Park, Soo-Kwon;Shin, DongJin;Hwang, Woon-Ha;Oh, Se-Yun;Cho, Jun-Hyun;Han, Sang-Ik;Nam, Min-Hee;Park, Dong-Soo
Journal of Life Science
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제23권11호
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pp.1317-1324
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2013
High-molecular weight glutenin subunits (HMW-GS) have been shown to play a crucial role in determining the processing properties of the wheat grain. We have produced marker-free transgenic rice plants containing a wheat Glu-1Bx7 gene encoding the HMG-GS from the Korean wheat cultivar 'Jokyeong' using the Agrobacterium-mediated co-transformation method. The Glu-1Bx7-own promoter was inserted into a binary vector for seed-specific expression of the Glu-1Bx7 gene. Two expression cassettes comprised of separate DNA fragments containing only Glu-1Bx7 and hygromycin phosphotransferase II (HPTII) resistance genes were introduced separately to the Agrobacterium tumefaciens EHA105 strain for co-infection. Each EHA105 strain harboring Glu-1Bx7 or HPTII was infected to rice calli at a 3:1 ratio of Glu-1Bx7 and HPTII, respectively. Then, among 216 hygromycin-resistant $T_0$ plants, we obtained 24 transgenic lines with both Glu-1Bx7 and HPTII genes inserted into the rice genome. We reconfirmed integration of the Glu-1Bx7 gene into the rice genome by Southern blot analysis. Transcripts and proteins of the wheat Glu-1Bx7 were stably expressed in the rice $T_1$ seeds. Finally, the marker-free plants harboring only the Glu-1Bx7 gene were successfully screened at the $T_1$ generation.
Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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제23권1호
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pp.25-30
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2023
Leigh syndrome is a rare progressive neurodegenerative mitochondrial disorder with clinical and genetic heterogeneity. Recently, balletic IARS2 variants have been identified in a number of patients presenting broad clinical phenotypes from Leigh and West syndrome to a rare syndrome CAGSSS characterized by cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia syndrome (OMIM#616007). We describe a child with Korean Leigh syndrome with urologic manifestations resulting from a compound heterozygote mutation in IARS2. A 5-year-old girl visited the emergency room with a complaint of abdominal pain accompanied by abdominal distension. Abdominal-pelvic CT showed a markedly distended urinary bladder without definite obstructive lesions. She was diagnosed with neurogenic bladder dysfunction based on a urodynamic study. She had global delayed development due to neurologic regression after 6 months of age and a history of bilateral cataract surgery at the age of 2 years. Her brain magnetic resonance imaging showed symmetrically increased signal intensities in the bilateral putamen and caudate nuclei with diffuse cerebral atrophy. No gene variants were identified through whole-mitochondrial genome analysis. Whole exome sequencing was performed for diagnosis, and compound heterozygous pathogenic variants were identified in IARS2: c.2446C>T (p. Arg816Ter) and c.2450G>A (p. Arg817His). To the best of our knowledge, this is the first case report of bladder dysfunction manifestation in a patient with IARS2-related Leigh syndrome. Thus, it broadens the clinical and genetic spectrum of IARS2-associated diseases.
Purpose : Methylmalonic aciduria (MMA) and propionic aciduria (PA) are inborn errors in the catabolism of branched-chain amino acids. The study was undertaken to investigate the genotypes and clinical features of Korean patients with MMA and PA. Methods : This study examined 12 patients with MMA and eight with PA. We analyzed various clinical features, laboratory findings, treatments, and neuro-developmental outcomes. Diagnoses were based on the presence of characteristic compounds detected by amino acid analysis in serum and organic acid analysis in urine. Mutation analysis was performed in the genes of MUT, MMAA, MMAB, and MMACHC for MMA and PCCA and PCCB for PA. Results : Among the 20 patients, six patients were diagnosed before one month of age and nine patients were diagnosed after the newborn period. Five patients were diagnosed via a neonatal screening test. Patients with early-onset forms had more severe illness at presentation and generally poor outcomes. A favorable outcome was obtained in 55% patients; most of them were of a late-onset type or diagnosed by neonatal mass screening test without symptoms. Genotypes were confirmed in all patients with MMA. We detected 11 different mutations by MUT gene analysis in 10 patients, and three different mutations in MMACHC genes in two patients. PCCA and PCCB gene mutations were identified in 14 of the 16 alleles, in eight patients with PA. Conclusion : Organic aciduria is a fatal disease; however, better outcomes are expected whenever early diagnosis and prompt management are made possible. Mutation analysis is useful for confirming diagnoses and planning management strategies.
