Hyo Seong Kim;Seung Heo;Kyung Sik Kim;Joon Choi;Jeong Yeol Yang
Archives of Plastic Surgery
/
v.50
no.4
/
pp.384-388
/
2023
Gorlin-Goltz syndrome, also known as nevoid basal cell carcinoma syndrome, is an autosomal dominant disease characterized by multisystemic developmental defects caused by pathogenic variants such as patched-1 (PTCH1) gene variants and/or SUFU gene variants. The presence of either two main criteria or one major and two minor criteria are required for the diagnosis of Gorlin-Goltz syndrome. Recently, a major criterion for molecular confirmation has also been proposed. In this article, we report the case of an 80-year-old male who was admitted at our department for multiple brown-to-black papules and plaques on the entire body. He was diagnosed with Gorlin-Goltz syndrome with clinical, radiologic, and pathologic findings. While the diagnosis was made based on the clinical findings in general, confirmation of the genetic variants makes an ideal diagnosis and suggests a new treatment method for target therapy. We requested a genetic test of PTCH1 to ideally identify the molecular confirmation in the hedgehog signaling pathway. However, no pathogenic variants were found in the coding region of PTCH1, and no molecular confirmation was achieved.
Gorlin-Goltz syndrome is an autosomal dominant disorder with a high degree of penetrance. It is characterized by basal cell carcinomas, odontogenic keratocysts, palmar and plantar pits and ectopic calcifications of falx cerebri. The presence of two major and one minor criteria or one major and three minor criteria are necessary to establish a diagnosis. Early diagnosis and treatment of Gorlin-Goltz syndrome, as well as family screening and genetic counseling are essential as it may be associated in 10% of patients with aggressive basal cell carcinoma and malignant neoplasias. We report here a patient with Gorlin-Goltz syndrome.
Bronoosh, Pegah;Shakibafar, Ali Reza;Houshyar, Maneli;Nafarzade, Shima
Imaging Science in Dentistry
/
v.41
no.4
/
pp.171-175
/
2011
Gorlin-Goltz syndrome is an infrequent multi-systemic disease which is characterized by multiple keratocysts in the jaws, calcification of falx cerebri, and basal cell carcinomas. We report a case of Gorlin-Goltz syndrome in a 23-year-old man with emphasis on image findings of keratocyctic odontogenic tumors (KCOTs) on panoramic radiograph, computed tomography, magnetic resonance (MR) imaging, and Ultrasonography (US). In this case, pericoronal lesions were mostly orthokeratinized odontogenic cyst (OOC) concerning the MR and US study, which tended to recur less. The aim of this report was to clarify the characteristic imaging features of the syndrome-related keratocysts that can be used to differentiate KCOT from OOC. Also, our findings suggested that the recurrence rate of KCOTs might be predicted based on their association to teeth.
Gorlin-Goltz syndrome is an autosomal dominant disorder principally characterized by cutaneous basal cell carcinomas, multiple keratocystic odontogenic tumors, and skeletal anomalies. This syndrome may be diagnosed early by dentist because keratocystic odontogenic tumors are usually one of the first manifestations of the syndrome. Early diagnosis and treatment are of utmost importance in reducing the severity of long term sequelae of this syndrome. This report presents a rare event of Gorlin-Goltz syndrome occurring in a 39-year-old male and his 8-year-old daughter. The clinical and investigative features of this familial disorder has been described in detail.
Basal cell nevus syndrome (BCNS), also known as basal cell carcinoma nevus syndrome, Gorlin syndrome, Gorlin-Goltz syndrome, and nevoid basal cell carcinoma, is a rare autosomal dominant disorder with a prevalence of approximately 1/60,000. A lower prevalence rate of 1/13,939,393 has also been reported in Korea. We report the case of a 40-year-old male patient with multiple black pigmented macules on the face that first appeared when he was a teenager. His clinical features of jaw cysts, bifid ribs, and calcification of the falx cerebri were fitting within the criteria for the diagnosis of BCNS. We excised all suspected macules and sent permanent biopsy. Most of the histological examinations of the biopsy samples taken during surgical excision of the face masses showed basal cell carcinomas. Ten months after the surgery, the patient has remained free from symptoms and is undergoing follow-up observation.
Journal of the korean academy of Pediatric Dentistry
/
v.41
no.2
/
pp.166-173
/
2014
The basal cell nevus syndrome is also known as the Gorlin-Goltz syndrom. It is a dominant autosomal disorder which is characterized by keratocystic odontogenic tumors in the jaw, skeletal abnormalities, and multiple basal cell nevi carcinomas. This study reports an 11-year-old boy with multiple odontogenic keratocysts in the jaw, hypertelorism, and frontal bossing. When a young patient has cystic lesions with an impacted permanent teeth, it is important to preserve the teeth. For a growing patient with impacted permanent teeth, a more conservative method is suggested, which will enable the preservation the permanent teeth in Gorlin-Goltz syndrome.
Journal of the Korean Association of Oral and Maxillofacial Surgeons
/
v.28
no.2
/
pp.136-140
/
2002
Basal cell nevus syndrome is inherited as an autosomal dominant trait with variable expressivity. This syndrome comprises a number of abnormalities such as multiple nevoid basal cell carcinomas of the skin, skeletal abnormalities as bifid rib and fusion of vertebrae, central nervous system abnormalities as mental retardation, eye abnormalities, and multiple odontogenic kerato cysts. In 1960, Gorlin and Goltz first described the features of this disease as constituting a true syndrome; since then, it has been realized that it is much more complex and encompassing than initially thought. This patient has many symtoms of basal cell nevus syndrome. - we has known multiple jaw cysts through panorama and facial computed tomography. He has hyperchromatism on basal cell through skin biopsy. In ophthalmologic consult, he has blindness on right. On his past medical history, amputation was done on his toes for polyductalism. - So we report with literature reviews
Park, Ji-Hyun;Yoon, Kyu-Ho;Park, Kwan-Soo;Cheong, Jeong-Kwon;Shin, Jae-Myung;Choi, Mun-Kyung
Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
/
v.30
no.2
/
pp.172-177
/
2008
Basal cell nevus syndrome, also known as Gorlin-Goltz syndrome, is a hereditary condition transmitted as an autosomal dominant trait that exhibits high penetrance and variable expressivity. It is an ecto-mesodermal polydysplasia with numerous manifestations that affect multiple organs. Odontogenic keratocysts, palmar and plantar pits, and hypertelorism are the most frequently observed anomalies. Currently there are new lines of investigation based on biomolecular studies, which aim at identifying the molecules responsible for these cysts and thus early allowing an early diagnosis of these patients. We report two cases of multiple odontogenic keratocysts associated with basal cell nevus syndrome.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.