• Childhood Kidney Diseases
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• 제4권1호
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• pp.48-56
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• 2000

목 적 : Alport증후군은 유전성 신질환 중 가장 많은 형태로서 흔히 빠른 속도로 진행하는 신질환과 감각신경성 난청, 눈의 이상, 전자현미경상 특징적 소견, 그리고 대부분의 경우 가족력 동반을 특징으로 한다. 저자들은 Alport증후군의 임상적 특징을 관찰하여 진단에 도움이 되고자 후향적 조사를 실시하였다. 대상 및 방법 : 1991년 4월부터 1999년 6월까지 경희의대 부속병원 소아과에서 Alport증후군으로 진단된 환아 12명을 대상으로 하였으며 진단 기준으로 신질환, 가족력, 감각신경성 난청이나 눈의 이상 및 전자현미경상 특징 등 4가지를 설정하여 의무기록을 통하여 비교분석하였다. 결 과 : 12예중 설정된 4가지의 진단 기준에 모두 부합되는 경우는 2예였으며 가족력이 확실치 않았던 예가 3예, 감각신경성 난청이나 눈의 이상 소견이 없었던 예가 6예였다. 또한 1예에서는 만성신부전에 빠져 신생검을 시행치 못하였으나 나머지 진단 기준을 충족시켰다. 12예 중 남녀의 비는 1:2였으며 신질환 발견시의 연령은 평균 5.6세 였다. 처음 나타난 증상으로 신질환이 먼저 나타난 예는 10예 였으며 나머지 2예에서는 청각장애와 백내장이 각각 처음 증상으로 나타났다. 12예 중 신질환의 가족력을 동반한 경우는 9예였으며 11예에서 청력검사와 안과적검사를 시행하여 6예의 감각신경성난청과 2예의 눈의 이상을 발견하였다. 전자현미경 소견은 11예중 9예에서 사구체기저막의 두께가 불규칙하게 두꺼워지고 고밀도층의 박층화와 족돌기 융합의 소견을 보였고 나머지 2예에서는 기저막이 얇아져있고 박층화와 족돌기 융합 소견을 보였다. 평균추적기간은 3년 6개월로 현재 만성신부전에 이른 경우는 1예 있어 신이식을 시행하였다. 결 론 : Alport증후군의 진단에 신질환의 가족력, 감각신경성 난청, 눈의 이상 및 전자현미경상 특징적 소견은 중요하며 이러한 특성을 분석함으로써 앞으로 많은 환자의 발견에 도움이 되리라 생각된다. 알 수 있었다 (P<0.05). 결 론 : 저자의 경우 전체 환아 중 65$\%$만이 완전 회복을 보였고 35$\%$에서 사망이나 말기 신부전으로 이행하여, 병의 경과를 좋게 하고 사망률을 줄이는데 조기 진단과 조기 투석을 시행하는 것이 중요한 역할을 하는 것으로 알 수 있었다. 내원하여 시행한 검사 소견상 혈색소치가 불량한 예후를 보인 환자군에서 유의하게 감소하여, 낮은 혈색소치가 불량한 예후인자로서의 역할을 할 것으로 사료된다. 용혈성 요독 증후군은 아직 국내에서 드문 질환중의 하나이지만, 소아 영역에 있어서 급성 신부전증의 가장 흔한 원인중의 하나로 지속적인 연구가 필요할 것으로 사료된다.므로 임상적 위험인자로 자반의 지속기간과 함께 HS자반증 환아의 신침범에 대한 예측인자로 활용할 수 있을 것이며 따라서 HS신염의 예방과 치료에 있어서 TNF-$\alpha$에 대한 생성억제제나 특이항체 등의 이용가능성에 대한 연구가 필요할 것이다.야간 수분 섭취 제한의 중요성이 강조되어야 한다고 생각된다.임상상으로는 추정할 수 없었으며 그러므로 환아에 대한 장기적인 관리 계획을 수립하기 위해서는 신생검을 시행하여 정확한 조직학적 병변을 확인함이 필요하다고 생각된다.89$개월, FSGS군 $5.27{\pm}12.48$개월로 각 군간의 의미있는 차이는 없었다. 결 론 : 미세변화형 신증후군에서 치료 경과중 국소성 분절성 사구체 경화증으로 이행된 예는 전체 MCNS의 249명중 8명으로 $3.2\%$였다. 이들의 임상양상의 특징을 비교 고찰한 결과 이행여부를 예측할 수 있는 위험요인은 없었다. 미세변화형 신증후군으로 진단된 환아 중에서 스테로이드 치료에 반응이 없거나 자주 재발하는 경우, 또는 강력한 면역치료에도 관해가 오지 않는 경우 등에는 신장 조직 생검을 재시행하여 국소성 분절성 사구체 경화증으로의 이행 여부를

• Childhood Kidney Diseases
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• 제5권2호
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• pp.164-175
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• 2001

