• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제59권3호
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• pp.298-305
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• 2005

연구배경 : 폐쇄성 수면무호흡증후군은 다양한 원인에 의해 발생하게 된다. 주된 위험요소로는 비만과 좁은 상기도, 비정상적인 머리-얼굴 구조 등이 알려져 있으며 유전적 요인 또한 가족내 집단적 발생하였다는 보고들에 의해 뒷받침되고 있다. 본 연구에서 저자들은 HLA검사를 통하여 폐쇄성 수면무호흡증후군에서 유전학적인 배경을 규명하고자 하였다. 방 법 : 철야 수면다원검사로 진단한 25명의 폐쇄성 수면무호흡증후군 환자 (여자 1명과 남자 24명, 연령 30-66세)를 대상으로 하였으며 대조군은 200명의 건강한 한국인으로 하였다. HLA-A와 -B 대립유전자의 검사는 미세세포독성검사로 시행하였고 HLA-DRB1 유전자의 두번째 엑손의 다형성에 대한 분석은 PCRSSOP방법을 이용하여 시행하였다. 결 과 : HLA-A11 대립유전자의 빈도는 폐쇄성 수면무호흡증후군 환자군에서 대조군에 비해 유의하게 감소되어 있었다 (p<0.05). HLA-B 대립유전자의 빈도는 양군간에 유의한 차이가 없었다. HLA-DRB1 유전자의 다형태 분석에서는 DRB1*09의 빈도가 폐쇄성 수면무호흡환자군에서 대조군에 비해 유의하게 증가되어 있었다 (p <0.05). 환자군을 무호흡지수 45를 기준으로 경-중등증군과 중증군으로 나누어 대조군과 비교하였을 때 중증군에서 HLA-DRB1*08의 빈도가 유의하게 증가되어 있었다 (p <0.05). 결 론 : 한국의 폐쇄성 수면무호흡증후군 환자에서 HLAA11과 DRB1*09가 폐쇄성 수면무호흡증후군과 관련되어 있고, HLA-DRB1*08이 이 질환의 중증도와 연관되어 있음을 알 수 있었다. 이상의 결과는 폐쇄성 수면 무호흡 증후군의 발생뿐 아니라 경중도 여부에도 유전적인 요소가 중요한 역할을 한다는 것을 시사한다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권2호
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• pp.139-144
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• 2008

무정자증을 보이는 40세 남성과 3대에 걸쳐 정상 생식력과 표현형을 보이는 38세 산모의 가계에서 동원체를 포함한 X 염색체의 역위를 경험한 바, 이를 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다. 첫 번째 증례의 남성 환자는 정상범위의 LH, prolactin, estradiol, testosterone 혈중농도를 보였으나 FSH는 20 mIU/mL을 보여 정상수치보다 높았다. 조직학적 소견으로는 정소 내 제 1, 제 2 정모세포의 발달이 정지되어 있었지만 Y 염색체의 sY84, sY129, sY134, sY254, sY255, SRY 부위에 대한 미세결실은 없었다. 그 외 특이할 만한 임상적 소견은 보이지 않았다. 환자의 말초혈액으로부터 세포유전학적 검사로 GTL-분염법 판독을 한 결과, 46,Y,inv(X)(p22.1q27)로 나타났다. 두 번째 증례의 산모와 그 태아는 각각 46,X,inv(X)(p22.11q27.2), 46,X,inv(X)(p22.1q27)의 핵형이 관찰되었다. 이 산모의 가계는 본 연구실에서 친언니의 산전진단 시 언니, 언니의 태아, 환자의 아버지가 각각 46,X,inv(X)(p22.11q27.2), 46,Y,?inv(X), 46,Y,inv(X)(p22.11q27.2)의 형태로 inv(X)가 관찰된 기록이 있었고 대상자 모두 inv(X)로 인한 특징적인 임상적 증상은 보이지 않았다. 또한 RBG-분염법을 통해 관찰한 X 염색체의 비활성화는 언니의 inv(X) 비활성화 비율이 4.1%, 환자는 69.5%로 혈액세포 내에서의 X 염색체의 비활성화 비율은 서로 다르게 관찰되었다. 따라서 이 가계의 inv(X)는 특정 유전자의 손상이 없는 균형적 역위이며, X염색체의 역위현상으로 인한 비정상 표현형이나 생식기능의 결함은 관찰되지 않았다. 그러나 증례 1의 남성의 경우 세포유전학적으로 동일한 위치에 절단점을 가졌으나 생식세포의 발달과정의 결함이 관찰되었으며, 절단점 주변에 위치한 중요한 유전인자들의 손상 가능성이 제기되었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권9호
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• pp.964-970
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• 2008

