• 제목/요약/키워드: Heart Age

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소아환자의 Midazolam의 정맥투여 용량에 따른 진정 효과에 관한 비교연구 (THE COMPARATIVE STUDY ON THE SEDATIVE EFFECT OF DIFFERENT INTRAVENOUS MIDAZOLAM DOSAGES FOR PEDIATRIC DENTAL PATIENTS)

  • 김은영;김종수;유승훈
    • 대한소아치과학회지
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    • 제32권3호
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    • pp.416-426
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    • 2005
  • 소아환자는 치과치료시 다양한 방법의 진정요법이 요구된다. 정맥내 투여방법은 약효의 발현이 빠르고, 진정의 심도 및 시간을 술자의 의도대로 조절할 수 있다는 장점이 있다. Midazolam은 현재 의과 및 치과영역에서 성인의 진정요법에 가장 널리 쓰이며, 심혈관계와 호흡계에 대한 영향이 적은 진정 약제이다. 그러나 midazolam을 이용한 정맥내 진정요법의 소아치과에서의 사용에 대한 연구와 보고는 적은 편으로, 이에 본 연구에서는 소아환자에서의 midazolam을 이용한 정맥내 투여시 효과적이고 안전한 초기 투여용량에 관한 연구를 하고자 한다. 진정요법으로 2회 이상의 구치부 치료가 필요한 건강하고 비협조적인 행동을 보이는 16명의 환자를 대상으로 하였으며 평균연령은 $54.7{\pm}10.7$개월, 평균 몸무게는 $18.1{\pm}3.0kg$이었다. 술전 투약으로 0.3mg/kg, 최대 5mg의 midazolam을 근육내 투여 후 30~50%의 $N_2O-O_2$를 병용투여한다. 이중 맹검법에 의해 모든 환자는 두 번의 내원 중 임의로 한번은 0.1mg/kg(I군)을, 다른 한번은 0.2mg/kg(II군)의 초기 용량의 midazolam을 정맥내 투여하여 치료하였고, 추가투여시에는 초기용량의 1/2을 투여하였다. 치료시 환자의 생징후를 측정하였고, 행동양상은 Ohio State University Behavioral Rating Scale과 Automated Counting System을 사용하여 평가하였다. 술자는 Houpt가 제시한 기준을 응용하여 임상적 치료의 성공과 실패를 평가하였다. 몸무게에 대한 총 투여용량은 I군에서 0.16mg/kg, 2군에서 0.24 mg/kg 이었다. 생징후의 경우 두 군 모두 정상범위 내에서 안정된 상태를 보였고, 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않았다(p>0.05). 행동양상평가에서 II군에서 바람직한 행동양상(Quiet)의 비율이 높았고, 임상적 성공률은 II군에서 높았으나, 두 군간 통계학적 유의차는 보이지 않았다(p>0.05). 작용 발현시간은 II군에서, 회복시간은 I군에서 빨랐고, 약물 투여 횟수는 I군에서 많았으나, 두 군간 통계학적으로 유의한 차이를 보이지 않았다(p>0.05).

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뇌 자기공명영상에서 Quiet-T2 기법을 이용한 소음감소의 유용성 (Usefulness of Acoustic Noise Reduction in Brain MRI Using Quiet-T2)