목 적 ; Alport 증후군은 1927년 Alport에 의해 처음 보고된 유전성 신질환으로 전신적으로 기저막에 영향을 미쳐 계속적으로 진행하는 신질환과 감각신경성 난청, 눈의 이상, 전자현미경상 특징적 소견, 그리고 대부분의 경우 가족력 동반을 특징으로 한다. 저자들은 Alport 증후군 환아의 임상적 특징을 중심으로 관찰하여 이 질환의 예후에 관련된 위험요인을 알아보고자 후향적 조사를 시행하였다. 대상 및 방법 : 1980년 1월부터 1999년 12월까지 20년동안 소아과에서 시행한 신장조직검사에서 Alport 증후군으로 진단 후 추적관찰이 가능하였던 환아 24명을 대상으로 하였다. 처음 내원 당시와 현재의 신장기능을 비교하여 현재까지 정상의 신장기능을 유지하고 있는 군(Group I)과 만성신부전으로 진행한 군(Group II)으로 나누어 Group I과 Group II간의 여러 가지 임상양상을 비교하였으며 통계학적 방법으로는 비모수검정법을 이용하였다. 결 과 : 24명의 환아 중 남녀의 비는 3:1이였고 신증상 발현시의 연령은 평균 $5.2{\pm}3.6세$였으며 내원 당시 나이는 평균 $7.8{\pm}4.4세$였다. 처음 내원 당시의 주증상은 육안적 혈뇨가 15예($62\%$)로 가장 많았고, 진단 당시의 환아들의 임상양상으로는 가족력이 있는 경우가 17예($70\%$), 육안적 혈뇨는 18예($75\%$), 단백뇨가 있었던 경우가 14예($58\%$), 부종은 14예($58\%$), 고혈압은 6예($25\%$)에서 관찰되었다. 전체 24명의 환아 중 만성신부전으로 진행된 경우는 11예($46\%$)였고, 이 중 말기신부전으로 진행되어 신장이식 후 관찰 중인 경우가 7예($29\%$) 있었다. 청각이상소견을 보인 경우는 12예($50\%$)였으며, 안과적 정밀검사상 이상소견을 보인 경우는 5예($21\%$)였다. 신증상 발현이후 계속해서 신장기능이 유지되고 있는 집단을 Group I(n=13), 만성신부전으로 진행한 집단을 Group II(n=11)라고 할 때, 이 두 집단 사이의 진단당시의 임상양상의 차이를 보면 고혈압, 단백뇨 및 부종의 빈도가 Group I에서 통계적으로 유의하게 증가되어 있으며, 임상병리검사 소견에서는 혈중 총단백량, 알부민, creatinine 청소율이 Group I에서 통계적으로 유의하게 감소되어 있고, BUN, creatinine은 통계적으로 유의하게 증가되었다. 결 론 : Alport 증후군 환아에서 임상적으로 유의미한 예후와 관련된 위험요인으로는 진단시의 고혈압, 부종, 단백뇨 유무 여부와 혈중 총단백량, 알부민, BUN, creatinine, 사구체 여과율이 중요하며, 이런 가능한 위험요인의 분석과 관찰이 Alport 증후군 환아의 치료와 예후 인지에 많은 도움이 되리라 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권10호
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• pp.1132-1138
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• 2005

목 적 : 뮤코 다당체 침착증은 glycosaminoglycan을 분해하는 라이소솜 효소의 유전적 결핍에 의해 라이소솜에 전구 물질이 축적되는 질환군이다. 임상 양상은 매우 다양하지만, 일반적으로 만성적이고 진행되는 경과를 보이며 투박한 얼굴 모양, 관절의 경직, 간비 비대, 성장 지연, 신경학적 퇴화를 특징으로 한다. 최근 뮤코 다당체 침착증 I형의 효소 대체 요법이 가능하며 곧 II형에서도 실용화될 전망이다. 임상 증상이 나타나기 전에 효소 치료를 시작함으로써, 뮤코 다당체 침착증 환자에서 보이는 신경학적 및 근골격계 퇴행의 예방이 가능할 것으로 기대하고 있으며, 이에 조기 진단이 더욱 강조되고 있는 상황이다. 저자들은 본원 뮤코 다당체 침착증 환아 모임에 가입된 환아 80명을 대상으로 임상 양상을 분석하여, 국내 뮤코 다당체 환아들의 임상양상을 연구하고자 하였다. 방 법 : 1995년 2월부터 2004년 12월까지 삼성서울병원 소아과를 방문한 환아 중, 피부 섬유아세포 배양 효소 검사에 의해 뮤코 다당체 침착증이 확진된 환아 80명을 대상으로 하였다. 입원기록 및 외래기록을 검토하여 진단시 연령과 성별, 가족력, 이학적 특징, 방사선 검사, 이비인후과 검사, 안과 검사, 지능검사, 언어 평가에 대한 결과를 분석하였다. 결 론 : 유형별로 II형이 51명(64%), III형이 14명(17.5%), I형이 12명(15%), IV형이 3명(3.8%)으로 II형의 빈도가 월등히 높았다. 진단시 연령은 1세부터 20까지 있었으며, 평균 5.5세였다. 남녀비는 4.7:1이였고, II형 헌터 증후군 51명은 모두 남아였다. 부모가 환아에서 이상을 느낀 첫 징후는 발달 지연이 12례(17%)로 가장 많았고, 그 외에 언어 발달지연(17%), 외모의 이상(16%), 관절 경직(14%) 등이 있었다. 방사선 검사상 전형적인 골격계 변화가 45례(83%)에서 관찰되었다. 55례에서 심장 초음파 검사를 시행했는데 판막의 비후와 경한 역류 소견이 많았고 특히 승모판막의 비후와 역류가 각각 46례(82%), 31례(55%)로 가장 빈번하였다. 이비인후과 평가를 받은 63례 중 46례(73%)에서 중이저류가 관찰되었고, 28례의 환아는 환기관 삽입을 시행 받았다. 33례(82%)에서 중등도 이상의 청력소실이 있었고, 특히 II형 환아들의 ABR 역치 평균이 66.9로 가장 높았다. 지능검사가 가능했던 35례의 환아 중에서 중등도 이상의 정신 지체가 14례(56%)였다. II형 51례의 환아 중에서 4명이 HLA 일치되는 형제로부터 골수이식을 받았다. 그 중 1명은 이식편대 숙주 반응 합병증으로 사망하였고, 나머지 3명에서도 신경학적 퇴행을 예방하지 못하였다. 현재 5명의 I형 환아들에서 효소 대체 치료를 시작하였고 이들의 임상 경과를 주목하고 있다. 결 론 : 본 연구에서는 80명의 뮤코 다당체 침착증 환자를 대상으로 임상 양상을 분석하였고 유형별로는 II형 헌터 증후군의 빈도가 64%로 외국 연구에 비해 월등히 높았으며 이는 인구학적 차이를 반영한다고 사료된다. 발달 지연, 저신장, 근골격계 변화, 심장판막 변화, 정신 지체, 청력 소실 등 뮤코 다당체 침착증의 전형적인 증상들이 환아의 대부분에서 관찰되었다. 저자들은 국내 뮤코 다당체 침착증 환아들의 임상적 양상을 연구함으로써 조기 진단과 적절한 치료를 하는데 도움이 되고자 하였다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제17권2호
