• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제46권5호
• /
• pp.490-494
• /
• 2003

목 적 : 부산지역 초등학교 1학년 학생을 대상으로 선천성 심장질환 및 부정맥의 빈도를 파악하고 이들에게 적절한 조기 치료 및 평소 생활 관리를 통하여 심장병으로 야기될 수 있는 실신이나 급사를 막기 위하여 본 연구를 실시하였다. 방 법 : 부산시내에 있는 모든 초등학교 1학년 학생들을 대상으로 설문지를 통한 설문 조사 및 심전도 검사를 실시하였고, 이들 검사에 이상 소견을 보인 학생은 2차 검사로 2차 심전도 검사 및 말초혈액검사, 흉부 X선 촬영 등을 추가로 검사하였다. 2차 검진에서 이상이 발견된 학생은 필요에 따라 3차 검사로 심장 초음파검사, 24시간 활동 중 심전도검사나 운동검사 등을 시행하여 심장 질환을 확진하였다. 결 과 : 총 학생수는 23,802명으로 남학생이 여학생에 비하여 1.19배 많았다. 1차 검진결과 심전도 검사에서 이상을 보인 경우는 605명(2.54%)이었으며 Q파 이상이 0.58%, 완전우각지차단이 0.26%, 동성빈맥이 0.24%의 순으로 높은 빈도를 보였고 그 외 우측편위, 심실조기박동, 불완전 우각지차단 및 WPW 증후군 등이 높은 빈도를 보였다. 또 심음도 검사에서 잡음이 청취된 54명(0.23%)였다. 1차 심점도 검사에서 이상이 있었던 605명 중 424명의 학생이 2차 검진을 받았으며 이 중 202명(47.6%)이 2차 검진에도 이상소견을 보였다. 또 1차 심음도 검사에 이상이 있었던 54명 중 30명이 2차 심음파 검사에도 이상소견을 보였다. 2차 심전도검사에서 볼 수 있었던 주된 이상은 동성빈맥이 18.8%, 심실조기수축 17.8%, 완전우각지차단 17.3%였으며, 그 외 WPW 증후군, T파 이상 등을 볼 수 있었다. 또 2차 심음파검사상 이상이 있었던 30명 중 27명은 수축기잡음, 2명은 이완기잡음, 1명은 수축기 및 이완기잡음이 함께 들렸다. 3차 검진은 2차 심전도검사에서 이상이 발견된 경우와 심음파검사에 이상이 있었던 모든 학생에게 심장 초음파검사를 추천하였다. 심잡음이 들렸던 30명 중 6명은 심장이상이 발견되었고 24명은 무해성 잡음이었다. 또 2차 심전도 검사에도 이상 소견을 보였던 학생 중 필요한 경우에 운동검사 및 24시간 활동 중 심전도를 실시한 경우들도 있었지만 생명을 위협할 수 있는 중한 부정맥인 상실성 빈맥이나 심실빈맥 등은 발견되지 않았다. 결 론 : 평소 건강해 보이는 소아의 경우도 선천성 심장질환이나 부정맥 등이 높은 빈도로 발견되었고, 이들에 대한 적절한 예방 및 치료가 심장질환으로 인한 실신이나 급사 등의 응급 상황의 빈도를 줄일 수 있으리라 사료된다.