  • 이세지;김영근
    • 대한방사선기술학회지:방사선기술과학
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    • 제39권1호
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    • pp.51-57
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    • 2016
  • 뇌 자기공명영상(Magnetic Resornance Imaging; MRI)에서 검사 중 발생되는 소음을 줄이기 위한 기법으로 경사 파형을 변경한 Quiet $T_2$-weighted Turbo Spin-Echo(이하 Q-$T_2$)와 일반적으로 사용되는 $T_2$-weighted Turbo Spin-Echo(이하 $T_2$) 영상의 소음수준 및 영상의 질을 비교하여 그 유용성을 알아보고자 하였다. 3.0T MR 기기로 뇌 MR 검사를 받은 60명(남자 29명, 여자 31명, 평균 연령 60.1세)의 환자를 대상으로 하였다. Q-$T_2$$T_2$ 각각의 영상에서 소음 및 심박동수를 측정하였다. 정량적 분석은 Q-$T_2$$T_2$의 SNR, CNR, SIR 값을 측정한 뒤 독립표본 T검정을 이용하여 통계적 분석을 하였다. 정성적 분석은 Q-$T_2$$T_2$의 전체적인 영상의 질에 대하여 육안으로 평가하였다. 평가는 5점 척도로서 우수(excellent) 5점, 양호(good) 4점, 보통(fair) 3점, 불량(poor) 2점, 평가불가(unacceptable) 1점으로 평가하였다. Q-$T_2$$T_2$ 검사 중 평균소음과 peak소음은 Q-$T_2$가 기존 $T_2$에 비해 각각 $15dB_A$, $10dB_A$ 감소하였다. 또한 각각의 검사 중 120초 동안 심박동수의 평균값은 Q-$T_2$에서 더 낮은 값으로 나타났지만 통계적인 유의성은 없었다. 정량적 분석의 결과 CNR과 SIR은 유의한 차이가 없었으며, SNR은 Q-$T_2$가 더 낮은 평균값을 보임으로서 유의한 차이를 보였다(p<0.05). 정성적 분석은 59개의 Q-$T_2$$T_2$ 영상의 질이 동일하게 우수(excellent) 5점으로 평가되었으며, 1개의 영상에서 모션 아티팩트로 인해 양호(good) 4점으로 평가되었다. Q-$T_2$는 기존의 $T_2$와 같이 검사시간 및 진단의 정확도는 동일하지만 소음을 효과적으로 감소시킬 수 있으며, 이로인하여 환자 편의를 향상시킬 수 있을 것으로 사료된다.

하지동맥 재건술 후 폐쇄성 합병증에 대한 임상적 고찰 (Occlusive Complications after Lower Limb Arterial Bypass Surgery)

  • 김종원;정성운
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제38권2호
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    • pp.152-156
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    • 2005
  • 배경: 동맥 재건술 후에 발생하는 폐쇄성 합병증은 치료가 어렵고 재발 가능성이 높은 것으로 알려져 있다. 저자들은 동맥 재수술에 관하여 임상양상 및 수술방법, 사용된 이식편, 술 후 결과들을 분석하여 이식편 폐쇄에 영향을 미치는 인자를 알아보고 효율적인 치료 방침을 세우는 데 도움을 얻고자 하였다. 대상 및 방법: 1998년 1월부터 2002년 12월까지 부산대학교병원 흉부외과에서 시행된 173명의 동맥재건술 후 재수술을 받은 33명(55예)을 대상으로 조사하여 임상적 특성과 치초 수술의 유형, 재수술시까지의 경과한 시간, 사용한 이식편, 치료의 결과 등을 후향적으로 분석하였다. 결과: 33명 중 32명이 남자였고 재수술 당시의 평균연령은 63.5세였다. 첫 수술에서 재수술까지의 기간은 11.9개월이었고 원인질환은 동맥경화증이 28예, 버거씨병 5예였다. 동반된 질환은 고혈압 19예, 당뇨병 11예, 심부전 6예 등의 순이었다. 한 환자당 평균 1.67회의 재수술이 시행되었고 치초의 수술유형은 대퇴동맥-슬와동맥 우회술이 19예로 가장 많았다. 수술에 사용되었던 이식편은 PTFE가 25예, Dacron이 6예였고 이식편에 따른 재수술률은 차이가 없었다. 재수술은 혈전제거술이 20예, 혈관 성형술 18예, 우회로 재조성술이 13예, 요부 교감신경절제술이 4예에서 시행되었다. 재수술의 결과는 하지의 기능회복이 15명, 하지보존 7명, 슬상부절단 5명, 슬하부 절단 3명, 사망 3명이었다. 걸론· 하지 동맥 재건술 후 발생하는 폐쇄성 합병증은 유입 동맥이나 유출동맥의 폐쇄가 발생하며 생기는 경우가 많았다 치료의 방침은 최초의 수술방법과 사용된 이식편에 따라 다를 수 있고 무엇보다도 이식편의 감시가 중요한데 이차 수술의 시행빈도가 가장 높은 시기인 술 후 1년 이내의 이식편 감시가 중요하다고 생각한다. 또한 재우회로술 뿐만 아니라 방사선학적 중재술 및 교감신경 절제술과 같은 부가적인 치료도 적극적으로 시행하여야 하지 보존율의 향상을 기대할 수 있을 것이다.

