• Journal of Animal Science and Technology
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• 제48권1호
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• pp.1-8
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• 2006

포유동물에서 KIT 유전자는 우성 백색의 모색발현에 관여하는 후보유전자로서 mast/stem cell growth factor receptor를 암호화하는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 한반도에서 서식하고 있는 야생멧돼지의 모색발현에 있어서 KIT 유전자의 유전적 변이를 확인하기 위하여 PCR- RFLP와 염기서열 분석을 수행하여 유전적 변이를 관찰하였다. 멧돼지 KIT 유전자의 exon17- intron 17 경계부위에 대한 NlaⅢ-RFLP 결과 splicing mutation이 없고, exon 19 상에서의 SNP C2678T에 대한 AciⅠ-RFLP 결과 역시 백색 품종들의 유전자형과는 다르게 나타났다. 이상의 결과는 멧돼지 집단 내 교잡에 의해 백모색의 자손이 출현하지 않음을 의미한다. 또한 exon 19과 exon 20에서 새로운 SNP들이 확인되었으며 이들 중 exon 20에서의 SNP A2760G는 아미노산의 변화(iso-leucine→valine)를 초래할 수 있으나 모색 발현과의 연관은 확인할 수 없었다. 돼지 KIT 유전자의 exon 19, 20과 intron 19 상에서의 새로 발견된 SNP와 splicing mutation의 존재 여부 등은 품종특이적인 양상으로 확인되었고, 이 같은 결과는 돼지에서 백색 모색 발현을 설명할 수 있는 좋은 자료가 될 것으로 사료된다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제54권5호
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• pp.375-379
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• 2012

본 연구는 제주마 월라(Wolla) 모색의 백반형태 (Tobiano, frame Overo, sabino)에 대해 유전학적 특성을 구명하고자 수행하였다. 제주마 376두 (월라 142두, 비월라 234두)에 대해 Tobiano 모색 확인을 위해 ECA3-inversion을 분석하였으며, frame Overo 모색은 EDNRB 2-bp 염기치환 상태를 확인하였고, sabino 모색인자형 확인은 KIT intron 16 SNP를 분석하였다. 제주마 월라 모색 개체에서 ECA3-inversion 유전자형이 +/To 이형접합 형태가 140두 (0.986), To/To 동형접합 형태 2두 (0.013)가 나타나 제주마 월라 모두에서 ECA3-inversion이 확인되었다. 반면에 EDNRB와 KIT intron 16 SNP에서는 frame Overo나 sabino 인자는 나타나지 않았다. 제주마 비월라에서는 ECA3-inversion, EDNRB 그리고 KIT intron 16 SNP에서 백반형태와 관련된 인자는 나타나지 않았다. 따라서, 본 연구 결과 제주마 월라(Wolla) 모색은 모색 유전학적 분류에서 Tobiano 모색 유형에 속하는 것으로 사료된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제44권3호
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• pp.534-546
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• 1997