Kim, Hyeongmin;Moon, Suyun;Lee, Jinsu;Bae, Wonsil;Won, Kyungho;Kim, Yoon-Kyeong;Kang, Kwon Kyoo;Ryu, Hojin
Journal of Plant Biotechnology
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제43권3호
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pp.347-358
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2016
Brassinosteroid (BR), a plant steroid hormone, plays key roles in numerous growth and developmental processes as well as tolerance to both abiotic and biotic stress. To understand the biological networks involved in BR-mediated signaling pathways and stress tolerance, we performed comparative genome-wide transcriptome analysis of a constitutively activated BR bes1-D mutant with an Agilent Arabidopsis $4{\times}44K$ oligo chip. As a result, we newly identified 1,091 (562 up-regulated and 529 down-regulated) significant differentially expressed genes (DEGs). The combination of GO enrichment and protein network analysis revealed that stress-related processes, such as metabolism, development, abiotic/biotic stress, immunity, and defense, were critically linked to BR signaling pathways. Among the identified gene sets, we confirmed more than a 6-fold up-regulation of NB-ARC and FLS2 in bes1-D plants. However, some genes, including TIR1, TSA1 and OCP3, were down-regulated. Consistently, BR-activated plants showed higher tolerance to drought stress and pathogen infection compared to wild-type controls. In this study, we newly developed a useful, comprehensive method for large-scale identification of critical network and gene sets with global transcriptome analysis using a microarray. This study also showed that gain of function in the bes1-D gene can regulate the adaptive response of plants to various stressful conditions.
China has a long history of sheep (Ovis aries [O. aries]) breeding and an abundance of sheep genetic resources. Knowledge of the complete O. aries mitogenome should facilitate the study of the evolutionary history of the species. Therefore, the complete mitogenome of O. aries was sequenced and annotated. In order to characterize the mitogenomes of 3 Chinese sheep breeds (Altay sheep [AL], Shandong large-tailed sheep [SD], and small-tailed Hulun Buir sheep [sHL]), 19 sets of primers were employed to amplify contiguous, overlapping segments of the complete mitochondrial DNA (mtDNA) sequence of each breed. The sizes of the complete mitochondrial genomes of the sHL, AL, and SD breeds were 16,617 bp, 16,613 bp, and 16,613 bp, respectively. The mitochondrial genomes were deposited in the GenBank database with accession numbers KP702285 (AL sheep), KP981378 (SD sheep), and KP981380 (sHL sheep) respectively. The organization of the 3 analyzed sheep mitochondrial genomes was similar, with each consisting of 22 tRNA genes, 2 rRNA genes (12S rRNA and 16S rRNA), 13 protein-coding genes, and 1 control region (D-loop). The NADH dehydrogenase subunit 6 (ND6) and 8 tRNA genes were encoded on the light strand, whereas the rest of the mitochondrial genes were encoded on the heavy strand. The nucleotide skewness of the coding strands of the 3 analyzed mitogenomes was biased toward A and T. We constructed a phylogenetic tree using the complete mitogenomes of each type of sheep to allow us to understand the genetic relationships between Chinese breeds of O. aries and those developed and utilized in other countries. Our findings provide important information regarding the O. aries mitogenome and the evolutionary history of O. aries inside and outside China. In addition, our results provide a foundation for further exploration of the taxonomic status of O. aries.
Lateral gene transfer (LGT) of genes from other bacteria into Vibrio cholerae is expectable because of the pronounced natural competence of the bacterium. In this study, quantitative aspects of LGT among the three species of Vibrio pathogenic to humans were characterized. Genome sequences of V. cholerae N16961, V. parahaemolyticus RIMD2210633, V. vulnificus CMCP6, and Escherichia coli K12 substrain MG1655 were analyzed to determine orthologous quartets of protein coding genes present in all four genomes. Phylogenetic analyses on the quartets were conducted to resolve vertical versus lateral patterns of gene polymorphisms based on congruence versus incongruence of phylogenetic trees. About 70% of the quartets could be resolved as either cohesive topology (75%) or LGT tree topologies (25%). The amount of LGT genes in Vibrio spp. appeared to be abnormally high for a genus and comparable to those of families. Patched distributions of LGT from different donors were observed on a chromosome. In the small chromosome of V. cholerae, physical linkages among LGT loci spanned half the length of the chromosome. Either accumulative selection for the donor alleles in LGT or presence of large-scale LGT events was hypothesized. These findings warrant further studies on the nature of donor-specificity of LGT alleles and its influence on evolution of Vibrio virulence to humans.