• Parasites, Hosts and Diseases
• /
• 제27권2호
• /
• pp.101-108
• /
• 1989

실험 동물의 면역기능을 인위적으로 억제시킴과 동시에 몇 가지 항생 물질을 투여하여 Pneumocystis carin힐 또는 다른 원인에 의한 폐염을 발현시킨 다음 각 원인별 치사율 및 평균 생 존 기간(mean survival day) 등을 비교함으로써 간질성 폐염의 원인충으로서 흑 carinil히 중요성 을 알아보고자 이 연구를 실시하였다. 실험 동물로 Sprague-Dawley계 흰쥐 90마리를 사용하였고 각각 15마리씩 1개 대조군과 다음 5개 투약군으로 분류하였다. 1군 prednisolone(25mg/kg twice weekly), 2군 prednisolone과 tetracycline (75mg/kg/day) , 3군 prednisolone, tetracycline 및 trimethoprim·sulfamethoBazole (50∼250mg/kg/day), 4군 prednisolone과 trimethoprim-sulfamethozazole, 5군 prednisolone과 griseofulvin(300 mg/kg/day). 상기 약제를 횐쥐가 죽을 때까지 투여하고 각 흰쥐의 생존 기간을 측정하였다. 죽은 흰쥐는 즉시 부검하여 폐장을 적출한 후 접촉 도말 표본과 조직 절편 표본을 만들고 toluidine blue O, Giemsa, Gomori's methenamine-silver, hematoxylin-eosin, Brown & Brenn 염색 등을 하여 관찰하였다. 각 군별 평균 생존 기간은 1군 $19.3{\pm}5.2$일, 2군 $41.1{\pm}14.0$일, 3군 $50.5{\pm}18.4$일, 4군 $43.0{\pm}22.9$일, 5군 $21.8{\pm}5.1$일이었다. 카 군별 생존 기간의 차이를 비교하면 1군과 2군, 1군과 3군 및 1 군과 4군이 각각 유의한 차이(p<0.01)를 보여 세균 감염 방지시 생존 기간이 연장되는 것으로 나타났다. 또 1군과 5군의 생존 기간은 거의 차이가 없었고, 2군과 5군, 3군과 5군 및 4군과 5군은 유의한 차이(p<0.01)를 보여 진균 감염보다는 세균이나 P. carinii 감염이 흰쥐 사인에 직접적인 영향을 주는 것으로 나타났다. P. carinii 폐염에 의한 사망은 실험 17일에 최초로 나타났으며 각 군별 비율은 3군이 92.9%로 가장 높고, 2군 및 5군이 80.0%, 4군이 78.6%, 1군이 33.3%를 보였다. P. carinii 폐염으로 죽은 53마리를 분류한 바 stage 1은 11.3%, stage 2는 28.3%, stage 3은 60.4%이었다. 죽은 흰쥐의 사인을 기간별로 분류했을 때 실험 전기(1일∼28일)는 세균 감염에 의한 사망이 많 고, 실험 중기(29∼56일)는 주로 P. carinii 폐염에 의한 사망이었으며 진균과의 혼합감염이 이 시 기에 나타났다. 실험 후기 (57∼82일)에는 세균, 진균 감염 없이 모두 P. carinii 폐염으로 사망하 였다. 이상의 결과로 볼 때 면역억제제 투여 1개월 이후 흰쥐의 사망 원인으로는 세균이나 진균성 폐염 보다 P. carinii 폐염이 더욱 중요하다는 것을 알 수 있었다.

• Pediatric Infection and Vaccine
• /
• 제18권1호
• /
• pp.31-39
• /
• 2011

목 적 : 급성 화농성 관절염 및 골수염은 성인에 비해 소아에서 비교적 흔히 볼 수 있는 질환으로 진단 및 치료가 지연되거나 부적절할 경우 만성적인 후유증을 초래할 수 있다. 본 연구에서는 최근 6년간 우리나라 2개 대학병원에서 경험한 급성 관절염 및 골수염의 원인균과 임상 양상을 분석하였다. 방 법: 2003년 6월부터 2009년 7월까지 지역사회에서 발생한 급성 화농성 골관절염으로 서울대학교 어린이 병원과 분당 서울대학교병원에 입원한 15세 이하 환아들 중 혈액이나 관절액, 조직에서 시행한 세균 배양 검사상 원인균이 증명된 63례를 대상으로 하여 의무 기록을 후향적으로 분석하였다. 결 과:총 63명의 중앙 연령은 60개월이고, 남아는 35명, 여아는 28명으로 약 1.25:1의 비율을 보였다. 침범 부위 중 관절은 고관절을 침범한 것이 15례(37.5%) 로 다수를 차지하였고, 슬관절 7례(17.5%), 견관절과 주관절이 각각 4례(10%)에서 침범되었고, 골수 침범 부위는 대퇴골이 20례(33.9%), 경골이 13례(22%), 요골과 상완골이 각각 7례(11.9%)씩 차지하였다. 원인균 중 S. aureus가 49례로 77.8%를 차지하였고, 이 49례 중 MSSA가 41례(83.7%), MRSA는 8례(16.3%)를 나타내었다. GBS, Salmonella spp.는 각각 3례를 차지하였다. 한편 생후 1개월 미만의 신생아 4례중 3례에서 GBS가 동정되었다. 초기 항생제로는 1세대 cephalosporin 또는 nafcillin 단독 요법을 선택한 경우가 27례(42.9%)로 가장 흔했고 vancomycin을 포함한 경우는 총 9례 (14.3%)이었다. 총 63례 중 54례(85.7%)에서 합병증 없이 호전되었고, 만성 골수염, 성장판 손상, 관절 신전 장애, 재감염 및 재수술 등 합병증을 동반한 호전을 보인 경우가 9례(14.3%)이었고 사망례는 없었다. 결 론 : 지역사회에서 발생한 소아청소년 관절염 및 골수염의 가장 흔한 원인균은 S.aureus이고 이 중 MRSA 는 16.3%를 차지하므로 신중한 항생제 선택을 필요로 한다.