심폐바이패스시 활성응고시간을 이용한 헤파린 고정용량법 (Fixed Dose Regimen of Heparin Administration with Activated Coagulation Time During Cardiopulmonary Bypass)

  • 김원곤;박성식
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제31권9호
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    • pp.867-872
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    • 1998
  • 배경: 심폐바이패스에 의한 개심술시 적절한 항응고요법은 수술 관련 혈액응고장애를 최소화한다 는 점에서 중요하다. 심폐바이패스시 헤파린 및 프로타민 투여량을 결정하는데에는 활성화응고시간을 이 용한 고정용량법이 용량반응 곡선을 이용한 방법과 함께 보편적으로 사용되고 있다. 대상 및 방법: 저자들은 고정용량법에 대한 전향적 연구를 통해 고정용량 투여후 헤파린 및 프로 타민의 추가 투여 빈도, 헤파린 저항및 헤파린 유발성 혈소판감소증 빈도, 심폐바이패스시 활성화응고시 간 변화 양상, 그리고 아프로티닌 사용시 활성화응고시간 변화등을 분석하였다. 심폐바이패스 시작전 헤 파린 300 unit/kg를 투여하고 5분후 그리고 심폐바이패스 시작후 10분, 30분, 60분(이후 30분 간격)의 활성화응고시간을 측정하여 400초 이하인 경우 100 unit/kg 헤파린을 추가 투여하였다. 프로타민 중화는 사용 헤파린 100 unit당 1 mg을 투여한후 30분에 측정한 활성화응고시간이 130초 이상 또는 130초 미만이 라도 명백한 응고장애가 있을 경우 0.5mg/kg 추가 투여하였다. 결과: 서울대병원에서 개심술을 받은 환자중 80명(성인 50명, 소아 30명)을 대상으로 하였다. 수 술전 활성화응고시간은 성인에서 114.3$\pm$19.3초, 소아에서 119.5$\pm$18.2초로 나이, 체중, 체표면적 및 성 별에 따른 유의한 차이는 발견되지 않았다. 과거 개심술 병력도 수술전 활성화응고시간에 영향이 없었다. 고정용량법 투여후 헤린 추가 투여가 필요하였던 경우는 성인 환자 10례(20%), 소아 환자 3례(10%)였다. 프로타민 추가투여가 필요하였던 경우는 성인에서 9례(18%), 소아에서 10례(33%)였다. 심폐바이패스 시간 과 프로타민 추가 투여 사이에는 상관관계를 찾을수 없었다. 헤파린저항을 보였던 경우는 성인에서만 2명 (4%)이었고 소아는 없었다. 헤파린 유발성 혈소판감소증은 성인에서 2례(4%), 소아에서 1례(3.3%) 관찰되 었다. 심폐바이패스 운용중 활성화응고시간은 시간경과에 따라 길어지는 양상을 보였다. 성인환자에서 저 용량 아프로티닌이 12례(24%)에서 사용되었는데, 이들에서는 심폐바이패스중 활성화응고시간(celite를 활 성물질로 사용)이 비사용군에 비해 높았고, 활성 물질로 kaolin을 사용했을 때의 활성화응고시간은 celite ACT에 비하여 낮게 나타났다. 결론: 결론적으로 헤파린 및 프로타민 고정 용량 투여법은 큰 문제 없이 운용될 수있으나 추가 용량 투여 빈도의 측면에서는 만족할만한 수준은 되지 못하였다.

