• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권2호
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• pp.242-246
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• 2009

13번 환염색체 증후군은 정신발달의 지체, 성장 장애, 안면부 기형, 중추신경계 기형, 심장기형, 손발의 기형, 골격계 기형 및 항문기형의 특징을 가진다. 많은 수의 13번 환염색체 증후군에 대한 보고가 있었지만 국내에서는 오직 6예의 임상증례 고가 있다. 이들 보고는 모두 순수한 13번 환염색체 증후군을 보고한 것으로 본 저자들은 13번 환염색체 모자이크 현상의 증례를 경험하였다. 산전진찰 상 자궁내 발육지연이 의심되었던 남아에서 안면부기형이 관찰되었으나 이 외에 이학적 검사상 심장 기형, 골격계 및 외부 생식기 기형은 특별히 관찰되지 않았다. 시행한 세포 유전학 검사상 13번 염색체의 ring/monosomy/dicentric 모자이크 현상이 나타났다. 이후에도 근력저하, 성장과 발달지연을 보이고 있다. 저자들은 안면부 기형, 소두증과 대칭성 자궁내 발육지연을 보인 남아에서 13번 환염색체의 모자이크 증후군을 경험하여 기존에 보고된 다른 증례들과 임상 양상을 비교하여 보고하는 바이다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제24권1호
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• pp.65-70
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• 2017

거대세포바이러스 감염은 선천감염의 가장 흔한 원인 중의 하나이다. 본 증례는 쌍생아에서 다른 임상 양상을 보인 선천 거대세포바이러스 감염 증례에 대한 국내 첫 보고이다. 31세 초산부가 쌍생아(2 융모막, 2 양막)를 임신하였다. 임신 34주 산전 초음파에서 한쪽 태아의 크기가 작고 양측 뇌실 확장증이 발견되었으며 임신 37주경에 제왕절개로 분만하였다. 첫 번째 신생아는 남자로 출생 체중 2,410 g, 아프가 점수 8/9점으로 출생하였으며 두 번째 신생아는 여자로 출생 체중 1,380 g, 아프가점수 5/8점으로 출생하였다. 두 번째 신생아는 자궁 내 성장지연, 소두증, 소하악증, 사지 관절의 강직을 보였다. 불일치 쌍생아에 대한 원인을 찾기 위한 검사를 진행하였으며 두 번째 신생아의 혈액검사에서 거대세포바이러스 immunoglobulin M이 양성반응을 보였으며 소변과, 혈액, 뇌척수액에서 거대세포바이러스 중합효소연쇄반응이 양성소견을 보였다. 반면에 정상으로 출생한 남아의 거대세포바이러스에 대한 검사는 모두 음성이었다. 감염된 환자의 안과적 검진에서 거대세포바이러스 망막염이 관찰되었고, 후에 실시한 청력검사에서 양측의 감음 난청이 확인되었다. 환자는 ganciclovir 치료를 받았으며 현재 여아는 심한 발달지연이 있으며 침대에서 누워서 생활하는 중이다. 이와 같이 쌍생아에서의 선천 거대세포 바이러스 감염증이 한 명에게만 발생하는 경우의 원인은 현재까지 명확하지 않다. 하지만 이 증례를 통하여 심한 불일치 쌍생아의 경우에 선천 거대세포바이러스 감염의 가능성을 고려해 보아야 한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제45권2호
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• pp.257-264
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• 2018

골화석증은 파골세포의 기능 장애 및 증가된 골 밀도를 보이는 질환으로 그 중 유아기형 골화석증은 심각한 유형이다. 전신의 골경화와 범혈구감소증, 두개 신경 협착, 높은 감염위험성, 두부와 안모의 변형 등 다양한 증상을 유발한다. 대부분의 유아기 골화석증 환자는 발달 지연과 왜소증을 보이며, 조기에 사망에 이를 수 있다. 14개월의 여성 환아가 유전치부위에 초기 우식병소를 주소로 전남대학교 치과병원 소아치과에 내원하였다. 환아는 4세에 재 내원 하였으며 interferon-gamma, erythropoietin 치료를 받고 있었다. 성장 지연, 골격 변형, 좁은 상악궁, 총생, 선천적 영구치 결손, 우식증을 보였다. 소아과 의사와 협진하여 예방적 항생제 투여와 진정요법 후 치과 치료를 진행하였다. 이후 감염이 발생한 다수 유구치를 발치 후 상악에 가철성 연성 의치를 이용하여 구강 재건(rehabilitation)을 시행하였다. 골화석증 환자의 경우, 저하된 면역기능으로 인해 감염에 매우 취약하며, 출혈이나 발치와 연관된 골수염이나 패혈증이 유발될 수 있으므로 소아과 의료진의 협조와 예방적 항생제의 사용에 관한 고려가 간단한 치과시술 시에도 필수적이다. 또한, 당분섭취 제한 및 구강위생관리를 위한 의료진의 적극적인 개입이 필요하다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권3호
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• pp.315-322
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• 2008