• Journal of Chest Surgery
• /
• 제42권1호
• /
• pp.9-13
• /
• 2009

서론: 좌심형성부전증후군은 사망률이 높은 질환이다. 이번 연구는 노우드(Norwood) 수술을 거쳐 최종적으로 폰탄 수술을 시행한 좌심형성부전증후군 환자에서 외과적 치료 및 폰탄 수술 후 결과를 알아 보기 위한 것이다. 대상 및 방법: 1997년 10월부터 2005년 5월까지 좌심형성부전증후군으로 노우드 수술을 시행한 21명의 환자 중 최종적으로 폰탄(Fontan) 수술을 시행한 6명의 환자를(M : F=4 : 2) 대상으로 역행적 조사를 하였다. 노우드 수술 시 평균 나이는 $17.3{\pm}10.8$일(9~36일)이었고, 양방향성 글렌수술은 $8.9{\pm}7.1$개월(4.6~23.3개월), 그리고 폰탄 수술은 $32.4{\pm}9.8$개월(20.9~43.9개월)에 시행하였다. 한 명의 환자에서 삼첨판 역류가 보여, 2차 수술 시 판막 성형술을 시행하였다. 모든 환자에서 고어텍스 도관을 이용한 심장외 폰탄 수술(20 mm 2명, 18 mm 4명)을 하였으며 1명에서 개방창(fenestration)을 두었다. 결과: 노우드 수술 사망률은 30% (7/21)이며, 4명의 중간단계사망이 있어, 10명만이 양방향성 글렌수술을 시행 하였다. 10명의 환자 중 1명의 만기 사망과 1명의 외래 관찰 누락이 있었으며, 6명의 환자는 현재 폰탄 수술을 시행한 후 외래 관찰 중이고, 2명은 폰탄 수술을 위해 대기 중이다. 폰탄 수술 후에는 1명에서 출혈로 재수술을 한 이외의 합병증은 없었다. 모든 환자가 정상 동성 리듬을 보였다. 수술 후 시행한 초음파에서 모든 환자에서 좋은 심실기능을 관찰할 수 있었으며, 삼첨판 역류는 2명에서만 Grade I으로 관찰되었다. 환자들은 현재 평균 $19.6{\pm}14.9$개월(1.5~39.1개월)간 외래 관찰 중이며, 현재 모든 환자에서 항 혈소판제(아스피린) 및 심장약을 투약하고 있으며, 모두 NYHA functional class I의 상태이다. 결론: 좌심형성부전증후군으로 Norwood 술식을 거쳐 최종적으로 폰탄 수술을 시행한 환자에서 1차 수술 후 높은 사망률을 보임에도 불구하고 만족할만한 혈류역학과 임상상태를 확인할 수 있었고, 단계적 수술 교정법은 이 질환에서, 보다 적극적으로 고려되어야 된다고 사료된다.

