• Childhood Kidney Diseases
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• 제14권2호
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• pp.203-209
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• 2010

목 적 : 소아에서 여러 가지 원인으로 반복적 요로감염의 위험성을 줄이기 위한 예방적 항생제 투여시, 새로운 내성균의 출현으로 요로 감염이 재발하게 되는 소위 돌파 감염(breakthrough infection)이 있게 되면 그에 의한 새로운 신 반흔 형성이 문제가 된다. 하지만 지금까지 국내에서 돌파 감염의 임상양상에 대한 보고는 드물었으므로 저자는 본 병원에서 실제 예방적으로 사용하고 있는 항생제의 실태와 그에 따른 돌파 감염의 임상 양상을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 약 5년 6개월간 부산대학교병원 소아과에서 요로감염의 재발을 방지하기 위하여 예방적 항생제를 사용한 150명의 환자를 대상으로 돌파감염의 양상에 대하여 차트와 검사결과를 후향적으로 조사하였다. 결 과 : 예방적 항생제 투여를 시작한 연령 범위는 1-76개월, 중간 연령은 5개월이었으며, 돌파감염은 총 43례(28.7%)에서 61회 발생하였고 발생빈도는 환자 100 patient-months당 1.5회였다. 방광 요관 역류로 예방적 항생제를 사용한 경우, 역류의 정도에 따른 돌파감염의 발생빈도는 grade I-II에서 18.5%, grade III에서 21.1%, grade IV-V에서 41.7%로써 grade가 높을수록 높았으나 통계적 유의성은 없었다(P=0.06). 또한 항생제 사용 전실시한 DMSA 스캔에서 이상이 있었던 경우가 이상이 없었던 경우보다 쉽게(47.3% vs 14.7%) 요로감염이 발생하였다. 돌파 감염의 원인균은 대장균에 의한 경우가 가장 많았지만(29.5%), 일반적인 요로 감염에서 보다 다양한 균주에 의해 고른 분포로 요로 감염이 발생하였다. 사용한 예방적 항생제 중 co-trimoxazole을 사용한 경우가 2세대, 3세대 세파로스포린을 사용한 경우보다 요로감염의 예방에 효과적이었으며(P=0.0386, P=0.0128), 항생제 감수성 검사 결과 27.3%는 사용 중인 예방적 항생제에 감수성이 있었고 59.1%는 저항성을 보였다. 돌파 감염이 발생한 환아 중 39.5%에서 수술적 치료로 바꾸었으며 34.9%에서 항생제를 변경하였고 25.6%에서는 종래의 항생제를 계속 사용하였다. 결 론 : 신 반흔이 있는 경우는 돌파 감염이 쉽게 일어나므로 내시경적인 방법 등을 포함한 수술적 치료의 선택에 고려되어져야하며, 돌파 감염을 방지하기 위해 환자의 항생제 투여의 순응도를 고려해야 하며 세파로스포린 같은 항생제 사용은 자제해야 할 것으로 사료된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제24권1호
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• pp.26-36
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• 2024

Lesch-Nyhan syndrome (LNS)은 X-염색체 열성 장애로 퓨린 재활용 효소인 hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT)의 결핍으로 인해 발생하는 선천성 대사질환이다. 임상 증상은 잔여 효소 활성도 및 유전적 돌연변이에 따라 다양하다. 국내에서는 27례의 LNS 사례가 보고되어 있다. 분홍색 기저귀로 방문했던 2례의 환아중에서 잔여 효소가 전혀 없는 LNS로 사망한 1례와 잔여 효소가 부분적으로 존재하는 1례의 11년간 비교 추적 관찰한 결과를 보고한다. 증례 1: 핑크색 기저귀로 병원에 내원하여 반복적인 구내염으로 치료를 받다가 2개월에 경련발작으로 시작하여 심한 단백질 식품 거부, 발달지연, 퇴행이 있어 뇌성마비로 재활치료를 받던 중 만 6세에 LNS로 진단되어 요산치료로 요산은 정상화 되었으나 심한 불면증과 변비가 관찰되었다. 자해 행동과 척추 측만증, 간질 대발작, 심한 경직을 동반하며 몸통 근육긴장 저하, 무도무정위 운동과 운동실조가 진행성으로 심해졌다. 체중이 줄고 심한 영양실조 상태와 콩팥 모양의 요로 결석, 반복적 재발성 폐렴으로 병원 치료를 받다가 11세에 갑자기 사망하였다. 유전자 검사 결과 반접합성 HPRT1 변종(c.151C>T(p.Arg51Ter))이 밝혀졌다. 요산 수치는 10.5 mg/dl(정상 범위: ~3.5-7.9), HPRT 활성도는 0.02 nmol/hr/spot (10-23.8 nmol/hr/spot)이었다. 증례 2: 핑크색 기저귀로 병원에 방문하여 요산이 높아진 것을 알게 되었고 단백질을 거부하는 식사 습관이 있으며 저체중 상태로 성장하였다. 초등학교에 다니는 정상적인 지능을 가지고 있었고 자해 증상은 전혀 관찰되지 않았으며 정기적인 신장 초음파 검사에서 전혀 요로결석 없이 추적관찰 되었다. 유전자 검사상 반접합성 HPRT1 변이체(c.35A>C(p.Asp12Ala))를 가지고 있었으며 요산 수치와 HPRT 활성도는 11 mg/dL, 0.56 nmol/hr/spot이었다. 신생아 시기 이후까지 핑크색 기저귀가 보이며 심한 단백질 거부, 신경학적인 문제, 및 신장 결석을 동반한 경우 LNS에 대한 감별이 필요하다. 의심이 될 경우 혈청 요산 수치, HPRT 효소 활성도, 그리고 분자 생물학적인 검사가 LNS의 예후를 예측하는데 도움이 될 수 있다.