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• pp.91-100
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• 2010

목적 : 재발성 중이염은 말하기, 언어, 인지 능력 지연 및 저하를 유발할 수 있으며, 청력 소실 혹은 손상을 초래할 수 있다. 또한 재발성 중이염을 앓는 소아들은 예방적 항생제 투여, 고막 절개와 튜브 삽입, 아데노이드 절제의 고려 대상이 된다. 하지만 재발성 중이염의 위험인자에 관한 연구는 매우 부족하며, 국내에서는 이에 관한 연구가 아직까지 없다. 이에 저자들은 우리나라의 소아 재발성 중이염의 위험인자들에 대해 알아보고자 하였다. 방법 : 2009년 7월부터 2010년 1월까지 한일 병원과 경희의료원 소아청소년과 외래를 방문한 60개월 미만의 소아를 대상으로, 104명의 재발성 중이염군과 331명의 대조군을 대면조사를 통해 조사하였다. 성별, 모유수유, 인공 젖꼭지 사용, 어린이집 이용, 알레르기 비염 병력, 모세기관지염의 병력, 소득 수준, 부모 흡연, 집안에서의 흡연, 폐구균 백신 및 인플루엔자 백신 접종력 등의 항목을 조사하였다. 각각의 위험인자와 재발성 중이염간의 연관성을 확인하기 위해 카이제곱 검정을 통한 단변량 분석을 시행하였고, 단변량 분석에서 의미 있었던 위험인자들 간의 교란변수를 보정하기 위해 이분형 로지스틱 회귀분석을 통한 다변량 분석도 시행하였다. 결 과 : 단변량 분석에서는 어린이집 이용, 알레르기 비염, 아토피, 모세기관지염, 부모 흡연, 집안에서의 흡연, 낮은 사회경제 상태가 의미 있는 위험인자였다. 하지만 폐구균 백신 접종은 통계적 유의성이 없었다. 교란변수를 보정한 다변량 분석에서는 아토피, 부모 흡연, 집안에서의 흡연을 제외한, 어린이집 이용(P<0.001, OR=2.85), 알레르기 비염(P=0.026, OR=2.32), 모세기관지염(P=0.003, OR=2.33), 낮은 경제상태(P=0.005, OR=2.00)가 의미 있는 독립적인 위험인자였다. 결론 : 알레르기 비염과 모세기관지염의 병력이 있고, 낮은 사회경제 상태에 있으며, 어린이집을 이용하고 있는 소아일수록 재발성 중이염에 걸릴 위험이 높았다.

• 농촌의학ㆍ지역보건
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• 제27권1호
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• pp.21-31
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• 2002

일부 농촌 지역사회 거주 노인들의 신체적, 정신적, 기능적, 사회환경적 상태를 포함하는 포괄적 노인평가를 시행하여 지역사회 중심 노인보건사업의 기초자료를 얻고자 하였다. 전라남도 일개 군에서 층화 집락추출한 지역사회 거주 65세 이상 노인 388명을 대상으로 조사를 하였다. 조사내용은 노인들의 인구사회학적 특성, 현병력, 신체적, 정신적 건강상태, 일상생활활동(ADL), 도구적 일상생활활동(IADL) 및 대상노인들의 사회적, 환경적 평가를 포함하였다. 주요 연구결과는 다음과 같다. 1. 전체 388명 중 남자가 169명(43.6%)이었고 여자가 219명(56.4%)이었으며, 평균연령은 남자 $73.5{\pm}6.4$세, 여자 $74.0{\pm}6.2$세였다. 2. 조사노인 1인당 평균 1.6개의 질환을 가지고 있었으며, 3개 이상의 질환을 가지고 있는 노인들은 약 19%나 되었다. 3. 신체적 건강상태는 시각기능의 감소가 남녀 각각 50.9%, 65.3%로 다른 기능에 비해 가장 많았고, 씹거나 삼키는 데 어려움이 있는 구강기능의 감소도 34.3%, 39.3%로 그 다음을 차지하였으며, 상대적으로 상지, 하지 기능의 감소는 1-6% 정도로 적은 편이었다. 4. 정신적 건강상태는 단기 기억력으로 살펴 본 인지기능의 감소가 33.7%, 44.7%로 적지 않았고, 노인우울 평가를 이용하여 우울증 여부를 조사한 결과 남자에서 19.1%, 여자에서 24.9%이었다. 5. 일상생활활동(ADL) 평가 결과 6가지 모두 독립적으로 수행할 수 있는 노인이 남자 72.2%, 여자 58.9% 이었으며, 도구적 일상생활활동(IADL)은 식사준비하기가 가능한 경우가 남자에서 81.1%로 여자의 92.7%에 비해 낮았고, 반대로 금전관리가 가능한 경우는 여자에서68.9%로남자의 83.5%에비해낮았다. 6. 사회적 지지체계의 평가에서는 도움이 필요할 때 제공할 수 있는 수발자가 있는 경우가 26.3%이었고, 수발자와의 관계는 배우자가 가장 많고 다음은 며느리 였다. 가족과의 거주형태별로는 49.5%가 노부부만 사는 경우였고, 다음은 노인 혼자 사는 경우로 22.9%를 차지하였다. 환경적 평가에서는 위험요소 네 가지 중 하나이상을 가진경우가83.5%나되었다. 따라서 농촌지역 거주 노인들에 대한 포괄적 평가는 지역사회 중심 노인보건프로그램을 개발하기 위한 기초자료를 제공하였다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권2호