연구배경 : p53 및 망막모세포 암종(Rb) 항암 유전자는 인체의 여러 임종의 발암 과정에 관련되는 것으로 잘 알려져 있다. 또한 최근에 p53 등의 유전자 다형성이 암 발생에 관여하는 것으로 보고되고 있다. 그러나 Rb 유전자 다형성이 폐암 발생에 영향을 주는지는 아직 보고된 바가 없어 이들 유전자의 다형성의 반도 및 흡연 관련 폐암과 이들 유전자의 다형성과의 관계를 알아보고자 했다. 방 법 : 한국인 폐암 환자 발생의 유전적 감수성을 결정하기 위하여 128명의 폐암 환자군과 145명의 대조군에 대한 p53 유전자(exon 4 및 intron 6 부위) 및 망막모세포 암종(retinoblastoma, Rb) 유전자(intron 17 부위)의 다형성을 분석하였다. p53 유전자의 16bp 반복 다형성을 제외한 유전자 분석은 중합효소연쇄반응-제한효소절편길이 다형현상(PCR-RFLPs)을 이용하였으며, 16bp 반복 다형성은 중합효소연쇄 반응 후 전기영동으로 직접 분석하였다. 결 과 : p53 유전자의 exon 4/AccII 다형성 : 대조군 및 환자군에 대한분석에서 다형적인 3가지 유전자형(Arg/Arg, Arg/Pro, Pro/Pro)이 관찰되었으며, Arg과 Pro 유전자 빈도는 각각 0.66, 0.34 였다. 폐암 환자군에서는 대조군에 비해 Arg/Pro 유전자형은 높고, Pro/Pro 유전자형은 낮게 관찰되었으나 통계적으로 유의하지는 않았다. 조직학적으로 소세포 폐암의 경우 유전자형의 분포가 대조군과 유의한 차이를 보였다. p53 유전자의 intron 3/16bp 중복 다형성 : 대조군과 환자군에서 156bp 동형 접합체와 156bp와 172bp의 이형 접합체만이 관찰되었으며, 172bp 동형 접합체는 관찰되지 않았다. 156bp와 172bp 대립인자 각각 0.98, 0.02로 172bp 대립인자의 빈도가 아주 낮았다. 전반적으로 폐암 환자군과 대조군간의 유전자형 분포에는 유의한 차이가 없었다. p53 유전자의 intron 6/MspI 다형성 : Intron 3의 16bp 중복 다형성과 완전 연관 관계에 있었으며, m1 동형접합체와 m1/m2 이형접합체만 관찰 되었다. 16bp 중복 다형성에서와 같이 m1, m2의 유전인자의 빈도는 각각 0.98, 0.02 으로 MspI 절단부위가 없는 m2 대립인자의 빈도가 아주 낮았다. 전반적으로 폐암환자군과 대조군간의 유전자형 분포에는 유의한 차이가 없었다. Rb 유전자의 intron 17/XbaI 다형성 세가지 다형적인 유전자형(r1/r1, r1/r2, r2/r2)이 관찰 되었으며, 대조군에서 r1, r2의 유전자 빈도는 각각 0.50, 0.50 이었다. 유전자형의 분포가 조직학적으로 흡연관련 폐암군(Kreyberg type I)과 대조군 또는 폐 선암종군 사이에는 통계적으로 유의한 차이를 보였다(p < 0.05). Kreyberg type I군에서는 폐 선암종군에 비해 동행접합체(r2/r2 또는 r1/r1) 빈도가 높고 이형접합체(r1/r2) 빈도는 유의하게 낮은 반면, 선암군에서는 이형접합체 빈도가 73.4%로 특징적으로 높았다. 또한 고흡연자군에서의 유전자형의 비흡연자를 포함한 저흡연자군의 유전자형 분포와 유의한 차이를 보였으며(p = 0.0258), 이형접합체의 빈도가 유의하게 낮게 검출되었다. 따라서 Rb 유전자의 유전자형이 이형접합체인 경우 흡연관련 폐암 발생 위험이 감소되며, 동형접합체일 경우는 상대적으로 발생 위험이 증가되는 것으로 판단된다. 결 론 : 이상의 결과를 종합해보면, p53 유전자의 다형성 보다는 Rb 유전자 다형성이 한국인의 흡연관련 폐암발생의 유전적 감수성 결정에 밀접한 관련이 있을 것으로 사료되며, 앞으로 보다 명확한 연관관계 규명을 위해서는 다른 인종 및 더 많은 수의 환자군에 대한 분석이 요망된다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제46권6호
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• pp.947-956
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• 2004