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중등도 이상의 좌심실 기능 부전 환자에서의 관상동 우회술의 임상 분석 (Coronary Artery Bypass Graft in Patient with Advanced Left Ventricular Dysfunction)

  • 정종필;김승우;신제균
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제34권12호
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    • pp.901-908
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    • 2001
  • 배경 : 관상동맥 질환 환자에게 시행되는 관상동맥 우회술의 수술 성적이 많이 향상되었으나, 아직도 좌심실기능부전이 중등도 이상으로 심한 환자에서의 관상동맥 우회술은 합병증과 사망률이 비교적 높다. 최근 수술기법 및 심근보호법의 발달로 이러한 고위험군의 환자에게 내과적 보존 치료보다는 외과적 재혈관화가 환자의 증상 개선과 장기 생존율을 향상시킨다고 한다. 대상 및 방법 : 이에 저자는 1995년 1월부터 1999년 3월까지 시행한 관상동맥 우회술 843예 가운데 수술 전 좌심실 박출계수가 30% 이하인 환자 31예(4.1%)의 임상자료를 후향적으로 조사하고 수술 전후 측정한 심장 초음파상의 심박출 계수의 변화를 비교 분석하였다. 환자의 연령은 41세에서 72세 사이로 평균 60.7$\pm$2.2세였고, 남자 26예, 여자 5예였다. 수술전 위험인자로 심근경색의 과거력이 있었던 경우가 30예로 대부분이었으며, Thallium heart scan 검사에서 불가역인 심근 손상이 7예였다. 관상동맥 조영술에서 3개 혈관 병변이 26, Rentrop 분류 1도가 16례로 가장 많았다. 관상동맥 우회술 동안에 이식된 혈관의 수는 평균 4.88$\pm$0.8 개/명이었고, 전 예에서 복재정맥을 사용하였으며 내흉동맥을 동시에 사용한 경우는 20예였다 대동맥 차단 및 심실세동 시간은 평균 77.9$\pm$1.6분 이었고 인공 심폐기 가동시간은 평균 244.7$\pm$3.7분 이였으며, 관상동맥 우회술과 동시에 시행된 술식으로는 좌심실류 제거술 2예, 승모판막 성형술 2예, 대동맥 판막 치환술 1예였다. 술후 합병증은 부정맥 3예, 출혈 2예, 흉골 지연 봉합 1예였고 수술 전후의 대동맥내 풍선펌프의 사용이 11예였으며, 2예에서 사망하여 수술 사망률은 6.5%이었다. 수술 후 흉통 및 증상의 개선을 보인 경우는 29예였고 수술 후 시행한 심초음파 검사상 좌심실 박출 계수는 평균 38.5$\pm$11.6%로 술전 평균 측정치 25.3$\pm$2.3%에 비해 유의하게 증가되었다(p 0.001). 환자들의 평균 추적기간은 25.3$\pm$5.6개월이었다. 결론 : 좌심실 기능이 저하된 관상동맥 질환 환자에서 관상동맥 우회술을 시행하여 비교적 만족할 만한 결과를 얻을 수 있었으며, 추후 장기 추적 조사가 필요할 것으로 생각된다.

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냉동절제 없이 시행한 Maze III 술식의 조기 결과 (Early Results of Maze III Operation Without Cryoablation)