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• pp.186-190
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• 2005

목 적 : 두개 내 생식 세포종 환자를 진단 시 저위험군 및 고 위험군으로 분류하여 화학요법의 강도에 차이를 두어 치료 반응 및 독성을 관찰하고자 하였다. 방 법 : 2002년 10월부터 2003년 12월까지 삼성서울병원에서 두개 내 생식 세포종으로 진단되고 화학요법으로 먼저 치료한 소아 환자 14례를 대상으로 하였다. 배아 세포종이면서 AFP가 정상이고 beta-hCG가 50 mIU/mL 이하이면 저위험군, 그 외에는 고위험군으로 분류하였다. 화학요법은 저위험군의 경우(cisplatin $20mg/m^2/day$ on days 0-4, 42-46; VP-16 $100mg/m^2/day$ on days 0-4, 42-46; cyclophosphamide $1g/m^2/day$ on days 21-22, 63-64; vincristine $1.5mg/m^2/day$ on day 21, 28, 35, 63, 70, 77)에 비해 고위험군에서는 cisplatin과 cyclophosphamide의 용량을 두 배로 사용하였다. 화학요법 종결 후 방사선 치료를 시행하였다. 결 과 : 진단 방법으로 생검 10례, 아전절제 2례, 부분절제 1례, 종양 호르몬의 상승으로만 진단한 경우가 1례였다. 진단 시 중앙연령은 11.6세(1.2-18.7세)였고 고위험군 9례, 저위험군 5례였다. 7례(50%)에서 요붕증이 동반되었다. 종양 호르몬의 상승을 보였던 10례 모두 화학요법 후 정상화되었으며, 저위험군 중4례(80%)와 고위험군 중 7례(77.8%)가 화학요법에 완전반응을 보였다. 화학요법 후 부분반응 상태였던 3례 중 2례는 방사선 치료 후 완전관해에 도달하였고 고위험군 1례는 방사선 치료 전이차 수술을 시행하여 원발 종양은 제거되었으나 척수에 재발하여 구제요법을 시행 중이다. 저위험군 4례(80%)와 고위험군 전예에서 감염증으로 인하여 2-4회의 입원이 필요하였다. 고위험군 9례 중 4례(44.4%)에서 이명과 청력장애 증상이 발생하였고 치료 종결 후에도 지속되었다. 이 중 3례에서는 감각신경성 난청으로 진행되었다. 청력장애를 보인 4례 중 3례는 요붕증이 동반된 환자였다. 1례를 제외한 13례가 정중 추적 기간 13.9개월(8.1-22.3개월)간 무사건 생존 중이다. 결 론 : 고용량의 cisplatin을 근간으로 한 치료 방법으로 고위험군에서도 고무적인 치료 반응을 유도할 수 있었다. 그러나 치료 독성의 빈도가 높아 치료 방침의 수정이 필요할 것으로 사료된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권1호
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• pp.25-30
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• 2023

아미노아실-tRNA 합성효소는 단백질을 만드는 번역(translation)단계에서 아미노산을 활성화시키고 적절한 아미노산을 해당 tRNA에 결합을 시키는 중요한 효소이며, IARS2 유전자는 미토콘드리아에서 작용하는 isoleucylt-RNA 합성효소를 코딩하는 핵의 유전자이다. IARS2 유전자의 돌연변이는 백내장, 성장 호르몬 결핍, 감각 신경병증, 감각신경성 난청, 골격 형성 이상 증후군의 특징을 보이는 CAGSSS (MIM#616007)라는 희귀 질환의 원인으로 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 이 증례 보고를 포함하여 29명의 환자만이 보고가 되었음에도 단지 백내장의 증상만 나타냈던 환자, 그리고 신경학적 증상이 두드러지는 Leigh 증후군을 유발하면서 여러 장기에 영향을 주는 환자 등 다양한 임상 증상의 환자가 보고되었다. Leigh 증후군은 드문 진행성 신경 퇴행성 미토콘드리아 질환이다. 이 연구는 IARS2 연관된 Leigh 증후군의 환자에서 방광 기능의 이상의 표현형을 보고하는 첫 증례 보고로 의미가 있다. 5세의 한국인 여아는 복부 팽만을 동반한 복통으로 응급실에 내원하였으며, 복부CT에서 명백한 폐쇄 증상, 급성 신장염, 요로감염의 징후가 보이지 않으면서 현저하게 팽창된 방광이 확인 되었다. 여아의 발달 상태는 발달 저하를 보이면서, 6개월에 뒤집기가 가능하였지만 이후는 신경학적 퇴행으로 내원당시에는 목 가누기도 되지 않고, 의미 있는 단어를 말하지도 못하는 전반적인 발달 지연 상태였다. 2세에는 양쪽 눈의 백내장이 발생하여 수술한 과거력이 있었다. 