• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권3호
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• pp.413-417
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• 2002

증후군은 원위세뇨관 Na-Cl 공동운반체 유전자 이상으로 발생하는 상염색체 열성 유전질환으로, 저칼륨혈증, 저마그네슘혈증, 대사성 알칼리증, 그리고 저칼슘뇨증 등의 임상적 특징을 보이는 질환이다. 저자들은 Bartter 증후군과의 감별진단과 Gitelman 증후군의 확진을 위해 임상적으로 Gitelman 증후군이 의심되는 두명의 환아에서 신장청소검사를 시행하였다. 각각의 환아는 밤사이 금식을 시킨 후 물 20 mL/kg를 30분에 걸쳐 경구 투여하였고, 곧 이어 half saline을 정맥을 통해 분당 5 mL의 속도로 투여하기 시작하였다. 소변양이 분당 10 mL에 도달했을 때의 검체로 삼투질제거율, 유리수분제거율, 염소제거율, 원위분획염소재흡수율을 계산하였다. 그 후에 첫째 날은 furosemide, 둘째 날은 hydrochlorothiazide를 각각 투여하고 나서 같은 신장청소검사를 시행하였다. 이뇨제를 투여하기 전 원위분획염소재흡수율은 각각 73%, 75%로 정상범위에서 약간 감소되어 있었다. furosemide를 투여한 후 삼투질제거율은 증가하였고 유리수분제거율은 감소하였다. 염소제거율은 10배 이상 증가하였으며, 원위분획염소재흡수율은 현저한 감소를 보였다. Thiazide를 투여한 후에는 위와 같은 청소율의 변화들을 관찰할 수 없었다. 신장청소 검사의 소견은 본 연구의 환아들이 헨레의 고리 상행각의 이상보다는 원위세뇨관 Na-Cl 공동운반체의 이상이 있음을 보여주고 있어 Gitelman 증후군의 병태 생리와 잘 일치한다고 사료된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제16권2호
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• pp.121-125
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• 2012

Gitelman 증후군은 저칼륨혈증, 대사성 알칼리혈증, 고레닌혈증, 고알도스테론혈증, 저마그네슘혈증, 저칼슘뇨증, 고마그네슘뇨증과 정상 혈압을 특징으로 하는 상염색체 열성 유전성 세뇨관 질환이며 SLC12A3 유전자 돌연변이로 인해 원위 곱슬 세뇨관의 NCCT의 결함을 유발하여 초래된다. 환아는 Rolandic 간질 및 마제신으로 진단받고 본원 외래에서 주기적으로 진료받던 환아로 혈액검사에서 저칼륨혈증 및 대사성 알칼리혈증이 지속되었지만 정상 마그네슘혈증이 관찰되어 유전자검사를 통해 SLC12A3 유전자 돌연변이를 확인하였고 Gitelman 증후군으로 진단한 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제59권sup1호
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• pp.103-106
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• 2016

Bartter syndrome (BS) is an inherited renal tubular disorder characterized by low or normal blood pressure, hypokalemic metabolic alkalosis, and hyperreninemic hyperaldosteronism. Type III BS is caused by loss-of-function mutations in CLCNKB encoding basolateral ClC-Kb. The clinical phenotype of patients with CLCNKB mutations has been known to be highly variable, and cases that are difficult to categorize as type III BS or other hereditary tubulopathies, such as Gitelman syndrome, have been rarely reported. We report a case of a 10-year-old Korean boy with atypical clinical findings caused by a novel CLCNKB mutation. The boy showed intermittent muscle cramps with laboratory findings of hypokalemia, severe hypomagnesemia, and nephrocalcinosis. These findings were not fully compatible with those observed in cases of BS or Gitelman syndrome. The CLCNKB mutation analysis revealed a heterozygous c.139G>A transition in exon 13 [p.Gly(GGG)465Glu(GAG)]. This change is not a known mutation; however, the clinical findings and in silico prediction results indicated that it is the underlying cause of his presentation.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제27권2호
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• pp.105-110
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• 2023

Purpose: To analyze electrocardiograms (ECGs) of patients with a salt-losing tubulopathy (SLT) and to determine the frequency and risk factors for long QT and arrhythmia. Methods: A total of 203 patients aged <19 years with SLT, specifically Bartter syndrome and Gitelman syndrome, who had a 12-lead ECG were included in this retrospective study. We analyzed the presence of an arrhythmia or prolonged corrected QT (QTc) on ECGs obtained for these patients. Demographic and laboratory data were compared between patients with abnormal and normal ECG findings. Results: Out of the 203 SLT patients, 38 (18.7%) underwent electrocardiography and 10 (40.0%) of 25 patients with inherited SLT had abnormal ECG findings, including prolonged QTc and arrhythmias. The abnormal ECG group had significantly lower serum potassium levels than the normal group (median [interquartile range]: 2.50 mmol/L [2.20-2.83] vs. 2.90 mmol/L [2.70-3.30], P=0.036), whereas other serum chemistry values did not show significant differences. The cutoff level for a significant difference in QTc interval was serum potassium level <2.50 mmol/L. One cardiac event occurred in a 13-year-old boy, who developed paroxysmal supraventricular tachycardia and underwent cardiac ablation. No sudden cardiac deaths occurred in this cohort. Conclusions: The incidence of ECG abnormalities in patients with inherited SLT was 40.0%, whereas the ECG screening rate was relatively low (18.7%). Therefore, we recommend ECG screening in patients with inherited SLT, especially in those with serum potassium level <2.50 mmol/L.