• 제목/요약/키워드: Hb Dieppe

검색결과 1건 처리시간 0.013초

Hb Dieppe에 의한 우성유전 베타 지중해빈혈 1례 (A Case of Dominantly Inherited β Thalassemia Due to Hb Dieppe)

  • 최유경;이홍진;박원일;이경자;강성하;김지연;박성섭
    • Clinical and Experimental Pediatrics
    • /
    • 제45권5호
    • /
    • pp.659-663
    • /
    • 2002
  • 저자들은 상염색체 우성으로 유전되는 경한 저색소성 소구성 빈혈을 보이고 ${\beta}$ 유전자의 127번째 코돈 이 CAG에서 CGG로 치환되는 과오돌연변이로 인하여 매우 불안정한 베타 사슬 변이체를 만드는 우성유전 베타 지중해빈혈을 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.