• Genomics & Informatics
• /
• 제12권4호
• /
• pp.165-170
• /
• 2014

Genome-wide association (GWA) studies have found many important genetic variants that affect various traits. Since these studies are useful to investigate untyped but causal variants using linkage disequilibrium (LD), it would be useful to explore the haplotypes of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) within the same LD block of significant associations based on high-density variants from population references. Here, we tried to make a haplotype catalog affecting body mass index (BMI) through an integrative analysis of previously published whole-genome next-generation sequencing (NGS) data of 7 representative Korean individuals and previously known Korean GWA signals. We selected 435 SNPs that were significantly associated with BMI from the GWA analysis and searched 53 LD ranges nearby those SNPs. With the NGS data, the haplotypes were phased within the LDs. A total of 44 possible haplotype blocks for Korean BMI were cataloged. Although the current result constitutes little data, this study provides new insights that may help to identify important haplotypes for traits and low variants nearby significant SNPs. Furthermore, we can build a more comprehensive catalog as a larger dataset becomes available.

• 생명과학회지
• /
• 제29권1호
• /
• pp.1-8
• /
• 2019

한우(한국 재래 소)에서 반수체형 페이징을 위한 고밀도 시퀀싱을 이용한 비교 분석 논문은 많지가 않다. 이런 고밀도 시퀀싱 플랫폼 중에서, 일루미나에서 서비스 하는 Truseq Synthetic Long-Read Haplotyping 시퀀싱 플랫폼(TSLRH)과 10X Genomics에서 서비스하는 The Chromium Genome 시퀀싱 플랫폼을 특별히 비교 분석하는 논문은 없다. 우리는 한우 연구소의 한우 종모우(아이디: TN1505D2184 or 27214)의 정액에서 DNA를 추출하였으며, 이 DNA로부터 각각의 시퀀싱 플랫폼을 이용하여 시퀀싱 데이터를 생산하였다. 그 후, 우리는 각각의 시퀀싱 플랫폼에 맞는 분석 방법을 이용하여 단일염기서열변이들은 찾아냈다. 그 결과, TSLRH과 10XG의 전체 리드 수는 각각 355,208,304, 1,632,772,004, 맵핑 리드의 개수는 351,992,768(99.09%), 1,526,641,824(93.50%), Q30(%)은 89.04%, 88.60%, 평균 밀도는 13.04X, 74.3X, 가장 긴 페이즈 블락은 1,982,706bp, 1,480,081 bp, N50 페이즈 블락은 57,637 bp, 114,394 bp, 전체 단일염기서열변이는 4,534,989, 8,496,813, 전체 페이징 비율은 72.29%, 87.67%였다. 더욱이, 우리는 각각의 시퀀싱 플랫폼을 비교해서 각각의 시퀀싱 플랫폼의 고유한 단일염기서열변이와 두 시퀀싱 플랫폼에서 공통적으로 존재하는 단일염기서열변이를 각 염색체 별로 확인하였으며, 단일염기서열변이의 개수는 염색체 길이에 정비례한다는 결과를 확인하였다. 결론적으로, 본 연구에서 추천하는 바는 연구비가 충분하지 않을 시에는 TSLRH 보다 10XG을 사용하는 것을 추천한다. 왜냐하면 전체 리드 및 단일염기서열변이 개수, N50 페이즈 블락, 가장 긴 페이즈 블락, 페이즈 비율 그리고 평균 밀도 등이 TSLRH 보다 10XG가 더 높거나 좋기 때문이다.

• 한국정보처리학회:학술대회논문집
• /
• 한국정보처리학회 2017년도 춘계학술발표대회
• /
• pp.13-16
• /
• 2017

인간 유전자의 SNP 서열 정보를 통해 하플로타입을 추정하는 하플로타입 페이징은 생명공학분야에서 중요한 연구분야이다. 최근에는 SNP 데이터가 많아짐에 따라 많은 하플로타입 페이징 알고리즘들이 제시되었다. 본 논문에서는 SNP 데이터의 오류로 인한 하플로타입 페이징의 한계점과 이를 해결하기 위한 품질정보의 사용에 관한 문제점을 언급한 후 이와 관련된 실험을 통해 품질정보가 하플로타입 페이징의 결과에 미치는 영향을 알아본다. 실험은 기존의 하플로타입 페이징 알고리즘을 사용하여 품질정보의 사용 유무에 따라 하플로타입 페이징 결과를 비교하는 과정으로 진행되었다. 실험 결과 하플로타입 페이징에 과정에서 품질정보를 사용하는 것은 품질정보를 사용하지 않았을 때 보다 좋은 결과를 보여주었다.

• 한국정보처리학회:학술대회논문집
• /
• 한국정보처리학회 2015년도 추계학술발표대회
• /
• pp.41-44
• /
• 2015

하플로타입 페이징이란 상동 염색체의 DNA 염기 서열로부터 hetero SNP만을 읽어 들여 프래그먼트들을 만들고 이 프래그먼트들을 조합하여 하플로타입을 결정하는 것을 말한다. 하플로타입 페이징 과정에서 프래그먼트들의 조합은 무수히 많이 존재하며 때문에 하플로타입을 결정하기 위한 효율적인 알고리즘이 필요하다. 본 논문에서는 하플로타입 페이징 알고리즘들의 정확도 비교를 위해 제공되고 있는 데이터들을 가지고 탐욕적 알고리즘을 사용하여 하플로타입 페이징을 했을 경우 얼마나 정답과 유사한 하플로타입을 얻을 수 있는지를 분석하였다. 실험 결과 모든 데이터에 대하여 약 80%의 꽤 높은 정답률을 보였다. 더 나아가, 정답률이 저조한 구간에 대한 원인 분석을 한다.

• BMB Reports
• /
• 제49권12호
• /
• pp.653-654
• /
• 2016

The human reference genome, maintained by the Genome Reference Consortium, is conceivably the most complete genome assembly ever, since its first construction. It has continually been improved by incorporating corrections made to the previous assemblies, thanks to various technological advances. Many currently-ongoing population sequencing projects have been based on this reference genome, heightening hopes of the development of useful medical applications of genomic information, thanks to the recent maturation of high-throughput sequencing technologies. However, just one reference genome does not fit all the populations across the globe, because of the large diversity in genomic structures and technical limitations inherent to short read sequencing methods. The recent success in de novo construction of the highly contiguous Asian diploid genome AK1, by combining single molecule technologies with routine sequencing data without resorting to traditional clone-by-clone sequencing and physical mapping, reveals the nature of genomic structure variation by detecting thousands of novel structural variations and by finally filling in some of the prior gaps which had persistently remained in the current human reference genome. Now it is expected that the AK1 genome, soon to be paired with more upcoming de novo assembled genomes, will provide a chance to explore what it is really like to use ancestry-specific reference genomes instead of hg19/hg38 for population genomics. This is a major step towards the furthering of genetically-based precision medicine.