• 한국과학교육학회지
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• 제18권3호
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• pp.399-413
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• 1998

GALT 검사지는 학습자의 인지발달 수준을 집단으로 측정 하는데 유용한 도구로, 국내의 많은 연구 논문에서 21문항의 완본과 12문항의 축소본이 함께 사용되고있다. 본 연구에서는 먼저 과학교육 관련 국내 5종의 학회지와 이화여자대학교 대학원 학위논문에서 GALT 완본과 축소본이 사용된 논문들을 조사하였다. 이들을 기초 자료로 하여 GALT 완본과 축소본이 사용된 현황을 연도별로 조사하였고, 여러 논문에서 조사된 인지 수준 분포가 완본과 축소본의 사용에 따라 얼마나 차이나는지를 비교 분석하였으며, GALT 검사지가 어떤 용도로 사용되었는지를 분석하였다. 그리고 같은 집단의 학생들이 GALT 완본과 축소본올 같은 시간동안 풀도록 한 후에 얻은 인지발달 수준 분포를 알아보기 위하여 고등학교 2학년 2개반을 대상으로 소규모로 적용하여 보았다. 이상의 방법으로 연구한 결과를 요약하면 다음과 같다. 5종의 학회지, 이화여자대학교 대학원 학위논문에서 GALT 검사지가 사용된 연구 논문은 총 87편이었다. 이중 완본은 47편에서 사용되었고, 축소본은 40편에서 사용되었으며, 최근으로 올수록 GALT 축소본이 많이 사용되고 있는 경향올 보이고 있다. 중 고등학교 학생들을 대상으로 인지수준올 측정한 결과가 GALT 완본을 사용하였을 때보다 축소본을 사용하였을 때 더 높게 나타났다. 즉 형식적 조작기의 비율이 GALT 완본으로 조사하였을 때보다도 축소본으로 조사하였을 때 훨씬 더 높게 나타났다. GALT 검사지의 완본과 축소본의 사용에 따른 인지 수준 분포의 차이가 연구 결과를 해석하는데 중요한 영향을 미치는 논문들은 69편이고, 큰 영 향올 주지 않는 논문들은 29편으로 조사되었다. 같은 집단에게 같은 시간동안 GALT 완본과 축소본을 각 각 적용하였을 때에도 두 집단 모두 축소본에 의한 인지 수준이 완본에 의한 인지 수준보다 높게 나타났다. 본 연구에서 조사된 GALT 검사지를 사용한 총 99편의 논문들은 앞으로 GALT 검사지로 측정된 인지 수준 결과를 인용하고자 하는 연구나 학습자의 인지 수준 분포를 간단히 알아보고자 하는 연구자에게 참고 자료로 활될 수 있을 것이다. 또한 앞으로 GALT 검사지를 사용하고자 하는 연구자는 GALT 완본과 축소본을 구별하여야 하며, 선행 연구와 인지수준을 비교하고자 할 때도 완본은 완본끼리 축소본은 축소본끼리 비교하는 것이 합리적이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제13권2호
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• pp.126-130
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• 2013

Galactosemia is a metabolic disorder inherited by the recessive autosome, and appears by the deficiency of one enzyme out of GALT (Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase), GALK (galactokinase), and GALE (epimerase) enzymes, among which the GALT deficiency disease is denominated as classical galactosemia and known to have symptoms such as severe nausea, jaundice, hepatomegaly, sucking difficulty and so on. We report the case of a 16-day-old female baby with the new p.A101D mutation together with p.N413d in the GALT gene analysis found in the neonatal screening test and diagnosed to have galactosemia by the GALT deficiency through the enzyme analysis. For the prognosis prediction, the treatment, the genetic counseling and the prenatal diagnosis of the patients, more detailed genetic diagnosis is required by performing GALT gene analysis, and it is deemed to be necessary to analyze the correlation between the phenotype and the genotype of the domestic galactosemia patients.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권2호
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• pp.131-135
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• 2008