목 적 : 메틸말로닌산뇨증과 프로피오닌산뇨증은 상염색체 열성으로 유전되는 아미노산 대사 이상 질환으로, methylmalonyl-CoA mutase와 propionyl-CoA carboxylse의 결함에 의해 발생하며 최근 유전자형에 대한 연구가 활발히 이루어지고 있다. 저자들은 단일기관에서 경험한 이 질환군의 임상 양상과 유전자형에 대해 조사하고자 하였다. 방 법 : 1993년부터 2007년까지 서울아산병원 소아과에서 유기산뇨증으로 진단된 20례를 대상으로 질병의 종류, 진단시 연령과 임상 양상, 유전자형, 검사 소견, 치료와 예후 등을 후향적으로 분석하였다. 혈장 암모니아, 소변 유기산 분석과 혈장 아미노산을 조사하였고, 유전자분석은 메틸말로닌산뇨증에서는 MUT, MMAA, MMAB 와 MMACHC 유전자를, 프로피오닌산뇨증에서는 PCCA와 PCCB 유전자를 분석하였다. 결 과 : 유기산뇨증으로 진단된 환아는 모두 20명이었으며, 그 중 메틸말로닌산뇨증이 12명(남아 8명, 여아 4명), 프로피오닌산뇨증이 8명(남아 6명, 여아 2명)이었다. 신생아 대사이상 검사로 진단된 환아가 5명이었으며, 6명은 신생아기에 급성 증상으로 발현하였고, 9명은 1개월 이후 발현한 지발형이었다. 신생아기 발현형에서는 6명 중 5명이 구토와 기면을 주증상으로 내원하였으며, 지발형에서는 구토와 기면 이외에도 발달 지연, 보행 장애, 혈소판 감소증 등 다양한 임상 양상을 보였다. 예후로는 메틸말로닌산뇨증 환아 중 2명(17%)이 2세경에 고암모니아혈증과 대사성 산증으로 사망하였으며, 7명(58%)이 정상발달을 보였다. 프로피오닌산뇨증 환아는 1명이 사망하였고, 4명(50%)이 정상 발달을 보이고 있다. 증상의 발현시기에 따라서는 신생아기 발현형에서 6명중에서 2명은 사망, 2명은 정상 발달, 2명은 발달지연을 보이고 있는 것에 비해, 증상 없이 신생아 대사이상 검사로 진단된 환아 중에는 2명(40%)이 정상발달을 보이고 있고, 지발형에서는 7명(63%)이 정상 발달을 보이고 있다. 유전자형은 메틸말로닌산뇨증 전례에서 규명되었으며 10명은 MUT 유전자에서 11종의 서로 다른 돌연변이가 발견되었는데 대부분 nonsense 돌연변이였다. 비타민 B12 반응형 환아 2명에서는 MMACHC 유전자에서 3종의 서로 다른 돌연변이가 발견되었으며 프로피오닌산뇨증에서는 16개 대립유전자 중 14개에서 PCCA와 PCCB 유전자의 돌연변이가 규명되었다. 결 론 : 유기산뇨증은 진단이 지연되면 매우 치명적이나, 조기에 의심하여 진단하고 적절히 치료하면 좋은 예후를 기대할 수 있는 질환이다. 유기산뇨증의 유전자형의 분석은 정확한 진단을 가능하게 할 뿐 아니라 유전상담, 산전 진단 및 표현형의 예측에도 도움이 된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권1호
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• pp.74-80
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• 2009

