dos Santos, Ana Luiza Melo;de Melo Santos, Helen;Nogueira, Marina Bettiol;Tavora, Hugo Tadashi Oshiro;da Cunha, Maria de Lourdes Jaborandy Paim;de Melo Seixas, Renata Belem Pessoa;Monte, Luciana de Freitas Velloso;de Carvalho, Elisa
Purpose: The objective of this study was to describe the clinical phenotypes of children and adolescents with cystic fibrosis (CF); and to assess the role of pancreatic insufficiency and neonatal screening in diagnosis. Methods: A cross-sectional study was conducted, which included 77 patients attending a reference center of CF between 2014 and 2016. Epidemiological data, anthropometric measurements, and the presence of pulmonary, pancreatic, gastrointestinal and hepatobiliary manifestations were evaluated based on clinical data and complementary examinations. Results: Of the 77 patients, 51.9% were male, with a median age of 147 months (7.0-297.0 months), and the majority showed adequate nutritional status. The most common phenotype was pulmonary (92.2%), followed by pancreatic (87.0%), with pancreatic insufficiency in most cases. Gastrointestinal manifestation occurred in 46.8%, with constipation being the more common factor. Hepatobiliary disease occurred in 62.3% of patients. The group with pancreatic insufficiency was diagnosed earlier (5.0 months) when compared to the group with sufficiency (84.0 months) (p=0.01). The age of diagnosis was reduced following implementation of neonatal screening protocols for CF (6.0 months before vs. 3.0 months after, p=0.02). Conclusion: The pulmonary phenotype was the most common, although extrapulmonary manifestations were frequent and clinically relevant, and should mandate early detection and treatment. Neonatal screening for CF led to earlier diagnosis in patients with pancreatic failure, and therefore, should be adopted universally.
Objectives : Burning mouth syndrome (BMS) is characterized by chronic pain or a burning sensation in the mouth. There is limited evidence available to provide clear guidelines for treating BMS patients and a variety of different treatments have been used. This study was designed to investigate the Effects of Korean medicine therapies on oral pain in patients with BMS. Methods : We surveyed 30 BMS patients who newly visited the Oral Diseases Clinic in the Kyung Hee University Korean Medicine Hospital from February 2012 to March 2013. When the patients visited the clinic for the first time, they were evaluated on sociodemographic characteristics, BMS questionnaire, severity of pain using visual analogue scale (VAS) and pressure pain threshold (PPT) of the acupuncture point CV17. After 3 weeks of Korean medicine therapies (acupuncture, electroacupuncture, pharmacopuncture and herbal medicine), they were re-evaluated with the VAS and the PPT. Results : After 3 weeks of Korean medicine therapies, 30 patients' oral pain improved and the PPT score on CV17 rose, which means decrease of qi-stagnation score. Conclusions : Korean medicine therapies were effective on oral pain in patients with BMS. To confirm the additional curative effect and evaluate the efficacy of each treatment, well-designed randomized controlled trials will be needed in the future.
Aims and Background: To improve understanding of the relationship between schistosome-related enteropathy and colorectal carcinoma with particular focus on endoscopic findings and clinicopathological characteristics of colonic schistosomiasis. Materials and Methods: All cases of intestinal schistosomiasis diagnosed at West China Hospital, Chengdu, China, between October 2006 and October 2012 were included in this study. A total of 179 cases of colonic schistosomiasis diagnosed through colonoscopy and pathological examinations were collected for analysis and the demographics, symptoms, endoscopic findings and clinicopathological characteristics were retrospectively evaluated. Results: Of the 179 colonic schistosomiasis patients, 32 combined with colorectal cancer (CRC) were found, between the ages of 44 and 85 years (24 males, 75%). These 32 lesions were classified as 12 endophytic/ulcerative (37.5%), 10 exophytic/fungating (31.2%), 4 annular (12.5%), 3 giant polypus (9.4%), and 3 IIc (superficial depressed type) (9.4%). The segments of rectum and sigmoid colon were involved in 19 patients (59.4%) and 6 patients (18.8%), respectively. The histopathologic types were classified as follows: 30 welldifferentiated adenocarcinomas, one mucinous adenocarcinoma and one poorly differentiated adenocarcinoma. The pathological findings suggest colorectal malignancy with deposited schistosome ova. Conclusions: Chronic schistosomal infestation has a probable etiological role in promoting genesis of colorectal neoplasms.