생물체의 체내 지방대사에 아주 중요하게 작용하는 LPL의 유전자 구조변이가 한우의 경제형질에 미치는 효과를 구명하고자, 사람 등 포유류에서 주요한 변이부위로 인식되어 온 LPL유전자의 exon 5${\sim}$exon 6 영역에서 구조변이를 탐색하였다. 부모가 각기 다른 한우 24두를 이용하여 PCR 증폭산물 1674 bp (exon 5${\sim}$exon 6)에서 총 8 좌위의 SNP 검출하였는데, 이는 SNP 검출율이 약 1SNP/210bp로 기존 SNP 검출율 보다 비교적 높은 비율이며, 검출된 SNP들 간에 95% 이상의 높은 연관(linkage) 관계를 보여 비교적 잘 보존되어 있는 영역으로 사료된다. 그리고 검출된 SNP를 PCR-RFLP 기법을 이용하여 표현형질 기록치를 확보한 한우 33차 후대검정축 129두의 유전자형을 결정하였다. 그 결과 intron 5번의 제한효소 Hae III로 처리한 823A\longrightarrowG 변이부위가 측정된 모든 도체형질에서 유전자형에 따라 뚜렷한 차이를 보였으며, 특히 근내지방도와 통계적 유의성이 인정되었다(p<0.05). 사람 및 생쥐에서 LPL의 촉매활성부위를 암호화하는 exon 5번 및 6번에서의 변이는 LPL의 활성도에 영향을 미치며, 이는 혈액내의 중성지방농도 및 지방대사에 작용한다는 보고가 있다. 이들 변이구조와 95% 이상 강한 연관을 보이는 intron 5번의 구조변이는 근내지방도와 유의적으로 관찰되었다. 앞으로, intron 5번의 823A\longrightarrowG 변이가 어떤 근거로 근내지방도와 유의적으로 나타났는지 그 근거를 증명할 수 있는 추가적인 실험이 필요한 것으로 사료된다.

• 한국환경성돌연변이발암원학회:학술대회논문집
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• 한국환경성돌연변이발암원학회 2003년도 추계학술대회
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• pp.87-88
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• 2003

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제6권4호
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• pp.541-547
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• 1993

A phage clone containing the partial ${\alpha}_{S1}$-casein gene was isolated from a bovine genomic library by using mixed probes of ovine ${\alpha}_{S1}$-, ${\beta}$- and ${\kappa}$-casein cDNAs. Restriction enzyme mapping analysis for 14.6 kb revealed that the map was in conflict with the report of Meade et al. (1990), especially in the 3'-end fragment. Sequence analysis of 12.6 kb revealed a high AT/GC ratio (1.64); we have identified eight exon sequences according to the bovine ${\alpha}_{S1}$-casein cDNA sequence. The same exon/intron splice junction sequence was observed between these exons. We suggest that the bovine ${\alpha}_{S1}$-casein gene night contain a minimum of 18 exons and the full length is approximately 18-19 kb.

• Journal of Microbiology
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• 제34권1호
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• pp.49-53
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• 1996

The effects of K$^{+}$ ion on the activity of RNA splicing of T4 phage thymidylate synthase gene have been investigated. The splicing activity was stimulated within the range of 5 to 20 mM concentration of KCI. When the concentration of KCI in the splicing reaction was brought to 100 or 200 mM a small amount of the exonl-intron product (1, 4 kb) was formed with large proportion of primary RNA transcript not undergoing splicing. This observation strongly suggests that there may exist come kinds of interferences with transesterification at the first step of splicing. Overall it can be concluded that K$^{+}$ ion exhibits very unique roles in RNA splicing of tdd gene depending on its concentration.ion.

• 한국동물학회:학술대회논문집
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• 한국동물학회 1994년도 한국생물과학협회 학술발표대회
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• pp.168.1-168
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• 1994

No Abstract, See Full Text

• 한국동물학회:학술대회논문집
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• 한국동물학회 2000년도 한국생물과학협회 학술발표대회
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• pp.263.1-263
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• 2000

No Abstract, See Full Text

• 한국동물학회:학술대회논문집
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• 한국동물학회 2001년도 공동 춘계학술대회
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• pp.27-27
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• 2001

No Abstract, See Full Text