전형적 갈락토오스혈증(classical galactosemia)은 상염색체 열성으로 유전되는 galactose-1-phosphate uridyltransferase(GALT) 효소의 결핍에 의한 갈락토오스 대사 장애 질환이며 galactose-1-phosphate가 축적되어 간, 뇌, 신경에 심각한 영향을 끼친다. 본 증례는 GALT 효소 결핍 신생아에서, 출생 후 락토오스가 함유된 일반 수유를 시작하면서 심한 황달, 구토, 심한 출혈경향 및 간 부전 등이 발생하였다. 신생아 선별검사에서 갈락토오스의 증가로 재검을 의뢰하였고, 그 사이에 일반수유로 인해 임상증상이 악화 되어 생후 11일째 본원으로 전원되었다. 효소분석검사와 유전자검사로 확진 전에 임상적으로 갈락토오스혈증이 의심이 되어 소이 분유로 수유를 시작하였고, 이후 심한 황달과 출혈경향의 호전, 간기능 호전, 체중 증가와 전신상태가 회복되어 11일간의 입원 이후 퇴원하였다. 갈락토오스혈증의 임상 증상에 대한 올바른 이해를 통해 조기 진단하여 식이요법 등의 치료로 사망률을 줄이고, 유전자검사로 갈락토오스혈증을 확진하여 유전상담 및 산전진단에 유용하게 이용할 수 있는데, 본 증례에서는 효소분석 결과 GALT 효소 결핍증과 유전자검사에서 아직까지 보고된 적이 없는 GALT 유전자의 이형 돌연변이를 경험 하였기에 이를 보고하는 바이다.

• 한국시뮬레이션학회논문지
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• 제17권1호
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• pp.43-52
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• 2008

HLA는 이기종 시뮬레이터간의 연동을 위한 상위레벨 개념으로서 IEEE 1516 표준이며 Run-Time Infrastructure(RTI)는 이를 구현한 라이브러리 형태의 소프트웨어이다. RTI의 시간 관리 서비스를 개발함에 있어 효율적인 설계와 GALT 계산 알고리즘은 반드시 고려해야 하는 사항이다. 그러나 기존의 많은 RTI의 시간 관리 서비스는 수정과 확장이 용이하지 않다. 몇몇 RTI가 이러한 단점을 극복하기 위하여 모듈화 설계방안을 제안하고 있지만 이들은 IEEE 1516 HLA/RTI에 적합하도록 설계 및 구현된 것이 아니라 HLA 1.3을 위한 것이었다. 많은 RTI는 GALT 계산 알고리즘으로 분산 시뮬레이션에서 널리 알려진 Mattern의 알고리즘을 이용하고 있다. 그러나 Mattern의 알고리즘을 IEEE 1516 HLA/RTI에 적용시키기에는 몇 가지 제약사항이 존재한다. 본 논문은 IEEE 1516 HLA/RTI를 만족하는 시간 관리 서비스의 모듈화 설계를 제안하고 이를 바탕으로 구현한다. 시간 관리 서비스 모듈을 TIME 모듈과 GALT 모듈로 나누는 설계방안을 제안하고 GALT 계산 알고리즘으로는 Mattern의 알고리즘을 수정 보완하였다. 그리고 제안한 설계방안대로 구현한 시간 관리 서비스 모듈의 성능을 살펴보기 위하여 실험을 수행하고 그 결과를 분석하였다.

• 정보교육학회논문지
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• 제14권4호
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• pp.555-560
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• 2010

본 연구의 목적은 생활 속에서 알고리즘 개념을 포함하는 사례들을 이용한 알고리즘 학습이 초등학생들의 논리적 사고력에 어떤 영향을 미치는가에 대해 알아 보는 것이다. 이를 위해 사전 GALT 검사, 생활 속에서 알고리즘을 지도할 수 있는 사례 선정 및 지도안 작성후 실험처치, 사후 GALT 검사, 그리고 사전, 사후 GALT 검사 결과 간의 대응 표본 t 검증 순으로 실험을 실시하였다. 그 결과 논리적 사고력의 변화 정도와 논리적 사고력을 구성하는 하위 5 개 영역(보존논리, 비례논리, 조합논리, 확률논리, 변인통제논리)의 변화 정도는 유의수준 .05에서 통계적으로 유의미한 결과를 얻었지만 상관논리 변화 정도는 유의 수준 .05에서 통계적으로 유의미한 결과를 얻지 못하였다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권5호
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• pp.440-446
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• 2003

