Proceedings of the Korean Society of Crop Science Conference
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2022.10a
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pp.214-214
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2022
Soluble starch synthases (SSs) elongate α-glucans from ADP-Glc to the glucan nonreducing ends and play a critical role in synthesizing resistant starch in the rice. A total of 10 SSs isoforms were reported in rice, including granules-bound starch synthase I (GBSSI), GBSSII, starch synthase I (SSI), SSIIa (SSII-3), SSIIb (SSII-2), SSIIc (SSII-1), SSIIIa (SSIII-2), SSIIIb (SSIII-1), SSIVa (SSIV-1), and SSIVb (SSIV-2). SSIII proteins are involved in forming the B chain and elongating cluster filling chains in amylopectin metabolism. The functions of SSIIIb (SSIII-1) are less clear as compared to SSs. Here, we sought to shed light on the genetic diversity profiling of the SSIII-1 gene in 374 rice accessions composed of 54 wild-type accessions and 320 bred cultivars (temperate japonica, indica, tropical japonica, aus, aromatic, and admixture). In total, 17 haplotypes were identified in the SSIII-1 coding region of 320 bred cultivars, while 44 haplotypes were detected from 54 wild-type accessions. The genetic diversity indices revealed the most negative Tajima's D value in the temperate-japonica, followed by the wild type, while Tajima's D values in other ecotypes were positive, indicating balancing selection. Nucleotide diversity in the SSIII-1 region was highest in the wild group (0.0047) while lowest in temperate-japonica. Lower nucleotide diversity in the temperate-japonica is evidenced by the negative Tajima's D and suggested purifying selection. The fixation index (FST) revealed a very high level of gene flow (low FST) between the tropical-japonica and admixture groups (FST=-0.21) followed by admixture and wild groups (-0.04), indica and admixture groups (0.02), while low gene flow with higher FST estimates between the temperate-japonica and aus groups (0.72), tropical-japonica and aromatic groups (0.71), and temperate-japonica and admixture groups (0.52). Taken together, our study offers insights into haplotype diversity and evolutionary fingerprints of SSIII-1. It provides genomic information to increase the resistant starch content of cooked rice.
At an early stage of genomic investigations, a small sample of microarrays is used in gene expression experiments to identify small subsets of candidate genes for a further accurate investigation. Unlike the statistical analysis methods for a large sample of microarrays, an appropriate statistical method for identifying small subsets is a randomization test that provides exact P values. These exact P values from a randomization test for a small sample of microarrays are discrete. The possible existence of differentially expressed genes in the sample of a full set of genes can be tested for the null hypothesis of a uniform distribution. Subsets of smaller P values are of prime interest for a further accurate investigation and identifying these outlier cells from a multinomial distribution of P values is possible by M test of Fuchs et al. (1980). Above all, the genome-wide gene expressions in microarrays are correlated, but the majority of statistical analysis methods in the microarray analysis are based on an independence assumption of genes and ignore the possibly correlated expression levels. We investigated with simulation studies the effect that correlated gene expression levels could have on the randomization test results and M test results, and found that the effects are often not ignorable.
The distribution of iridoviruses in five freshwater ornamental fishes, pearl gourami (Trichogaster leeri), dwarf gourami (Colisa lalia), silver gourami (Trichogaster microlepis), blue gourami (Trichogaster trichopterus sumatranus) and freshwater angelfish (Pterophyllum scalare), imported from Singapore was examined in 2004 and 2005. The presence of iridoviruses in 56 sample groups was determined using PCR technique and showed PCR positive in 11 sample groups. The proportion of fish infected by iridovirus was differed depending upon species; 31.8% (7/22) for pearl gourami, 18.2% (2/11) for dwarf gourami, 16.7% (1/6) for blue gourami, 9.1% (1/11) for silver gourami and 0% (0/6) for angelfish. In quantitative comparison of viral DNAs isolated from infected tissues, the DNA concentration of iridovirus in pearl gourami was higher than that in dwarf gourami. Although pearl gourami infected naturally by iridovirus showed 100% mortality in keeping experiment for 3 weeks, only 57% of those was positive in PCR. In the comparison of nucleotide sequences of the PstⅠ fragment known as the most variable genomic region, both iridoviruses isolated from pearl gourami and dwarf gourami showed identity more than 99% with infectious spleen and kidney necrosis virus (ISKNV) isolated from mandarinfish (Siniperca chuatsi).