뇌 MRI T2 강조영상에서는 양쪽에 대칭적으로 기저핵(basal ganglia)에 고신호를 보였고, 이는 Leigh 증후군에 전형적인 영상의 특징이다. Whole mitochondrial genome의 유전자검사를 시행했지만 의미 있는 돌연변이가 확인되지 않았으므로, Whole exome sequencing 검사를 시행했으며, IARS2 유전자의 이중대립유전자 돌연변이(biallelic mutation), c.2446C>T (p. Arg816Ter)와 c.2450G>A (p. Arg817His)가 확인이 되었고 부모님은 보인자였다. 현재까지 IARS2 유전자의 돌연변이를 가지는 환자 중에서 신경학적 발달 저하, 인지장애 등의 증상이 동반된 환자는 신체의 다중장기질환의 증상으로 심비대, 부정맥, 빈혈, 측만증, 청력 저하, 뇌전증, 부갑상선저하증이 알려졌으나, 이 연구에서 IARS2 유전자 돌연변이를 가진 환자에서 배뇨근의 이상을 동반한 과민성방광증상을 확인하여 방광이상증상을 처음 보고를 한다. IARS2 유전자의 이상이 확인된 환자에서는 하부요로이상증상이 동반 가능성에 대해서 인지하는 것이 필요하고, 증상이 보이면 배뇨 일지나 요역동학검사를 통해서 조기에 진단 및 치료가 환자의 관리에 필요할 수 있다. 이 증례 보고는 IARS2 유전자의 임상 양상의 확대 및 유전자의 이해를 넓히는데 기여할 것으로 기대된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제8권1호
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• pp.18-25
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• 2004

목 적 : 알포트 증후군은 감각신경성 난청을 동반하는 만성 진행성 유전성 신질환으로, 질환의 경과의 다양성으로 인하여 진행성의 예후인자에 특히 유전학적인 역할에 대한 관심이 커지고 있다. 본 연구에서는 만성 진행성 신질환에서 신부전으로의 진행에 관여하는 것으로 알려진 안지오텐신전환효소 유전자 다형성의 발현빈도 및 병의 진행경과와의 관계를 조사하고, 신부전으로의 진행을 억제하는 치료제로서 안지오텐신전환효소 억제제의 가능성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 임상양상 및 신조직검사상 알포트 증후군으로 진단된 12명의 환아와 발병하지 않은 12명의 가족들에서 안지오텐신전환효소 다형성의 빈도를 비교하였다. 대상 환아를 신염의 발생 후 10세 이후까지 정상적인 신기능을 유지하고 있는 신기능 유지군과, 발병 후 10세 이전에 만성신부전으로 진행을 시작한(신기능 유지기간 5년 이하) 조기 신부전 진행군으로 구분하여 신기능 감소의 진행시기와 다형성과의 관계를 비교하였고, 발병이 없는 가족에서 다형성의 빈도 및 양상을 관찰하였다. 정상 대조군으로 고혈압, 신장 혹은 심장질환이 없고, 신질환의 가족력, 안지오텐신전환효소 억제제 혹은 다른 항고혈압제의 사용경력이 없는 소아환자 35명을 정상대조군으로 선정하였다. 결과 : 1) 발병연령은 신기능 유지군이 평균 $3.45{\pm}2.4$세였고, 조기 신부전 진행군이 평균 $4.4{\pm}1.2$세로 의미있는 차이가 없었으며, 남녀비는 각각 5:3, 2:1이었다. 2) 12례의 환아 중 4례(33%)는 10세 이전에 평균 8.9세 이전에 만성신부전으로 진행하여 발병에서부터 평균 4.5년 안에 신부전으로 빠를 진행을 보여주는 조기 신부전 진행군이었고, 8례(67%)는 10세 이후까지 이상 신기능이 유지되는 신기능 유지군으로 발병 이후 평균 10.6년(최소 8년, 최대 15년 이상) 이상 신기능을 유지하고 있었으며, 두 군간의 발병 당시 신기능 및 임상양상의 의미있는 차이는 없었다. 3) 알포트 환자의 안지오텐신전환효소 유전자형태는 II type이 3례(25.0%), ID type이 5례(41.7%). DD type이 4례(33.3%)로 정상대조군의 IItype 44.3%, ID type 40.9%, DD type 14.8%와 비교하여 DD type이 많은 경향을 보였으나 두 군사이의 의미 있는 차이는 없었다. 4) 조기 신부전 진행군 4례 중 3례(75%)에서 DD type을 보였고, 신기능 유지군 8례 중 1례(12.5%)에서 DD type을 보여 두 군간의 의미있는 차이를 보였다(p<0.05). 5) 신질환을 나타내지 않은 가족을 대상으로한 조사에서는 총 12례 중 II type 5례(41.7%), ID type 5례(41.7%), DD type 2례(16.6%)로 역시 정상대조군과 유의한 차이를 보이지 않았으며, 신기능 유지여부와 가족내의 DD발현 빈도는 의미있는 관계가 없었다. 결 론 : 소아 알포트 증후군에서 안지오텐신전환효소 유전자의 다형성의 빈도는 정상대조군에 비하여 의미있는 차이가 없었으나 조기에 신부전으로 진행한 환아에서의 DD genotype의 발현율이 의미있게 높게 나타나, 예후인자로서 가능성을 시사하였으며, 따라서 안지오텐신전환효소 억제제 치료가 신부전으로의 진행을 억제하는데 도움을 줄 수 있을 것으로 생각되었다.

