• BMB Reports
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• 제42권1호
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• pp.6-15
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• 2009

The most common genetic disorder Down syndrome (DS) displays various developmental defects including mental retardation, learning and memory deficit, the early onset of Alzheimer's disease (AD), congenital heart disease, and craniofacial abnormalities. Those characteristics result from the extra-genes located in the specific region called 'Down syndrome critical region (DSCR)' in human chromosome 21. In this review, we summarized the recent findings of the DYRK1A and RCAN1 genes, which are located on DSCR and thought to be closely associated with the typical features of DS patients, and their implication to the pathogenesis of neural defects in DS. DYRK1A phosphorylates several transcriptional factors, such as CREB and NFAT, endocytic complex proteins, and AD-linked gene products. Meanwhile, RCAN1 is an endogenous inhibitor of calcineurin A, and its unbalanced activity is thought to cause major neuronal and/or non-neuronal malfunction in DS and AD. Interestingly, they both contribute to the learning and memory deficit, altered synaptic plasticity, impaired cell cycle regulation, and AD-like neuropathology in DS. By understanding their biochemical, functional and physiological roles, we hope to get important molecular basis of DS pathology, which would consequently lead to the basis to develop the possible therapeutic tools for the neural defects in DS.

• Journal of Chest Surgery
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• 제28권8호
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• pp.754-758
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• 1995

Between February 1987 and April 1994,30 modified Blalock- Taussing shunts[MBTS were carried out at the Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery of the Keimyung University Dongsan Medical Center.The operation consists of interposing between the subclavian artery and the pulmonary artery a polytetrafluoroethylene graft.There were 19 boys and 11 girls.The average age at the time of shunt construction was 14 months [range 4 days to 5 years .Seventy-six percent [23/30 were less than 1 year of age.Cardiac defects treated with MBTS included tetralogy of Fallot[10 , pulmonary atresia with ventricular septal defect[8 , pulmonary atresia with intact ventricular septum[4 , uni-ventricular heart[3 , and other complex cardiac anomalies[5 .Prosthesis of 4mm were used in 13 cases, and 5mm in 17.Of the 30 operations, 21 were performed on the right side and 9 on the left side.The hemoglobin level decreased from 21.1 gm/dl preoperatively to 16.3 gm/dl postoperatively and systemic oxygen saturation level increased from 60.5 % preoperatively to 85.4 % postoperatively.In the 30 patients who recieved MBTS, there were one early [3% and three late deaths [10% .Seven patients have had an corrective operation and two patient required second palliative procedure.The remaining patients are awaiting further operation with ingestion of aspirin [5 mg/kg/day as an antiplatelet agent.These results indicate that the MBTS provide excellent palliation at a low operative mortality for most patients.

• 한국임상수의학회지
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• 제34권1호
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• pp.54-57
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• 2017

A 1-year-old castrated male Schnauzer dog was presented with heart murmur. Auscultation revealed systolic murmur located at the left heart base (grade 5/6). There were no remarkable findings on thoracic radiographs. Two-dimensional echocardiography revealed subaortic tunnel-like obstruction at the entrance to the left ventricular outflow tract. Anterior mitral valve leaflet appeared to be tethered to septum with minimal motion. Chordae tendineae was abnormally thickened. Color Doppler analysis revealed turbulent flow starting below the aortic valve. Mitral regurgitation was presented during systole. Spectral Doppler recordings revealed high velocity flow through the aorta and mitral regurgitation. Based on echocardiographic examination, the dog was diagnosed with subaortic stenosis concurrent with mitral dysplasia. The patient was medicated with ${\beta}-blocker$ and diuretics. It has been doing well without apparent clinical signs at 2 year after the diagnosis.

• Journal of Chest Surgery
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• 제35권7호
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• pp.517-522
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• 2002