Objective: To test the microRNA-181c (miR-181c) expression in tissues and plasma of gastric cancer (GC) cases, analyze any correlations, and explore the possibility of miR-181c as a potential molecular marker for GC diagnosis. Materials and Methods: Relative miR-181c expression levels in cancers and plasma from 30 GC patients was tested using reverse transcription-real-time fluorescent quantitation PCR and compared to that in samples from 30 gastric ulcer and 30 chronic gastritis patients. Results: The miR-181c expression level in the GC tissues was significantly higher than that in the gastric ulcer and chronic gastritis tissues (P = 0.000), as was the miR-181c expression level in the GC plasma (P = 0.000). We determined that miR-181c expression in GC plasma was positively correlated to its expression in the GC tissues (P = 0.000). Conclusions: The expression of miR-181c is upregulated in GC tissues and plasma, and the miR-181c expression level in GC plasma is positively correlated to that in the corresponding cancer tissues. Plasma miR-181c is possibly a new serological marker for GC diagnosis.
Purpose: The incidence of hepatic steatosis among children has been increasing; however, data distinguishing simple steatosis from a more complex disorder are lacking. Methods: This study identified the etiologies resulting in hepatic steatosis through a retrospective review of pediatric liver biopsies performed in the last 10 years. A total of 158 patients with hepatic steatosis proven by histopathological evaluation were enrolled in the study, and baseline demographic features, anthropometric measurements, physical examination findings, laboratory data, ultrasonographic findings, and liver histopathologies were noted. Results: The two most common diagnoses were inborn errors of metabolism (IEM) (52.5%) and nonalcoholic fatty liver disease/steatohepatitis (NAFLD/NASH) (29.7%). The three most common diseases in the IEM group were glycogen storage disorders, Wilson's disease, and mitochondrial disease. The rates of consanguineous marriage (75.6%; odds ratio [OR], 26.040) and positive family history (26.5%; OR, 8.115) were significantly higher (p=0.002, p<0.001, respectively) in the IEM group than those in the NAFLD/NASH group. Younger age (p=0.001), normal anthropometric measurements (p=0.03), increased aspartate aminotransferase levels (p<0.001), triglyceride levels (p=0.001), and cholestatic biochemical parameters with disrupted liver function tests, as well as severe liver destruction of hepatic architecture, cholestasis, fibrosis, and nodule formation, were also common in the IEM group. Conclusion: Parents with consanguinity and positive family history, together with clinical and biochemical findings, may provide a high index of suspicion for IEM to distinguish primary steatosis from the consequence of a more complex disorder.
Purpose: It is unclear whether high-definition (HD) imaging improves visibility and diagnostic ability in early gastric cancer (EGC) compared with standard-definition (SD) imaging. We aimed to compare the diagnostic performance and visibility scores of HD and SD ultraslim endoscopes in EGC. Materials and Methods: We used HD and SD ultraslim endoscopes to obtain 60 images with similar compositions of gastric environments. Of the 60 images, 30 showed EGC (15 images for each modality) and 30 showed no EGC (15 images for each modality). Seventeen endoscopists evaluated the presence and location of the lesions in each image. Diagnostic ability was compared between modalities. The color difference between a lesion and the surrounding mucosa (ΔE) was measured and compared between the modalities. Results: The ability of HD to detect EGC was significantly higher than that of SD (accuracy: 80.8% vs. 71.6%, P=0.017; sensitivity: 94.9% vs. 76.5%, P<0.001; positive predictive value, 76.2% vs. 55.3%, P<0.001; and negative predictive value (NPV), 94.1% vs. 73.5%, P<0.001). The ability of HD to determine the horizontal extent of EGC was significantly higher than that of SD (accuracy: 71.0% vs. 57.8%, P=0.004; sensitivity: 75.3% vs. 49.0%, P<0.001; NPV, 72.9% vs. 55.9%, P<0.001; and area under the curve: 0.891 vs. 0.631, P=0.038). The mean ΔE was significantly higher for HD than for SD (10.3 vs. 5.9, P=0.011). Conclusions: The HD ultraslim endoscope showed a higher diagnostic performance in EGC than the SD endoscope because it provided good color contrast.
The occurrence of functional gastrointestinal disorders (FGIDs) is a formidable challenge for infants, parents, and healthcare professionals. Although data from the Middle East are scarce, experts consider FGIDs a prevalent condition in everyday clinical practice. The new Rome IV criteria revisited the definitions from a clinical perspective to provide a practical and consistent diagnostic protocol for FGIDs. However, the treatment practices for functional disorders vary considerably among Middle Eastern countries, often resulting in mismanagement with unnecessary investigations and treatments. In addition, the role of various treatment modalities, including probiotics such as Lactobacillus reuteri DSM 17938, in FGIDs requires further discussion and evaluation. During a consensus meeting, a locally relevant approach for treating common FGIDs such as infant regurgitation, infant colic, and functional constipation was discussed and approved by regional experts. The participants suggested a simplified treatment plan and protocol for general pediatricians and other primary care physicians managing FGIDs. This easy-to-follow standardized protocol will help streamline the initial management of this complex disorder in the Middle East region and even globally.
