에 관한 연구결과 들이 발표되고 있다. 그러나 아직까지 이들 기술의 실용화를 통한 현장 적용에는 한계가 있으며 보다 많은 후속연구가 수행되어야 한다. 이에 본 논문에서는 현재까지의 연구결과를 바탕으로 얻어진 문제점을 논하고 향후 필요한 추가 연구 과제들에 관하여 기술하였다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제30권9호
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• pp.1234-1238
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• 2017

Objective: The vertebral number is associated with body length and carcass traits, which represents an economically important trait in farm animals. The variation of vertebral number has been observed in a few mammalian species. However, the variation of vertebral number and quantitative trait loci in sheep breeds have not been well addressed. Methods: In our investigation, the information including gender, age, carcass weight, carcass length and the number of thoracic and lumbar vertebrae from 624 China Kazakh sheep was collected. The effect of vertebral number variation on carcass weight and carcass length was estimated by general linear model. Further, the polymorphic sites of Vertnin (VRTN) gene were identified by sequencing, and the association of the genotype and vertebral number variation was analyzed by the one-way analysis of variance model. Results: The variation of thoracolumbar vertebrae number in Kazakh sheep (18 to 20) was smaller than that in Texel sheep (17 to 21). The individuals with 19 thoracolumbar vertebrae (T13L6) were dominant in Kazakh sheep (79.2%). The association study showed that the numbers of thoracolumbar vertebrae were positively correlated with the carcass length and carcass weight, statistically significant with carcass length. To investigate the association of thoracolumbar vertebrae number with VRTN gene, we genotyped the VRTN gene. A total of 9 polymorphic sites were detected and only a single nucleotide polymorphism (SNP) (rs426367238) was suggested to associate with thoracic vertebral number statistically. Conclusion: The variation of thoracolumbar vertebrae number positively associated with the carcass length and carcass weight, especially with the carcass length. VRTN gene polymorphism of the SNP (rs426367238) with significant effect on thoracic vertebral number could be as a candidate marker to further evaluate its role in influence of thoracolumbar vertebral number.

• 한국수정란이식학회지
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• 제31권3호
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• pp.281-285
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• 2016

Cluster-of-differentiation antigen 9 (CD9) gene expressed in the male germ line stem cells is crucial for sperm-egg fusion, and was therefore selected as a candidate gene to investigate Duroc boar semen motility and kinematic characteristics. This study was performed to investigatetheir association with semen motility and kinematic characteristics. DNA samples from 96 Duroc pigs with records of sperm motility and kinematic characteristics [Total motile spermatozoa (MOT, $82.27{\pm}5.58$), Curvilinear velocity(VCL, $68.37{\pm}14.58$), Straight-line velocity(VSL, $29.06{\pm}6.58$), the ratio between VSL and VCL(LIN, $47.36{\pm}8.42$), Amplitude of Lateral Head displacement(ALH, $2.88{\pm}0.70$)] were used in present study. A single nucleotide polymorphism (g.358A>T) in intron 6 was associated with MOT, VCL, VAP and ALH in Duroc population (p<0.05). Therefore, we suggest that the porcine CD9 may be used as a molecular marker for Duroc boar semen quality, although its functional effect was not clear yet. These results will improve the understanding of the functions of the CD9 in spermatogenesis within the reproductive tracts, and will shed light on CD9 as a candidate gene in the selection of good sperm quality boars.

• Genomics & Informatics
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• 제16권1호
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• pp.10-13
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• 2018

Until now microsatellite (MS) have been a popular choice of markers for parentage verification. Recently many countries have moved or are in process of moving from MS markers to single nucleotide polymorphism (SNP) markers for parentage testing. FAO-ISAG has also come up with a panel of 200 SNPs to replace the use of MS markers in parentage verification. However, in many countries most of the animals were genotyped by MS markers till now and the sudden shift to SNP markers will render the data of those animals useless. As National Institute of Animal Science in South Korea plans to move from standard ISAG recommended MS markers to SNPs, it faces the dilemma of exclusion of old animals that were genotyped by MS markers. Thus to facilitate this shift from MS to SNPs, such that the existing animals with MS data could still be used for parentage verification, this study was performed. In the current study we performed imputation of MS markers from the SNPs in the 500-kb region of the MS marker on either side. This method will provide an easy option for the labs to combine the data from the old and the current set of animals. It will be a cost efficient replacement of genotyping with the additional markers. We used 1,480 Hanwoo animals with both the MS data and SNP data to impute in the validation animals. We also compared the imputation accuracy between BovineSNP50 and BovineHD BeadChip. In our study the genotype concordance of 40% and 43% was observed in the BovineSNP50 and BovineHD BeadChip respectively.