• 대한의생명과학회지
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• 제15권1호
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• pp.101-103
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• 2009

The hepatocyte nuclear factor-$4{\alpha}$ (HNF-$4{\alpha}$), transcription factor involved in the regulation of serum lipid and glucose levels, has recently been reported to be associated with type 2 diabetes. Therefore, we investigated the genotype for the rs1884614 of HNF-$4{\alpha}$ gene in Korean population and compared genotype of patients with control group. 100 patients (Male 63, Female 37), who previously underwent type 2 diabetes (T2DM) and 100 controls (Male 36, Female 64) participated in this study. According to our present study there was no association between rs1884614 polymorphism in HNF-$4{\alpha}$ gene and T2DM in Koreans although other reports showed that HNF-$4{\alpha}$ polymorphisms might be associated with the pathogenesis of T2DM in Pima Indians et al. We assume that this finding should contribute to understanding of type 2 diabetes in Korean population in detail at genetic level.

• 생명과학회지
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• 제19권3호
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• pp.362-365
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• 2009

Hepatocyte nuclear factor-$4{\alpha}$ (HNF-$4{\alpha}$)는 췌장 베타세포의 발생, 분화에 중요한 역할을 하는 전사인자로서, 그 유전자 변이와 MODY와의 연관성이 보고된 바 있다. 특히, 일본인의 경우에는 HNF-$4{\alpha}$ 12352 C>T가 제2형 당뇨병과의 연관성이 있다고 보고되어 있다. 이에 본 연구에서는 HNF-$4{\alpha}$의 유전자 변이와 제2형 당뇨병 사이에 어떠한 연관성이 한국인에서도 있는지 알아보았다. 그 결과, HNF-$4{\alpha}$의 유전자 변이인 12352 C>T와 제2형 당뇨병사이에는 구체적인 연관성이 없는 것으로 확인되었다. 이는 제2형 당뇨병과의 연관성이 있다고 보고된 이전의 일본인이나 유럽인을 대상으로 한 연구결과와 다소 차이가 있는 것이며, 한국인을 위한 고유의 통계적 data로서 의미가 있는 것이라 하겠다. 이러한 차이를 보이는 원인을 유추해본다면, 인종에 따라 서로 다른 유전적 그리고 환경적인 요인의 차이에 의해 다형성이 미치는 영향력에 차이가 있기 때문으로 생각된다. 이는 당뇨병과 같은 질환이 특정한 한 두 개의 유전자 이상에 의해서 발생되기 보다는, 여러 유전자들이 상호 작용함으로써 발생할 뿐만 아니라 환경적인 요인의 영향을 많이 받기 때문에 인종이나 민독과 같은 인구 집단 사이에 유전인자의 차이가 생기는 것으로도 판단된다. 따라서 연구결과의 임상적인 의의를 확실하게 확인하기 위하여서는 향후 대상 환자 수와 대조군을 더욱 늘리고 다양한 HNF-$4{\alpha}$ 유전자 다형성을 후보로 하여 추가적인 연구를 할 필요가 있을 것으로 생각된다.

• 한국가금학회지
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• 제45권4호
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• pp.253-260
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• 2018

$HNF4{\alpha}$ 유전자는 인간의 지질 수송 및 대사에 관여하는 간 전사인자로써, 닭의 지방 축적에 관련된 잠재적 후보유전자로 선정하였다. 선행연구에서 보고된 $HNF4{\alpha}$ 유전자 내 A543G SNP은 외래 육계뿐만 아니라, 외래 육계와 유전적 차이를 가지는 한국 재래계의 생시체중과 생체중에 유의적 연관성을 보인 바 있으나, 해당 SNP의 정확한 위치는 보고된 바 없다. 따라서 본 연구에서는 sequencing을 통하여 A543G SNP의 정확한 위치를 파악하고, A543G SNP의 주변 부위의 한국 재래계의 산육형질에 유의적 연관성이 있는 SNP을 파악하고자 하였다. Genomic DNA는 128수의 한국재래계의 혈액을 이용하여 추출하였으며, PCR 뒤 sequencing에 사용되었다. Sequencing 결과, 증폭범위 내에서 총 14개의 SNP가 탐색되었으며, 이 중 $HNF4{\alpha}$ 유전자의 intron 4 상에서 기존에 보고되지 않은 1개의 새로운 SNP를 발견하였다. 확인된 14개의 SNP 중 rs731246957과 rs736159604가 재래계의 생시체중 및 생체중에 유의적 연관성(P<0.001)을 보였다. rs731246957은 닭의 20번 염색체의 5,566,970번째에 위치하며, 선행논문에서 체중과의 연관성이 보고된 A543G SNP인 것으로 확인되었으며, 기존의 연구결과와 유사한 결과를 얻을 수 있었다. 반면에 선행논문에서 닭의 성장형질과의 연관성이 보고된 적 없는 rs736159604 SNP는 GG 유전자형 그룹이 GA, AA 유전자형 그룹에 비해 꾸준히 높은 체중 관측치를 보였으며, 특히 40주령의 체중은 다른 유전자형 그룹에 비해 약 1.8배 높게 관측되었다. 뿐만 아니라 신규 발견한 SNP의 T allele을 가지는 계군이 G allele을 가지는 계군보다 성장면에서 고능력을 보이는 것을 확인하였다. 따라서 본 연구결과는 한국재래계의 산육형질과 연관된 후보유전자로써 $HNF4{\alpha}$ 유전자의 기초정보를 제공하며, 해당 유전자내 특정 단일염기의 변이가 재래계의 체중 관련 유전자 마커로 유용하게 활용 가능할 것을 시사한다.

• Parasites, Hosts and Diseases
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• 제49권4호
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• pp.431-436
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• 2011

The onset, severity, and ultimate outcome of malaria infection are influenced by parasite-expressed virulence factors as well as by individual host responses to these determinants. In both humans and mice, liver injury follows parasite entry, persisting to the erythrocytic stage in the case of infection with the fatal strain of Plasmodium falciparum. Hepatic nuclear factor (HNF)-$1{\alpha}$ is a master regulator of not only the liver damage and adaptive responses but also diverse metabolic functions. In this study, we analyzed the expression of host HNF-$1{\alpha}$ in relation to malaria infection and evaluated its interaction with the 5'-untranslated region of subtilisin-like protease 2 (subtilase, Sub2). Recombinant human HNF-$1{\alpha}$ expressed by a lentiviral vector (LV HNF-$1{\alpha}$) was introduced into mice. Interestingly, differences in the activity of the 5'-untranslated region of the Pf-Sub2 promoter were detected in 293T cells, and LV HNF-$1{\alpha}$ was observed to influence promoter activity, suggesting that host HNF-$1{\alpha}$ interacts with the Sub2 gene.