• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권5호
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• pp.611-614
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• 2009

전신 홍반 루푸스는 자가 항원에 대한 자가 항체를 생성하여 염증을 일으켜 다양한 기관에 손상을 주는 자가 면역 질환이다. 발병 원인은 잘 알려져 있지 않으나, 전신 홍반 루푸스 환자의 가족 중에 전신 홍반 루푸스가 일반인보다 20배 이상 발병 위험이 높아 유전적인 요인이 관련되어 있을 것으로 생각된다. 저자들은 형제에서 발병한 가족성 전신 홍반 루푸스 증례를 경험하였고, 전신 홍반 루푸스와 연관된 조직적합 유전자인 HLA DRB1*1501과 DQB1*0602 유전자를 환아모와 형제들이 공유한 것을 발견하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제16권1호
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• pp.46-50
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• 2012

C1q 신병증은 1985년 Jennett와 Hipp에 의해 발표된 이래 어린 영아에서부터 청 장년층에 까지 발표되어 왔으나 아직 임상병리학적으로 논란이 많은 질환이다. 저자들은 어린 남매에서 스테로이드 저항성의 콩팥증후군의 임상 양상을 보이며 병리 조직학적으로 국소분절사구체경화증과 메산지움에 C1q의 현저한 침착을 보인, C1q 신증을 발표하는 바이다.