• Radiation Oncology Journal
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• 제28권4호
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• pp.193-204
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• 2010

목적: 방사선치료 단독요법 또는 동시항암화학방사선치료(concurrent chemoradiation therapy, CCRT)를 시행한 코인두암 환자들의 장기 추적결과를 바탕으로 생존율 재발양상 부작용 및 예후인자를 분석하였다. 대상 및 방법: 1981년 12월부터 2006년 12월까지 코인두암으로 진단받고 고려대학교의료원 방사선종양학과에서 방사선치료를 시행한 190명의 환자를 대상으로 분석하였다. 연령은 8세부터 78세(중앙값 49세) 이었으며, 성별은 남자가 141명, 여자가 49명이었다. 조직학적 분류는 각질화암이 10명 비각질화암이 166명, 기저양평편상피암이 1명이었다. American Joint Committee on Cancer 병기 I이 7명(3.6%), IIA 8명 (4.2%), IIB 33명(17.4%), III 82명(43.2%), IVA 31명(16.3%), IVB 29명 (15.3%)이었으며, 방사선치료 단독요법으로 치료한 환자는 103명이었고, CCRT를 시행한 환자는 87명이었다. 원발병소에 조사된 방사선량은 일일 선량 1.8~2.0 Gy, 총선량 66.6~87 Gy, 중앙값 72 Gi 였다. 생존율, 예후인자 및 부작용에 대하여 후향적으로 분석하였고 급, 만성 부작용 평가는 Radiation Therapy Oncology Group 분류법을 이용하였다. 결과: 190명 중 184명(96.8%)이 계획된 치료를 마쳤으며 방사선치료 기간은 19~88일(중앙값 63일)이었다. 전체 환자의 추적관찰기간은 2~2787개월로 평균 73개월 중앙값 52개월 이었다. 93명(48.9%)의 환자에서 재발이 발생하였는데 국소재발이 44명(23.2%), 림프절재발 13명(6.8%), 원격전이가 49명(25.8%)이었고 원격전이 부위는 뼈, 폐, 간 전이가 각각 23, 18, 12명이었다. 5년 및 10년 전체 생존율(overall survival rate, OS)은 각각 55.6%, 44.5%이었고, 중앙값 52개월이었다. 무병생존율 (disease-free survival rate, DFS)은 5년, 10년이 각각 54.8%, 51.3%이었고, 질병특이생존율(disease-specific survival rate, DSS)은 5년, 10년이 각각 65.3%, 57.4%이었다. 단변량분석에서 CCRT를 받은 환자, 젊은 연령, 여성이 OS, DFS 및 DSS가 유의하게 높았고, CCRT를 시행한 환자와 기간이 짧았던 환자에서 유의하게 원격전이가 적었다. 다변량분석에서는 CCRT를 받은 환자, 여성에서 OS, DFS 및 DSS가 통계적으로 유의하게 높았고, 국소재발에는 성별, 원격전이에는 CCRT시행여부가 영향을 미친 요인으로 나타났다. 방사선치료 도중 발생한 부작용으로 3등급 이상의 점막염 혈액학적 부작용은 각각 42명(22.1%), 18명(9.5%)이었고, 치료기간이 연장된 환자가 59명이었다. 항암화학치료를 병용한 환자에서 통계적으로 의미 있게 부작용 발생빈도가 높았으나 치료기간의 연장에는 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않았다. 추적관찰 기간 동안 3등급 이상의 청력장애, 턱관절장애가 각각 9, 6예가 있었다. 결론: 본 연구의 결과, CCRT를 시행한 환자, 여성, T-병기, N-병기 및 연령이 낮은 환자에서 생존율의 향상이 있음을 확인하였다. CCRT를 했을 때 생존율 향상과 원격전이율 감소를 보여 항암화학치료의 역할을 확인할 수 있었으나 항암화학치료의 동시병용이 반드시 국소 및 영역제어율의 향상을 가져오는 것은 아니었다. 따라서 CCRT의 부작용을 감안할 때 세기조절방사선치료(intensity modulated radiation therapy)와 같은 치료에서 각 치료 방법의 역할과 기여도에 대한 비교 연구가 향후 시행되어야 할 것이다.차이를 보이지 않았다. 추적관찰 기간 동안 3등급 이상의 청력장애, 턱관절장애가 각각 9, 6예가 있었다. 결론: 본 연구의 결과, CCRT를 시행한 환자, 여성, T-병기, N-병기 및 연령이 낮은 환자에서 생존율의 향상이 있음을 확인하였다. CCRT를 했을 때 생존율 향상과 원격전이율 감소를 보여 항암화학치료의 역할을 확인할 수 있었으나 항암화학치료의 동시병용이 반드시 국소 및 영역제어율의 향상을 가져오는 것은 아니었다. 따라서 CCRT의 부작용을 감안할 때 세기조절방사선치료(intensity modulated radiation therapy)와 같은 치료에서 각 치료 방법의 역할과 기여도에 대한 비교 연구가 향후 시행되어야 할 것이다

• 한국산림과학회지
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• 제15권1호
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• pp.1-38
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• 1972

