A 2-year-old 16-kg, intact female lindo was presented with weight loss and poor hair coat. Abnormal serum biochemical values included mild hypokalemia (3.9 mmol/L, reference range 4.37 to 5.35 mmol/L) and mild hyperglycemia (124 mg/dl, reference range 65 to 118 mg/dl). in the complete blood count and diagnostic imaging examination, abnormal changes wer not seen. The analysis of urine sample obtained from cystocentesis revealed glucosuria (> 100 mg/dl) and mild proteinuria. Repeated analysis after admission showed persistent glucosuria and hypokalemia. But blood glucose values did not exceed the renal threshold fur glucose reabsorption. To differentiate cause of the glucosuria, the glucose tolerance test and the low-dosage dexamethasone suppression test were indicated. Results of both tests were normal. In addition, the serum total thyroxine $(T_4)$ value was within normal range. The arterial blood gas analysis showed no remarkable changes. The fractional reabsorption rates of amino acids and phosphorus were calculated above $97\%$. Based on these findings, the dog was diagnosed as renal glucosuria due to proximal renal tubular dysfunction. But this persistent renal glucosuria with hypokalemia may be the initial sign of Fanconi's syndrome or proximal renal tubular acidosis.
Purpose: Familial renal glucosuria (FRG, OMIM #233100) is a rare but relatively benign genetic condition characterized by persistent isolated glucosuria with a normal blood glucose level. We report three additional SLC5A2 mutations and examine their phenotypic and genetic characteristics in a Korean FRG cohort. We also reviewed the literature and summarized the genotypes of all Korean patients with FRG. Methods: A genetic analysis was conducted by directly sequencing all 14 exons of the SLC5A2 gene and their flanking regions in six unrelated Korean children with FRG and their family members. Novel non-synonymous single-nucleotide polymorphisms were identified and compared with known mutations that are repeatedly detected in the Korean population. Results: We found two novel mutations [c.274G>A (G92S) and c.1168C>T (L390F)] and one known [c.1382G>A (S461N)] mutation in each family and one recurrent mutation [c.1346G>A (G449D) (rs768392222)] in two pedigrees. The recurrent G449D was predicted to be "possibly damaging," with a score of 0.883 in Polyphen-2, while G92S, L390F, and S461N were predicted to be "probably damaging," with scores of 1.000, 0.999, and 0.996, respectively. Conclusions: Two novel, one previously reported, and one recurrent mutation were identified in six Korean FRG pedigrees as causative mutations of renal glucosuria. Sequence variations in the SLC5A2 gene were frequently detected in children with persistent isolated glucosuria. A long-term follow-up of this FRG cohort is needed to understand how these specific SGLT2 mutations impair kidney function and energy homeostasis.
3년령의 임신한 요크셔 테리어가 다음, 다뇨를 주증으로 내원하였다. 실험실적 검사를 통해 지속적인 고혈당과 당뇨를 확인하였다. 복부 초음파 검사를 통해 2마리의 죽은 태아가 관찰되었으며 난소자궁적출술을 통해 죽은 태아를 제거하였다. 난소자궁적출술 이후 혈당수치는 정상범위로 돌아왔으며 임상증상과 당뇨도 회복되었다. 실험실적 검사를 기초로 한 추가적인 연구를 통해 이 증례는 임신성 당뇨병으로 진단되었으며 국내에서 최초로 보고된 임신성 당뇨병 증례이다.
Kim, Ill-Hwa;Choi, Jin-Young;Hwang, Dae-Youn;Kang, Hyun-Gu
한국임상수의학회지
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제36권1호
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pp.74-77
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2019
A 10-year-old, 8.28 kg, intact female Cocker Spaniel was presented with continuous polyuria and polydipsia. The dog had proestrus bleeding 5 weeks earlier, and hyperglycemia, glucosuria, ketouria, and high level of serum fructosamine in laboratory findings. Based on hyperglycemia, glucosuria, ketouria, and ketosis, the patient was tentatively diagnosed as diabetes mellitus (DM) with ketouria. After diagnosis, 5 to 7 U/body porcine lente insulin was administered during 11 days from initial presentation as the remission of DM for the dog. But, blood glucose was still high level. Because there was no reaction to porcine lente insulin, it was replaced by 4-10 U/body neutral protamine Hagedorn (NPH) during 3 days. But, NPH also did not regulate blood glucose level. Because insulin therapy failed to regulate blood glucose level, the dog was considering insulin-resistant diabetes. The dog was tentatively diagnosed with progesterone-resistant DM on the basis of the history that had revealed proestrus bleeding 5 weeks earlier. Progesterone level was moderate high (43.7 ng/ml; reference range, 15.0-90.0 ng/ml). Ovariohysterectomy (OHE) was performed to remove the cause of the dog's diabetes. After OHE 11 days, blood glucose was gradually declined by insulin treatment. Consequently, blood glucose was well controlled in reference range without insulin treatment after 2 months. This case is a report on progesterone-induced DM treated with OHE and insulin treatment during the diestrus.
