• 대한소아치과학회지
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• 제25권3호
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• pp.555-561
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• 1998

1. Hypophosphatasia는 골조직 및 치아조직의 비정상적인 석회화를 나타내는 대사장애로, 특징적 구강내 소견 인 유치의 조기탈락 양상으로 치과에서 조기진단이 가능하다. 2. 본 증례에서 상악궁 확장을 동반한 의치 제작으로 심미적, 기능적으로 양호한 결과를 얻었으며, 영구치열기 까지 장기적 관찰 및 치료가 필요할 것으로 사료된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권1호
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• pp.1-11
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• 2023

Inborn errors of metabolism encompass a wide variety of disorders, frequently affecting bone. This review presents a comprehensive retrospect on the primary involvement of bone in inborn errors of metabolism. Primary involvement of bone in inborn errors of metabolism includes entities that primarily affect the bone marrow, mineral component or cartilage. These include lysosomal storage disorders, hypophosphatasia, and hereditary hypophosphatemic rickets. In this review, we discuss the primary involvement of bone in inborn errors of metabolism (hypophosphatasia, X-linked hypophosphatemic rickets, Gaucher disease, and mucopolysaccharidoses) along with the therapeutic agents used in clinical settings, diagnostic strategies, and general management. With the development of disease-specific targeted therapies and supportive care, more number of patients with these disorders live longer and survive into adulthood. Moreover, skeletal symptoms have become a more prominent feature of these disorders. This makes the awareness of these skeletal symptoms more important.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권3호
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• pp.141-147
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• 2016

저인산증은 드문 선천성 대사 이상 질환으로, 조직-비특이 알칼리 포스파테이스(TNSALP)의 결핍으로 인해 발생한다. 상염색체 우성 혹은 열성 유전이 모두 가능하며, 발생시기에 따라서 주산기, 영아기, 아동기, 성인기로 나뉘고, 증상이 일찍 발현할수록 예후가 나쁜 것으로 알려져 있다. 혈청 알칼리 포스파테이스가 감소해 있으면서 구루병 혹은 골연화증을 보이는 환자에서 ALPL 유전자 변이를 규명하는 것이 저인산증을 진단하는 가장 확실한 방법이다. 본 증례 보고는 산전 초음파에서 장골의 이상과 출생 후 저포스파테이스증이 확인되어 ALPL 유전자 검사를 통해 양성 주산기 저인산증으로 진단된 환자 보고이다. 환자는 출생 당시 호흡곤란이나 고칼슘혈증, 피리독신 의존성 발작 등의 합병증 없이 경과가 양호하였다. 생후 12개월 이후 성장 지연이 확인되었지만, 생후 53개월까지 골격의 무기질화가 호전된 양성 경과를 가지게 되었다. 현재 재조합 TNSALP인 asfotase alfa가 개발되어 주산기 및 영아기 저인산증 환아에서 조속한 진단과 치료가 더욱 중요해진 바, 좀더 많은 환자들의 진단이 이루어져야 하겠다.

• Clinics in Shoulder and Elbow
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• 제12권1호
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• pp.84-88
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• 2009

목적: 칼슘 피로 인산염 침착질환은 노인에게서 호발하며 젊은 성인에서의 발병은 극히 드문 것으로 인식되어 왔다. 대상 및 방법: 젊은 성인에서 발병한다면 혈색소증, 부갑상선 기능항진증, 저인산혈증, 저마그네슘혈증, 윌슨병, 갑상선 기능저하증, 통풍 등과 관련될 수 있으므로 젊은 성인에서 발병하는 다관절성 칼슘 피로 인산염 침착질환은 대사성 질환에 대한 검사가 이루어져야 한다. 결론: 저자들은 대사성 질환이 없는 25세 젊은 여성에서 발병한 특발성 칼슘 피로 인산염 침착질환 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제28권4호
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• pp.649-653
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• 2001

Chiari malformation은 하부 뇌간과 소뇌가 대공 속으로 들어가 하향 편위의 소견을 보이는 중추 신경계의 기형으로 3가지 type으로 분류된다. 본 증례는 7세 10개월 된 여환이 10일전부터 칫솔질시 상악 우측 어금니가 아프고 얼굴이 약간 붓고 아프다는 주소로 내원하였는데, 임상구강검사결과 상악 우측 제1대구치 원심에 치은낭이 형성되어 있었고 동요도와 동통이 존재하였다. 악골 방사선사진검사결과 상악 구치부의 골밀도가 정상에 비해 낮으며, 특히 좌우측 제1대구치 하방의 골의 부재가 보였다. 유년성 치주염의 가진 하에 치주치료 중 전신질환과의 연관성 문진으로 Chiari malformation의 의과적 병력을 확인한 후 3차원 전산화단층촬영을 시행하였다. 두개골이 전반적으로 않으며 다수의 골결손이 관찰되고 대공이 다소 커져있으며 후두골과 상악골의 골밀도가 감소되어 있었고 특히 상악 구치부의 치조골이 거의 없어 상악 좌우측 제1대구치가 부유치처럼 보였다. 이에 본원 신경외과로 협의진료를 의뢰하여 계속적으로 관찰하고 있는 중이다. 소아에서 치주염이 의심될 때 leukemia, hystiocytosis X, hypoposphatasia 등의 잠재된 전신질환과 연관되어 있을 수 있으므로 적절한 검사를 시행해야 하며 전신질환의 근본적인 원인을 치료할 수 있도록 고려해야 한다.