목적: 선천성 심장질환에서 수술 직후 심장부종이나 혈역학적 불안정 상태시 흉골을 열어놓고 나중에 봉합을 하는 지연 흉골 봉합이 도움이 될 수 있다. 이러한 경우에 있어서 사망률과 종격동 감염률 그리고 그 위험 인자를 알고자 한다. 대상 및 방법: 1994년 1월부터 2001년 5월까지 연세대학교 의과대학 심장혈관병원에서 선천성 심장수술 후 지연 흉골 봉합을 시행한 40명의 환자를 대상으로 이들에 있어서 사망률과 종격동 감염률를 조사하고 이에 영향을 미치는 인자로 수술시간, 인공심폐기 사용시간(bypass time), 대동맥 결찰시간(ACC time), 수술 후 흉골을 열어놓고 있었던 시간, 인공호흡기를 하고 있었던 기간을 조사하였다. 종격동 감염은 종격동에서 균이 동정된 경우로 정의 하였다. 결과: 흉골을 열고 나온 이유로는 혈역학적 불안정이 36명으로 가장 많았고 출혈과 흉골 봉합시 도관(conduit)이 눌려 열고 나온 경우가 각각 2명이었다. 이들의 수술시 나이는 $14.4{\pm}33.4$개월(2일-12년 2개월)이었고 출혈과 흉골 봉합시 도관이 눌려 흉골을 열고 나왔던 4명 모두 나머지에 비해 나이가 많았다. 봉합까지의 평균 기간은 $4.5{\pm}3.4$일(1~20일)이었다. 사망률은 25%(10/40)였으며 종격동 감염률은 수술후 10일 이전에 감염이 원인이 아닌 사망을 보인 3명의 환자를 제외한 나머지 환자를 대상으로 하였을 때 24.3%(9/37)를 나타내었다. 이러한 사망률과 종격동 감염율에 미치는 위험 인자로 수술 시간, 인공심폐기 사용기간, 대동맥 결찰시간, 수술후 흉골을 열고 있었던 기간, 인공호흡기를 하고 있었던 기간을 설정 후 이에 대한 단변량 분석결과 대동맥 결찰 시간만이 사망률에 대해 의미를 가졌으나 다변량 분석결과에서는 통계학적 의미를 갖지 못했다. 결론: 선천성 심장병 수술후 지연 흉골 봉합을 하는 경우 상대적으로 높은 사망률과 종격동 감염률을 보였으나 수술후 혈역학적 불안정상태 및 출혈, 도관이 눌러는 경우 등에 있어서 수술당시 흉골 봉합을 시도했다면 더 높은 사망률이 예상된다. 이러한 경우에 있어 지연 흉골 봉합을 통하여 더 높은 생존율을 기대할 수 있다.

• 한국콘텐츠학회논문지
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• 제20권9호
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• pp.659-671
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• 2020

중증 선천성 심장병은 환자의 삶의 질을 높이기 위해 지속적이고 전인적인 건강관리가 필요한 만성질환이다. 본 연구는 한국 중증 선천성 심장병 청소년의 건강관리 경험을 탐색하기 위하여 시도되었으며, 질적 연구방법을 적용하여 중고등학생 9명을 대상으로 심층 면담을 수행하였다. 수집된 자료를 분석한 결과, 4개의 범주와 12개의 하위 범주가 도출되었다. 중증 선천성 심장병 청소년들은 자신의 건강상태와 건강관리의 필요성에 대한 이해가 다소 부족하였다. 그러나 심장 기능, 자아정체성, 사회적 지지의 영향을 받으며 부분적인 건강관리를 실천하고 있었다. 중증 선천성 심장병 청소년들은 신체적인 제한이나 주변의 차별적인 시선에 영향을 받기도 하였지만, 질병정보 관리, 또래와의 동질성 추구, 자신의 질병에 대한 긍정적인 수용을 통해 정상화를 이루려고 노력하였다. 건강관리 프로그램에 대한 요구로는 질병지식과 정신건강 내용을 선호하였고, 청소년 캠프와 스마트폰 애플리케이션을 이용한 전달방식을 선호하였다. 본 연구결과를 바탕으로 중증 선천성 심장병 청소년의 건강한 성인기로의 전환을 도울 수 있는 건강관리 중재가 필요할 것이며, 체계적이고 장기적인 건강관리를 위한 정책적 방향에 대한 논의가 필요할 것으로 고려된다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제23권3호
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• pp.209-216
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• 2016

목적: 선천성 심장병을 가진 소아와 성인에서 발생한 감염성 심내막염의 차이점을 찾아보고자 하였다. 방법: 2000년 1월부터 2016년 5월까지 선천성 심장병이 있으면서 심내막염으로 입원 치료를 받은 소아 14예와 성인 11예를 대상으로 의무기록을 검토하였다. 결과: 소아는 모두 심내막염을 진단받기 전에 선천성 심장병을 진단받았고, 팔로사징이 가장 많았다. 성인은 4예만 선천성 심장병을 심내막염 전에 진단받았고, 심실중격결손이 가장 많았다. 심내막염 진단전 소아 6예, 성인 2예가 개심 교정 수술을 받았다. 원인균은 소아에서는 포도알균, 성인에서는 사슬알균이 가장 많았다. 증상 발현 후 심내막염이 진단되기까지 소아는 9일, 성인은 42일이 걸렸다. 결론: 소아 감염성 심내막염은 성인에 비해 진단과 경과에서 뚜렷한 차이를 보였다. 따라서, 감염성 심내막염의 진단과 치료에는 나이에 맞고, 체계적인 재평가가 필요할 것이다.