목 적: 임신 제1삼분기와 2삼분기에 시행하고 있는 다운증후군 선별검사 지표들이 다른 임신합병증 예측에 있어서 갖는 의의를 알아보고자 한다. 대상 및 방법: 2005년 1월부터 2006년 12월까지 만2년간 강남차병원 산부인과에서 산전진찰을 받으며 임신 제1삼분기에 PAPP-A와 NT, 2삼분기에AFP, hCG, Inhibin-A, 그리고 uE3로 다운증후군 선별검사를 시행 받고 분만한 3,121명의 산모와 이들의 신생아를 대상으로 하였다. 의무기록지 검토를 통해 산모의 나이, 임신합병증과 제태연령, 분만시와 분만후의 합병증 유무, 그리고 integrated test 시기와 각 지표의 수치를 조사하여 SPSS 프로그램을 이용하여 정규성 검정과 t-test, 그리고 로지스틱 회귀분석을 시행하였다. 결 과: 다운증후군 선별검사의 표지물질들이 다른 임신 합병증에서도 이상소견을 보였는데, 특히 조산과 자간전증 시에 AFP 수치의 증가, hCG증가, Inhibin-A증가, PAPP-A감소, NT 감소가 있었다. Inhibin-A는 자간전증, 저체중아 출산, 조산시에 임신 제2삼분기에 증가되어 있었는데 odds ratio는 각각 2.843, 1.446, 1.287이었다. AFP는 임신 24주 이전의 태아손실(odds ratio 2.868)과 조산(odds ratio 1.653)시 에 임신 제2삼분기에 증가하였고, 임신 제1삼분기의 PAPP-A는 자간전증(odds ratio 0.51)과 조산(odds ratio 0.75)시에 감소함을 알 수 있었다. 결 론: 모든 산전 클리닉에서 시행하고 있는 다운증후군 선별검사의 지표 중 특히 임신 제2삼분기의 Inhibin-A와 AFP, 제1삼분기의 PAPP-A의 이상 수치는 태반기능 관련 임신합병증인 조산, 자간전증과 저체중아 출산의 동반 가능성이 높아 이를 이용하면 이들 질환의 고위험군을 분류할 수 있으며, 이런 산모를 대상으로 보다 주의깊은 산전관리와 상담이 가능할 것으로 생각된다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제31권2호
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• pp.133-139
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• 2004

Objective: To investigate the association of FSH receptor (FSHR) polymorphism at position 680 with outcomes of controlled ovarian hyper-stimulation for IVF-ET in Korean women. Design: Genetic polymorphism analysis. Materials and Methods: The FSHR polymorphism was analyzed by PCR-RFLP in 172 ovulatory women below the age of 40 year. Patients with polycystic ovary syndrome, endometriosis, or previous history of ovarian surgery were excluded. Results: Genotype distribution was 41.9% for the Asn/Asn, 47.7% for the Asn/Ser, and 10.5% for the Ser/Ser FSHR genotype group. There was no difference in age of subjects and infertility diagnosis between genotype groups. When the patients were grouped according to their FSHR genotype, the basal levels of FSH (day 3) were significantly different among the three groups ($6.0{\pm}0.3\;IU/L$ (mean $\pm$ SEM), $5.8{\pm}0.3\;IU/L$, and $8.6{\pm}1.2\;IU/L$ for the Asn/Asn, Asn/Ser, and Ser/Ser groups, respectively, p=0.002). The Ser/Ser group showed a higher total doses of gonadotropins required to achieve ovulation induction, and a lower serum estradiol levels at the time of hCG administration compared with other two groups, but the differences were of no statistical significance. The numbers of oocytes retrieved were significantly different among the three groups ($8.6{\pm}0.8$, $9.9{\pm}0.6$, and $6.3{\pm}0.9$, for the Asn/Asn, Asn/Ser, and Ser/Ser groups, respectively, p=0.049). Clinical pregnancy rates were 42.4%, 25.9%, and 29.4% for the Asn/Asn, Asn/Ser, and Ser/Ser groups, respectively. Conclusion: Homozygous Ser/Ser genotype of FSHR polymorphism at position 680 was associated with decreased ovarian response to gonadotropin stimulation for IVF-ET.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제13권12호
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• pp.6273-6276
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• 2012

