• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제6권2호
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• pp.208-214
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• 2003

저자들은 전신부종과 심한 저알부민혈증으로 내원한 환아에서 테그네슘표지 인혈청알부민 스캔을 이용하여 결장에서 단백이 소실되는 것을 확인하고, 바륨 관장 대장 조영술 검사, 상부 위장관 촬영, 소장 조영술, 대장과 십이지장 내시경 검사를 통해 단백 소실 장증으로 발현한 연소성 용종증을 진단하여, 전대장 절제술 후 단백 소실 장증이 호전된 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.24-36
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• 2010

대장암은 우리나라에서 가장 급격하게 발생이 증가하는 암종의 하나로 유전성 대장암은 전체 대장암의 5-15%를 차지한다. 유전성 대장암은 크게 유전성 비용종증 대장암과 유전성 용종 증후군에서 발생하는 대장암으로 나눌 수 있고, 유전성 용종 증후군에는 가족성 용종증, 포이츠-예거증후군, 유년기 용종증, MYH 연관 용종증 등이 이에 해당한다. 유전성 대장암은 원인 유전자의 배선돌연변이에 기인하므로 산발성 대장암에 비하여 암이 조기 발생하고, 동시성 및 이시성 암이 흔하며, 대장 이외의 장기에도 종양을 비롯한 질병을 일으키는 특징이 있다. 유전성 대장암은 환자뿐 아니라 가족구성원에 대한 유전자 검사, 유전 상담, 조기 진단을 위한 정기검진이 매우 중요하며, 이러한 환자 및 가족구성원의 효율적 관리를 위한 유전성종양 등록소의 역할이 중요하다. 본 논문에서는 유전성 대장암에 해당하는 질환들의 임상적/유전적 특성, 치료, 유전자 검사 및 정기검진 프로그램에 대하여 고찰하고자 한다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제13권2호
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• pp.154-163
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• 2010

목 적: 대장용종증은 소아에서는 드문 질환군으로 다수의 용종으로 인한 출혈, 복통, 장중첩증 등이 반복될 수 있고 용종의 악성화나 장외종양이 발생할 수 있으나 아직은 이에 관한 연구가 많지 않다. 본 연구에서는 소아 대장용종증의 임상 양상과 내시경적, 조직학적 특징을 살펴보고자 하였다. 방 법: 서울대병원 어린이병원에서 1987년부터 2009년까지 대장내시경을 시행 받은 2,956명의 소아 환자중에서 대장용종증으로 진단받은 37명의 환자를 대상으로 의무기록 분석을 시행하였다. 대장용종증 환자들의 진단 시 평균나이는 8세였다. 결 과: Peutz-Jeghers 증후군이 22예로 가장 많았으며 연소성 용종증 7예, 가족성 선종성 용종증 6예, 림프성용종증 2예이었다. 내원 시 가장 흔한 주소는 혈변이었다. 50% 이상의 환자에서 혈변과 복통이 동반되었고 일부에서 항문종괴, 설사, 변비가 동반되었다. 용종의 수와 크기는 다양하였고 위장과 소장에 용종이 동반된 환자는 각각 21명, 17명이었다. Peutz-Jeghers 증후군 환자에서는 주로 다엽성의 목이 있는 용종이 관찰되었다. 연소성 용종증 환자에서는 둥글고 목이 있는 용종이 대부분이었다. 가족성 선종성 용종증 환자에서는 작고 둥글며 목이 없는 용종이 관찰되었다. 림프성 용종증 환자에서는 목이 없는 용종이 관찰되었다. 모든 환자는 내시경적 용종절제술을 시행받았고 14명(38%)은 수술적 용종절제술을 시행받았다. 부분장절제술을 시행받은 환자는 13명(35%)이었고, 가족성 선종성 용종증 환자 4명은 전대장절제술을 시행받았다. Peutz-Jeghers 증후군 환자 중 일부에서 장외 종양이 발생하였으나 용종의 악성화는 없었다. 결 론: 소아의 대장용종증 환자는 출혈, 복통 등의 증상을 보이며 장중첩증 등의 합병증이 발생할 수 있어 조기 진단과 치료가 필요하며 정기적인 대장내시경 검사를 통해 합병증을 예방하고 용종의 악성화나 장외 종양 여부를 확인해야 한다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제17권8호
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• pp.4143-4147
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• 2016

Purpose: We evaluated all PET/CTs acquired for patients without a primary diagnosis of colorectal cancer, and compared results for those who had subsequent colonoscopy within 6 months, to assess the accuracy of FDG PET/CT for detection of incidental pre-malignant polyps and malignant colon cancers. Materials and Methods: Medical records of 9,545 patients who underwent F-18 FDG PET/CT studies over 3.5 years were retrospectively reviewed. Due to pre-existing diagnosis of colorectal cancer, 818 patients were excluded. Of the remainder, 157 patients had colonoscopy within 6 months (79 males; mean age 61). We divided the colon into 4 regions and compared PET/CT results for each region with colonoscopy and histopathologic findings. True positive lesions included colorectal cancer, villous adenoma, tubulovillous adenoma, tubular adenoma and serrated hyperplastic polyp/hyperplastic polyposis. Results: Of 157 patients, 44 had incidental colonic uptake on PET/CT (28%). Of those, 25 had true positive (TP) uptake, yielding a 48% positive predictive value (PPV); 9% (4/44) were adenocarcinoma. There were 23 false positive (FP) lesions of which 4 were hyperplastic polyp, one was juvenile polyp and 7 were explained by diverticulitis. Fifty eight patients had false negative PET scans but colonoscopy revealed true pre-malignant and malignant pathology, yielding 23% sensitivity. The specificity, negiative predictive value (NPV) and accuracy were 96%, 90% and 87%, respectively. The average SUVmax values of TP, FP and FN lesions were 7.25, 6.11 and 2.76, respectively. There were no significant difference between SUVmax of TP lesions and FP lesions (p>0.95) but significantly higher than in FN lesions (p<0.001). The average size (by histopathology and colonoscopy) of TP lesions was 18.1 mm, statistically different from that of FN lesions which was 5.9 mm (p<0.001). Fifty-one percent of FN lesions were smaller than 5 mm (29/57) and 88% smaller than 10 mm (50/57). Conclusions: The high positive predictive value of incidental focal colonic FDG uptake of 48% for colonic neoplasia suggests that colonoscopy follow-up is warranted with this finding. We observed a low sensitivity of standardly acquired FDG-PET/CT for detecting small polyps, especially those less than 5 mm. Clinician and radiologists should be aware of the high PPV of focal colonic uptake reflecting pre-malignant and malignant lesions, and the need for appropriate follow up.