  • 김형수;이원용;오동진;지현근;홍기우;두영철
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제32권3호
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    • pp.255-261
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    • 1999
  • 배경: 심방세동은 모든 부정맥중에서 가장 흔하고 승모판질환을 가진 환자의 79%를 차지한다. 이 연구에서는 승모판 수술을 시행하는 환자의 심방세동이 냉동절제 없이 시행한 Maze 술식으로 제거되는지를 관찰하였다. 대상 및 방법: 1997년 5월에서 1998년 4월까지 승모판 질환과 심방세동이 있는 14명의 환자에서 냉동절제 없이 Maze III 술식을 시행하였다. 남자는 6례, 여자는 8례였고, 평균 나이는 46.2$\pm$10.7세 였다. 승모판막 협착증 11례, 그리고 승모판막 폐쇄부전 3례였다. 동반 질환으로 대동맥판막 질환 4례, 삼첨판막 폐쇄부전이 1례, 그리고 심방중격결손증이 2례였다. 경흉적 심초음파 검사상 좌심방의 평균 크기는 54.7$\pm$5.3 mm였고, 좌심방내에서 혈전이 관찰된 경우는 2례였다. 수술후 심초음파 검사상 승모판막을 통과하는 혈류를 측정함으로써 초기 충전파의 최고 속도와 심방수축파의 최고 속도 사이의 비(A/E ratio)를 계산하였다. 수술은 대동맥판막 치환술 4례, DeVega 판륜성형술 1례, 그리고 심방중격결손 폐쇄술 2례를 동반하여 승모판막 치환술을 13례에서 시행하였고, 나머지 1례는 Maze III 술식만 시행하였다. 결과: 5례(38%)의 경우에서 일시적인 심방세동이 재발하였고, 수술후 평균 38.8$\pm$23.5일에 flecainide 또는 amiodarone의 투여로 정상동방결절율동으로 전환되었다. 수술후 합병증은 일시적인 접합부율동 6례, 일시적인 심방세동 5례, 출혈로 인한 재수술 3례, , 술후 심막절개증후군 1례, 편측 성대마비 1례, 정신증 1례, 그리고 심근경색이 1례였다. 수술후 A/E비는 0.43$\pm$0.22였고, A파가 9(64%)례에서 양성이었다. 수술후 3개월에서 14개월(평균 추적관찰, 8.1개월)동안 14례에서 모두 정상 동방결절율동으로 전환되었고, 9례(64%)에서 좌심방의 수축을 관찰할수 있었으며, 11례(79%)에서는 항부정맥제를 투여하지 않고 있다. 결론: Maze III 술식에서 냉동절제를 시행하지 않더라도 승모판막 질환과 동반된 심방세동에 효과적인 수술임을 알 수 있었다.

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단순 대동맥 축착의 외과적 치료 후 중.장기 결과 (Mid to Long Term Outcomes of Surgical Treatment for Isolated Coarctation of Aorta)

  • 이승철;윤태진;박정준;송명근;김영휘;고재곤;박인숙;서동만
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제40권2호
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    • pp.83-89
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    • 2007
  • 배경: 심장 내 기형을 동반하지 않는 단순 대동맥 축착은 이미 수술적 치료가 안정화되었으나 수술의 성공 여부와 관계없이 고혈압, 재축착 등의 부작용이 적지 않은 질환이다. 본 연구에서는 본원에서 단순 대동맥 축착의 교정술을 시행 받은 환자들을 대상으로 부작용의 발생 정도 및 교정 방법에 따른 차이에 대해 알아보고, 이에 영향을 미치는 인자들을 분석해 보고자 한다. 대상 및 방법: 1991년 2월부터 2006년 2월까지 본원에서 단순 대동맥 축착으로 수술을 시행 받은 총 50명(남 33명, 여 17명)을 대상으로 하였다. 환자들의 연령은 생후 5일부터 53세까지 다양하였고, 수술 시기 및 집도의에 따라 확장 단단문합술, 인공혈관 치환술 및 패치 대동맥 성형술 등으로 수술하였다. 이들을 연령별, 수술방법 등에 따라 나누어 수술결과 및 부작용 발생 등을 비교하였다. 결과: 수술 후 수술과 관련된 사망 환자는 없었고, 현재까지 수술 문합 부위에 대동맥류가 발생한 환자도 없다. 고혈압은 전체의 22% 인 11명에서 관찰되었는데, 연령별로는 소아/성인군(52.4%)이 신생아/영아군(0%)보다 높은 유병률을 보였고, 수술 방법별로는 인공혈관 치환술(Graft interposition)군 (88.9%)에서 확장 단단문합술(Extended end to end anastomosis)군(5.3%)보다 유의하게 많이 관찰되었다. 재협착의 경우 신생아/영아군(6.9%)과 소아/성인군(9.5%)에서 발생률의 차이가 없었고(p=0.5), 수술 방법에 따라서도 유의한 차이를 보이지 않았다. 결론: 단순 대동맥 축착의 경우 근래에는 수술 후 사망률이나 이환율은 매우 적지만, 술 후 장기 추적 관찰에 의하면 고혈압이나 재협착 등이 적지 않게 발생하고 그로 인한 심혈관계 질환이 문제가 되므로 지속적인 관찰과 적극적인 치료가 필요할 것으로 생각된다.

