• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제14권5호
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• pp.3075-3078
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• 2013

Background: KLK3 gene products, like human prostate-specific antigen (PSA), are important biomarkers in the clinical diagnosis of prostate cancer (PCa). G protein-coupled receptor RFX6, C2orf43 and FOXP4 signaling plays important roles in the development of PCa. However, associations of these genes with PCa in northern Chinese men remain to be detailed. This study aimed to investigate their impact on occurrence and level of malignancy. Methods: All subjects were from Beijing and Tianjin, including 266 cases with prostate cancer and 288 normal individuals as controls. We evaluated associations between clinical covariates (age at diagnosis, prostate specific antigen, Gleason score, tumor stage and aggressive) and 6 candidate PCa risk loci, genotyped by PCR- high resolution melting curve and sequencing methods. Results: Case-control analysis of allelic frequency of PCa associated with PCa showed that one of the 6 candidate risk loci, rs339331 in the RFX6 gene, was associated with reduced risk of prostate cancer (odds ratio (OR) = 0.73, 95% confidence interval (CI) =0.57-0.94, P = 0.013) in northern Chinese men. In addition, subjects with CX (CC+TC) genotypes had a decreased risk for prostrate cancer compared to those carrying the TT homozygote (OR =0.64, 95% CI = 0.45- 0.90, P = 0.008). The TT genotype of 13q22 (rs9600079, T) was associated with tumor stage (P=0.044, OR=2.34, 95% CI=0.94-5.87). Other SNPs were not significantly associated with clinical covariates in prostate cancer (P > 0.05). Conclusions. rs339331 in the RFX6 gene may be associated with prostate cancer as a susceptibility locus in northern Chinese men.

• 대한한방내과학회지
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• 제36권4호
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• pp.547-561
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• 2015

Objectives In this study, we divided Korean asthma patients into excess syndrome or deficiency syndrome groups according to clinical phenotype. Genetic analysis was conducted to investigate the association of exonic SNPs in the CD46 gene polymorphism with the clinical phenotype based on the differentiation syndrome of the bronchial asthma patients.Methods There were 95 healthy patients (control group) and 53 asthma patients. (The deficiency syndrome group included 24 and the excess syndrome group 29). We searched the exonic areas of the CD46 gene in the NCBI website SNPs with <0.01 minor allele frequency (MAF) and <0.01 heterozygosity. We finally selected two SNPs: rs138843816, Ser13Phe and rs7144, 3’-UTR. Hardy-Weinberg equilibrium was calculated using SNPStats.Results There were significant differences in the codominant 1 model and the dominant model between the healthy group and the asthma group. There were significant differences between deficiency syndrome group and the excess syndrome group in the genotype frequencies and in the codominant 1 model, the dominant model, and the log-additive model. The allele frequency of rs7144C showed a significant difference between the deficiency syndrome group and the excess syndrome group. Two-SNP haplotype analysis showed a significant difference in frequency in the deficiency syndrome group and in the excess syndrome group. There were significant differences between the healthy group and the excess syndrome group in the codominant 1 model, the dominant model, and the log-additive model. The frequency of the rs7144 C allele exhibited a significant difference in the demonstration. SNP haplotype analysis between the healthy group and the excess syndrome group showed a significant difference in the frequency of the CT haplotype and the CC haplotype.Conclusions The results indicate that two CD46 SNPs (rs138843816, Ser13Phe and rs7144, 3′–UTR) might be associated with the symptomatic excess syndrome in Korean asthma patients.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제46권6호
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• pp.887-896
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• 2004

제주말의 혈통보존을 위한 기초자료를 마련할 목적으로 국내에서 사육중인 몽고말 19두를 대상으로 적혈구항원형 및 혈액단백질형의 표현형 분포와 유전자 빈도를 조사한 결과는 다음과 같다. 적혈구항원형의 표현형은 $A^af$(42.1%), $C^a$(89.5%), $K^-$((84.2%), $U^a$(63.2%), $P^a$(42.1%) $P^-$(42.1%), $Q^c$(31.6%), $Q^-$(31.6%)에서 높은 빈도를 나타냈으며 적혈구항원형 D 시스템의 유전자형은 $D^cgm/dghm$ (15.8%), $D^dghm/dghm$(15.8%), $D^ad/dghm$(10.5%), $D^ade/dghm$ (10.5%)가 높은 빈도 순으로 관찰되었다. 혈액단백질형 7개의 좌위에서는 $AL^{AB}$(52.6%), $AIB^K$( (89.5%), $ES^I$(63.2%), $GC^F$(78.9%), $HB^{BI}$(68.4%),$PGD^F$(84.2%), $TF^{F1R}I$(21.1%), $TF^{F2R}I$(21.1%)로 높은 빈도를 보였으며, $HB^{A2B2}I$(5.3%), $PGD^{DS}I$(5.3%)가 특이하게 관찰되었다. 적혈구항원형의 유전자 빈도를 조사한 결과 $A^a$(0.4211), $C^a$(0.8947), $K^-$(0.8421), $U^a$(0.6316), $P^a$ (0.4474), $Q^c$(0.4474), $D^{dghm}$(0.4211)로 가장 높은 빈도를 보였으며, 혈액단백질형 7개 좌위에 대해서 유전자 빈도를 조사한 결과 $AL^B$(0.6579), $AIB^K$(0.9211), $ES^I$(0.7895), $GC^F$(0.8947), $HB^BI$ (0.7895), $PGD^F$(0.8421), $TF^R$(0.3421)가 높은 빈도로 관찰되었다.