우리나라는 근래(近來) 고도경제성장(高度經濟成長)으로 인(因)하여 목재수요(木材需要)가 급증(急增)하고 있으나 국내생산재(國內生産材)가 공급율(供給率)은 수요량(需要量)의 20% 정도(程度)에 지나지 않아 많은 외재(外在)를 도입(導入)하고 있으므로 장래(將來)의 목재(木材) 수요공급(需要供給)의 균형(均衡)을 이룩하기 위하여 강력(强力)한 산림자원(山林資源) 조성사업(造成事業)의 추진(推進)이 요망(要望)된다. 산림자원(山林資源) 조성사업(造成事業)을 추진(推進)하는데 있어서 가장 중요(重要)한 것은 조림의욕(造林意慾)을 높이고 조림사업(造林事業)에 필요(必要)한 산업자본(産業資本)을 산림(山林)에 유치(誘致)하도록 하는 일인데, 이러한 역할(役割)을 할 수 있는 경제적시설(經濟的施設)의 하나가 산림보험제도(山林保險制度)의 실시(實施)인 것이다. 산림보험(山林保險)을 실시(實施)하면 산림재해(山林災害)가 보상(補償)되므로 자본가(資本家)는 안심(安心)하고 조림투자(造林投資)를 할 수 있을 뿐만 아니라 산림(山林)을 담보(擔保)로 한 금융(金融)의 길도 열리어 투자(投資)한 산림(山林)에 환금성(換金性)이 주어지므로 산업자본가(産業資本家)가 산림투자(山林投資)를 회피(回避)하지 않게 되어 산림자원(山林資源) 조성사업(造成事業)이 촉진(促進)될 수 있다. 이러한 관점(觀點)에서 외국(外國)에서는 19세기말(世紀末)부터 산림보험제도(山林保險制度)가 실시(實施)되기 시작(始作)하여 주요(主要) 임업선진국(林業先進國)에서는 모두 산림보험(山林保險)을 실시(實施)하고 있는 것이다. 산림보험(山林保險)을 실시(實施)하는데 있어서 가장 중요(重要)한 것은 장기간(長期間)에 걸친 산림재해(山林災害)의 통계자료(統計資料)를 정확(正確)히 조사(調査)하는 일과 그 나라의 여건(與件)에 맞는 산림보험제도(山林保險制度)를 창설(創設)하는 일이다. 과거(過去) 10년간(年間)(1961~1970)의 년평균(年平均) 산림재해상황(山林災害狀況)을 조사(調査)한 결과(結果)는 산림화재(山林火災)가 9,000여정보(餘町步), 곤충피해(昆蟲被害)가 570,000정보(町步), 병균피해(病菌被害)가 694정보(町步)로 나타났다. 특(特)히 그중 외국(外國)의 산림보험(山林保險)에서 재해보상(災害補償) 대상(對象)의 으뜸이 되고 있는 산림화재(山林火災) 피해상황(被害狀況)을 과거(過去) 18년간(年間)(1953~1970)에 걸쳐서 조사(調査)한 결과(結果)에 의하면 산화면적(山火面積) 위험율(危險率)이 $\frac{1.1853}{1,000}$였고 1960~1969년(年) 사이의 전국(全國) 산림화재면적(山林火災面積) 위험율(危險率)은 $\frac{1.3045}{1,000}$로서 유우럽에 비(比)하여 높았으나 일본(日本)에 비(比)하여 그리 높지 않았다. 또 과거(過去) 5년간(年間)(1966~1970)의 전국(全國)의 산화재적(山火材積) 위험율(危險率)은 $\frac{0.1991}{1,000}$로서 대단(大端)히 낮은데 이것은 우리나라 산림(山林)의 축적(蓄積)이 빈약(貧弱)한데서 온 결과(結果)였다. 이러한 산림재해상황(山林災害狀況)에 비추어 우리나라에서 산림보험(山林保險)을 실시(實施)하려면 어떠한 내용(內容)의 산림보험제도(山林保險制度)를 설립(設立)하는 것이 좋겠는가 하는 질문조사(質問調査)의 결과(結果)는 다음과 같았다. 1. 산림보험(山林保險)의 필요성(必要性) 산림보험(山林保險)은 산림담보(山林擔保)에 의(依)한 금융(金融)의 길을 열어주고(5.65%), 산림피해(山林被害)를 당(當)하였을 때 재조림비(再造林費)를 확보(確保)하게 하여(35.87%), 조림투자(造林投資)를 보증(保證)하는 수단(手段)(46.74%)으로 반드시 실시(實施)되어야 한다고 응답(應答)하였다. 2. 산림보험법(山林保險法) 산림(山林)의 특수성(特殊性)에 비추어 일반(一般) 손해보험(損害保險) 규정(規程)을 준용(準用)할 것이 아니라(8.35%), 산림보험(山林保險)을 위한 특별볍(特別法)을 제정(制定)하여야 한다고 응답(應答)하였다(88.26%). 3. 보험경영업체(保險經營業體)의 종류(種類) 일반(一般) 보험회사(保險會社)(17.42%)나 산림소유자(山林所有者) 상호조합(相互組合)(23.53%)에서 산림보험(山林保險)을 취급(取扱)할 수도 있겠으나, 산림보험(山林保險)의 특이성(特異性)에 비추어 국(國) 공영산림보험(公營山林保險)의 별도(別途)로 운영(運營)되어야 한다고 반응(反應)하였다(56.18%). 4. 보험사고(保險事故)의 종류(種類) 산림보험(山林保險) 사고(事故)를 산화(山火)에 국한(局限)시키거나(23.38%), 산화(山火) 및 기상해(氣象害)만을 포함(包含)시키면 된다는 의견(意見)도 있으나(14.32%), 산림보험(山林保險) 사고(事故)에 산화(山火), 기상해(氣象害), 병충해(病蟲害)까지 포함(包含)시켜야 한다는 의견(意見)이 가장 많았다(60.68%). 5. 보험사고(保險事故) 취급대상(取扱對象)의 종류(種類) 산림보험(山林보험) 취급대상(取扱對象) 수종(樹種)은 침엽수(針葉樹) 인공림(人工林)에 한정(限定)시키거나(13.47%), 침엽수(針葉樹)와 활엽수(濶葉樹)의 인공림(人工林)만을 포함(包含)시키기를 원(願)하는 반응자(反應者)도 있었으나(23.74%), 많은 반응자(反應者)가 수종(樹種), 임종(林種)(인공(人工), 천연(天然)) 구별(區別)없이 모두 포함(包含)시켜야 된다고 반응(反應)하였다(61.64%). 