목 적 : PWS의 두 가지 대표적 유전형인 미세결실형과 mUPD (15)형에서, 유전형에 따른 표현형의 차이와 성장 호르몬 투여 효과의 차이를 비교해 보고자 하였다. 방 법 : 1990년 1월부터 2007년 1월까지 서울아산병원에서 15번 염색체의 미세 결실에 대한 FISH 검사 및 메틸화-특이 PCR 검사를 통해 PWS로 확진된 53명의 환자를 대상으로 하였다. 출생시 부모의 연령, 출생 체중, PWS의 주요 표현형인 신생아 시기의 저긴장증, 수유 문제, 남아의 경우 잠복 고환, 발달 지연 및 정신 지체, 저신장, 저색소증, 사시, 척추측만증 등의 유무, 성장 호르몬 치료 전과 치료 후의 신장, 체중, 체질량 지수의 변화를 조사하였고 미세결실형 군과 mUPD(15)형 군으로 나누어 유전형에 따른 차이를 분석하였다. 결 과 : 유전학적 검사상 53명의 대상 환아 모두 미세결실형 또는 mUPD(15)형으로 진단되었으며, 미세결실형은 39명, mUPD (15)형은 14명이었다. 평균 진단 연령은 $4.51{\pm}5.19$세였다. 출생 당시 부모의 연령은 mUPD(15)형 군에서 유의하게 높았으며(P=0.0001), 저색소증(P=0.0001)과 신생아기의 수유 부전(P=0.049)은 미세결실형에서 유의하게 많았으나, 그 외의 조사된 표현형에서는 두 군 간에 통계적으로 의미 있는 차이는 없었다. 성장 호르몬은 20명의 환아[미세결실형 14명, mUPD(15)형 6명]에게 평균 $27.9{\pm}11.9$개월 동안 투여되었다. 두 유전형 간에 성장 호르몬 치료 전 및 치료 후의 신장 SDS, 체중 SDS, 체질량지수, IGF-1, IGFBP3, 신장 증가 속도, 체중 증가 속도의 값에는 의미 있는 차이가 없었다. 결 론 : PWS의 주요한 두 유전형의 비교에서, 부모의 연령은 mUPD(15)형에서 의미 있게 높았으며 신생아기 수유 부전과 저색소증은 결실형에서 의미 있게 많았다. 성장 호르몬의 치료 효과에서는 두 유전형 간에 의미 있는 반응의 차이는 없었다. 향후 두 유전자형과 다른 표현형들(예를 들면 행동, 발달, 지능 등) 과의 연관성에 관한 전향적 연구가 더 필요할 것으로 생각된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제14권2호
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• pp.142-149
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• 2014

목적: 당원병은 장기 내에 글리코겐이 축적되는 선천적 대사이상 질환으로 그 중 제 Ia형이 가장 많다. 당원병 제 Ia형으로 진단받은 환아들의 검사소견 및 임상양상에 대해 알아보았다. 방법: 2002년 7월부터 2014년 7월까지 서울 순천향대학병원 소아청소년과에서 당원병 제 Ia형으로 진단된 환아 5명을 대상으로 임상적 특성과 유전자 변이에 대해 분석하였다. 결과: 본원에서 당원병 제 Ia형을 진단받은 환아들의 진단 당시 나이는 생후 6개월에서 16세까지 분포하였다. 환아들은 내원 당시 모두 간 비대가 있었으며 초음파 검사상 지방간이 확인되었고, 신체발달은 모두 정상이었다. 검사실 소견상 5명 모두에게 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증이 확인되었으며 빈혈이 있는 환아는 3명, 저혈당증을 보인 환아는 한 명이었다. 5명의 환아는 유전자분석을 통해 확진 하였으며 발견된 유전자형은 c.648G>T의 동형접합, c.122G>A/c.648G>T, c.248G>A/c.648G>T였다. 환아 중 1명에서 신장 결석이 관찰되어 구연산칼륨을 복용 중이며, 1명의 환아가 갑상선기능저하증을 진단받아 씬지로이드 복용 중이고 2명의 환아는 항고지혈증 약을 복용하며 조절 중으로 그 중 1명은 12세에 모야모야병을 진단받고 수술 받은 과거력 있으며 현재 만성 신부전으로 투석치료 중이다. 5명 모두 하루 3회 식사와 3회의 간식, 4번의 옥수수전분 투여를 시행하고 있다. 결론: 본원에서 진단된 당원병 제 Ia형 환아들은 모두 신체진찰상 간 비대 소견을 보였으며 검사실 소견상 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증이 관찰되었다. 따라서 이러한 증상을 가진 환아들에게 유전자검사를 시행하여 당원병의 조기 진단율을 높일 수 있을 것이라 생각된다. 또한 16세에 진단받은 환아의 경우 치료에도 불구하고 간경화가 진행되고 만성 신부전으로 투석치료를 하고 있어 조기 진단 및 치료가 후기 합병증 예방에 중요하며 당원병과 함께 동반될 수 있는 모야모야병이나 당원병의 합병증으로 잘 알려져 있는 신장결석 등의 다른 질환으로 먼저 진단된 환아들도 위와 같은 임상증상이 나타난다면 반드시 당원병 제 Ia형을 의심해보아야 하겠다.