• 생명과학회지
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• 제23권7호
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• pp.854-862
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• 2013

포유류 중 돼지의 척추 중 요추, 흉추의 수는 고정되지 않은 형질로 개체간의 차이를 나타내는 것으로 알려져 있다. 본 연구는 제주재래흑돼지와 Landrace, 두 품종 간 $F_2$ 교배집단에서 경추 수, 흉추 수, 요추 수, 척추 수 등 체형관련 형질과 도체형질의 상관관계를 살펴보기 위해 수행되었다. 세 축군 모두 경추 수의 변이는 나타나지 않았으나, 흉추 수, 요추 수, 척추 수는 상이한 양상을 보였다. 도체형질의 성적과 요추 수만이 세 축군들 사이에서 통계적인 유의성을 나타내지 않았고(p>0.05), 도체중, 육색, 근내지방도, 등심단면적, 등지방두께, 도체장, 흉추수, 척추 수 등은 통계적인 유의성을 나타내었다(p<0.05). 제주재래흑돼지는 흉추 수 14-16 개, 요추 수 5-6 개, 척추 수 27-29 개의 범위, Landrace는 흉추 수 15-16 개, 요추 수 5-7 개, 전체 척추 수 28-29 개, $F_2$ 교배집단은 흉추 수 14-17, 요추 수 5-7 개, 전체 척추 수 27-30 개로 확인되었다. $F_2$ 교배집단에서 흉추 수와 척추 수의 증가는 도체중, 도체장, 등지방두께의 평균이 유의적으로 다른 양상을 보인다(p<0.05). 또한 척추 수의 증가는 요추 수의 증가보다 흉추 수의 증가에 더 많은 영향을 받는 것으로 나타났다. 흉추 수 및 척추 수의 증가가 등지방두께를 점점 두껍게 만들기는 하지만, 도체중과 도체장 등 경제성을 결정하는 핵심적인 도체형질을 향상시킨다는 점은 추후 제주재래흑돼지나 Landrace 품종을 활용한 양돈산업에서 체형개선을 통한 생산성 증가를 유발할 수 있는 좋은 전략이 될 것으로 판단된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제63권1호
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• pp.31-41
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• 2007

연구배경: 폐암의 병인에 기여하거나 예후를 결정하는 인자에 대해서는 매우 다양한 인자와 다양한 상호 관계로 인하여 특히 유전자의 역할에 대해서는 결정적으로 알려진 것이 없어 앞으로 더 많은 연구가 필요한 실정이다. 이에 따라 본 연구에서는 COX-2, MMP-9, p53가 비소세포폐암에서 어떻게 발현되는지 세포면역학적으로 알아보고 임상 특성과 예후와 상관관계를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 91명의 비소세포폐암을 대상으로 하여 후향적으로 임상특성을 고찰하고 COX-2, MMP-9, p53의 유전자 표현을 세포면역학적 방법을 통하여 검사하였다. 임상특성과 유전자 표현 패턴의 상관관계와 생존에 대한 예후인자로서의 역할에 대하여 조사하였다. 결 과: 1) 편평상피세포암에서는 흡연자과 남자가 우세한 비율을 차지하였으며 남자에서 흡연의 비율이 유의하게 높았다. 2) 전체 대상 환자에서 생존에 영향을 미치는 결정적인 인자는 근치적 절제술의 시행여부와 병기로 나타났다. 3) COX-2의 발현은 편평상피세포암 보다 선암에서 더 유의하게 높게 발현되었다. 4) COX-2, MMP-9, p53의 발현이 모두 되지 않는 비율은 선암에 비해 편평상피세포암에서 더 흔하게 관찰되었다. 5) p53돌연변이가 있으면서 COX-2와 MMP-9은 발현이 되지 않는 비소세포폐암환자의 생존기간이 다른 발현 양상을 보이는 경우에서의 생존기간보다 더 연장되어 보였다(생존기간의 중앙값; 165.6주). 6) COX-2의 발현과 MMP-9의 발현 사이에는 유의한 상관관계가 있었다. 7) 폐암을 근치적으로 절제한 환자의 경우에 COX-2의 발현은 유의한 예후인자였다. MMP-9는 근치적 절제술을 받지 못한 환자군에서 유의한 예후인자로 작용하였다.

