• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제13권2호
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• pp.154-163
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• 2010

목 적: 대장용종증은 소아에서는 드문 질환군으로 다수의 용종으로 인한 출혈, 복통, 장중첩증 등이 반복될 수 있고 용종의 악성화나 장외종양이 발생할 수 있으나 아직은 이에 관한 연구가 많지 않다. 본 연구에서는 소아 대장용종증의 임상 양상과 내시경적, 조직학적 특징을 살펴보고자 하였다. 방 법: 서울대병원 어린이병원에서 1987년부터 2009년까지 대장내시경을 시행 받은 2,956명의 소아 환자중에서 대장용종증으로 진단받은 37명의 환자를 대상으로 의무기록 분석을 시행하였다. 대장용종증 환자들의 진단 시 평균나이는 8세였다. 결 과: Peutz-Jeghers 증후군이 22예로 가장 많았으며 연소성 용종증 7예, 가족성 선종성 용종증 6예, 림프성용종증 2예이었다. 내원 시 가장 흔한 주소는 혈변이었다. 50% 이상의 환자에서 혈변과 복통이 동반되었고 일부에서 항문종괴, 설사, 변비가 동반되었다. 용종의 수와 크기는 다양하였고 위장과 소장에 용종이 동반된 환자는 각각 21명, 17명이었다. Peutz-Jeghers 증후군 환자에서는 주로 다엽성의 목이 있는 용종이 관찰되었다. 연소성 용종증 환자에서는 둥글고 목이 있는 용종이 대부분이었다. 가족성 선종성 용종증 환자에서는 작고 둥글며 목이 없는 용종이 관찰되었다. 림프성 용종증 환자에서는 목이 없는 용종이 관찰되었다. 모든 환자는 내시경적 용종절제술을 시행받았고 14명(38%)은 수술적 용종절제술을 시행받았다. 부분장절제술을 시행받은 환자는 13명(35%)이었고, 가족성 선종성 용종증 환자 4명은 전대장절제술을 시행받았다. Peutz-Jeghers 증후군 환자 중 일부에서 장외 종양이 발생하였으나 용종의 악성화는 없었다. 결 론: 소아의 대장용종증 환자는 출혈, 복통 등의 증상을 보이며 장중첩증 등의 합병증이 발생할 수 있어 조기 진단과 치료가 필요하며 정기적인 대장내시경 검사를 통해 합병증을 예방하고 용종의 악성화나 장외 종양 여부를 확인해야 한다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.24-36
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• 2010

대장암은 우리나라에서 가장 급격하게 발생이 증가하는 암종의 하나로 유전성 대장암은 전체 대장암의 5-15%를 차지한다. 유전성 대장암은 크게 유전성 비용종증 대장암과 유전성 용종 증후군에서 발생하는 대장암으로 나눌 수 있고, 유전성 용종 증후군에는 가족성 용종증, 포이츠-예거증후군, 유년기 용종증, MYH 연관 용종증 등이 이에 해당한다. 유전성 대장암은 원인 유전자의 배선돌연변이에 기인하므로 산발성 대장암에 비하여 암이 조기 발생하고, 동시성 및 이시성 암이 흔하며, 대장 이외의 장기에도 종양을 비롯한 질병을 일으키는 특징이 있다. 유전성 대장암은 환자뿐 아니라 가족구성원에 대한 유전자 검사, 유전 상담, 조기 진단을 위한 정기검진이 매우 중요하며, 이러한 환자 및 가족구성원의 효율적 관리를 위한 유전성종양 등록소의 역할이 중요하다. 본 논문에서는 유전성 대장암에 해당하는 질환들의 임상적/유전적 특성, 치료, 유전자 검사 및 정기검진 프로그램에 대하여 고찰하고자 한다.