• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제16권14호
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• pp.6111-6116
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• 2015

Background: Stomach cancer is one of leading causes of death worldwide. In Thailand, the incidence and mortality of stomach cancer are in the top ten for cancers. Effects of DNA repair gene X-ray repair cross complementary protein 1 (XRCC1) polymorphisms and clinicopathological characteristics on survival of stomach cancer in Thailand have not been previously reported. The aim of this study was to investigate the effects of XRCC1 gene and clinicopathological characteristics on survival of stomach cancer patients in Thailand. Materials and Methods: Data and blood samples were collected from 101 newly diagnosed stomach cancer cases pathologically confirmed and recruited during 2002 to 2006 and followed-up for vital status until 31 October 2012. Genotype analysis was performed using real-time PCR-HRM. The data were analyzed using the Kaplan-Meier method to yield cumulative survival curve, log-rank test to assess statistical difference of survival and Cox proportional hazard models to estimate adjusted hazard ratio. Results: The total followed-up times were 2,070 person-months, and the mortality rate was 4.3 per 100 person-months. The median survival time after diagnosis was 8.07 months. The cumulative 1-, 3-, 5-years survival rates were 40.4%, 15.2 % and 10.1 % respectively. After adjustment, tumour stage were associated with an increased risk of death (p= 0.036). The XRCC1 Gln339Arg, Arg/Arg homozygote was also associated with increased risk but statistically this was non-significant. Conclusions: In addition to tumour stage, which is an important prognostic factor affecting to the survival of stomach cancer patients, the genetic variant Gln339Arg in XRCC1 may non-significantly contribute to risk of stomach cancer death among Thai people. Larger studies with different populations are need to verify ours findings.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제17권sup3호
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• pp.179-183
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• 2016

Breast cancer is the most prevalent type of cancer among women around the world, and mortality is primarily caused by micro-metastatic disease. The complex mechanisms of breast cancer invasion and metastasis are intrinsically related to the malignant cell type so that early detection of micro-metastases can help prolongation of survival for patient. The aim of the present research work was evaluation of the expression status of mammoglobin protein as a candidate molecular marker in the negative sentinel lymph node (SLN). Fifty tumor specimens, and 50 normal adjacent breast tissue samples from the same patients were selected on the basis of having more than 10% tumor content for RNA extraction from SLNs. Tumor samples and normal adjacent breast tissue were archived in the form of frozen fresh tissue in liquid nitrogen. Real-time PCR was performed on a Bioner life express gradient thermal cycler system. Mammoglobin gene overexpression in breast cancer metastasis was investigated. Single marker results were mammaglobin 66.7% and CK19 50.0%, with 58.3% for the two in combination. Due to improved outcome with at least 3 genes (83.3%), it seems, triple marker evaluation will be most likely useful for detecting micro-metastases instead of studying separate genes.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제24권1호
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• pp.1-10
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• 2007

만성 피로증후군은 인지능력 감소, 근골격 및 수면 장애증상을 가지며 심한 피로감을 특징으로 하는 증상군을 말한다. 아직 명확한 진단기법이나 확립된 표식자가 없으며, 타질환을 배제한 후 증상기준에 따라 진단하고 있다. 병태생리도 명확한 인과관계가 증명되지 않고 있으며 치료 역시 환자의 증상개선과 삶의 질 향상을 목표로 여러 방법을 동원하고 있는 실정이다. 그러나 대조군과 비교한 많은 연구들에서 중추신경계, 신경호르몬 조절 시스템 및 만성 면역 활성 등의 이상이 보고되고 있으며, 이러한 결과들을 근거로 현재 다양한 치료방법이 동원되고 있다. 또한 이 증후군은 가족력의 가능성이 크므로 향후 유전 및 환경적 요인에 관한 연구가 활발해질 것으로 보인다. 대부분의 환자들은 우울증이나 범불안 장애 등을 동반하고 있으며, 이들이 병태생리와 관련 있을 가능성도 크다고 볼 수 있다. 결론적으로 이 증후군은 개인의 유전적 요소에 생리학적, 정신적 요인과 더불어 영양, 생활습관, 스트레스, 호르몬 등의 다양한 요인들이 복합적으로 상호 작용하여 만성적인 피로감과 다양한 증상을 나타내는 것으로 볼 수 있다. 환자-의사간 긴밀한 관계를 바탕으로 약물 및 비약물요법과 인지요법, 단계적 운동요법 등 효과가 인정된 치료방법을 꾸준히 사용하면 증상개선과 삶의 질 향상에 도움이 될 것으로 생각한다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제17권4호
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• pp.1917-1923
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• 2016