A quantitative trait loci (QTL) analysis of traits related to heading and yield was performed develop rice cultivars that are both early maturing and panicle weight type varieties. Our analysis included 120 strains of the Cheongcheong Nagdong doubled haploid (CNDH) variety. An observational growth experiment was conducted to identify genetic agronomic traits of CNDH. Heading date, ten plant weight, moisture, thousand grain weight, and yield had a normal distribution based on the frequency distribution table of the observational growth data. The QTL analysis found one heading-related and nine yield-related QTLs. The LOD of 2.85 was the largest in QTLs for heading date (QHD), 5.39 in QTLs for ten plant weight (QTPW), 3.92 in QTLs for moisture (QM), 4.80 in QTLs for thousand grain weight (QTGW), and 3.7 in QTLs for yield (QY). Genomic analysis detected 58 candidate genes on chromosome 2, 3, 7, 8, and 10. Among those, we found Rcd1 protein and OsERF3 gene in QM, MtN3 and zinc finger protein genes in QTGW, and OsNAC3 protein gene in QY. If further analysis reveals the presence of genes related to water content, thousand grain weight or yield in the CNDH stains, we can develop a selection of varieties that will be capable of coping with climate change and will contribute to global food problems.
Kim, Nyeon Cheon;Yoon, Hee Chul;Suk, Jung Su;Ko, Jung Ho;Yoo, Ook Joon;Lee, In Kyu;Oh, Myung Ho;Bae, Chong Woo
Clinical and Experimental Pediatrics
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v.46
no.4
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pp.340-344
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2003
Purpose : We evaluated allele frequencies and distribution of surfactant protein A2(SP-A2) in Korean neonates in order to estimate the prevalence of RDS, to find out new SP-A alleles, and to establish new steroid therapy. Methods : Genomic DNA was extracted from 71 neonates and served as a template in PCR for genotype analysis. SP-A gene-specific amplications and gene-specific allele determinations were performed using PCR-cRFLP methods. Results : The distribution for the alleles of the SP-A2 gene in the study population was 1A, $1A^0$, $1A^1$, $1A^2$, $1A^3$, $1A^5$, $1A^6$, $1A^7$, $1A^8$, $1A^9$, $1A^{11}$, $1A^{12}$. The specific frequencies for the alleles of the SP-A2 gene in the study population were : 1A=11.3%, $1A^0=38%$, $1A^1=12.7%$, $1A^2=9.2%$, $1A^5=15.5%$, $1A^7=2.9%$, $1A^8=4.9%$, $1A^9=2.2%$, others=3.3%. Conclusion : The frequency of $1A^0$ was higher than the other SP-A2 alleles in Korean neonates. This finding suggests that the prevalence of RDS in Korea may be low compared with other countries. However, this finding also suggests that Korean neonates have a high risk of infection.
Lee, Kyung Shin;Kim, Young Hee;Suk, Jung Su;Ko, Jung Ho;Yoo, Ook Joon;Lee, In Kyu;Oh, Myung Ho;Bae, Chong Woo
Clinical and Experimental Pediatrics
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v.45
no.12
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pp.1497-1502
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2002
Purpose : We evaluated allele frequencies and distribution of surfactant protein A1(SP-A1) in Korean neonates in order to estimate prevalence of RDS to find out new SP-A alleles, and to establish new steroid therapy. Methods : Genomic DNA was extracted from 100 neonates and served as a template in PCR for genotype analysis. SP-A gene-specific amplications and gene-specific allele determinations were performed using PCR-RFLP methods. Results : The distribution for the alleles of the SP-A1 gene in the study population were 6A, $6A^2$, $6A^3$, $6A^4$, $6A^8$, $6A^9$, $6A^{10}$, $6A^{11}$, $6A^{12}$, $6A^{13}$, $6A^{14}$, $6A^{15}$, $6A^{16}$, $6A^{17}$, $6A^{18}$, $6A^{20}$. The specific frequencies for the alleles of the SP-A1 gene in the study population were : $6A^2=21%$, $6A^3=45%$, $6A^4=11%$, $6A^8=9%$, $6A^{14}=8%$. Conclusion : The frequency of $6A^3$ was higher than the other SP-A1 alleles in Korean neonates. This finding suggests that the prevalence of RDS in Korea may be low compared with other countries. However, this finding also suggests that Korean neonates have a high risk of infection.
To assist in selection schemes we estimate the genetic diversity of the horse breeds. Genetic diversity at 13 microsatellite loci was compared in six horse breeds : Jeju Native Horse, American Quarter, Jeju Racing Horse, Mongolian Horse, Japanese Horse and Thoroughbred. All of the equine microsatellite used in this study were amplified and were polymorphic. The expected total heterozygosity over all the populations varied between 0.669 and 0.869 and the expected heterozygosity within population range from 0.569 to 0.219 in this study. The low coefficient of gene differentiation value showed that only 0.118 of the diversity was between horses breeds. The constructed dendrogram from the genetic distance matrix showed little differentiation between horse breeds using DISPAN program. The genetic distance using 13 microsatellites ranged between 0.137 and 0.414 for the six horse breeds. These results confirm the potential use of equine microsatellite loci as a tool for genetic studies in horse populations. The genetic diversity of the six horse breeds to each other closed to their geographical distribution. Suggesting that the loci would be suitable for horse breeds parentage testing. Therefore, Microsatellite marker seems to be very useful for clarifying the evolutionary relationships of closely related populations.