목 적 : 갈락토스혈증은 유전성 대사 질환으로 상염색체 열성으로 유전되며 대표적으로 세 효소의 결핍에 의거하며 임상적 양상은 갈락토스에 대해 노출되면서 증상이 나타난다. 첫째는 GALT 결핍증, 둘째는 GALK 결핍증이고, 셋째는 GALE 결핍증이다. 현재 우리 나라에서 출생 후 갈락토스혈증에 대한 신생아 선별검사를 시행하고 있다. 우리 나라의 갈락토스혈증의 양상에 대해 알아보기 위해 저자들은 신생아기에 시행한 선별검사에서 이상소견을 보여 정밀검사를 시행하여 진단된 갈락토스혈증 환자에 대해 보고하는 바이다. 방 법: 신생아 선별검사에서 이상소견을 보여 생후 1개월에 순천향대학병원 소아과에서 정밀검사를 시행하여 갈락토스혈증이 확진된 환아들의 외래 및 입원 기록을 후향적으로 검토하였다. 내원 당시 갈락토스혈증을 확진하기 위해 갈락토스를 효소비색법과 형광측정법으로 측정하였고, 형광측정법으로 galactose-1-phosphate를 측정하였다. 적혈구 내의 GALK, GALT, GALE의 활성도, 그리고 galactose-1-phosphate를 동위원소 검사로 측정하였으며 Beutler 법을 시행하였다. 진단된 환아들에서는 유당제거 식이를 투여하면서 갈락토스와 galactose-1-phosphate를 추적검사 하였으며 의심되는 효소에 대한 추적 검사도 시행하였다. 결 과: 갈락토스혈증으로 확진받은 환아들은 총 10명이었고 그 중 남아가 6명, 여아가 4명이였다. 10명 중 GALK 결핍증이 2명, GALT 결핍증이 2명 그리고 GALE 결핍증이 6명으로 GALE 결핍증이 가장 많았다. 2명에서 GALK 결핍증이 진단되었으며 GALT와 GALE은 두 환아 모두에서 정상이면서 GALK가 각각 0.7, 8.02 nmol/min/g Hb로 감소되어 있어 GALK 결핍증으로 진단하였다. 1명의 환아의 경우 GALK가 심하게 감소되어 있었으며 2번 환아의 경우 2세와 3세에 추적 검사한 GALK가 각각 16.7, 16.8 nmol/min/g Hb로 1세 이후의 정상치인 20-30 보다 낮았으며 감소 정도로 보아 보인자로 생각되었다. GALT 결핍증의 경우 2명의 환아에서는 적혈구 내의 GALT의 활성도가 각각 6.7, $8.6{\mu}L/hr/g$ Hb로 정상보다 감소되어 있어 GALT 결핍증으로 진단하였으며 두 환아 모두 DNA분석에서 Duarte 2/G(galactosemia)의 유전형을 갖는 Duarte 2 variant galactosemia로 진단되었다. GALE 결핍증이 7명으로 가장 많았으며 GALE의 활성도는 6명 모두에서 정상보다 감소되어 있었다. 이들 중 3명은 적혈구 내의 GALE의 활성도가 진단시 각각 14.9, 9.2 $8.6{\mu}L/hr/g$ Hb이었고 추적 검사한 GALE의 활성도는 각각 14.8, 12.7, $12.21{\mu}L/hr/g$ Hb로 이들의 감소정도로 보아 GALE 결핍증 중 경증 또는 보인자로 생각되었다. 1명은 진단시 및 추적 검사한 GALE의 활성도가 각각 2.9, $6.46{\mu}L/hr/g$ Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되었다. 또한 다른 1명은 GALE의 활성도가 $6.8{\mu}L/hr/g$ Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되나 앞으로 추적 검사가 필요할 것으로 사료된다. 그 외에 4명의 환아들의 경우 효소의 결핍에 의한 갈락토스혈증이 아니라 GALK의 과다반응에 의해 갈락토스가 증가하는 소견을 보였다. 그러므로 갈락토스 농도가 증가하였을 때 GALK 과다반응의 경우를 감별해야한다. 결 론 : 본 연구의 경우 임상적으로 증상이 있었던 경우는 없었으며 GALE 결핍증이 가장 많았고 GALT 결핍증 환아들은 모두 보인자였다. 또한 유당 제거 식이 후 갈락토스와 galactose-1-phosphate는 정상 범위를 유지하였다. 신생아 선별검사를 통해 갈락토스혈증이 의심되는 경우 정밀검사를 통해 확진을 하여 갈락토스혈증이 어떤 병형인가를 알아내는 것이 예후에 중요하며 조기 치료를 하는 것이 필요하다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제12권1호
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• pp.58-63
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• 2012