Background/Aim: Six prostate cancer (PCa) susceptibility loci were identified in a genome-wide association study (GWAS) in populations of European decent. However, the associations of these 6 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) with PCa has remained tobe clarified in men in Northern China. This study aimed to explore the loci associated with PCa risk in a Northern Chinese population. Methods: Blood samples and clinical information of 289 PCa patients and 288 controls from Beijing and Tianjin were collected. All risk SNPs were genotyped using polymerase chain reaction (PCR)-high resolution melting curve technology and gene sequencing. Associations between PCa and clinical covariates (age at diagnosis, prostate-specific antigen [PSA], Gleason score, tumor stage, and level of aggressiveness) and frequencies of alleles and genotypes of these SNPs were analyzed using genetic statistics. Results: Among the candidate SNPs, 11p15 (rs7127900, A) was associated with PCa risk (P = 0.02, odds ratio [OR] = 1.64, 95% confidence interval [CI] = 1.09-2.46). Genotypes showed differences between cases and controls on 11p15 (rs7127900, A), 11q13 (rs7931342, T), and HNF1B (rs4430796, A) (P = 0.03, P = 0.01, and P = 0.04, respectively). The genotype TG on 11q13 (rs7931342, T) was positively associated with an increased Gleason score (P = 0.04, OR = 2.15, 95% CI = 1.02-4.55). Patients carrying TG on 17q24 (rs1859962, G) were negatively associated with an increased body mass index (BMI) (P = 0.03, OR = 0.44, 95% CI = 0.21-0.92) while those with AG on HNF1B (rs4430796, A) were more likely to have PSA increase (P = 0.002). Conclusion: Our study suggests that 11p15 (rs7127900, A) could be a susceptibility locus associated with PCa in Northern Chinese. Genotype TG on 11q13 (rs7931342, T) could be related to an increased Gleason score, AG on HNF1B (rs4430796, A) could be associated with PSA increase, and TG on 17q24 (rs1859962, G) could be negatively associated with an increased BMI in Chinese men with PCa.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권1호
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• pp.34-41
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• 2016

성인기에 나타난 운동으로 인한 스트레스와 과량의 단백질 투여에 의한 의식 변화, 기억 장애, 행동 장애등의 고암모니아혈증성 뇌병증 소견을 토대로 저자들은 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 의심하였다. 검사 결과에서 고암모니아혈증, 혈중 시트룰린 상승, 요중 오로트산 경도 상승을 보였으며, 이를 통해 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 진단하였다. SLC25A13 유전자 분석 결과를 통해 환자에게서 복합 이형 접합성 돌연변이(IVS11+1G>A, c.674C>A)를 확인하였다. 환자의 가족에서도 유전자 분석 검사를 진행하였고, 아버지, 어머니, 남동생에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증 보인자를, 언니에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증 환자임을 확인하였다. 그 동안 보고된 성인형 제 2형 시트룰린혈증의 임상 경과를 고려했을 때, 증상이 없던 언니에게서 질환을 발견하고 보존적 치료를 선제적으로 시작함으로써, 신경학적 장애 없이 일상 생활을 영위하고, 추가적인 뇌 손상을 방지하기 위한 간 이식 등 장기적인 치료 계획을 수립했다는 점에서 의의가 있다. 본 환자의 증례를 통해 고암모니아혈증성 뇌병증이 발생한 성인에서, 간질환 및 뇌질환의 증거가 없으며 다른 뚜렷한 원인이 없는 경우에는, 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 고려해야 한다는 점을 인지하였다. 빈도가 드문 질환이지만 간성 혼수로 흔히 오인되고 있으며, 조기 진단 및 적절한 치료가 이루어지지 않으면 비가역적인 신경학적 후유증이 발생할 수 있다. 또한 다른 요소 회로 대사 질환 및 간성 혼수와는 달리, 고탄수화물 식이가 질병의 경과를 인위적으로 악화시킬 수 있기에 적절한 대사 이상 검사 및 유전자 검사가 시행되어야 하겠다. 본 증례는 반복적인 고암모니아혈증성 뇌병증 소견을 보인 37세 여성과 뇌병증 소견이 없었던 언니에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 진단하고, 즉각적인 치료를 통해 심각한 신경학적 장애 없이 일상 생활을 지속하고 있는 환자들을 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제13권7호
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• pp.3349-3355
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• 2012