인간 영의 변형을 위한 기독교교육 (Christian Education for Human Spirit Transformation)

  • 우지연
    • 기독교교육논총
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    • 제66권
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    • pp.413-437
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    • 2021
  • 인간은 영적 존재로 하나님과 관계하기 위해 창조되었다. 그러나 인간의 영이 하나님과 대면을 통해 변형되기를 거부하면서 인간의 영은 위기를 경험하게 되었다. 영의 위기는 궁극적 근원이신 하나님으로부터 연결되지 못한 영적 문제로부터 기인한 것이지만 인간은 이러한 부재를 인간의 성취와 기술과 같은 노력으로 해결하고자 한다. 그래서 과학기술시대에 발생하는 인공지능, 로봇, 복제 등의 문제는 인간론과 관련되며, 정신이라 불리는 마음, 혹은 이성적 발전도 세계의 발전 못지않게 파괴와 혼동에 대한 근거를 찾지 못하고 있다. 그리고 인간의 마음에 집중한 교육은 온전한 교육이라 할 수 없다. 마음은 인간의 사고와 의지, 신념과 같이 인간 삶을 선택하고 이끌어가는데 주된 역할을 감당하고 있으며 이것은 기독교교육이 아닌 다른 학문의 영역에서도 활발하게 연구되고 있다. 하지만 인간의 영은 마음과 다르게, 인간의 한 영역을 담당하나 부분적이고 단편적이라 할 수 없고 인간 삶 중심에 영향을 미치는 변형의 중심이 된다. 기독교교육은 다른 학문에서 관심을 기울이는 인간의 다른 구성요소들에 집중할 것이 아니라 좀 더 분명하고 단순하게 영에 관심을 기울이고, 하나님과 만남이 인간 영의 변형으로 이어질 수 있도록 의도적으로 관심을 기울여야 한다. 즉, 기독교교육은 오늘도 역사하시는 하나님의 실재 속에 인간의 영이 하나님과 연결되는 통로이며 영을 통해서 보다 완전한 인간 이해에 도달할 수 있게 한다. 이를 위해 기독교교육은 하나님과 인간의 대면이 일어날 가능성을 높이는 보다 근본적인 노력을 기울여야 한다. 또한 만남이라는 말에는 초대자와 초청자의 상호성이 일어나기 때문에 만남이라는 말 대신 하나님의 주도성을 인정하고 인간을 변화시켜 나가는 주체자로서 하나님을 강조하고자 변형이라 표현하고, 일상에서 하나님과 소통하고 경험할 수 있는 현장으로 예배를 강조하고자 한다. 그리고 인간 영의 변형이 일어나기 위한 준비와 과정을 살펴봄으로 기독교교육이 인간 영의 변형을 목적으로 할 때 이것이 개인적 경험이나 확신으로 끝나지 않고 신앙공동체에서 계속적인 변형의 변형을 이루어갈 수 있는 신학적 발판을 제공하고자 한다.