• Journal of Hospice and Palliative Care
• /
• 제4권2호
• /
• pp.122-129
• /
• 2001

배경 : 후천성 면역 결핍증이 치명적인 질환으로 알려진 이후 이에 대한 원인규명과 치료방법 그리고 전염을 막기 위한 노력과 연구들이 현재까지 계속 진행되고 있지만, 이 질환에 대한 치료방법이나 백신 개발은 아직까지 요원한 실정이다. 따라서 가장 좋은 치료는 예방이며, 올바른 예방법을 숙지하여 행하면 거의 100% 예방이 가능하다. 이에 저자 등은 매춘부와 성경험이 있는 고위험군과 매춘부와 성경험이 없는 저위험과의 지식과 태도 비교를 통해 효과적인 예방교육을 제시하고자 한다. 방법 : 2000년 1월 1일부터 6월 30일까지 현재 미혼인 군인과 대학생 516명을 대상으로 설문지를 통해 조사하였다. 응답된 자료를 고위험군과 저위험군 사이에서의 인구통계학적인 특징, 지식, 태도를 chi-square test를 가지고 비교 분석하였다. 또 두 군간의 지식 점수 비교는 one-way ANOVA test를 가지고 비교 분석하였다. 결과 : 미혼 남성 516명중 고위험군은 256명(49.6%), 저위험군은 260명(50.4%)이었으며, 후천성 면역 결핍증에 대해서 처음으로 듣는 시기는 두 집단 다 중학교 때가 제일 많은 것으로 나왔다. 이 질환에 대해 지식을 얻게 되는 주된 경로는 텔레비젼 방송으로 고위험군은 124명(48.4%), 저위험군은 167명(64.2%)로 나왔다(P=0.002). 지적 부분에서는 평균 점수가 총 20개 문항 중 고위험군은 $13.9{\pm}1.9$, 저위험군은 $14.1{\pm}1.8$이었고, 두 군간의 통계학적인 차이는 없었다(P=0.191). 저위험군이 고위험군보다 통계학적으로 의미가 있는 경우는 20개 항목 중 2개 항목으로 수혈을 통해 전염된다는 항목(P=0.014)과 모기를 통해 후천성 면역 결핍증 바이러스 균이 전염될 수 있다는 항목(P=0.009)이었다. 태도 부분에서는 환자를 다른 사람과 격리시켜야 된다는 항목에서만 통계학적으로 고위험군에서 저위험군보다 의미있게 높게 나왔다(P=0.029). 결론 : 본 연구에서 고위험군과 저위험군 모두 텔레비젼을 통해서 지식을 주로 습득하고, 지식과 태도 부분에서 일부분을 제외하곤 두 군간의 통계학적인 차이는 없었지만 지식부분은 2개 항목, 태도 부분은 1개 항목에서 저위험군이 고위험군보다 통계학적으로 높게 나왔다. 이는 지식이 높을수록 후천성 면역 결핍증에 노출 될 가능성을 낮출 수 있음을 시사하며, 감염될 가능성이 낮은 사람이 태도도 더 긍정적임을 알 수 있다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제45권6호
• /
• pp.783-789
• /
• 2002