• 한국임상수의학회지
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• 제26권2호
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• pp.123-129
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• 2009

동맥관 개존증(PDA)은 동맥관의 불완전한 폐쇄로 인해 하행 대동맥과 폐동맥 사이에 비정상적인 단락이 형성된 것이다. 최근 인간의 유전자 연구에서 전사인자 AP-2 beta(TFAP2B)의 유전자 변이가 PDA 증후적 사례를 초래함을 발견하였다. TFAP2B 유전자의 변이는 사람의 PDA와 같은 특정 선천성 심장 기형과 관련되어 있다. 본 연구에서는 PDA에 이환된 개의 유전자 스크리닝을 하기 위해 개 TFAP2B유전자의 전체 exon 부위를 분리하였다. 개 TFAP2B유전자는 사람의 TFAP2B와 아미노산 서열이 매우 유사하였다. PDA에 이환된 말티즈견의 TFAP2B유전자 스크리닝에서 단일 c.936+203G>A 염기 변화가 발견되었다. 그러나 대조군의 유전자 스크리닝에서도 동일한 염기 변화가 발견되었다. 이 염기의 변화는 인트론 지역에 위치해 있었으며 이환되지 않은 대조군 개에서 발견된 것으로 보아 TFAP2B는 말티즈 견의 유전성 PDA와 다른 종의 PDA 환자를 초래하지 않을 것으로 보인다. 향후 더 많은 샘플을 모으고 PDA에 이환된 다양한 종과 다른 선천성 심장 기형을 가진 환축에서 TFAP2B를 스크리닝하는 연구가 필요하다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제12권2호
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• pp.92-95
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• 2016

Beckwith-Wiedemann syndrome은 다양한 임상적 특징을 보이는 질환이다. 거대설은 BWS 환아에서 가장 흔히 관찰되는 특징으로 그로 인한 섭식 문제와 호흡곤란이 야기될 수 있어 치과 치료 시, 주의를 요하게 된다. 또한 거대설로 야기될 수 있는 골격적인 문제에 대한 장기적인 평가가 필요하다.

• International Journal of Vascular Biomedical Engineering
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• 제2권1호
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• pp.11-16
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• 2004

Both flow visualizations and computational fluid dynamics were performed to determine hemodynamics in a total cavopulmonary connection (TCPC) model for surgically correcting congenital heart defects. From magnetic resonance images, an anatomically correct glass model was fabricated to visualize steady flow. The total flow rates were 4, 6 and 8L/min and flow rates from SVC and IVC were 40:60. The flow split ratio between LPA and RPA was varied by 70:30, 60:40 and 50:50. A pressure-based finite-volume software was used to solve steady flow dynamics in TCPC models. Results showed that superior vena cava(SVC) and inferior vena cava(IVC) flow merged directly to the intra-atrial conduit, creating two large vortices. Significant swirl motions were observed in the intra-atrial conduit and pulmonary arteries. Flow collision or swirling flow resulted in energy loss in TCPC models. In addition, a large intra-atrial channel or a sharp bend in TCPC geometries could influence on energy losses. Energy conservation was efficient when flow rates in pulmonary branches were balanced. In order to increase energy efficiency in Fontan operations, it is necessary to remove a flow collision in the intra-atrial channel and a sharp bend in the pulmonary bifurcation.

• Journal of Chest Surgery
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• 제56권6호
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• pp.394-402
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• 2023

Background: The optimal choice of valve substitute for aortic valve replacement (AVR) in pediatric patients remains a matter of debate. This study investigated the outcomes following AVR using mechanical prostheses in children. Methods: Forty-four patients younger than 15 years who underwent mechanical AVR from March 1990 through March 2023 were included. The outcomes of interest were death or transplantation, hemorrhagic or thromboembolic events, and reoperation after mechanical AVR. Adverse events included any death, transplant, aortic valve reoperation, and major thromboembolic or hemorrhagic event. Results: The median age and weight at AVR were 139 months and 32 kg, respectively. The median follow-up duration was 56 months. The most commonly used valve size was 21 mm (14 [31.8%]). There were 2 in-hospital deaths, 1 in-hospital transplant, and 1 late death. The overall survival rates at 1 and 10 years post-AVR were 92.9% and 90.0%, respectively. Aortic valve reoperation was required in 4 patients at a median of 70 months post-AVR. No major hemorrhagic or thromboembolic events occurred. The 5- and 10-year adverse event-free survival rates were 81.8% and 72.2%, respectively. In univariable analysis, younger age, longer cardiopulmonary bypass time, and smaller valve size were associated with adverse events. The cut-off values for age and prosthetic valve size to minimize the risk of adverse events were 71 months and 20 mm, respectively. Conclusion: Mechanical AVR could be performed safely in children. Younger age, longer cardiopulmonary bypass time and smaller valve size were associated with adverse events. Thromboembolic or hemorrhagic complications might rarely occur.