Purpose: Toxins produced by Clostridioides difficile infection (CDI) can cause enteritis and diarrhea. Although the number of pediatric CDI cases is increasing, the clinical management of pediatric CDI, including patient characteristics and prognosis, remains unclear. This study aimed to elucidate the background and clinical course of patients with CDI and evaluate the reliability of diagnostic tests in a tertiary pediatric hospital in Japan. Methods: We retrospectively analyzed the clinical data of children diagnosed with CDI between 2011 and 2021 at the Saitama Children's Medical Center in Saitama, Japan. Results: During the study period, 1,252 C. difficile antigen/toxin tests were performed, and 37 patients were diagnosed with CDI. The main underlying diseases among the patients were hematological and malignant disorders and gastrointestinal diseases, including inflammatory bowel disease (IBD) (59.4%). Two patients (5.4%) had an unremarkable medical history. Among the 37 patients, 27 (73.0%) were immunocompromised, 25 (67.6%) had a history of antibiotic use within the past two months, and 6 (16.2%) were negative on the initial test but were positive on the second test. Finally, 28 patients (75.7%) required primary antibiotic therapy only, and two patients with IBD required additional antibiotic therapy as secondary treatment. Conclusion: The number of pediatric patients with CDI is increasing. Both a comprehensive interview, including underlying diseases and history of antibiotic use, and an understanding of the features of clinical examinations should be emphasized to appropriately diagnose and treat CDI.
Park, Pil Gyu;Kang, Huapyong;Chung, Moon Jae;Park, Jeong Youp;Bang, Seungmin;Park, Seung Woo;Song, Si Young;Lee, Hee Seung
Journal of Digestive Cancer Reports
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제7권1호
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pp.18-21
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2019
Serine protease inhibitor Kazal-type 1 (SPINK1) is a gene expressed from pancreatic acinar cell which its mutation is known to be associated with chronic pancreatitis (CP) and pancreatic cancer. We report a case of a 47-years-old female with nausea and weight loss with yellow discoloration of skin. Initial imaging and endoscopic study led us to an impression of chronic pancreatitis with pancreatic cancer with common bile-duct dilation. Biopsy result was confirmed with pancreatic adenocarcinoma and additional imaging revealed lymph node and bone metastasis. Our genetic analysis revealed 194+2T>C mutation of SPINK1. Biliary obstruction was successfully decompressed by stent insertion and underwent chemotherapy and radiotherapy. Although there is accumulating evidence of association between SPINK1 mutation and CP, the relationship between SPINK1 mutation and pancreatic cancer in CP patient is an emerging concept. Genetic analysis should be considered in patients with young age especially when diagnosed with both CP and pancreatic cancer.
Background/Aims: Endoscopic ultrasound-guided tissue acquisition (EUS-TA) is essential for the diagnosis of pancreatic cancer. The feasibility of comprehensive genomic profiling (CGP) using samples obtained by EUS-TA has been under recent discussion. This study aimed to evaluate the utility of EUS-TA for CGP in a clinical setting. Methods: CGP was attempted in 178 samples obtained from 151 consecutive patients with pancreatic cancer at the Aichi Cancer Center between October 2019 and September 2021. We evaluated the adequacy of the samples for CGP and determined the factors associated with the adequacy of the samples obtained by EUS-TA retrospectively. Results: The overall adequacy for CGP was 65.2% (116/178), which was significantly different among the four sampling methods (EUS-TA vs. surgical specimen vs. percutaneous biopsy vs. duodenal biopsy, 56.0% [61/109] vs. 80.4% [41/51] vs. 76.5% [13/17] vs. 100.0% [1/1], respectively; p=0.022). In a univariate analysis, needle gauge/type was associated with adequacy (22 G fine-needle aspiration vs. 22 G fine-needle biopsy [FNB] vs. 19 G-FNB, 33.3% (5/15) vs. 53.5% (23/43) vs. 72.5% (29/40); p=0.022). The sample adequacy of 19 G-FNB for CGP was 72.5% (29/40), and there was no significant difference between 19 G-FNB and surgical specimens (p=0.375). Conclusions: To obtain adequate samples for CGP with EUS-TA, 19 G-FNB was shown to be the best in clinical practice. However, 19 G-FNB was not still sufficient, so further efforts are required to improve adequacy for CGP.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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