Kim, Yun-Jin;Noh, Ji-Hyun;Koh, Jae-Whoan;Kim, Yong-Bong
Journal of Genetic Medicine
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v.4
no.2
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pp.128-132
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2007
Purpose : Endometriosis is a steroid dependent disease with a particular genetic background but the location of possible genomic aberrations are still poorly clarified. This study was designed to investigate the associations between the polymorphism of the progesterone receptor gene (PROGINS) and endometriosis. Methods : 100 women with surgically diagnosed and histologically confirmed endometriosis were enrolled as a patient population and a total of 110 female control subjects undergoing health examination were enrolled as control population. DNA extraction and polymerase chain reaction (PCR) were used to genotype women for the presence of the PROGINS polymorphism in peripheral blood samples. The x2-test was used to compare genotype distributions between endometriosis and controls. Results : T1/T2 heterozygote was found to be one patient in each group, and the rest of the subjects were all T1/T1 homozygotes. There was no difference in the genotype distribution between the endometriosis group and the control group. Conclusion : These results suggest that the progesterone receptor gene PROGINS is not associated with the risk for endometriosis.
Full-length cDNA sequences of four novel SPATA4 genes in chimpanzee, cow, chicken and ascidian were identified by bioinformatic analysis using mouse or human SPATA4 cDNA fragment as electronic probe. All these genes have 6 exons and have similar protein molecular weight and do not localize in sex chromosome. The mouse SPATA4 sequence is identified as significantly changed in cryptorchidism, which shares no significant homology with any known protein in swissprot databases except for the homologous genes in various vertebrates. Our searching results showed that all SPATA4 proteins have a putative conserved domain DUF1042. The percentages of putative SPATA4 protein sequence identity ranging from 30% to 99%. The high similarity was also found in 1 kb promoter regions of human, mouse and rat SPATA4 gene. The similarities of the sequences upstream of SPATA4 promoter also have a high proportion. The results of searching SymAtlas (http://symatlas.gnf.org/SymAtlas/) showed that human SPATA4 has a high expression in testis, especially in testis interstitial, leydig cell, seminiferous tubule and germ cell. Mouse SPATA4 was observed exclusively in adult mouse testis and almost no signal was detected in other tissues. The pI values of the protein are negative, ranging from 9.44 to 10.15. The subcellular location of the protein is usually in the nucleus. And the signal peptide possibilities for SPATA4 are always zero. Using the SNPs data in NCBI, we found 33 SNPs in human SPATA4 gene genomic DNA region, with the distribution of 29 SNPs in the introns. CpG island searching gives the data about CpG island, which shows that the regions of the CpG island have a high similarity with each other, though the length of the CpG island is different from each other.This research is a fundamental work in the fields of the bioinformational analysis, and also put forward a new way for the bioinformatic analysis of other genes.
Kang, Chang Seok;Hong, Seung Su;Kim, Ji Sook;Kim, Eun Ryoung
Clinical and Experimental Pediatrics
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v.51
no.3
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pp.262-266
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2008
Purpose : Glutathione S-transferase (GST) is a polymorphic supergene family of detoxification enzymes that are involved in the metabolism of numerous diseases. Several allelic variants of GSTs show impaired enzyme activity and are suspected to increase the susceptibility to diseases. Bilirubin is bound efficiently by GST members. The most commonly expressed gene in the liver is GSTM1, and GSTT1 is expressed predominantly in the liver and kidneys. To ascertain the relationship between GST and neonatal hyperbilirubinemia, the distribution of the polymorphisms of GSTT1 and GSTM1 were investigated in this study. Methods : Genomic DNA was isolated from 88 patients and 186 healthy controls. The genotypes were analyzed by polymerase chain reaction (PCR). Results : The overall frequency of the GSTM1 null was lower in patients compared to controls (P=0.0187, Odds ratio (OR) =0.52, 95% confidence interval (CI), 0.31-0.88). Also, the GSTT1 null was lower in patients compared to controls (P=0.0014, OR=0.41, 95% CI=0.24-0.70). Moreover, the frequency of the null type of both, in the combination of GSTM1 and GSTT1, was significantly reduced in jaundiced patients (P=0.0008, OR=0.31, 95% CI=0.17-0.61). Conclusion : We hypothesized that GSTM1 and GSTT1 might be associated with neonatal hyperbilirubinemia. However, the GSTT1 and GSTM1 null type was reduced in patients. Therefore the null GSTT1, null GSTM1, and null type of both in the combination of GSTM1 and GSTT1 may be not a risk factor of neonatal jaundice.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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