• Childhood Kidney Diseases
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• 제3권2호
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• pp.237-240
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• 1999

The presence of polyostotic fibrous dysplasia of bone, hyperpigmented skin macules, and precocious sexual development in children is known as the McCune-Albright syndrome. In addition to the described in McCune-Albright syndrome, other endocrinopathies have been reported including hyperthyroidism, acromegaly, Cushing syndrome and vitamin D resistant rickets. The case describes a 6-year-old boy showing bony deformities due to polyostotic fibrous dysplasia, hyperpigmented skin macules, hyperthyroidism and vitamin D resistant rickets. The purpose of this report is to describe a patient of McCune-Albright syndrome with vitamin D resistant rickets which is very rare.

• Clinical Endoscopy
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• 제55권4호
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• pp.574-575
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• 2022

• 대한소아치과학회지
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• 제32권4호
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• pp.682-686
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• 2005

색소실조증(Incontinentia pigmenti)은 신생아기에 체간과 사지에 소수포가 발생하여 1세경이 되면 수포는 더 이상 생기지 않고 갈색반점이 나타나는 특징을 보이는 아주 드문 질환이다. Bloch-Sulzberger syndrome이라고 불리는 이 질환은 반성 우성 유전질환으로 대부분 여성에게 나타나며, 외배엽, 중배엽 기원 조직들인 눈, 치아, 피부, 손톱, 가슴, 머리카락, 신경계 등에 이상을 동반한다. 본 증례는 유치의 선천적 결손을 주소로 내원한 환아의 문진 중 색소실조증의 사실을 발견하고 검사한 결과, 다수의 유치와 영구치의 선천적 결손과 치아의 형태이상, 상악의 열성장, 치아의 형태이상과 악골 성장의 부조화 등으로 인한 교합불안정을 보이고 있었다. 전신적으로는 망막이상을 보여 수술을 시행한 상태이며, 피부에는 특징적 인 갈색반점을 보였다. 현재 치아결손부의 공간관리와, 심미적, 심리적인 문제의 해결, 그리고 기능의 회복을 위해 가철식 부분의치를 장착해주었으며, 계속적인 관찰을 하고 있다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제14권2호
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• pp.88-91
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• 2018

본 증례는 유전적 피부질환의 하나로 피부의 착색과 망막의 이상 그리고 다수의 유치 및 영구치 결손과 치아의 형태 이상을 나타내는 색소실조증 환자에 대한 보고이다. 현재 환자는 큰 불편감 없이 유치를 유지하고 있으며 향후 영구치열기까지 정기적인 관찰과 관리가 필요하며, 영구치열 완성 후 영구적인 보철적 수복이 필요할 것으로 사료된다.