필리핀 결혼이민여성의 한식 섭취실태 및 한식 섭취율에 따른 사회경제학적 요인 (Consumption of Han-sik and its Association with Socioeconomic Status among Filipino Immigrant Women: the Filipino Women's Diet and Health Study (FiLWHEL))

  • 김나연;강민지;그레이스 아브리스;쉘린 메이 프로비도;정효지;홍상모;유성훈;이창범;이정은
    • 대한지역사회영양학회지
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    • 제23권6호
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    • pp.475-487
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    • 2018
  • Objectives: This study examined the consumption of Han-sik and its association with the years of residence in Korea and the socioeconomic status among Filipino immigrant women of the Filipino Women's Diet and Health Study (FiLWHEL). Methods: A total of 474 Filipino women married to Korean men were included in the analysis. Their dietary intake was assessed using a single-day 24-hour recall. The participants provided information on the demographics, socioeconomic, and health-related factors through face-to-face interviews. The generalized linear model and logistic regression model were used to examine the association between the socioeconomic status and consumption of Han-sik. Results: The mean age of the participants was 34.3 years old, and the average duration of residence in Korea was 8.2 years. Among 474 Filipino women, a total of 467 consumed Han-sik, with an average of 6.8 food items per day. The Han-sik foods that the participants consumed most frequently were rice, cabbage kimchi, mixed-grain rice, and fried eggs. The average ratio of Han-sik was 58.57%. The ratio of Han-sik showed no significant associations with the years of residence, years of living together with their husband, education levels, total annual family income, or linguistic competence of Korean. However, the ratio of Han-sik use was associated with cohabitation with parents-in-law; the odds ratio (95% confidence interval) was 2.41 (1.18-4.92, p-trend = 0.002) comparing the fourth quartile with the first quartile of the Han-sik ratio. Conclusions: Filipino immigrant women in the FiLWHEL study consumed a larger number of Han-sik than Philippine foods. In addition, cohabitation with their parents-in-law was associated with the consumption of Han-sik. Further epidemiologic studies will be needed to determine how the diet affects the health and wellbeing of immigrant women in Korea.

GNPTAB 유전자에서 새로운 돌연변이가 확인된 뮤코지방증 III형 남매 (A Case Report of Novel Mutation in GNPTAB in Two Siblings with Mucolipidosis Type III Alpha/beta)

  • 김민선;박에스더;송아리;임민지;박형두;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제18권3호
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    • pp.99-106
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    • 2018
  • 뮤코지방증 III alpha/beta는 GNPTAB 유전자의 돌연변이로 야기되는 점액(Mucolipids) 분해 능력 장애이며 상염색체 열성으로 유전된다. 이는 혈액에서 고농축의 점액을 검사하여 진단되며 유전자 검사를 통해 진단을 확인할 수 있다. 뮤코지방증 III형은 희귀하고 점진적으로 진행하는 대사장애로 증상은 3세 경에 나타나며 성장지연, 관절 경직, 관절통, 골격 이상, 심장 판막 이상, 반복되는 호흡기 감염, 평평한 얼굴과 낮은 콧대의 거친 얼굴, 지적장애 또는 학습 문제를 보인다. 본 증례는 성장 지연과 거친 얼굴을 보이는 4세, 2세 7개월 남매에서 targeted gene panel sequencing으로 [c.2715+1G>A (p.Glu906Leufs*4), c.2544del (p. Glu849Lysfs*22)] 두 개의 변이가 이형 접합체로 발견되어 뮤코지방증 III형을 진단하였으며 c.2544del 은 새로운 돌연변이로 대조군에서 발견되지 않았고 표현형과 연관성 고려 시 pathogenic variant로 해석된다. 이와 같이 GNPTAB 유전자에서 새로운 돌연변이가 확인되어 뮤코지방증 III형 남매 증례를 보고하는 바이다. 본 증례처럼 최근 분자유전학적 기술이 발달함에 따라 조기 진단이 가능해지고 진단 후 Case 1 환자에서와 같이 치료를 위하여 pamidronate 투약 가능하나, 이와 같은 보조적 치료 외에도 조기 진단을 받은 뮤코지방증 환자들을 위한 근본적인 치료법 개발을 위한 노력이 필요하다.

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