Renal Fanconi syndrome (RFS) is caused by generalized proximal tubular dysfunction and can be divided into hereditary and acquired form. Adult-onset RFS is usually associated with drug toxicity or systemic disorders, and modern molecular genetics may explain the etiology of previous idiopathic cases of RFS. Here, we report the case of a 52-year-old woman with RFS whose etiology could not be identified. She presented with features of phosphaturia, renal glucosuria, aminoaciduria, tubular proteinuria, and proximal renal tubular acidosis. Her family history was unremarkable, and previous medications were nonspecific. Her bone mineral density was compatible with osteoporosis, serum intact parathyroid hormone level was mildly elevated, and 25(OH) vitamin D level was insufficient. Her blood urea nitrogen and serum creatinine levels were 8.4 and 1.19 mg/dL, respectively (estimated glomerular filtration rate, $53mL/min/1.73m^2$). Percutaneous renal biopsy was performed but revealed no specific renal pathology, including mitochondrial morphology. No mutation was detected in EHHADH gene. We propose the possibility of involvement of other genes or molecules in this case of adult RFS.
생후 1개월령의 0.9 kg수컷 삽살개가 식욕부진, 배뇨곤란, 기립곤란, 침울을 주증으로 병원에 내원하였다. 신체검사에서는 빈맥, 저체온증, 점막창백 소견을 보였다. 혈액검사에서는 백혈구증가증과 빈혈소견이 있었고, 혈청생화학검사에서는 BUN (57.3 mg/dl)과 $NH_3$ ($584\;{\mu}g/dl$)의 증가, 알부민과 나트륨 및 칼륨의 저하소견을 보였다. 뇨검사에서는 혈뇨, 단백뇨, 당뇨, 세균뇨(Staphylococcus spp.)와 인산암모늄마그네슘결정뇨의 소견을 보였다. 방사선 검사에서는 확장된 방광과 요도내 2 mm크기의 결석을 발견할 수 있었다. 요도절개술로 요도내 결석을 제거하였고, 수술 후 환자는 정상적으로 회복되었다. 본 케이스는 요소분해효소 생산 세균의 감염과 고암모니아증을 동반한 어린 삽살개에서 스트루바이트 결석증 발생하였음을 보고한다.
1983년 5월 1일부터 1984년 10월 31일까지 1년 6개월간 영남대학 부속병원 소아과에 입원하여 "dipstick" 뇨검사를 실시한 대상 환아 844례에서 단백뇨 4.9%, 혈뇨 2.4%, 당뇨 1.1%, 케톤뇨 9.5%로 142례에서 이상 소견이 나타났다. "Dipstik" 검사의 이상 소견 발현율은 성별, 연령별, 발열 유무와는 유의한 차이를 볼 수 없었다. 중등도 이산의 탈수 증세를 나타낸 환아들은 21.2% 에서 단백뇨를, 그리고 31.8%에서 케톤뇨를 나타내어 탈수증세가 없는 환아들의 1.8% 및 1.0% 보다 유의하게 높은 양성율을 나타냈다(p<0.05). 탈수증세의 정도와 케톤뇨의 양성도는 유의한 관계를 보였다(p<0.005). 케톤뇨 양성 환아 97례 중 93.8%가 탈수증을, 54.6%가 위장관염을, 51.5%가 발열을, 그리고 29.9%가 호흡기 질환을 동반하였다. 단백뇨와 케톤뇨가 양성이었던 경우 반복검사에서 모두 음성으로 되었다. "Dipstick" 검사에서 혈뇨를 나타낸 13례 중 반복 검사에서 9례는 음성으로 나타났으며 4례는 계속 양성으로 냐타나 확진검사에서 만성 신우신염 2례, 무증상 뇨로감염증 1례, 양성 반복성 혈뇨 1례로 새로 진단되었다. "Dipstick" 선별검사는 비용이 적게 들며 간단한 검사로 입원 당시에 예상되지 않았던 신뇨로 질환을 찾아 내는데 도움이 되는 것으로 나타났다.
9세령의 수컷 도베르만견이 5개월간 간헐적인 혈뇨, 구토 및 당뇨증상을 보여 동물병원에 내원하였다. 초음파상에서 종대된 좌측 신장의 수질부위에 종괴가 발견되었다. 육안적으로 좌측 신장의 피질 및 수질부는 현저하게 위축되어 있었으며 신우 부위는 종괴로 인하여 확장된 수신증을 나타내었다. 크기 4~5.5 cm의 유두상으로 돌출된 꽃자루와 같은 단일종괴가 신우 부위에 있으며, 요관으로 뻗어 있었다. 병리조직학적으로 종괴는 나뭇가지 모양으로 무수히 돌출된 유두상의 돌기들로 구성되어 있었다. 이 돌기들은 섬유혈관성 중심부와 뚜렷한 이형태성을 가지는 여러 층의 종양화된 이행상피들로 피복되어 있었다. 면역조직화학염색을 실시한 결과 종양세포들은 사이토케라틴(cytokeratin: CK) 7, 19, CK clone MNF116 및 CK HMW에 대해서 양성을 보였으나 CK 8 LMW에서는 음성 반응을 나타내었다. 육안적인 특징, 병리조직학적 소견 및 면역조직화학염색에 의한 사이토케라틴의 반응성을 토대로 이 종괴는 개의 신우에서 발생한 이행상피암종으로 진단되었다.