목 적 : 가와사끼병은 일본에서 간헐적으로 지역적인 대유행이 나타나는 것으로 알려져 있으며 우리나라에서도 매년 계속적으로 발생하고 있다. 저자들은 지난 14년 동안 대전시와 인근 지역으로부터 입원한 모든 가와사끼병 환아에 대해 연도별, 월별, 연령별 및 남녀별 발생 수를 알아보고 그 동안의 치료방법과 이에 따른 심장 합병증에 대해 분석해 보았다. 방 법 : 1987년 1월부터 2000년 12월까지 만 14년 동안 가톨릭대학교 대전성모병원 소아과에 입원한 가와사끼병 환아 506명을 대상으로 입원기록지를 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 연간 발생 평균 환아수는$36.1{\pm}11.1$ 명이었으며, 발생 환아 수가 많은 연도는 1993년 55명(10.9%), 1994년 50명(10.9%), 2000년 47명(9.3%) 순이었다. 월별로는 6월 59명(11.7%), 1월과 12월 각각 50명(9.9%), 7월 48명(9.5%) 순이었으며 계절별로는 여름이 147명(29.1%)으로 가장 많았으나 월별, 계절별로 큰 차이는 보이지 않았다. 연령은 2개월에서 13세 사이에 분포하였으며, 12개월 미만 135명(26.7%), 1세 153명(30.2%), 2세 108명(21.3%) 3세 54명(10.7%)로 전체의 88.9%가 3세 이하였으며 남녀비는 1.7 : 1로 남아에서 많았다. 1987-1994년간 발생한 345명을 치료 방법에 따라 아스피린 단독 치료군(54명; 15.6%), IVIG 분할 치료군(400-500 mg/일${\times}$ 4-5일, 224명; 64.9%), IVIG 일회 치료군(2.0 g/일, 67명; 19.5%)으로 나누었을 경우, 심장초음파 검사에서 grade II 이상의 관상동맥 병변의 발생빈도는 각각 8.3, 6.0, 7.5%로 통계학적인 차이를 보이지 않았다. 1996-2000년간 발생한 환아 161명중 IVIG 일회 치료만이 시행된 143명에서 관상동맥 병변은 21명(14.7%; grade I 15명, grade II 이상 6명)에서 관찰되었다. IVIG 일회의 치료에 반응하지 않아 재치료가 필요한 경우는 22례(15.4%)이었으며, 이 경우 관상 동맥 병변은 11명(50.0%, grade I 7명, grade II 이상 4명)에서 관찰되었다. 14년 동안 재발한 경우가 3례(0.3%), 형제간의 발생은 2례(0.3%)가 있었으며 사망례(0%)는 없었다. 결 론 : 대전 지역에서 가와사끼병은 96%의 환아가 5세 미만에서 발생하며 연도별로 약간의 차이를 보이고 있으나 계절적인 차이 없이 꾸준히 계속되고 있다. 현재 일반적으로 사용되는 IVIG 일회 치료에 의한 관상 동맥 이상은 14.7%이었다. 일차 IVIG 치료에 반응하지 않는 환아는 15.4%이었으며 이러한 환아에서 관상 동맥 합병증의 발생 빈도는 50.0%를 보였다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제51권3호
• /
• pp.299-306
• /
• 2008

목 적 : HLH은 발열, 범혈구감소증, 비종대, 골수에서의 혈구탐식을 특징으로 하는 질환으로 생존율이 낮고 급격한 진행양상을 보이는 비교적 드문 질환으로 생존율에 영향을 미치는 인자들을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1996년 1월부터 2007년 2월까지 세브란스 어린이 병원에 내원하여 HLH로 진단된 환아들을 대상으로 진료기록을 토대로 후향적으로 연구를 진행하였다. 결 과 : HLH로 진단된 환아는 총 29명이었고(남아 15명, 여아 14명) 연령의 중앙값은 3.8(0.1-12.2)세였다. 가족력이 있었던 환아는 2례였다. 29명 환아의 5년 생존율은 55.2%였다. 생존군과 사망군의 통계학적으로 유의한 차이가 있었던 소견으로는 입원전 발열기간, 처음 발열일부터 etoposide를 투여시작까지의 기간 및 신경학적 이상 유무가 있었다. 입원전 발열기간은 생존환아에서는 6.5(2-21)일이었고 사망환아에서는 14(5-60)일이었으며(P=0.010) 처음 발열일부터 etoposide를 사용하기까지의 기간은 생존환아에서는 10(8-23)일, 사망환아에서는 35(15-84)일이었다(P=0.002). 또한 신경학적 이상은 생존환아에서는 1례 있었고 사망환아에서는 7례가 있었다(P=0.010). 결 론 : HLH은 발열을 주증상으로 간비비대나 범혈구 감소증, 경련이나 의식의 장애와 같은 신경학적 증상을 동반할 수 있는 질환으로 환아가 발열기간이 길거나 신경학적 증상이 발병할 경우에는 HLH의 예후가 나쁘므로 HLH 의심 시 신속한 진단적 접근과 함께 조기의 적극적인 치료가 필요할 것으로 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제49권11호
• /
• pp.1186-1193
• /
• 2006