Background: Lynch Syndrome (LS) is a familial cancer condition caused by germline mutations in DNA mismatch repair genes. Individuals with LS have a greatly increased risk of developing colorectal cancer (CRC) and it is therefore important to identify mutation carriers so they can undergo regular surveillance. Tumor DNA from LS patients characteristically shows microsatellite instability (MSI). Our aim here was to screen young CRC patients for MSI as a first step in the identification of unrecognized cases of LS in the Saudi population. Materials and Methods: Archival tumor tissue was obtained from 284 CRC patients treated at 4 institutes in Dammam and Riyadh between 2006 and 2015 and aged less than 60 years at diagnosis. MSI screening was performed using the BAT-26 microsatellite marker and positive cases confirmed using the pentaplex MSI analysis system. Positive cases were screened for BRAF mutations to exclude sporadic CRC and were evaluated for loss of expression of 4 DNA mismatch repair proteins using immunohistochemistry. Results: MSI was found in 33/284 (11.6%) cases, of which only one showed a BRAF mutation. Saudi MSI cases showed similar instability in the BAT-26 and BAT-25 markers to Australian MSI cases, but significantly lower frequencies of instability in 3 other microsatellite markers. Conclusions: MSI screening of young Saudi CRC patients reveals that approximately 1 in 9 are candidates for LS. Patients with MSI are strongly recommended to undergo genetic counselling and germline mutation testing for LS. Other affected family members can then be identified and offered regular surveillance for early detection of LS-associated cancers.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권5호
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• pp.567-575
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• 2009

목적 : 간질은 전세계인구의 0.5%에서 발병하며 유전적 성향이 많고, 이는 중추신경계의 과 흥분성에 기인한다고 알려져 있다. 최근 프로테오믹스기법의 발달로 질병관련 단백질 동정이 활발히 연구되어지고 있다. 더불어, 간질의 진단은 영상기법 및 뇌파 분석 등이 이용되고 있으나, 가장 손쉽고 경제적인 혈청단백질을 이용한 진단법은 확립되어 있지 못하다. 그러므로 본 연구에서는 측두엽 간질환자의 혈장 단백질을 분석하여 간질의 진단 표지단백질 및 질병관련단백질을 발굴하고자 하였다. 방 법 : 저자들은 8명의 측두엽 간질환자와 8명의 정상인 혈청을 비교하였다. 결 과 : 간질환자의 혈청에서 정상 혈청단백질과 유의하고 일관성 있는 차이를 보이는 12개의 단백질을 발견하였다. 그 중, 6개의 단백질을 동정하였고, 6개의 단백질은 동정하지 못하였다. 더불어, haptoglobin Hp2, PRO2675, immunoglobulin heavy chain constant region gamma 2와 1개의 명명되지 않은 단백질 및 3개의 미지의 단백질을 포함한 7개의 단백질은 간질환자의 혈액에서 증가하였다. 반면, MHC class I antigen, plasma retinol-binding protein precursor 및 3개의 미지의 단백질을 포함한 5개의 단백질은 감소하였다. 결 론 : MHC class I antigen, immunoglobulin heavy chain constant region gamma 2 및 수술 전에 증가하였던 3개의 미지의 단백질 중에서 1개, 감소하였던 3개의 미지의 단백질 중에서 2개를 포함한 모두 5개의 단백질은 간질을 일으키는 뇌 부위 절제 후 정상으로 회복되었다. 이는 이런 단백질들을 측두엽 간질의 진단 및 경과관찰인자로서, 활용할 수 있음을 시사한다. 나아가, 이러한 단백질들은 간질의 병태 생리 연구 및 새로운 치료약물개발의 표적 단백질로 활용될 수 있을 것이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제57권3호
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• pp.125-134
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• 2014