Background: Current management strategies attempt to diagnose rheumatoid arthritis (RA) at an early stage. Transcription profiling is applied in the search for biomarkers for detecting early-stage disease. Even though gene profiling has been reported using several animal models of RA, most studies were performed after the development of active arthritis, and conducted only on the peripheral blood and joint. Therefore, we investigated gene expression during the initial phase of collagen-induced arthritis (CIA) before the arthritic features developed in the thymus in addition to the peripheral blood and synovium. Methods: For gene expression analysis using cDNA microarray technology, samples of thymus, blood, and synovium were collected from CIA, rats immunized only with type II collagen (Cll), rats immunized only with adjuvant, and unimmunized rats on days 4 and 9 after the first immunization. Arrays were scanned with an Illumina bead array. Results: Of the 21,910 genes in the array, 1,243 genes were differentially expressed at least 2-fold change in various organs of CIA compared to controls. Among the 1,243 genes, 8 encode T-cell receptors (TCRs), including CD3${\zeta}$, CD3${\delta}$, CD3${\varepsilon}$, CD8${\alpha}$, and CD8${\beta}$ genes, which were down-regulated in CIA. The synovium was the organ in which the genes were differentially expressed between CIA and control group, and no difference were found in the thymus and blood. Further, we determined that the differential expression was affected by adjuvant more than Cll. The differential expression of genes as revealed by real-time RT-PCR, was in agreement with the microarray data. Conclusion: This study provides evidence that the genes encoding TCRs including CD3${\zeta}$, CD3${\delta}$, CD3${\varepsilon}$, CD8${\alpha}$, and CD8${\beta}$ genes were down-regulated during the initial phase of CIA in the synovium of CIA. In addition, adjuvant played a greater role in the down-regulation of the CD3 complex compared to CII. Therefore, the down-regulation of TCR gene expression occurred dominantly by adjuvant could be involved in the pathogenesis of the early stage at CIA.
Lee, Sang Mi;Kim, Ji Woo;Jeong, Young-Hee;Kim, Se Eun;Kim, Yeong Ji;Moon, Seung Ju;Lee, Ji-Hye;Kim, Keun-Jung;Kim, Min-Kyu;Kang, Man-Jong
Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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제27권11호
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pp.1644-1651
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2014
Transgenic animals have become important tools for the production of therapeutic proteins in the domestic animal. Production efficiencies of transgenic animals by conventional methods as microinjection and retrovirus vector methods are low, and the foreign gene expression levels are also low because of their random integration in the host genome. In this study, we investigated the homologous recombination on the porcine ${\beta}$-casein gene locus using a knock-in vector for the ${\beta}$-casein gene locus. We developed the knock-in vector on the porcine ${\beta}$-casein gene locus and isolated knock-in fibroblast for nuclear transfer. The knock-in vector consisted of the neomycin resistance gene (neo) as a positive selectable marker gene, diphtheria toxin-A gene as negative selection marker, and 5' arm and 3' arm from the porcine ${\beta}$-casein gene. The secretion of enhanced green fluorescent protein (EGFP) was more easily detected in the cell culture media than it was by western blot analysis of cell extract of the HC11 mouse mammary epithelial cells transfected with EGFP knock-in vector. These results indicated that a knock-in system using ${\beta}$-casein gene induced high expression of transgene by the gene regulatory sequence of endogenous ${\beta}$-casein gene. These fibroblasts may be used to produce transgenic pigs for the production of therapeutic proteins via the mammary glands.
The archaeal clusters of orthologous genes (arCOG) algorithm, which identifies common genes among archaebacterial genomes, was used to identify conservative genes among 168 archaebacterial strains. The numbers of conserved orthologs were 14, 10, 9, and 8 arCOGs in 168, 167, 166, and 165 strains, respectively. Among 41 conserved arCOGs, 13 were related to function J (translation, ribosomal structure, and biogenesis), and 10 were related to function L (replication, recombination, and repair). Among the 14 conserved arCOGs in all 168 strains, 6 arCOGs of tRNA synthetase comprised the highest proportion. Of the remaining 8 arCOGs, 2 are involved in reactions with ribosomes, 2 for tRNA synthesis, 2 for DNA replication, and 2 for transcription. These results showed the importance of protein expression in archaea. For the classes or orders having 3 or more members, genomic analysis was performed by averaging the distance values of the conservative arCOGs. Classes Archaeoglobi and Thermoplasmata of the phylum Euryarchaeota showed the lowest and the highest average of distance value, respectively. This study can provides data necessary for basic scientific research and the development of antibacterial agents and tumor control.
In woody species with a long life span, the studies on inheritance of any trait may be very time consuming and laborious. Chloroplast DNA(cpDNA) has been a valuable tool in such studies since it has several unique features such as limited genome size and cytoplasmic inheritance. In the present study, cpDNAs from five different species of Populus(P. alba, P. glandulosa, P. alba${\times}$P. glandulosa, P. davidiana, and P. nigra), and Nicotiana tabacum were compared with regard to restriction fragment length polymophism. The results showed that cpDNAs among the species were very conserved, although some polymorphisms were observed when the DNAs were digested with restriction enzyme EcoRI or KphI. The other enzymes (Bgl II, and PstI) tested produced identical restriction fragmentation pattern among the species. However, cpDNAs from all the five Populus species showed different restriction fragmentation pattern from that of tobacco with the four restriction enzymes tested. Southern hybridization with tobacco rbcL gene fragment as a probe also produced identical pattern among Populus species. The results indicate that cpDNAs in the genus are very well conserved during evolution.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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