• 대한골관절종양학회지
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• 제6권1호
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• pp.41-46
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• 2000

다발성 황색종을 보이는 가족성 고콜레스테롤혈증 환자 1례를 경험하고 수술 및 내과적 치료를 병행하였으며, 계속 추적관찰 중이기에 문헌고찰과 함께 이에 보고하고자 한다. 전신 22 곳에 다발성 황색종을 보이는 26세 남자의 가족성 고콜레스테롤혈증 환자에서 17군데의 황색종을 수술적으로 절제하고, 고콜레스테롤혈증에 대하여는 내과적 약물치료를 병행하였으며, 술 후 13개월 이상 추적 관찰하였다. 환자는 정상적인 수술창의 치유과정을 보였고, 술 후 Simvastatin 약물치료를 병행하고 있으며, 1년 후 최종추시시 종괴의 재발은 없었으나 고콜레스테롤혈증의 치료는 미세한 변화만을 보여 계속 내과적 추적관찰 중이다. 가족성 고콜레스테롤혈증은 저밀도지단백 콜레스테롤의 증가, 건 황색종 및 관상동맥 질환을 특징으로 하며, 상염색체 우성으로 유전되는 지질대사의 장애를 보이는 질환이다. 황색종은 보통 10대에 처음 발견되고 조기 진단에 중요한 단서가 될 수 있으며, 특히 종골건 황색종은 가족성 고콜레스테롤혈증의 첫 번째 임상징후로 나타날 수 있다. 고콜레스테롤혈증은 관상동맥경화증의 위험이 높아 조기 진단과 치료가 중요하며, 이에 정형외과 의사도 황색종의 수술적 제거외에 이러한 숨어 있는 질환을 진단할 수 있어야 하겠다.