6. 보험사고(保險事故) 취급대상(取扱對象)의 범위(範圍) 산림보험(山林保險) 사고(事故) 취급대상(取扱對象) 범위(範圍)는 10년(年) 이하(以下)의 유령림(幼齡林)만 취급(取扱)하기를 원(願)하는 자(者)(15.23%), 20년(年) 이하(以下)의 임목(林木)만을 대상(對象)으로 하면 족(足)하다는 반응자(反應者)가 있었으나(32.95%), 많은 반응자(反應者)가 40년생(年生) 이하(以下)의 임목(林木)까지 포함(包含)하기를 바라고 있었다(46.37%). 7. 보험계약(保險契約) 기간(期間) 산림보험(山林保險) 계약기간(契約期間)은 1년(年) 단위(單位)가 좋다는 자(者)도 상당(相當)히 있었으나(31.74%), 과반수(過半數)가 5년(年) 단위(單位)로 계약(契約)하는 것을 바라고 있었다(58.68%). 8. 보험계약(保險契約)의 제한(制限) 5정보(町步) 미만(未滿)의 소면적(小面積)은 산림보험(山林保險) 대상(對象)에서 제외(除外)하고(20.78%), 단위(單位) 면적당(面積當) 일정(一定) 재적(材積) 또는 주수(株數)를 보유(保有)하고 있는 산림(山林)만을 계약대상(契約對象)으로 하는 것이 좋다고 반응(反應)하였다(63.77%). 9. 계약방법(契約方法) 산림보험(山林保險) 계약방법(契約方法)은 임의(任意)로 산림(山林)을 선택(選擇)하여 계약(契約)하기를 원(願)하는 자(者)(32.13%), 임의(任意)로 계약(契約)하되 소유산림(所有山林) 전체(全體)를 일괄(一括) 계약(契約)하도록 하는 방법(方法)을 택(擇)하여야 한다는 자(者)(33.48%), 특정임지(特定林地)(신식지(新植地), 보조조림지(補助造林地), 고가임지(高價林地))는 의무적(義務的)으로 계약(契約)하도록 하여야 한다는 반응자(反應者)(31.92%)로 나타나 비슷한 반응(反應)을 보였다. 10. 보험료율(保險料率) 산림보험(山林保險) 요율(料率)은 지역(地域)에 따르는 위험정도(危險程度)를 참작(參酌)하여 면적비례(面積比例)로 결정(決定)하여야 한다는 의견(意見)(31.59%)과 지역(地域) 위험율(危險率)을 참작(參酌)하여 보험가액(保險價額)에 따라 정(定)해야 한다는 의견(意見)이 있었으나(31.59%), 우리 나라에는 지역적(地域的) 위험율(危險率)에 큰 차이(差異)가 없을 것이므로 전국(全國) 일률적(一律的)인 보험료(保險料)를 보험가액(保險價額)에 따라 정(定)하기를 원(願)하는 경향(傾向)이 높았다(39.55%). 11. 보험료(保險料)의 납부(納付) 산림보험료(山林保險料)는 단기(短期)는 일시불(一時拂), 장기(長期)는 매년(每年) 납부(納付)하게 하는 의견(意見)도 있으나(13.80%), 단기(短期)는 고율(高率), 장기(長期)는 저율(低率)로 하되 단기(短期), 장기(長期)를 막론(莫論)하고 매년(每年) 납부(納付)하도록 하여야 한다고 반응(反應)하였다(86.71%). 12. 보험사무(保險事務) 취급기관(取扱機關) 산림보험(山林保險) 사무(事務)의 취급(取扱) 즉(即) 창구업무(窓口業務)의 취급(取扱)을 산림행정기관(山林行政機關)에 위탁(委託)하거나(18.75%), 일반(一般) 보험회사(保險會社)에 맡기기보다는(35.76%) 산림조합(山林組合)에 위탁(委託) 취급(取扱)하게 하고 보험료(保險料)의 일정율(一定率)을 환부(還付)해주는 것이 좋다고 반응(反應)하였다(44.22%). 13. 손해보상(損害補償)의 한도(限度) 산림보험(山林保險)의 손해보상(損害補償)은 유령림(幼齡林)이 피해(被害)를 입었을 때에는 재조림비(再造林費)를 한도(限度)로 하여 보상(補償)하는 것을 원칙(原則)으로 하고 성림(成林)의 경우(境遇)에는 손해액(損害額)의 80%정도(程度)를 한도(限度)로 하여 보상(補償)하기 보다는(29.70%) 실손(實損) 현재가액(現在價額)을 보상(補償)하거나(31.07%) 조림비(造林費)의 복리계산(複利計算) 합계액(合計額)을 보상(補償)하는 것을 바라고 있었다(36.99%). 14. 보험기금(保險基金)의 조성(造成) 산림보험(山林保險)의 기금조성(基金造成)은 손해(損害) 보상액(補償額)에서 일정액(一定額)을 공제(控除) 적립(積立)하여 조성(造成)하거나(15.65%), 임야세(林野稅)를 신설(新設)하여 기금(基金)을 확보(確保)하기 보다는(33.79%), 산림보험(山林保險) 무사고(無事故)로 인(因)한 잉여금(剩餘金)에서 일정액(一定額)씩을 적립(積立)하여 산림보험기금(山林保險基金)으로 하자는 의견(意見)에 많은 반응(反應)을 하였다(44.81%). 15. 산화(山火)의 원인(原因) 산림관계직(山林關係職)에 종사(從事)하고 있는 사람들의 과거(過去)의 경험(經驗)에 비추어 본 우리나라 산화(山火)의 주요원인(主要原因)은 실화(失火)(원인불명(原因不明), 32.39%), 담배불(28.89%), 화전(火田)(19.85%)에 의한 것으로 나타났는데 산림통계(山林統計)에 나타나 있는 산화(山火)의 주요원인(主要原因)과 일치(一致)하였다. 16. 산화경방(山火警防) 산림화재(山林火災) 경방조치(警防措置)로서 가장 중요(重要)하고 실효성(實効性)이 있으며 실천(實踐)할 수 있는 삼대대책(三大對策)으로는 (1) 방화선(防火線) 설치(設置)(23.84%), (2) 건조기(乾燥期)의 입산금지(入山禁止)(21.10%), (3) 메스콤에 의한 계몽교육(啓蒙敎育)(18.01%)이라고 반응(反應)하였다.