• Journal of Radiation Protection and Research
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• 제21권4호
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• pp.273-284
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• 1996

착상전기(着床前期}의 태아(胎兒)는 방사선(放射線)을 비롯한 많은 환경요인(環境要因)에 대하여 감수성(感受性)이 높은 개체(個體)임에도 불구하고 특히 이 시기는 임신부(姙娠婦)가 자각(自覺)적으로 임신을 감지할 수 없는 시기이기에 이러한 여러 환경유해요인으로부터 의도적으로 피할 수가 없다. 그러므로 착상전기의 영향을 충분히 검토한 후에 의료행위를 취할 것이며 이에 대한 방어(防禦)대책도 검토할 필요가 있다. 종래 까지 방사선에 대한 태아영향에 관한 많은 연구결과에 의하면 방사선 및 그 외의 유해요인에 대한 착상전기의 영향은 배사망(胚死亡)(유산(流産))만이 일어나며 기형(奇形)은 유발(誘發)하지 않는다고 하여 발생학(發生學)등 여러 교과서에서 기형은 기관형성기(器官形戚期)만이 국한(局限)해서 일어나는 영향이라고 단정되어 왔었다. 그러나 이 연구결과 착상전기에 있어서도 기형이 유발하여 오히려 기관형성기((器官形成期)보다도 감수성이 높다는 것이다. 또한 착상전기에서도 기형유발의 시기특이성을 가지며 여러 종류의 기형이 발생한다는 것이 본 연구로부터 밝혀졌다. 실험동물은 ICR Mouse를 사용했다. ICR Mouse는 일반적으로 태아사망 및 기형실험에 널리 사용되는 것이다. 사육조건은 Conventional 한 조건하에서 사육했으며 Mating 방법(方法)은 Female 마우스의 발정기(Sexual Excitement period)에 있는 mouse 질(膣)을 육안 적으로 관찰하여 $AM 6:00{\sim}AM 9:00$시까지 3시간만 mate시켰다. AM9:00시에 Vaginal Plug를 관찰하여 임신을 확인했다. Plug가 확인 된 마우스는 AM8:00시에 수정(Conception)된 것으로 가정하고 이 시점을 임신 0일 0시로 수정 난의 태아연령을 산정했다. 방사선조사는 $^{135}Cs\;{\gamma}-$선을 사용하였으며 임신 마우스의 전신조사를 실시하고 조사한 시기는 각 2, 48, 72, 96hpc이며 조사한 방사선 선량 군은 $0.1{\sim}2.5Gy$이다. 태아영향 관찰지표는 태아 연령은 mate일 오전 8:00시를 임신 0일 0시로 환산하여 태아연령 18일에 임신마우스를 Cervical vertebral dislocation에 의해 도살했다. 도살 후 해부하여 각 임신 마우스별로 관찰했다. 착상 율을 관찰하기 위하여 황체수를 세었고, 태아사망과 생존태아를 구별했다. 자궁 내 사망의 분류는 태아사망을 1) preimplantation death 2) Embryonic death 3) Fetal death로 분류했다. 착상전사망은 수정후 $0{\sim}4.5$일(1세포기${\sim}$배반포후기 부화까지)까지의 사망으로써 난소의 황체수(배란 수)와 착상태아(생존태아, 착상흔, 태반유잔, 흡수태아, 침연태아의 합계)로부터 구할 수 있다. Embonic death는 수정 후 $4.5{\sim}13$일까지의 사망으로써 Implantation sites, Placental remnants, Resorption of fetus로 관찰된 것이다. Fetal death는 수정후 $14{\sim}18$일까지의 사망으로써 Maceration of fetus로 관찰되는 것이다. 통계학적 분석은 각 Group의 착상 을과 자궁 내 사망 율을 산출할 때에는 각 임신마우스에 따라 발생빈도가 크게 다르기 때문에 통계처리에는 Non parametric 검정인 Kluskal Wallis 검정을 사용하여 분석하였다. 또한 개체 Level 영향인 착상을, 태아사망, 기형의 threshold dose의 산정에 대해서는 SAS-Logistic 검정에 따라 통계 분석을 하여 $5%(Ld_5,\;ED_5)$ 및 $10%{\times}2/3$점을 threshold dose로 판단했다. 태아체 중에 대해서는 parametric검정인 t-test검정에 의하여 분석했다. 그 결과 착상전기에서도 기형이 유발하며 특히 시기에 따라 일어나는 때와 일어나지 않는 때가 있음을 본 연구로부터 밝혀졌다. 또한 착상전기의 영향으로써 유발되는 기형은 여러 종류의 기형이 발생함이 밝혀졌다. 특히 이시기는 착상전 사망 및 배(胚)사망은 방사선 선량에 따라 크게 일어나나 태아사망(Fetal death) 및 태아체중은 유의차(有意差)가 없었다.