• 한국유기농업학회지
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• 제16권3호
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• pp.309-320
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• 2008

본 연구는 유기흑염소 생산에 기초적인 자료를 얻고자 유형이 다른 산지초지에 방목하여 흑염소의 발육과 육질에 미치는 영향을 조사하였다. 공시축은 흑염소 40두를 4처리구 (개량목초구, 유기목초구, 산야초구, 수엽류구)로 나누어 처리구당 10두씩 공시하여 2007년 5월 15일부터 2007년 11월 5일까지 174일간 농촌진흥청 축산과학원 가축유전자원시험장 방목지에서 수행하였다. 그 결과는 다음과 같다. 일당증체량은 개량목초구가 다른 시험구 보다 유의하게 높았다(p<0.05). 도체율은 개량목초구와 유기목초구가 산야초구와 수엽류구 보다 유의하게 높게 나타났다(p<0.05). 정육율은 개량목초구가 유의하게 높게 나타났다(p<0.05). 흑염소 고기의 조지방은 산야초구가 높은 경향이었다. 고기의 리놀레산과 리놀렌산은 개량목초구 보다 유기목초구, 산야초 및 수엽류구가 높은 경향이었으며, 아라키돈산은 산야초와 수엽류구가 다른 시험구 보다 높은 경향으로 나타났다. 전단력은 산야초구가 낮은 경향이었으며, 관능검사 결과 중 다즙성과 연도는 유기목초구와 산야초구가, 풍미는 산야초구와 수엽류구가 우수한 경향으로 나타났다. 이상의 결과를 종합해 보면, 산지에 방목 사육된 유기흑염소는 관행구에 비해 다소 생산성과 도체특성은 낮으나 육질 및 물리적 특성이 뒤떨어지지 않은 것으로 나타나, 안전성 높은 유기축산물 생산으로 농가소득 증대 뿐 만이 아니라 소비자 요구충족에도 가능성이 높은 것으로 기대된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제9권2호
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• pp.222-230
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• 2005

목 적 : ARC 증후군은 관절구축, 신세뇨관 장애 및 담즙 정체의 동반으로 진단되며, 윈인 유전자(VPS33B)가 확인 된 선천성 질환으로, 전세계적으로 41례 정도가 보고되었고, 국내 보고는 거의 없는 매우 드문 질환이다. 저자들은 신세뇨관 기능부전을 중심으로 7례의 ARC 증후군의 임상 경과를 고찰하여 본질환의 진단에 도움이 되고자 하였다. 방 법 : 1995년 3월부터 2005년 8월까지 세브란스병원에 내원한 임상적 진단기준을 만족하는 7례의 ARC 증후군을 대상으로 후향적 조사를 시행하였다. 결 과 : 대상 환아 남, 녀 비는 4:3이었으며, 출생당시 정상체중아가 6례(85$\%$), 미숙아는 1례(14$\%$)였다. 7례 모두 심한 황달을 동반하는 담즙 정체를 보였으며, Brown 등에 의한 관절구축의 분류 기준상 type III 2례, type IV 2례 type VI 1례, type VII 2례, 미분류 1례(14$\%$)였다. 기타 임상양상은 성장장애 6례(85$\%$), 늘어지고 거친 피부 5례(71$\%$), 거대혈소판 4례(57$\%$), 청력장애 2례(29$\%$)였다. 소변 검사상 단백뇨 6례(85$\%$), 혈뇨 3례(43$\%$), 당뇨 5례(71$\%$), 인산뇨 2례(29$\%$), 칼슘뇨 2례(29$\%$)였다. 전해질 검사상 저나트륨혈증 4례(57$\%$), 저칼륨혈증 3례(43$\%$)였고, 혈중 크레아틴치 상승은 1례(14$\%$)에서 관찰되었다. 신세뇨관 기능부전은 신세뇨관 산증 6례(85$\%$), 신성 요붕증 2례(29$\%$), 판코니 증후군 2례(29$\%$)로 나타났다. 치료는 단순관찰 2례(29$\%$), 지속적 전해질 보충 및 산증 교정 5례(85$\%$), 신대체요법 1례(14$\%$)였다. 가계도 분석에서 가계내 발병은 1례에서만 확인되었다. 추적관찰 결과 사망 4례(57$\%$), 생존 2례(29$\%$), 추적관찰 중단 1례(14$\%$)로 사망 환아는 평균 8.1개월에 사망하였으며, 생존 환아의 평균연령은 11.8개월이었다. 결 론 : 전세계적으로 드물게 보고되고 있는 ARC 증후군은 다양한 양상의 신세뇨관 기능 부전을 동반하고 있으나, 본 연구에서는 신세뇨관 기능 손상 정도가 상대적으로 미약하며, 생존 기간도 높은 경향을 나타내었다. 또한 국외 보고와는 달리 대상 환아의 가계 내 동일질환의 발생례가 적어 산발적인 유전자 돌연변이에 의한 발병 가능성도 있으나, 예후가 극히 불량한 본 질환의 철저한 차단을 위하여 무엇보다도 환자 발생 가계 내에서의 정확한 산전 유전자 진단이 요구되는 바이다.