• 대한영상의학회지
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• 제83권1호
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• pp.246-251
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• 2022

Li-Fraumeni 증후군(이하 LFS)은 TP53 종양 억제 유전자의 생식세포 돌연변이로 인한 상염색체 우성 종양 유발 유전 질환이다. LFS 환자에서는 치료 후 치료와 관련된 암이 발생하기 때문에 LFS 환자에서 발생한 유방암의 치료에 있어 방사선 요법을 피해야 한다. 저자들은 LFS 환자에서 발생한 유방 육종의 방사선 및 화학 요법 치료 후 발생한 유방암 증례를 보고한다.

• 대한골관절종양학회지
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• 제20권2호
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• pp.99-103
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• 2014

Li-Fraumeni syndrome은 소아나 청장년층에서 다양한 형태의 종양을 유발할 수 있는 상염색체 우성 유전 질병이다. 이는 종양억제 유전자인 TP53 의 변형에 의해 발생하게 된다. 이 질환은 매우 드물며, 진단되지 못하고 간과되는 경향이 많다. 이에 저자들은 17세, 폐선암을 동반한 근위 경골 골육종 환자에서 가족력을 통해 이 질환을 의심하고, 유전자 검사를 통하여 확진한 증례를 보고하고자 한다.

• Journal of Korean Neurosurgical Society
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• 제61권3호
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• pp.319-332
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• 2018

Germline mutations in cancer causing genes result in high risk of developing cancer throughout life. These cancer predisposition syndromes (CPS) are especially prevalent in childhood brain tumors and impact both the patient's and other family members' survival. Knowledge of specific CPS may alter the management of the cancer, offer novel targeted therapies which may improve survival for these patients, and enables early detection of other malignancies. This review focuses on the role of CPS in pediatric high grade gliomas (PHGG), the deadliest group of childhood brain tumors. Genetic aspects and clinical features are depicted, allowing clinicians to identify and diagnose these syndromes. Challenges in the management of PHGG in the context of each CPS and the promise of innovative options of treatment and surveillance guidelines are discussed with the hope of improving outcome for individuals with these devastating syndromes.