• 대한소아신경학회지
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• 제26권4호
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• pp.272-275
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• 2018

KBG 증후군은 특징적인 얼굴 기형 및 발달 장애, 저 신장 등을 보이는 희귀한 질환이며, ANKRD11유전자의 변이가 KBG 증후군을 일으킨다고 알려져 있다. 그 임상 양상의 스펙트럼은 넓은 편이며, 발달 장애와 신경학적 이상의 경우 개인마다 다양한 정도로 보고되고 있다. 본 증례의 환자들 역시 서로 다른 정도의 발달 장애를 보였으며, 그 중 더 심한 정도의 발달 장애를 가진 환자에서는 뇌전증이 동반되었다. 기존의 KBG증후군의 진단 기준에서 macrodontia는 매우 중요한 요소였으며, 대부분의 KBG 증후군 환자에서 나타난다고 보고되었다. 본 증례의 환자들은 발달장애를 보여 시행한 diagnostic exome sequencing을 통해 ANKRD11 유전자 이상을 확인하였지만 macrodontia는 관찰되지 않았다. 이는 KBG 증후군이 현재까지 밝혀진 것 보다 더 흔할 수 있으며, 특징적인 얼굴 기형이 없는 경우에도 발달장애가 있는 환자들에서는 더욱 적극적인 유전자 검사를 시행하여 KBG 증후군을 진단 할 필요가 있음을 시사한다.

• 한국산학기술학회논문지
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• 제17권10호
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• pp.591-599
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• 2016

국민건강보험공단 직장가입자들 중 만 20세 이상의 장애인 건강검진 수검자들을 대상으로 2009년도 3,186명, 2013년도 3,611명의 경증장애인들을 조사하였다. 경증 장애인은 장애인 분류표준 기준으로 지체장애, 뇌병변장애, 시각장애, 청각장애, 지적장애, 정신장애, 신장장애, 기타장애 판정을 받은 장애인들 중 3~6등급 장애인으로 그룹화하였다. 연구의 목적은 경증장애인들의 비만이 고혈당, 고혈압, 고콜레스테롤에 미치는 위험성을 살펴보고자 한다. 측정 항목으로는 복부비만, Body Mass Index, 공복시 혈당, 총콜레스테롤, 이완기 확장기혈압을 조사하였으며, 비만도와 각 질환의 위험군과의 관련성을 살펴보기 위해 교차분석과 다항 로지스틱회귀분석을 시행하였다. 그 결과, 남성, 연령이 낮을수록, 소득이 높을수록 복부비만과 BMI가 증가하였다. 또한, 각 질환별 이상군에서 복부비만군과 BMI의 위험도가 높았다. 2009년도는 BMI 비만군이 정상군에 비해 고혈압 위험도는 1.51배 높게 나타났다. 복부비만군은 정상인에 비해 고콜레스롤은 1.59배, 고혈압은 1.26배, 고혈당은 1.54배 더 높은 위험도를 나타냈다. 2013년도는 BMI 비만군이 정상군에 비해 고콜레스테롤은 1.72배, 고혈압은 1.43배 더 높은 위험도를 나타냈다. 복부비만인은 정상인에 비해 고혈당의 위험도가 1.59배 더 높게 나타났다. 장애인에서 비만의 위험도가 정상인에 비해 더 높게 나타난 결과로 보아, 장애인들의 정기적인 건강검진 수검율을 높이고 확대실시하여, 장애인들의 질병양상을 확인하고, 비만예방에 대한 적절한 교육과 관심이 요구되어진다.