Background and objectives: Chromosomal abnormalities play an important role in genesis of acute lymphoblastic leukemia (ALL) and have prognostic implications. Five major risk stratifying fusion genes in ALL are BCR-ABL, MLL-AF4, ETV6-RUNX11, E2A-PBX1 and SIL-TAL1. This work aimed to detect common chromosomal translocations and associated fusion oncogenes in adult ALL patients and study their relationship with clinical features and treatment outcome. Methods: We studied fusion oncogenes in 104 adult ALL patients using RT-PCR and interphase-FISH at diagnosis and their association with clinical characteristics and treatment outcome. Results: Five most common fusion genes i.e. BCR-ABL (t 9; 22), TCF3-PBX1 (t 1; 19), ETV6-RUNX1 (t 12; 21), MLL-AF4 (t 4; 11) and SIL-TAL1 (Del 1p32) were found in 82/104 (79%) patients. TCF3-PBX1 fusion gene was associated with lymphadenopathy, SIL-TAL1 positive patients had frequent organomegaly and usually presented with a platelets count of less than $50{\times}10^9/l$. Survival of patients with fusion gene ETV6-RUNX1 was better when compared to patients harboring other genes. MLL-AF4 and BCR-ABL positivity characterized a subset of adult ALL patients with aggressive clinical behaviour and a poor outcome. Conclusions: This is the first study from Pakistan which investigated the frequency of5 fusion oncogenes in adult ALL patients, and their association with clinical features, treatment response and outcome. Frequencies of some of the oncogenes were different from those reported elsewhere and they appear to be associated with distinct clinical characteristics and treatment outcome. This information will help in the prognostic stratification and risk adapted management of adult ALL patients.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권10호
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• pp.996-1002
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• 2003

목 적 : Rett 증후군 환자에서는 일반인에서 보다 돌연사의 확률이 높은 것으로 알려져 있으며, 그 원인으로 자율신경계 기능 부전에 의한 치명적인 부정맥 같은 심장의 전기 생리적 불안정성이 가장 의심되고 있다. 본 연구는 Rett 증후군 환자에서 심박수 변이도와 교정 QT 간격을 측정하여 실제로 자율신경 활성도에 문제가 있는지의 여부를 확인하기 위하여 실시하였다. 방 법 : 분자유전학적 염색체검사나 임상적 진단기준에 의하여 진단된 Rett 증후군 환자 12례를 대상군으로, 나이가 비슷한 정상아 30례를 대조군으로 하여 이들에서의 자율신경 활성도인 심박수 변이도와 교정 QT 간격을 측정하여 비교하였다. 심박수 변이도는 24시간 보행 심전도를 기록한 후 디지털화 된 심전도를 자동적으로 분석하여 power spectrum을 만들고 그 중 주파수영역(고주파 성분, 저주파 성분, 극소저주파 성분, LF/HF 비율)과 시간 영역(평균 RR 간격, SDNN, rMSSD, pNN50), 교정 QT 간격을 측정하여 비교하였다. 비교는 세 그룹으로 나누어서 전체 Rett 증후군과 정상 대조군 사이, 전형적인 Rett 증후군과 정상 대조군 사이, 비전형적 Rett 증후군과 정상 대조군 사이에서 실시하였다. 결 과 : 1) Rett 증후군 환자에서는 대조군에서 보다 시간영역의 rMSSD이 통계적으로 의미있게 낮았고(P<0.005), LF/HF 비율이 의미있게 높았으며(P<0.005), 교정 QT 간격도 의미있게 연장되어(P<0.005) 있었다. 2) 전형적인 Rett 증후군 환자에서도 대조군에서 보다 rMSSD이 통계적으로 의미있게 낮았고(P<0.005), LF/HF 비율도 의미있게 높았으며(P<0.05), 교정 QT 간격도 의미있게 연장되어 있었다(P<0.001). 3) 비전형적 Rett 증후군에서도 마찬가지로 rMSSD이 통계적으로 의미있게 낮았고(P<0.05), LF/HF 비율도 의미있게 높았으며(P<0.001), 교정 QT간격도 의미있게 연장되어 있었다(P<0.05). 4) 이상의 결과에서 Rett 증후군에서는 전형적인 환자나 비전형적인 환자 모두 미주신경긴장의 변화와 호흡에 의해 민감한 영향을 받는 rMSSD의 저하가 있었고, 교감-부교감신경 균형성을 나타내는 LF/HF 비율의 증가가 있었으며, 자율신경계에 영향을 받는 교정 QT 간격이 연장되었던 것으로 보아, 교감-부교감신경의 균형성에 이상이 있는 것으로 사료된다. 결 론 : Rett 증후군 환자에서 자율신경 활성도의 지표인 심박수 변이도의 의미있는 저하와 교정 QT 간격의 의미있는 연장이 나타나는 것으로 미루어 보아, 이 질환에서 자주 동반되는 돌연사가 일어나는 원인 중의 하나로 이러한 교감-부교감신경의 불균형을 의심할 수 있겠다.