Purpose: The aim of this study was to characterize Korean patients with Fanconi anemia (FA), which is a rare but very challenging genetic disease. Methods: The medical records of 12 FA patients diagnosed at Chonnam National University Hospital from 1991 to 2012 were retrospectively reviewed. Results: The median age at diagnosis was 6.2 years. All patients showed evidence of marrow failure and one or more physical stigmata. Chromosome breakage tests were positive in 9 out of 11 available patients. The median follow-up duration was 69.5 months. The Kaplan-Meier (KM) survival of all patients was 83.3% at 10 years and 34.7% at 20 years, respectively. Seven patients underwent 9 stem cell transplantations (SCTs). Among them, 5 were alive by the end of the study. Ten-year KM survival after SCT was 71.4% with a median follow-up of 3.4 years. All 5 patients treated with supportive treatment alone died of infection or progression at the median age of 13.5 years, except for one with short followup duration. Acute leukemia developed in 2 patients at 15.4 and 18.1 years of age. Among 6 patients who are still alive, 3 had short stature and 1 developed insulin-dependent diabetes mellitus. Conclusion: We provide information on the long-term outcomes of FA patients in Korea. A nation-wide FA registry that includes information of the genotypes of Korean patients is required to further characterize ethnic differences and provide the best standard of care for FA patients.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권11호
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• pp.1211-1216
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• 2008

목 적: DBA는 적혈구 저형성증, 선천성 기형, 그리고 암으로 진행할 수 있는 가능성을 지닌 드문 유전성 질환이다. Corticosteroid와 수혈이 주된 치료이다. 본 연구에서는 16년 동안 경험했던 6명의 환아의 임상양상, 혈액학적 특징, 치료 및 경과에 대해 기술하고자 한다. 방 법: 1992년부터 2008년까지 전남대학교병원에서 DBA로 진단 받은 6명의 환아의 의무기록을 후향적으로 고찰하였다. 결 과: 6명 중 3명의 환자는 남아였고, 진단 당시 나이는 2개월에서 18개월(중앙값, 5.5개월)사이였다. 4명의 환자에서 선천성 심장기형이 동반되었고, 그 외 기형으로 다지증이 2명, 사시가 1명에서 발견되었다. 수혈은 2회에서 8회까지 시행되었으며, 진단 후 모든 환자는 스테로이드로 치료를 시작하였다. 치료 시작 후 혈색소 수치가 9 g/dL 이상으로 반응을 보인 시기의 중앙값 12.5일(범위, 7-22일)이었다. 치료 시작 후 3명의 환자는 스테로이드 투약을 점감한 후 투약을 중지하였고, 3명의 환자에서 최소량의 prednisolone (${\leq}5mg$/일)로 투약을 지속하고 있다. 환자들의 추적 관찰기간의 중앙값은 14년이며 추적 관찰 중 저신장을 제외하고 스테로이드와 관련된 부작용이나 암의 발생은 발견되지 않았다. 결 론: DBA 환자의 대부분 스테로이드 치료에 반응을 보이며 저용량으로 혈색소 수치를 유지할 수 있다. 하지만 스테로이드의 장기복용으로 인한 부작용 및 심장기능, 암의 발병 등에 대한 보다 적극적인 추적관찰이 요구되고, 국내 DBA 환자들에 대한 대단위 연구도 병행되어야 할 것으로 생각된다.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
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• 제27권2호
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• pp.217-225
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• 1994

The relationship between past liver disease history and the risk of primary liver cancer was analyzed in a hospital-based case-control study conducted in Seoul on 165 patients with histologically or serologically confirmed hepatocellular carcinoma and individually age- and sex-matched 165 controls in hospital for ophthalmologic, otologic, or nasopharyngeal problems. Significant association were observed for liver deseases occurring 5 or more years before liver cancer diagnosis [OR,4.9;95% confidence interval (CI), $1.6{\sim}14.0$) and family history of liver disease(OR, 9.0;95% CI, $2.1{\sim}38.8$). These associations were not appreciably modified by allowance for major identified potential confounding factors. From these results, it is possible to speculate that liver cell injuries caused by various factors might be a common pathway to developing primary liver carcinoma. Considering the significant effect of family history of liver diseases on PLCA risk after adjusting past liver disease history, there might be genetic susceptibility in the carcinogenic mechanism of liver cancer. Further investigations are needed to clarify the effect of family history of liver disease on PLCA risk.