고전적 갈락토오스혈증(classical galactosemia; OMIM #230400)은 상염색체 열성 유전의 갈락토오스 대사장애로, 9번 염색체에 위치하는 GALT 유전자(OMIM *606999)로부터 전사되는 galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT; E.C.2.7.7.12)의 심각한 결손으로 인해 유발되는 질환이다. GALT의 결함은 galactose-1-phosphate의 체내 축적을 일으켜, 신생아 시기부터 구토, 수유 곤란, 황달, 복수, 경련 발작, 기면 상태 등의 증상을 유발하고, 장기적으로는 백내장, 성장지연, 지능저하를 초래한다. 반면 Duarte형 갈락토오스혈증은 적혈구에서의 GALT 효소 활성도가 감소되어 있어 혈중 galactose와 galactose-1-phosphate의 농도가 증가하지만 임상적으로는 거의 증상을 보이지 않는 아형이다. 최근 신생아 선별검사의 발달과 함께, 무증상의 양성 판정 환아들이 늘고 있으며, 이들 환아들이 Duarte형 갈락토오스혈증일 가능성이 제기되고 있다. 이에 저자들은 국내에서 그 동안 드물게 보고되었던 N314D와 -119_-116delGT CA/E363K이형접합체의 Duarte형 갈락토오스혈증 일란성 쌍둥이 1례를 보고하고자 한다.

• 대한치과의사협회지
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• 제40권8호통권399호
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• pp.620-627
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• 2002

Oral health depends on the intergrity of the oral mucosa for prevention of the penetration of microbes and macromolecules that might be infectious, allergenic or antigenic. The intraoral immune systems include the tonsils, adenoids and nasopharyngeal-associated lymphoreticular tissue, or NALT. Mucosal inductive sites of the gastrointestinal tract(Peyer's patches and the appendix) and solitary lymph nodes collectively compose the gut-associated lymphoreticualr tissue, or GALT system. Both NALT and GALT are inductive regions where foreign antigens derived from viruses, bacteria, yeast and other molecules are encountered. The integration of tissues in NALT and GALT as part of the mucosal immune system, is very important to keep the oral immune system.

• 대한약학회:학술대회논문집
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• 대한약학회 2003년도 Proceedings of the Convention of the Pharmaceutical Society of Korea Vol.2-2
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• pp.214.4-215
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• 2003

In galactose metabolic pathway : there are three inborn metabolic disorders galactokinase deficiency (galactosemia type II), galactose-1-phosphate uridyl transferase(GALT) daficiency (galactosemia type I ), uridine diphosphate galactose-4-epimerase deficiency (galactosemia typeIII). Among these disorders GALT deficiency is the most severe and common. Infants with GALT deficiency fail to metabolize galactose-1-phosphate. As a consequence, galactose-1-phosphate and galactose are accumulated in blood in which GALS enzyme plays the role of a pathognomonic marker. (omitted)

• 정보교육학회논문지
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• 제14권2호
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• pp.199-207
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• 2010

본 논문은 정보교과의 초등 프로그래밍 기초 교육에서 흐름도 중심의 프로그래밍 지도를 위해 스퀵 e-toy 프로그래밍을 활용한 알고리즘적 사고 문제를 제안하였다. 그리고 언어 중심의 전통적인 프로그래밍 교육 방법과 대비한 비교 실험 수업을 실시하여, 본 논문에서 제안된 알고리즘적 사고 스퀵 e-toy EPL 문제 기반 교육이 학습자의 메타인지 수준에 따른 GALT 논리적 사고력 향상에 미치는 영향을 비교 분석하였다.