목 적 : 장바이러스 감염은 하절기에 소아에서 비교적 흔하게 일어나는 바이러스 감염이다. 임상증상으로 비특이적인 열, 무균성 뇌수막염, 위장관 질환, 피부 발진, 수족구병 등을 일으키며 드물게 심근염, 심외막염, 횡단성 척수염, 사지마비 등 치명적으로도 나타날 수 있다. 장바이러스 유행에 대한 보고는 있었으나, 충남지역에서 장바이러스 감염에 대한 조사 및 연구 보고는 이루어지지 않고 있었다. 이에 저자들은 2005년 5월부터 8월까지 장바이러스 감염으로 의심되어 순천향대학교 천안병원에 입원한 소아를 대상으로 역전사 중합효소연쇄반응을 이용하여 원인 바이러스를 파악하고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 같은 기간 순천향대학교 천안병원 소아과에 입원한 환자 중 임상적으로 장바이러스 감염이 의심되었던 환아 157명을 대상으로 입원 후 급성기에 뇌척수액 또는 분변을 채취하여 장바이러스 세포병변효과 관찰 및 역전사 중합효소연쇄반응검사를 시행하였다. 결 과 : 연구 기간동안 장바이러스 감염이 의심되어 입원하였던 환아는 157명이었고 역전사 중합효소연쇄반응 검사에서 양성을 보인 환아는 32명(20.4%)이었다. 양성 환아 중 남자가 20명, 여자가 12명으로 남녀비는 1.67:1 이었다. 이들의 임상증상은 발열이 93.7%로 가장 많았으며 두통(90.0%), 뇌막자극증상(65.0%), 복통(30.0%) 순이었다. 분리된 장바이러스는 Echovirus 18형 17례, Coxsackievirus B5형 6례 였으며, 그 외 Echovirus 9형 2례, Coxsackievirus A6형 1례, Coxsackievirus B3형 1례 분리되었으며 유전자형이 결정되지 않은 Enterovirus가 5례였다. 결 론 : 이번 연구로 Echovirus 18형을 국내 최초로 분리하였으며, 2005년 하절기에 충남지역에서 Echovirus 18형을 포함한 여러 장바이러스 감염 원인을 알 수 있었다. 향후 장바이러스 감염 환아의 진단 및 치료를 위한 지속적인 역학적 연구가 필요할 것으로 생각된다.

• 한국유통학회지:유통연구
• /
• 제17권5호
• /
• pp.59-83
• /
• 2012

농업은 타 산업 대비 기상환경에 큰 영향을 받는 산업이다. 기상 상태는 수시로 변화하며, 지역에 따라 서로 다른 특성을 보인다. 또한 이러한 지역적 특성은 그 지역의 농산물의 재배환경에도 영향을 주게 된다. 이러한 특성 때문에 기상이 농업에 미치는 영향에 대해서는 그동안 많은 연구가 이루어져 왔다. 그러나 대부분의 연구가 농작물의 생산에만 초점이 맞춰져, 농작물이 생산에서 유통과정에서 기상요인이 미치는 영향을 통합적으로 살펴본 연구는 매우 부족한 실정이다. 본 연구에서는 대표적인 농작물인 배추를 중심으로, 기상요인이 농산물 유통에 미치는 영향을 분석하였다. 배추는 우리 식탁에서 빼놓을 수 없는 식재료이면서, 기상 변화에 영향을 많이 받는 품목이다. 기상이변으로 배추의 가격이 폭등하게 되면 서민가계에 직접적으로 영향을 받게 된다. 이러한 관점에서 생산과 유통단계별로 기상요인이 배추에 어떠한 영향을 미치는지를 분석하였다. 본 연구에서는 배추의 재배유형별 거래량과 거래가격에 대한 실거래 데이터와 재배시기와 판매지역에 따른 기상요인에 대한 자료를 수집하여, 배추의 도매시장 거래량과 거래가격에 영향을 미치는 기상요인을 파악하고자 하였다. 연구 결과 배추의 생산지 기상요인보다 판매지역 기상요인의 영향이 배추의 거래량과 거래가격에 상대적으로 더 큰 영향을 미치는 것으로 확인되었다. 본 연구의 결과를 바탕으로, 향후 기상요인을 고려한 출하시기와 반입량에 대한 정책적 가이드라인을 제시하여 농산물 수급에 대한 선제적이고 체계적인 대응체제가 구축된다면, 기상변화에 민감한 농산물의 가격안정에 기여할 수 있을 것으로 기대된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제51권9호
• /
• pp.964-970
• /
• 2008