• 미생물학회지
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• 제43권3호
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• pp.159-165
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• 2007

C형 간염바이러스(hepatitis C virus; HCV)증식을 효과적이며 특이적으로 제어할 수 있는 유전산물을 개발하기 위하여 HCV 중식조절이자인 NS5B RNA replicase 존재에 의해 allosteric하게 그 활성 이 조절될 수 있는 HCV internal ribosome entry site (IRES) 표적 hammerhead 리보자임을 개발하였다. 우선 HCV IRES 염기서열 중+382 nucleotide(nt) 부위가 리보자임에 의해 가장 잘 인식되었음을 관찰하였다. 이러한 allosteric 리보자임은 NS5B RNA replicase와 특이적으로 결합하는 RNA aptamer 부위, aptamer와 NS5B와의 결합에 의해 리보자임 활성을 유도할 수 있도록 구조적 변이를 전달할 수 있는 communication module부위 및 HCV IRES의 +382 nt를 인지하는 hammerhead 리보자임 등으로 구성되도록 설계하였다. 특히 in vitro selection기법을 활용하여 NS5B 의존적으로 리보자임 활성을 증가시킬 수 있는 communication module 염기서열을 밝혀내었다. 이러한 리보자임은 단백질이 없거나 대조 단백질인 bovine serum albumin이 존재할 때에는 절단반응을 유도하지 못하였으나 HCV NS5B 단백질이 존재할 매에만 효과적으로 NS5B 농도 의존적으로 절단 반응을 유도할 수 있음을 관찰하였다. 이러한 allosteric 리보자임은 HCV중식의 효과적인 증식 억제 선도물질 뿐만 아니라 HCV 치료선도물질의 스크리닝용 도구 및 HCV 조절 인자를 탐색할 수 있는 HCV 진단용 리간드로서도 활용될 수 있을 것이다.

• 대한임상검사과학회지
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• 제36권2호
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• pp.110-114
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• 2004

Apolipoprotein E is the major lipid-carrier protein in the brain, and several studies provided evidence that apolipoprotein E(ApoE) epsilon4 allele can be considered a genetic risk factor for Alzheimer's disease(AD). Inheritance of the APOE gene has three alleles: ${\varepsilon}2$, ${\varepsilon}3$ and ${\varepsilon}4$. There are six possible genotypes: ${\varepsilon}2/{\varepsilon}2$, ${\varepsilon}3/{\varepsilon}3$, ${\varepsilon}4/{\varepsilon}4$, ${\varepsilon}2/{\varepsilon}3$, ${\varepsilon}2/{\varepsilon}4$, ${\varepsilon}3/{\varepsilon}4$. AD is characterized by a progressive loss of function and death of nerve cells in several areas of the brain. The ${\varepsilon}4$ allele is associated with a risk for developing AD. People with the ${\varepsilon}4/{\varepsilon}4$ genotype have the highest risk, but people with the ${\varepsilon}2/{\varepsilon}4$ or ${\varepsilon}3/{\varepsilon}4$ genotypes are also likely to develop the disease. 64.3% of people carry the is ${\varepsilon}3/{\varepsilon}3$ genotype, 22.1% carry the second ${\varepsilon}3/{\varepsilon}4$ genotype but, ${\varepsilon}2/{\varepsilon}2$ genotype is not usually found of people carry the 3.6% is ${\varepsilon}4/{\varepsilon}4$ genotype in a total of a test group of 140 people. The ratio of ${\varepsilon}4/{\varepsilon}4$ genotype related directly with AD is less than the ${\varepsilon}3/{\varepsilon}3$ genotype, but the ${\varepsilon}2/{\varepsilon}4$ and ${\varepsilon}3/{\varepsilon}4$ genotype ratio of indirect AD risk is 25.7% in the group of people, regardless. Thus, we have referred to the benefit from the treatment of AD through apoE genotype diagnosis.