• 제목/요약/키워드: Glucose-6-phosphate translocase

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당원병 1b 형 1례 (A case of glycogen storage disease type Ib)

  • 김문선;박재복;기창석;김진경
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제52권12호
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    • pp.1383-1387
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    • 2009
  • 저자들은 생후 18개월 여아에서 당원병 Ib 형을 경험하였기에 보고하는 바이다. 진단 시에는 호중구 감소증이 없었고, 이후 점차 중성구가 감소하여 3세에 절대적 호중구수가 $500/{\mu}L$ 미만을 보였다. 반복적인 세균 감염은 없었다. 유전자(SLC37A4) 검사에서 복합 이형접합체 과오돌연변이(Ala148Val/Gly273Asp)를 확인할 수 있었다.