목 적 : 메틸말로닌산뇨증과 프로피오닌산뇨증은 상염색체 열성으로 유전되는 아미노산 대사 이상 질환으로, methylmalonyl-CoA mutase와 propionyl-CoA carboxylse의 결함에 의해 발생하며 최근 유전자형에 대한 연구가 활발히 이루어지고 있다. 저자들은 단일기관에서 경험한 이 질환군의 임상 양상과 유전자형에 대해 조사하고자 하였다. 방 법 : 1993년부터 2007년까지 서울아산병원 소아과에서 유기산뇨증으로 진단된 20례를 대상으로 질병의 종류, 진단시 연령과 임상 양상, 유전자형, 검사 소견, 치료와 예후 등을 후향적으로 분석하였다. 혈장 암모니아, 소변 유기산 분석과 혈장 아미노산을 조사하였고, 유전자분석은 메틸말로닌산뇨증에서는 MUT, MMAA, MMAB 와 MMACHC 유전자를, 프로피오닌산뇨증에서는 PCCA와 PCCB 유전자를 분석하였다. 결 과 : 유기산뇨증으로 진단된 환아는 모두 20명이었으며, 그 중 메틸말로닌산뇨증이 12명(남아 8명, 여아 4명), 프로피오닌산뇨증이 8명(남아 6명, 여아 2명)이었다. 신생아 대사이상 검사로 진단된 환아가 5명이었으며, 6명은 신생아기에 급성 증상으로 발현하였고, 9명은 1개월 이후 발현한 지발형이었다. 신생아기 발현형에서는 6명 중 5명이 구토와 기면을 주증상으로 내원하였으며, 지발형에서는 구토와 기면 이외에도 발달 지연, 보행 장애, 혈소판 감소증 등 다양한 임상 양상을 보였다. 예후로는 메틸말로닌산뇨증 환아 중 2명(17%)이 2세경에 고암모니아혈증과 대사성 산증으로 사망하였으며, 7명(58%)이 정상발달을 보였다. 프로피오닌산뇨증 환아는 1명이 사망하였고, 4명(50%)이 정상 발달을 보이고 있다. 증상의 발현시기에 따라서는 신생아기 발현형에서 6명중에서 2명은 사망, 2명은 정상 발달, 2명은 발달지연을 보이고 있는 것에 비해, 증상 없이 신생아 대사이상 검사로 진단된 환아 중에는 2명(40%)이 정상발달을 보이고 있고, 지발형에서는 7명(63%)이 정상 발달을 보이고 있다. 유전자형은 메틸말로닌산뇨증 전례에서 규명되었으며 10명은 MUT 유전자에서 11종의 서로 다른 돌연변이가 발견되었는데 대부분 nonsense 돌연변이였다. 비타민 B12 반응형 환아 2명에서는 MMACHC 유전자에서 3종의 서로 다른 돌연변이가 발견되었으며 프로피오닌산뇨증에서는 16개 대립유전자 중 14개에서 PCCA와 PCCB 유전자의 돌연변이가 규명되었다. 결 론 : 유기산뇨증은 진단이 지연되면 매우 치명적이나, 조기에 의심하여 진단하고 적절히 치료하면 좋은 예후를 기대할 수 있는 질환이다. 유기산뇨증의 유전자형의 분석은 정확한 진단을 가능하게 할 뿐 아니라 유전상담, 산전 진단 및 표현형의 예측에도 도움이 된다.