Low birth weight baby, defined as the baby born with less than or equal to 2,500g of body weight by WHO has been a great concern in the fold of maternal and child health since the low birth weight is a major cause of high perinatal mortality. Any measure to prevent the low birth weight baby is most desirable not only for saving the life of a baby but also for levelling up the health of the whole society. The authors attempted to figure out how some known maternal risk factors are related to the low birth weight and to measure their strengh of associations in terms of relative risk using hospital birth records. For this study, hospital birth records of 66 low birth weight cases and sex-parity matched 198 normal controls were chosen from Kangnam St. Mary's Hospital, Catholic Medical Center, and the data were analyzed in regards to several maternal factors. The risk factors studied were mother's age, mother's ABO blood type, previous histories of abortion, low birth weight baby, fetal wastage, and maternal diseases represented by anemia, hypertension, proteinuria, and glucosuria. The results obtained in this study were as follows: 1. The mean body weight of the cases and controls were 1,955g and 3,251g, respectively, and the heights were 41cm for cases and 50cm for controls. Mean gestation periods of cases and controls were 34 weeks and 39 weeks, respectively. 2. Young mother(less than or equal to 20 years of age) or old mother(more than or equal to 30 years of age) experienced more frequently the delivery of low birth weight babies than mothers in between 21 and 29 years of age. But the difference was not statistically significant. 3. Mothers whose blood type was O tended to have slighty higher frequency of low birth weight babies while B mothers have lower frequency. But the difference was not statistically significant too. 4. Those mothers who had experienced low birth weight baby in the past tended to give more births of low birth weight babies. This factor is even statistically significant and the relative risk of the prior experience of low birth weight was 6.7. 5. Mothers with experience of fetal losses and mothers of more than two pregnancies had higher frequency of low birth weight than the mothers with no fatal losses and of first pregnancy, but the difference was not statistically significant. 6. Statistically significant higher frequency of low birth weight were found in mothers with hypertension(odds ratio=4.07), anemia(odds ratio=22,33), and proteinuria(odds ratio=2.79). In summary, these study results strongly suggest that in order to prevent the low birth weight, special care should be made when the mother is too young or too old, and when the mother has experienced deliveries of low birth weight and fetal deaths. Medical control for the maternal diseases such as anemia and hypertension is also needed before or during the pregnency.
The maternal and child health is a basis of national health, and indicates the level of social welfare and health of the country, because it is related with community welfare status, general cultural conditions, and medical and health sciences. This is a study carried out to identify the present practices of maternal and child health care programs implemented by the private clinics located in Guns(counties ; rural area) in Kyungsangnam Province and to propose alternatives to improve their current programs through a self-administrative questionnaire. The subjects were 90 private physicians who operated their own clinics since 1990 and were general practitioners, Obstertrician/Gynecologists or pediatricians: This survey was conducted by mail from 15 January to 25 February 1992. The response rate was 94.4 percent. 1) The major manpower for MCH programs of the studied clinics was physicians and nurseaids. 70.3% of physicians were general practitioners, 81.1% of nursing manpower were nurseaids. 31.1% of the studied clinics employed lab-technicians. 89.2% of them had MCH room whatever the size and the setting, and 84.4% of Ob/Gyn clinics installed laboratory equipments. 2) 55.4% and 63.5% of the studied clinics provided 151 or above consulting services and curative services of MCH per physician a month respectively and 33.8% and 25.7% of them provided 10 or less consulting services and curative services per physician a month. 91.9% of lab-technicians had 10 or less laboratory tests per technician a month. 3) There was a difference between Ob/Gyn and pediatric clinics in terms of services delivered : for example, 80% of Ob/Gyn clinics provided pre- and post- natal care services, while 84.6% of pediatric clinics provided vaccinations for children. It was also found that only a few of general practitioners involved pre-and post- natal care services. 4) There were no clinics which had opened regular health education session but 24.3% of them had opened the sessions irregularly. Ob/Gyn clinics put emphasis on maternity and pediatric clinics did on child health, but general practitioners touched with both maternal and child health. 21.6% of the studied clinics had some kind of educational materials for MCH programs. Most of the materials were pamphlets or small booklets. 5) Proteinuria/glucosuria, blood pressure and blood type were tested in 48.6~69% of the studied clinics ; tests for blood sugar and hepatitis B were provided in 39.2~41.9% of them, most of them were done in Ob/Gyn clinics. 6) 41.9% of physicians, 29.7% of nurses and 45.9% of nurses-aids wanted to receive on-job-training for MCH programs.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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