• 의료법학
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• 제17권2호
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• pp.85-124
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• 2016

독일 유전자검사법은 분석과 해석이라는 유전자검사의 이원적 구조에 대한 이해에 기초하여 법문언을 의미론적으로 차별화한다. 동법은 우선 유전자 "검사", "분석" 및 검사결과에 대한 "판단"을 언어적으로 구별한다. 법 제3조의 정의 규정을 보면 '분석'은 각 유형의 분석 기술을 표상하는 용어로 그리고 '판단'은 가능성에 대한 예견을 함축하는 용어로 사용하고 있음을 확인할 수 있다. 아울러 동법은 정보적 자기결정권을 법의 이념적 목표로 상정하는데 이에 기초하여, 한편으로는 유전정보가 갖는 의미에 대한 올바른 인식에 기초하여 개인이 자신의 삶을 새롭게 기획하는 과정의 합리성을 확보하고 다른 한편 타인의 유전정보를 합리적으로 이해하는 것을 도모하는 장치를 마련하라는 정언명령이 도출된다. 이러한 규범텍스트의 설정과 이념은 유전자검사법에서 검사의 유형을 분류하는 기초가 된다. 특히 의료 목적 유전자검사의 경우에는 그 목적에 따라 진단적 검사와 예견적 검사로 분류되는데, 검사가 갖는 예견적 가치는 어느 검사에서든 보편적으로 인정된다는 점에서 양자가 분명히 구별되기는 어렵다고 보인다. 이러한 점에 비추어볼 때, 유전자검사에 대한 법적 규율에서 중요한 것은 무엇보다 유전자검사를 구성하는 분석과 판단 행위에 내재된 불확실성과 주관성을 합리적으로 관리하는 것이다. 동법은 한편으로는 분석 행위의 정확성을 도모하기 위해 제5조에서 분석의 질을 보장하기 위한 장치를 마련하고 있으며, 제23조에 설치 근거를 둔 유전자진단위원회(GEKO)에서는 가이드라인을 통해 분석의 타당성을 확보하기 위한 구체적인 기준을 제시하고 있다. 다른 한편 해석의 스펙트럼이 넓은 의료 목적 유전자검사의 경우 해석의 절차적 합리성을 보장하기 위한 장치를 마련하고 있다. 특히 GEKO는 가이드라인을 통해 의료 목적 유전자검사에서 유전적 특징이 갖는 의미에 대한 가치평가의 기준으로 임상적 타당성, 유전자변형의 병인론적 의미, 임상적 유용성 등을 제시한다. 다만 이러한 가치평가 기준의 구체적 내용들은 과학 기술의 발전에 따라 늘 새롭게 변화될 수 있고 더 나아가 연구 주체나 의료 행위의 주체에 따라 그 의미에 대한 이해가 달라질 수 있다. 그렇기 때문에 유전자검사에서 다른 한편 중요한 것은 피검사자가 유전자검사의 구조적 특징 및 검사와 검사결과의 의미를 이해하고 유전자를 둘러싼 개인적 불안과 기대를 조율하면서 자신의 삶을 기획할 수 있도록 하는 합리적 절차를 마련하는 것이다. 이를 위해 유전자검사법은 - 우리나라의 생명윤리안전법은 마련하고 있지 않은 - 유전상담의 절차를 제도화하고 있다. 이러한 이해를 종합해볼 때, 독일 유전자검사법 역시 아직 개선되어야 할 문제들을 안고 있지만, 유전자검사의 고유한 특징을 인식하는 데에서 출발하여 검사의 이념적 목표를 분명히 하고 규율 영역을 설정하는 기본 구상, 커뮤니케이션의 이상을 실현하고 임상적 적용을 위한 다양한 가이드라인을 전문 기구에서 지속적으로 고민하고 제정하는 시스템 등은 우리 생명윤리안전법의 올바른 정책적 방향을 모색하는 데에 시사하는 바가 크다.